Amyloidoza

Czym jest amyloidoza

Amyloidoza to ogólna nazwa dla grupy chorób, w których nieprawidłowe białka, zwane amyloidem, gromadzą się w organizmie1. Białka te występują w postaci włókienek, które z czasem gromadzą się w tkankach i narządach, zakłócając ich prawidłową budowę i funkcjonowanie1.

Gdy amyloid tworzy skupiska, może gromadzić się jednocześnie w kilku miejscach w organizmie. Jeśli występuje w wielu narządach jednocześnie, mówimy o amyloidozie układowej. Gdy zbiera się tylko w jednym określonym miejscu, nazywamy to amyloidozą zlokalizowaną1. Amyloidoza zlokalizowana zwykle dotyka skóry lub niewielkich obszarów pęcherza moczowego lub dróg oddechowych1.

Bez leczenia nieprawidłowe białka mogą powodować poważne uszkodzenie narządów1. Na szczęście lekarze mogą zatrzymać produkcję nieprawidłowych białek wywołujących amyloidozę. W niektórych typach choroby własny układ odpornościowy organizmu może pomóc usunąć te białka, co prowadzi do poprawy objawów i funkcjonowania dotkniętych narządów1.

Amyloidoza została sklasyfikowana jako choroba rzadka przez amerykański Urząd ds. Chorób Rzadkich, który jest częścią Narodowych Instytutów Zdrowia. Oznacza to, że wszystkie typy amyloidozy razem wzięte dotykają mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych1. Wielu ekspertów podejrzewa jednak, że niektóre postacie amyloidozy nie są aż tak rzadkie – są po prostu rzadko rozpoznawane1.

Rodzaje amyloidozy

Istnieje kilka różnych typów amyloidozy, z których każdy jest spowodowany przez inne białko. Niektóre typy są częstsze niż inne. Konkretne białko, którego dotyczy choroba, wpływa na to, jakie objawy mogą wystąpić i które leczenie będzie najlepsze1.

Każdy typ nazywany jest literą „A" oznaczającą amyloid, po której następują litery reprezentujące konkretne białko, którego dotyczy problem1. Lekarze kategoryzują amyloidozę według rodzaju dotkniętego białka1.

Amyloidoza AL to najczęstszy typ choroby1. „A" oznacza amyloid, a „L" oznacza łańcuch lekki. W tej postaci organizm wytwarza zbyt wiele nieprawidłowych białek łańcucha lekkiego, które są kluczowym składnikiem przeciwciał. Nieprawidłowe włókienka zazwyczaj gromadzą się w sercu i nerkach. Amyloidoza AL może również wpływać na nerwy, skórę i narządy układu pokarmowego1.

Amyloidoza AA występuje, gdy fragmenty białka surowicy A gromadzą się w narządach. Może się to zdarzyć, jeśli ktoś ma stan powodujący długotrwały stan zapalny, taki jak reumatoidalne zapaleniestawów, choroba zapalna jelit lub przewlekłe zakażenie1. „A" oznacza amyloid, drugie „A" oznacza białko surowicy A1.

Amyloidoza ATTR dotyczy białka transtyretyny. „A" oznacza amyloid, a „TTR" oznacza transtyretynę1. Ta postać może być dziedziczna (przekazywana genetycznie w rodzinie) lub może wystąpić spontanicznie jako amyloidoza typu dzikiego, szczególnie u starszych osób dorosłych1.

Istnieją również inne, rzadsze typy amyloidozy, w tym amyloidoza związana z dializą oraz amyloidoza zlokalizowana, która dotyka tylko jednego obszaru ciała1.

Objawy choroby

Objawy amyloidozy mogą być bardzo różne i często są niespecyficzne, co oznacza, że mogą przypominać objawy wielu innych, często częstszych chorób. Z tego powodu rozpoznanie amyloidozy może być opóźnione1. Pierwsze oznaki choroby mogą być błędnie uznane za normalne starzenie się organizmu1.

