Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Terapia kwasem folinowym u pacjentów z zespołem Kearnsa-Sayre'a i niedoborem folianów w mózgu

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zespołu Kearnsa-Sayre'a (KSS), rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na mięśnie i oczy, oraz niedoboru kwasu foliowego w mózgu. W badaniu zostanie zastosowany kwas folinowy, który jest formą kwasu foliowego, podawany doustnie lub dożylnie. Celem badania jest ocena skuteczności podawania kwasu folinowego w porównaniu do braku leczenia u pacjentów z KSS.

W trakcie badania uczestnicy będą otrzymywać kwas folinowy przez okres do 12 miesięcy. Stan zdrowia pacjentów będzie monitorowany w różnych momentach, aby sprawdzić, jak leczenie wpływa na objawy choroby. Badanie obejmuje również ocenę zmian w mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) oraz analizę poziomu pewnych substancji w mózgu.

Badanie ma na celu zrozumienie, czy kwas folinowy może poprawić stan zdrowia pacjentów z zespołem Kearnsa-Sayre'a i niedoborem kwasu foliowego w mózgu. Wyniki będą porównywane z grupą, która nie otrzymuje leczenia, aby ocenić różnice w efektach terapeutycznych.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach. Badanie dotyczy terapii kwasem folinowym u pacjentów z zespołem Kearns-Sayre (KSS) i niedoborem folianów w mózgu.

    Pacjent musi spełniać określone kryteria, takie jak wiek od 6 do 17 lat, początek choroby przed 12 rokiem życia oraz określone wyniki badań laboratoryjnych.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Pacjent otrzymuje kwas folinowy w formie doustnej lub dożylnej. Dokładne dawkowanie i częstotliwość podawania leku są ustalane przez lekarza prowadzącego badanie.

    Celem jest ocena skuteczności podawania kwasu folinowego w porównaniu do braku leczenia.

  3. Krok 3

    Ocena stanu zdrowia

    Stan zdrowia pacjenta jest oceniany na podstawie Międzynarodowej Skali Chorób Mitochondrialnych u Dzieci (IPMDS) w siedmiu punktach czasowych: na początku badania, a następnie co 3 miesiące przez 18 miesięcy.

    Głównym celem jest porównanie wyników po 6 miesiącach leczenia z grupą kontrolną, która nie otrzymuje leczenia.

  4. Krok 4

    Badania dodatkowe

    Przeprowadzane są dodatkowe badania, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) w celu oceny objętości mózgu i zmian w istocie białej.

    Analizowane są również stężenia biomarkerów, takich jak 5-metyltetrahydrofolian (5MTHF) w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz inne substancje chemiczne w mózgu.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest na zakończenie do 31 grudnia 2026 roku.

    Po zakończeniu badania, wyniki zostaną przeanalizowane w celu oceny skuteczności terapii kwasem folinowym.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Dzieci i młodzież z zespołem Kearns-Sayre w wieku od 6 do 17 lat.
  • Początek choroby przed ukończeniem 12 lat.
  • Stężenie 5MTHF (forma kwasu foliowego) poniżej 20 nM w płynie mózgowo-rdzeniowym podczas badania przesiewowego. Wynik nie starszy niż 6 miesięcy.
  • Diagnoza obejmująca zespół objawów takich jak postępujące osłabienie mięśni oczu, opadanie powiek i zmiany w siatkówce oka, oraz dodatkowo jeden z: zaburzenia przewodzenia serca, zespół móżdżkowy lub podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym (powyżej 100 mg/dl).
  • Identyfikacja pojedynczej dużej delecji lub duplikacji w mtDNA (materiał genetyczny w mitochondriach) lub mutacji mtDNA m.3243A>G w co najmniej dwóch różnych typach komórek (komórki krwi, komórki moczu).
  • Podpisana świadoma zgoda prawnych opiekunów oraz osoby niepełnoletniej, która jest w stanie zrozumieć naturę, znaczenie i konsekwencje badania klinicznego oraz wyrazić racjonalną zgodę na udział.
  • Gotowość do stosowania antykoncepcji w celu uniknięcia ciąży podczas trwania badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Osoby, które mają inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Osoby, które przyjmują leki, które mogą zakłócać działanie badanego leku.
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią.
  • Osoby, które uczestniczyły w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni.
  • Osoby, które mają alergię na składniki badanego leku.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i podpisać świadomej zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Kwas folinowy to lek stosowany w terapii pacjentów z zespołem Kearns-Sayre (KSS) oraz niedoborem kwasu foliowego w mózgu. Celem jego stosowania jest poprawa wyników klinicznych u pacjentów z KSS poprzez uzupełnienie niedoborów kwasu foliowego, co może przyczynić się do poprawy funkcji neurologicznych i ogólnego stanu zdrowia.

Co już wiadomo o tej terapii

Kwas folinowy – Kwas folinowy jest podawany doustnie lub dożylnie i jest stosowany w leczeniu pacjentów z zespołem Kearnsa-Sayre'a oraz niedoborem kwasu foliowego w mózgu. Obecnie jest badany w kontekście jego skuteczności w poprawie wyników klinicznych u pacjentów z tymi schorzeniami. Główne wskazania terapeutyczne obejmują wspomaganie leczenia zaburzeń mitochondrialnych i niedoborów kwasu foliowego. Na poziomie molekularnym kwas folinowy działa jako koenzym w syntezie DNA i naprawie komórek, wspierając prawidłowe funkcjonowanie komórek. Klasyfikowany jest jako witamina z grupy B, będąca pochodną kwasu foliowego.

Badane choroby

Zespół Kearnsa-Sayre'a – Jest to rzadka choroba genetyczna, która dotyka mitochondriów, czyli struktur odpowiedzialnych za produkcję energii w komórkach. Objawy zazwyczaj pojawiają się przed 20. rokiem życia i mogą obejmować osłabienie mięśni, problemy z sercem, a także zaburzenia wzroku, takie jak opadanie powiek i problemy z ruchem gałek ocznych. Choroba może również wpływać na układ nerwowy, prowadząc do trudności z koordynacją i równowagą. W miarę postępu choroby mogą pojawić się dodatkowe objawy, takie jak cukrzyca, problemy z nerkami i zaburzenia słuchu. Zespół Kearnsa-Sayre'a jest spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym, co prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania mitochondriów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2023-503730-45-00Kod protokołu2.0Planowana liczba uczestników18 osóbSponsorUniversitaetsmedizin Goettingen

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).