Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
25 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie bezpieczeństwa i działania etawopiwabu u dzieci z anemią sierpowatokrwinkową
FrancjaBadanie porównujące morfiny z lidokainą w leczeniu bólu podczas kryzysu niedokrwiennego u pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową
BelgiaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej DREAM01 z imatynibem lub bez niego u pacjentów z ciężką anemią sierpowatokrwinkową
FrancjaBadanie lidokainy w leczeniu bólu u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową podczas kryzysu naczyniowo-zatorowego
FrancjaW skrócie
Anemia sierpowata to grupa dziedzicznych chorób krwi, w których czerwone krwinki przybierają nieprawidłowy kształt sierpa, powodując ból, powikłania zagrażające życiu i uszkodzenie narządów. Choroba dotyka około 70 000-100 000 Amerykanów i jest najczęstsza wśród osób pochodzenia afrykańskiego.
Anemia sierpowata to grupa dziedzicznych chorób czerwonych krwinek. Czerwone krwinki zawierają hemoglobinę – białko, które przenosi tlen. Zdrowe czerwone krwinki są okrągłe i poruszają się przez małe naczynia krwionośne, dostarczając tlen do wszystkich części ciała.
U osoby z anemią sierpowatą hemoglobina jest nieprawidłowa, co powoduje, że czerwone krwinki stają się twarde i lepkie oraz wyglądają jak sierp – narzędzie rolnicze w kształcie litery C. Komórki sierpowate umierają wcześnie, co powoduje stały niedobór czerwonych krwinek. Ponadto, gdy przemieszczają się przez małe naczynia krwionośne, komórki sierpowate się zatykają i blokują przepływ krwi. Może to powodować ból i inne poważne powikłania, takie jak infekcje, ostry zespół klatki piersiowej (stan obniżający poziom tlenu we krwi) oraz udar mózgu.
Anemia sierpowata jest szczególnie częsta u osób pochodzenia afrykańskiego lub karaibskiego. W Stanach Zjednoczonych choroba dotyka około 1 na 365 osób pochodzenia afrykańskiego.
Istnieje kilka typów anemii sierpowatej. Konkretny typ zależy od genów odziedziczonych od rodziców. Najcięższym i najczęstszym typem jest niedokrwistość sierpowata (sickle cell anemia).
Istnieją również odmiany choroby sierpowatej zwane sierpowatością C lub talasemią sierpowatą, które są poważnymi schorzeniami, ale czasami mniej ciężkimi.
Anemia sierpowata jest spowodowana zmianą genetyczną (mutacją) w genie HBB, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie hemoglobiny. Choroba jest dziedziczona. Aby rozwinęła się choroba sierpowata, dziecko musi odziedziczyć dwa geny sierpowate – po jednym od każdego rodzica.
Jeśli oboje rodzice mają gen sierpowaty, istnieje 25% szansa, że każde ich dziecko będzie miało anemię sierpowatą, 50% szansa, że będzie nosicielem (będzie miało cechę sierpowatą), a 25% szansa, że będzie całkowicie zdrowe. Rodzice dziecka często sami nie mają anemii sierpowatej – są tylko nosicielami cechy sierpowatej.
Cecha sierpowata występuje, gdy osoba ma tylko jedną kopię genu sierpowatego. Jeśli druga kopia genu jest prawidłowa, osoba nie ma anemii sierpowatej. Cecha sierpowata dotyka około 8% Afroamerykanów. W przeciwieństwie do anemii sierpowatej, osoby z cechą sierpowatą zazwyczaj prowadzą normalne życie bez problemów zdrowotnych związanych z chorobą sierpowatą. Rzadko, w ekstremalnych warunkach, takich jak ciężkie odwodnienie i intensywny wysiłek fizyczny, mogą wystąpić poważne problemy zdrowotne.