Najczęstsze objawy związane z amyloidozą obejmują1:

• Silne zmęczenie i osłabienie
• Duszność
• Drętwienie, mrowienie lub ból w dłoniach lub stopach
• Obrzęk kostek i nóg
• Biegunkę, możliwie z krwią, lub zaparcia
• Powiększony język
• Zmiany skórne, takie jak pogrubienie lub łatwe powstawanie siniaków, lub fioletowe plamy wokół oczu

Ważne jest, aby pamiętać, że amyloidoza jest rzadkim schorzeniem, a niektóre z tych objawów mogą być spowodowane innymi stanami lub mogą nie być powodem do niepokoju. Jeśli jednak jesteś zaniepokojony, skontaktuj się ze swoim lekarzem1.

Badania pokazują, że szukanie pomocy medycznej tak wcześnie, jak to możliwe, może prowadzić do wcześniejszego, prawidłowego rozpoznania1. Niestety, u prawie jednej trzeciej osób z tym schorzeniem przed otrzymaniem diagnozy odwiedzi ponad pięciu lekarzy1. Około 70% pacjentów nie otrzyma diagnozy przez ponad rok po pierwszym wystąpieniu objawów1.

Przyczyny amyloidozy

Amyloidoza może wystąpić bez żadnej znanej przyczyny lub może być spowodowana inną chorobą, taką jak nowotwór. Amyloidoza może również być dziedziczona genetycznie1.

Wiele różnych białek może prowadzić do odkładania się amyloidu, ale tylko kilka z nich zostało powiązanych z poważnymi problemami zdrowotnymi1. Choroba wynika z nieprawidłowego składania się białek, które zamiast przyjmować prawidłowy kształt, tworzą nieprawidłowe struktury włókienkowe, które gromadzą się w tkankach i narządach1.

W przypadku amyloidozy AA fragmenty białka surowicy A gromadzą się w narządach. Może się to zdarzyć, jeśli ktoś ma stan powodujący długotrwały stan zapalny, na przykład reumatoidalne zapaleniestawów, chorobę zapalną jelit lub przewlekłe zakażenie1.

Niektóre formy amyloidozy, takie jak dziedziczna amyloidoza ATTR, są przekazywane w rodzinach z pokolenia na pokolenie przez zmutowane geny1. Inna forma, zwana amyloidozą typu dzikiego, może wystąpić spontanicznie, szczególnie u starszych osób dorosłych1.

Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie amyloidozy jest szczególnie ważne, ponieważ różne typy tej choroby mają różne metody leczenia1. Głównym wyzwaniem jest obecnie brak wczesnego rozpoznania u pacjenta z amyloidozą. Jest to kluczowy czynnik1.

Amyloidoza musi być potwierdzona na podstawie biopsji tkanki1. Biopsja polega na pobraniu małej próbki tkanki z dotkniętego obszaru lub narządu w celu zbadania jej pod mikroskopem. Pozwala to lekarzom zobaczyć charakterystyczne złogi amyloidu i określić, jakiego typu białko jest zaangażowane.

Po potwierdzeniu diagnozy pacjenci mogą być stratyfikowani według ryzyka w oparciu o stopień zajęcia narządów i obecność cech cytogenetycznych wysokiego ryzyka1. Oznacza to, że lekarze oceniają, jak bardzo choroba wpłynęła na różne narządy i czy istnieją dodatkowe czynniki, które mogą wpływać na przebieg choroby.

Droga do otrzymania diagnozy amyloidozy może być długa i frustrująca dla pacjentów1. Opóźnione rozpoznanie może być również przypisywane ograniczonej świadomości na temat amyloidozy wśród lekarzy, chociaż sytuacja ta stale się poprawia1.

Leczenie

Terapia amyloidozy układowej AL ma na celu przywrócenie funkcji dotkniętych narządów poprzez atakowanie nieprawidłowego klonu komórek plazmatycznych i spowolnienie odkładania się włókienek amyloidowych1. Pacjenci z układową amyloidozą AL powinni być rozważani do wczesnego leczenia, jeśli mają objawowe zajęcie narządów wewnętrznych, znaczące zajęcie tkanek miękkich, koagulopatię lub neuropatię1.

