Badanie oceniające zmianę poziomu transtyretyny we krwi u dorosłych pacjentów z amyloidozą transtyretynową z kardiomiopatią przechodzących z tafamidisu na akoramidis
Amyloidoza serca to schorzenie spowodowane gromadzeniem się nieprawidłowych białek w mięśniu sercowym, co powoduje jego pogrubianie i osłabienie. Chociaż choroba ta przez długi czas była uważana za trudną w leczeniu, ostatnie lata przyniosły przełom w terapii, a wczesne rozpoznanie znacząco poprawia rokowanie.
Czym jest amyloidoza serca
Amyloidoza serca to gromadzenie się nieprawidłowo zbudowanych białek w sercu. Jest to jedna z głównych przyczyn kardiomiopatii restrykcyjnej, czyli schorzenia, w którym mięsień sercowy staje się sztywny i nie rozciąga się prawidłowo.
Nieprawidłowe białka odkładają się w mięśniu sercowym, powodując pogrubianie jego ścian. Te zmiany sprawiają, że serce musi pracować ciężej, aby pompować wystarczającą ilość krwi przez całe ciało. Dodatkowy wysiłek może osłabiać i uszkadzać serce, co ostatecznie prowadzi do niewydolności serca.
Amyloidoza serca należy do kardiomiopatii naciekowych, które powstają w wyniku pozakomórkowego odkładania się nieprawidłowych włókien amyloidu utworzonych z błędnie sfałdowanych białek. Jeśli cierpisz na amyloidozę serca, istnieje duże prawdopodobieństwo, że masz również gromadzenie się amyloidu w innych obszarach ciała. Jednak odkłady w sercu zwykle powodują najpoważniejsze problemy zdrowotne.
Serce
Mięsień sercowy
Typy amyloidozy serca
Dwa najczęstsze typy amyloidozy, które mogą wpływać na serce, to:
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL): Nieprawidłowe białka pochodzą ze szpiku kostnego. Ten typ dotyczy łańcuchów lekkich immunoglobulin.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR): Nieprawidłowe białka pochodzą z wątroby. Istnieją dwa podtypy ATTR: dziedziczny (wariant) i dziki typ. Amyloidoza ATTR jest często chorobą osób starszych.
Objawy i przyczyny
Amyloidoza serca to schorzenie, które stopniowo się pogarsza. Może prowadzić do objawów niewydolności serca, które z czasem stają się coraz bardziej nasilone. Obejmują one:
Duszność podczas aktywności lub w spoczynku
Obrzęki brzucha i nóg
Uczucie zmęczenia trwające przez kilka dni
Kołatanie serca podczas normalnych codziennych czynności
Amyloid może gromadzić się także w innych miejscach w organizmie. Dlatego mogą występować również inne objawy, takie jak obwodowa neuropatia lub problemy z układem pokarmowym.
Do czynników ryzyka należą zaburzenia komórek plazmatycznych, zaawansowany wiek oraz określone mutacje genetyczne. Naciek amyloidu upośledza funkcję rozkurczową serca, zakłóca przewodnictwo i prowadzi do postępującej niewydolności serca.
Rozpoznanie
Amyloidoza serca jest często niedostatecznie rozpoznawana, co wymaga wysokiego stopnia podejrzenia klinicznego. Rozpoznanie wymaga połączenia badań obrazowych, biomarkerów sercowych oraz potwierdzającej biopsji tkanki z określeniem podtypu amyloidu.
Zwiększenie świadomości na temat amylopatii sercowej oraz lepsze metody diagnostyczne pozwalają na wcześniejsze rozpoznanie choroby. Nowoczesna diagnostyka umożliwia identyfikację pacjentów na wcześniejszych etapach choroby, co jest kluczowe dla skutecznego leczenia.
Leczenie
Leczenie amyloidozy serca ukierunkowane jest na podstawową przyczynę choroby. Dla amyloidozy łańcuchów lekkich (AL) stosuje się chemioterapię, a gdy jest to możliwe, przeszczep autologicznych komórek macierzystych. Podstawą leczenia AL-CA jest chemioterapia oparta na inhibitorach proteasomu z daratumumabem.
W przypadku amyloidozy transtyretynowej (ATTR) stosuje się stabilizatory lub wyciszacze transtyretyny. Tafamidis jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia ATTR-CA.
Leczenie obejmuje również leki, które spowalniają gromadzenie się białek i pomagają radzić sobie z objawami. Dobra wiadomość jest taka, że ostatnie terapie poprawiły wyniki leczenia u osób z tym schorzeniem. W ostatniej dekadzie nastąpił znaczący postęp w terapiach modyfikujących przebieg choroby.
Rokowanie i życie z chorobą
Rokowanie jest na ogół gorsze w przypadku amyloidozy łańcuchów lekkich ze względu na jej szybki postęp, podczas gdy amyloidoza transtyretynowa ma wolniejszy, ale wciąż istotny klinicznie przebieg.
Wczesne rozpoznanie i leczenie poprawiają rokowanie. Obecnie znacznie lepiej rozumiemy amyloidozę serca i dysponujemy metodami leczenia ATTR, które nie były dostępne jeszcze dekadę temu.
Przebieg choroby jest bardzo indywidualny i zależy częściowo od typu amyloidozy oraz stopnia, w jakim białka amyloidu zgromadziły się w sercu i wokół niego. Amyloidoza ATTR, która stanowi większość przypadków amyloidozy serca, jest mniej poważna i łatwiejsza w leczeniu niż AL.
Po otrzymaniu diagnozy ważne jest, aby poznać swój konkretny typ amyloidozy serca i trzymać się zaufanych źródeł informacji. Zespół opieki medycznej jest w najlepszej pozycji, aby odpowiedzieć na pytania.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Dania