Osoby urodzone z anemią sierpowatą zwykle mają problemy od wczesnego dzieciństwa, chociaż niektóre dzieci mają niewiele objawów i przez większość czasu prowadzą normalne życie. Objawy mogą rozpocząć się, gdy dziecko ma od 5 do 6 miesięcy.
Główne objawy anemii sierpowatej obejmują:
Niektóre osoby doświadczają również innych problemów, takich jak opóźniony wzrost, udary i problemy z płucami. Objawy i powikłania mogą zacząć się w każdym wieku.
Powikłania anemii sierpowatej występują, ponieważ komórki sierpowate blokują przepływ krwi do określonych narządów. Najgorsze powikłania obejmują udar mózgu, ostry zespół klatki piersiowej, uszkodzenie narządów, inne niepełnosprawności, a w niektórych przypadkach przedwczesną śmierć.
Komórki sierpowate są szybko niszczone w organizmie osób z chorobą, powodując niedokrwistość, żółtaczkę i powstawanie kamieni żółciowych. Komórki sierpowate również blokują przepływ krwi przez naczynia, powodując uszkodzenie tkanki płucnej, epizody bólowe, udar i priapizm (bolesną, przedłużoną i niechcianą erekcję). Powoduje to również uszkodzenie większości narządów, w tym śledziony, nerek, oczu i wątroby.
Uszkodzenie śledziony sprawia, że pacjenci z anemią sierpowatą, szczególnie małe dzieci, są łatwo zarażani przez pewne bakterie. Dlatego każda gorączka u osoby z anemią sierpowatą musi być traktowana bardzo poważnie.
Do najpoważniejszych powikłań należą:
Kryzys zakrzepowo-zatorowy: Nieprawidłowe krwinki nie mogą łatwo przechodzić przez najmniejsze naczynia krwionośne, powodując ból, słaby wzrost i ostatecznie problemy z narządami, takimi jak nerki i śledziona.
Kryzys sekwestracji śledzionowej: Stan, w którym krew gromadzi się w śledzionie, powodując jej nagłe powiększenie.
Ostry zespół klatki piersiowej: Poważny stan obniżający poziom tlenu we krwi, który może być zagrożeniem dla życia.
Kryzys aplastyczny: Stan, w którym organizm tymczasowo przestaje wytwarzać nowe czerwone krwinki.
Anemia sierpowata jest często wykrywana podczas ciąży lub wkrótce po urodzeniu. W Stanach Zjednoczonych badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej podczas ciąży są oferowane wszystkim kobietom w ciąży w Anglii, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem. Wszystkie niemowlęta są badane jako część badania przesiewowego noworodków (test plamki krwi z pięty).
Badania krwi można również przeprowadzić w każdym wieku, aby sprawdzić, czy osoba ma anemię sierpowatą lub jest nosicielem genu, który ją wywołuje. Lekarze diagnozują anemię sierpowatą za pomocą badania krwi.
Osoby z anemią sierpowatą wymagają leczenia przez całe życie. Jest ono zazwyczaj prowadzone przez różnych specjalistów w wyspecjalizowanym ośrodku leczenia anemii sierpowatej. Opieka nad pacjentami z anemią sierpowatą rozpoczyna się od wczesnej diagnozy, najlepiej w okresie noworodkowym, i obejmuje profilaktykę penicyliną, szczepienia przeciwko bakteriom pneumokokowym i suplementację kwasu foliowego.
Hydroksymocznik był głównym lekiem dostępnym dla anemii sierpowatej i pozostaje terapią pierwszego rzutu dla pacjentów. Lek ten może zmniejszyć częstotliwość bolesnych epizodów. Osoby przyjmujące hydroksymocznik zazwyczaj mają regularne badania krwi w celu monitorowania stanu zdrowia.
Zatwierdzono trzy dodatkowe terapie lekowe: L-glutaminę, Voxelotor i Crizanlizumab, jako środki wspomagające. Jednak żaden z tych leków nie jest leczeniem przyczynowym.