Obecnie standardowym schematem leczenia amyloidozy AL pierwszej linii jest daratumumab w połączeniu z hialuronidazą, cyklofosfamidem, bortezomibem i deksametazonem1. Jest to jedyna przez FDA zatwierdzona terapia pierwszej linii dla amyloidozy AL, której celem jest osiągnięcie bardzo dobrej odpowiedzi częściowej po 4-6 cyklach leczenia1.

Autologiczny przeszczep komórek macierzystych może być rozważany w wybranych przypadkach, szczególnie u pacjentów z niepełną odpowiedzią na leczenie farmakologiczne1. Jednak nie ma mocnych dowodów na przewagę tego podejścia1.

W ostatnich latach wprowadzono również innowacyjne terapie, takie jak terapia komórkami CAR-T dla amyloidozy AL łańcucha lekkiego, która osiąga mocne wyniki1. To pokazuje, że stale pojawiają się nowe możliwości leczenia tej choroby.

W zależności od typu amyloidozy i dotkniętych narządów, leczenie może również obejmować przeszczep narządów, takich jak serce, nerki czy wątroba1. Różne typy amyloidozy mają różne metody leczenia, dlatego prawidłowe rozpoznanie jest niezwykle ważne1.

Życie z amyloidozą

Amyloidoza może znacząco wpłynąć na życie zarówno fizycznie, jak i emocjonalnie1. Ważne jest, aby przyjąć całościowe podejście do opieki, które uwzględnia zarówno zdrowie fizyczne, jak i psychiczne. Istnieją pewne wskazówki, które mogą pomóc w podejmowaniu pozytywnych wyborów zdrowotnych1.

Diagnoza amyloidozy może być przytłaczająca, szczególnie jeśli nigdy wcześniej nie słyszałeś o tej chorobie. Nie jesteś sam – wiele osób na początku czuje się przestraszonych i niepewnych. Dobra wiadomość jest taka, że po otrzymaniu diagnozy będziesz mieć dostęp do zespołu różnych specjalistów służby zdrowia, którzy będą Cię wspierać przez całą ścieżkę opieki1.

Niektóre małe zmiany, które zespół medyczny może zalecić jako uzupełnienie podstawowego leczenia, obejmują1:

• Zdrowe odżywianie się i zmniejszenie spożycia soli
• Picie 2-3 litrów wody dziennie, aby pozostać nawodnionym (chyba że lekarz zalecił inaczej)
• Regularne ćwiczenia fizyczne dostosowane do możliwości
• Zarządzanie stresem

Pamiętaj, że jeśli doświadczasz objawów, powinieneś porozmawiać ze swoim lekarzem lub pielęgniarką, aby uzyskać poradę, szczególnie jeśli nastąpiła nagła zmiana1.

Czynniki związane ze stylem życia mogą wpływać na samopoczucie po zdiagnozowaniu amyloidozy. Obejmują one zdrową dietę, wystarczającą ilość ćwiczeń, zarządzanie stresem i niepalenie1. W zależności od konkretnych powikłań amyloidozy wynikających z miejsca odkładania się białek amyloidowych, możesz potrzebować konkretnych modyfikacji diety1.

Choć amyloidoza ATTR, która stanowi większość przypadków amyloidozy sercowej, jest generalnie mniej ciężka i bardziej podatna na leczenie niż amyloidoza AL1, ważne jest, aby pamiętać, że każdy przypadek jest indywidualny. Postęp choroby i sposób, w jaki może wpłynąć na codzienne życie oraz długość życia, zależy między innymi od typu amyloidozy i stopnia, w jakim białka amyloidowe nagromadziły się w sercu i wokół niego1.

Dzięki trwającym badaniom lepiej rozumiemy amyloidozę i mamy dostęp do lepszych metod diagnozowania i skuteczniejszego leczenia tej choroby1. To daje nadzieję pacjentom i ich rodzinom na lepszą przyszłość.