Mózgowa angiopatia amyloidowa

Czym jest mózgowa angiopatia amyloidowa

Mózgowa angiopatia amyloidowa, w skrócie CAA, to schorzenie, które powoduje krwawienia wewnątrz mózgu i uszkadza tkankę mózgową. Dochodzi do niego, gdy nieprawidłowe białka zwane amyloidem (białka o nieprawidłowej strukturze) gromadzą się w ścianach naczyń krwionośnych mózgu i sprawiają, że naczynia te stają się nieszczelne. To prowadzi do krwawień w mózgu, które mogą być małe (zwane mikrokrwawieniami) lub większe (krwotok śródczaszkowy).1

Mózgowa angiopatia amyloidowa jest najczęstszą przyczyną pogorszenia funkcji poznawczych, czyli stopniowej utraty zdolności myślenia. Eksperci szacują, że od 23% do 29% osób w populacji ogólnej powyżej 50. roku życia ma umiarkowaną lub ciężką postać tej choroby.1 Najczęściej jednak jest ona rozpoznawana u osób po 55. roku życia.2

CAA jest rodzajem zaburzenia naczyniowo-mózgowego charakteryzującego się gromadzeniem się beta-amyloidu (małego, nieprawidłowego białka) w błonach opukowych mózgu oraz w małych i średnich naczyniach krwionośnych mózgu. Odkładanie się amyloidu prowadzi do powstawania kruchych naczyń, które mogą pękać i powodować krwotoki.3

Objawy choroby

Objawy mogą się bardzo różnić w zależności od tego, ile krwi wycieka do mózgu. Na przykład, można mieć mózgową angiopatię amyloidową bez żadnych objawów. Może się to zdarzyć, gdy występują tylko ciche mikrokrwawienia, podczas których bardzo niewielka ilość krwi przedostaje się do mózgu. W niektórych przypadkach ludzie dowiadują się, że mają tę chorobę przypadkowo, podczas wykonywania badania MRI mózgu z innego powodu.1

CAA może powodować krwawienie do mózgu. Krwawienie często występuje w zewnętrznych częściach mózgu, zwanych korą mózgową, a nie w głębokich obszarach. Objawy pojawiają się, ponieważ krwawienie w mózgu uszkadza tkankę mózgową. Niektórzy ludzie mają stopniowe problemy z pamięcią. Gdy wykonuje się badanie tomografii komputerowej, często widać oznaki wcześniejszych krwawień w mózgu, o których pacjent mógł nie wiedzieć.2

Jeśli krwawienie nie jest poważne lub rozległe, objawy mogą obejmować:2

• Epizody dezorientacji
• Bóle głowy, które pojawiają się i ustępują
• Utratę funkcji umysłowych (otępienie)
• Słabość lub niezwykłe uczucie, które pojawiają się i ustępują, dotyczące mniejszych obszarów
• Napady padaczkowe

Gdy występuje większy krwotok mózgowy, mogą pojawić się bardziej zauważalne objawy neurologiczne, takie jak:1

• Ból głowy
• Dezorientacja
• Trudności w mówieniu
• Senność
• Nagłe zmiany w układzie nerwowym, w tym dezorientacja, majaczenie, podwójne widzenie, zmniejszone widzenie, zmiany czucia, problemy z mową, osłabienie lub porażenie
• Napady padaczkowe
• Osłupienie lub śpiączka (rzadko)
• Wymioty

Przyczyny i czynniki ryzyka

U osób z CAA dochodzi do odkładania się białka amyloidowego w ścianach naczyń krwionośnych w mózgu. Zazwyczaj białko to nie jest odkładane nigdzie indziej w organizmie.2

Głównym czynnikiem ryzyka jest zwiększający się wiek. CAA występuje częściej u osób powyżej 55. roku życia. Czasami choroba jest dziedziczona w rodzinach.2

Mały, nieprawidłowy białko zwany beta-amyloidem gromadzi się w mózgu podczas starzenia. W chorobie Alzheimera to białko łączy się w grudki i tworzy toksyczne blaszki (złogi) w mózgu. W przypadku CAA to samo białko odkłada się na małych tętnicach. Tam wywołuje szereg toksycznych skutków, w tym aktywację układu odpornościowego do atakowania naczyń krwionośnych. To powoduje, że naczynia krwionośne stają się kruche i podatne na pękanie. Utrudnia to również mózgowi regulację przepływu krwi.4