Większość osób musi przyjmować codzienną dawkę antybiotyków, zwykle penicyliny, często przez resztę życia, aby zapobiegać infekcjom. Długotrwałe stosowanie antybiotyków nie stwarza poważnego ryzyka dla zdrowia.
Dzieci z anemią sierpowatą powinny również otrzymać wszystkie rutynowe szczepienia, a prawdopodobnie również dodatkowe szczepienia, takie jak coroczne szczepienie przeciw grypie i szczepienie przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.
Transfuzje krwi mogą być potrzebne w przypadku niedokrwistości związanej z anemią sierpowatą lub w celu zapobiegania udarowi. Wymiana krwinek czerwonych jest dostępna jako skuteczna terapia komórkowa.
Jedynym leczeniem przyczynowym jest przeszczep komórek macierzystych krwiotwórczych. Terapie genowe są obecnie badane i mogą oferować nadzieję na wyleczenie niektórych pacjentów w przyszłości.
Leczenie powikłań często obejmuje antybiotyki, zarządzanie bólem, płyny dożylne, transfuzje krwi i zabiegi chirurgiczne, wszystko wspierane przez wsparcie psychospołeczne. Jak wszyscy pacjenci z chorobami przewlekłymi, pacjenci są najlepiej prowadzeni w kompleksowym, multidyscyplinarnym programie opieki.
Anemia sierpowata jest poważnym i trwającym całe życie stanem zdrowotnym, chociaż leczenie może pomóc w zarządzaniu wieloma objawami. Ludzie z anemią sierpowatą mogą prowadzić pełne życie i cieszyć się większością aktywności, które robią inne osoby.
Ważne jest również, aby osoby z anemią sierpowatą dbały o własne zdrowie, stosując środki samoopieki. Należą do nich:
Dzieci mogą i powinny uczestniczyć w aktywności fizycznej, aby zachować zdrowie. Jednak ważne jest, aby nie przeciążały się, odpoczywały, gdy są zmęczone i piły dużo wody.
Osoby z anemią sierpowatą powinny:
Aby zmniejszyć ryzyko infekcji, należy przestrzegać dobrych środków higieny żywności, aby zapobiec zatruciu pokarmowemu. Jeśli planujesz podróż za granicę, porozmawiaj ze swoim lekarzem, ponieważ może to oznaczać potrzebę dodatkowych leków lub szczepień. Na przykład, jeśli podróżujesz do obszaru, gdzie występuje malaria, ważne jest przyjmowanie leków przeciwmalarycznych.
Możesz zmniejszyć ryzyko bolesnych epizodów (kryzysów sierpowatych), unikając czynników, które mogą je wywołać. Warto być przygotowanym na leczenie bolesnych epizodów w domu. Trzymaj zapas środków przeciwbólowych (paracetamol lub ibuprofen) i rozważ zakup podkładek grzewczych w celu łagodzenia bólu.
Jeśli masz kryzys sierpowaty, zazwyczaj możesz nim zarządzać w domu. Pomocne mogą być następujące rzeczy:
Skontaktuj się z lekarzem, jeśli te środki nie działają lub ból jest szczególnie silny. Jeśli to niemożliwe, udaj się do lokalnego oddziału ratunkowego. Może być potrzebne leczenie bardzo silnymi środkami przeciwbólowymi, takimi jak morfina, w szpitalu przez kilka dni.
W przeszłości niemowlęta urodzone z tym schorzeniem rzadko dorastały. Teraz, dzięki wczesnej diagnostyce i nowym metodom leczenia, około połowa osób z anemią sierpowatą żyje do pięćdziesiątego roku życia lub dłużej.
W 2021 roku szacunkowo 7,74 miliona osób na całym świecie żyło z anemią sierpowatą, z 515 000 nowych urodzeń, głównie w Afryce Subsaharyjskiej, która odpowiada za prawie 80% przypadków na świecie. Anemia sierpowata powoduje znaczną śmiertelność wśród dzieci poniżej 5 roku życia: 81 100 zgonów w 2021 roku.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