Rozpoznanie choroby

CAA jest trudne do zdiagnozowania z całkowitą pewnością bez próbki tkanki mózgowej. Zwykle robi się to po śmierci lub gdy wykonuje się biopsję naczyń krwionośnych mózgu.2

Najużyteczniejszym testem do diagnozowania CAA jest rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, szczególnie sekwencja ważona podatnością. To badanie w zasadzie stawia produkty krwi pod lupą, umożliwiając nam zobaczenie mikrokrwawień w mózgu, które często mają średnicę 1 mm lub mniej. Wyglądają one na zdjęciach jako czarne kropki i wydają się na skanach 2-3 razy większe niż w rzeczywistości. W CAA te mikrokrwawienia występują w charakterystycznym wzorze - znajdują się w korze istoty szarej lub na granicy istoty szarej i białej, ale nie obejmują głębszych struktur mózgu (zwojów podstawy, mostu lub móżdżku). Gdy widzimy ten wzór u starszej osoby dorosłej, silnie sugeruje to CAA.4

Badanie fizykalne może być prawidłowe, jeśli krwotok jest mały. Mogą występować pewne zmiany w funkcjonowaniu mózgu. Ważne jest, aby lekarz zadawał szczegółowe pytania dotyczące objawów i historii choroby.2

Testy neuropsychologiczne mogą również pomóc w postawieniu diagnozy CAA. Pacjenci często mają podobne objawy do osób z chorobą Alzheimera, ale z dodatkiem wyraźnego spowolnienia szybkości przetwarzania informacji. Chociaż testy neuropsychologiczne same w sobie nie mogą postawić diagnozy CAA, są pomocnym badaniem.4

Leczenie i postępowanie

Leczenie mózgowej angiopatii amyloidowej koncentruje się na zarządzaniu problemami, które mogą zwiększać ryzyko krwawienia w mózgu.1

Objawy występują z powodu uszkodzenia tkanki mózgowej spowodowanego krwawieniem. Bardzo ważna jest kontrola ciśnienia krwi, ponieważ wysokie ciśnienie może zwiększać ryzyko krwawień. Pacjenci powinni również unikać leków, które mogą zwiększać ryzyko krwawienia, takich jak aspiryna, preparaty z oleju rybiego i leki rozrzedzające krew, chyba że są one absolutnie niezbędne i zalecone przez lekarza.5

Proces ten zwykle postępuje powoli i większość pacjentów z CAA ma powyżej 60 lat (chociaż istnieją rzadkie wyjątki).4

Rokowanie i przebieg choroby

Życie z CAA może być wyzwaniem, ale przy odpowiednim leczeniu możliwe jest utrzymanie dobrej jakości życia. Nasilenie CAA może się bardzo różnić, a u niektórych osób choroba może przebiegać bezobjawowo. W związku z tym trudno jest przewidzieć przewidywaną długość życia osoby z CAA.6

Czynniki, które mogą wpływać na rokowanie u osoby z CAA, obejmują:6

• Nasilenie choroby
• Obecność innych schorzeń
• Ogólny stan zdrowia i styl życia pacjenta
• Reakcja na leczenie

Ważne jest, aby pamiętać, że CAA to tylko jeden z czynników, które mogą wpływać na przewidywaną długość życia danej osoby. Wiele innych czynników medycznych i niemedycznych wpływa na to, jak długo może żyć osoba z CAA. Niektóre osoby z CAA mogą mieć dobre rokowanie i być w stanie żyć normalnie przy odpowiednim leczeniu. Jednak dla innych CAA może być poważnym i potencjalnie zagrażającym życiu schorzeniem.6

Ryzyko zgonu z powodu CAA jest wyższe u osób z wielokrotnymi udarami lub ciężkim upośledzeniem funkcji poznawczych. W takich przypadkach wskaźnik przeżycia może być znacznie niższy. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z cięższą postacią CAA i te z innymi schorzeniami mogą mieć gorsze rokowanie.6

Nasilenie CAA może się bardzo różnić u poszczególnych osób i nie jest możliwe przewidzenie, jak choroba będzie postępować u danej osoby. Najlepiej jest omówić szczegóły konkretnego przypadku z lekarzem.6