Ataksja móżdżkowa

Czym jest ataksja móżdżkowa?

Ataksja móżdżkowa to rodzaj ataksji, który powstaje w wyniku problemu z móżdżkiem – częścią mózgu znajdującą się z tyłu głowy1. Móżdżek jest odpowiedzialny za równowagę, chodzenie oraz kontrolę ruchów ciała2.

Ataksja oznacza utratę koordynacji mięśniowej, szczególnie w obrębie rąk i nóg3. Osoby z ataksją mają problemy z kontrolowaniem mięśni w ramionach i nogach, co utrudnia chodzenie i utrzymanie równowagi, zwiększając ryzyko upadków4.

Ataksja może wystąpić jako objaw innego schorzenia lub jako samodzielna choroba. Istnieje kilka typów ataksji, które grupuje się w zależności od ich przyczyny4. W przypadku ataksji móżdżkowej problemy wynikają bezpośrednio z uszkodzenia móżdżku lub zaburzeń w jego funkcjonowaniu2.

• Móżdżek
• Układ nerwowy

Objawy choroby

Objawy ataksji móżdżkowej są związane głównie z równowagą i ruchem. Uszkodzenie móżdżku powoduje upośledzenie sprawności ruchowej i może wywołać oczopląs – mimowolne ruchy gałek ocznych5.

Do najczęstszych objawów należą66:

• Utrata koordynacji ruchowej
• Brak koordynacji mięśni podczas wykonywania ruchów dowolnych
• Częste upadki
• Trudności w chodzeniu
• Problemy z równowagą
• Kłopoty z jedzeniem i połykaniem
• Problemy z ruchami oczu i widzeniem
• Niekontrolowane ruchy rąk, ramion lub szczęki, zwane drżeniem
• Trudności w pisaniu lub wykonywaniu innych czynności wymagających precyzyjnych ruchów
• Osłabione odruchy

Ataksja może wpływać na ruchy środkowej części ciała od szyi do bioder (tułów) lub rąk i nóg (kończyny). Gdy osoba siedzi, jej ciało może przechylać się na boki, do przodu lub do tyłu, a następnie szybko wracać do pozycji wyprostowanej3.

Do innych częstych objawów należą33:

• Niewyraźna mowa (dyzartria)
• Powtarzające się ruchy gałek ocznych (oczopląs)
• Nieskoordynowane ruchy oczu
• Problemy z chodzeniem (chwiejny chód), które mogą prowadzić do upadków
• Trudności w kontrolowaniu ruchów ramion

Objawy ataksji móżdżkowej mogą nasilać się z czasem, szczególnie bez leczenia. Dokładne objawy mogą różnić się w zależności od typu ataksji móżdżkowej6.

Przyczyny ataksji móżdżkowej

Przyczyny ataksji móżdżkowej mogą być nabyte lub dziedziczne6. Istnieje wiele różnych przyczyn tej choroby, w tym między innymi5:

• Ataksja glutenowa – związana z nietolerancją glutenu
• Zaburzenia autoimmunologiczne dotyczące komórek Purkinjego lub innych komórek nerwowych w móżdżku
• Zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego
• Stwardnienie rozsiane
• Infekcje
• Krwawienie
• Zawał
• Guzy
• Bezpośrednie urazy
• Toksyny (na przykład alkohol)
• Zaburzenia genetyczne
• Choroby neurodegeneracyjne

Ataksja glutenowa stanowi 40% wszystkich sporadycznych, idiopatycznych ataksji i 15% wszystkich ataksji5.

Ostra ataksja móżdżkowa u dzieci, szczególnie poniżej trzeciego roku życia, może wystąpić kilka dni lub tygodni po chorobie wywołanej przez wirusa3. Infekcje wirusowe, które mogą to spowodować, obejmują ospę wietrzną, chorobę Coxsackie, wirusa Epsteina-Barr, echovirusa i inne33.

Inne przyczyny ostrej ataksji móżdżkowej to33:

• Ropień móżdżku
• Alkohol, leki, insektycydy i narkotyki
• Krwawienie do móżdżku
• Udary móżdżku
• Szczepienia
• Uraz głowy i szyi
• Niektóre stany związane z nowotworami (zaburzenia paraneoplastyczne)

Dziedziczne formy ataksji móżdżkowej, takie jak ataksja Friedreicha, są spowodowane wadliwymi genami. Wadliwy gen odpowiedzialny za rozwój choroby może być przekazywany z rodziców na dzieci66.

Jak rozpoznuje się chorobę?

Lekarz przeprowadzi badanie mózgu i układu nerwowego, aby określić najbardziej dotknięte obszary układu nerwowego33. Zapyta również, czy osoba była ostatnio chora i sprawdzi inne możliwe przyczyny problemu.

Mogą zostać zlecone następujące badania33:

• Tomografia komputerowa (TK) głowy
• Rezonans magnetyczny (MRI) głowy
• Nakłucie lędźwiowe (punkcja lędźwiowa)
• Badania krwi w celu wykrycia zakażeń wywołanych przez wirusy lub bakterie

Jeśli rodzice lub dziadkowie cierpią na ataksję móżdżkową, warto odwiedzić lekarza. Dzięki badaniom genetycznym można dowiedzieć się, czy odziedziczono wadliwy gen odpowiedzialny za rozwój choroby66.

Leczenie i wsparcie

Leczenie zależy od przyczyny choroby. W niektórych przypadkach możliwe jest leczenie podstawowej przyczyny ataksji, aby poprawić stan lub zatrzymać jego postęp, ale w większości przypadków nie jest to możliwe i stosuje się leczenie objawowe78.

Jeśli ostra ataksja móżdżkowa jest spowodowana krwawieniem, może być konieczna operacja. W przypadku udaru niedokrwiennego mogą być podawane leki33.

Pacjent jest zazwyczaj pod opieką zespołu pracowników służby zdrowia zwanego zespołem multidyscyplinarnym, który opracowuje plan opieki. W skład zespołu mogą wchodzić neurolog, fizjoterapeuta i pielęgniarka specjalistyczna88.

Leczenie objawów obejmuje788:

Logopedia i terapia mowy – logopeda może pomóc w dwóch najczęstszych objawach ataksji: niewyraźnej mowie (dyzartria) i problemach z połykaniem (dysfagia). Terapeuta może doradzić, jak uczynić głos bardziej wyraźnym, na przykład sugerując:

• Zmianę postawy w celu poprawy jakości głosu
• Wykonywanie ćwiczeń wzmacniających mięśnie używane podczas mówienia
• Mówienie wolniej, aby podkreślić każde słowo
• Stosowanie technik oddechowych w celu poprawy mowy

W przypadku dysfagii terapeuta może nauczyć ćwiczeń stymulujących nerwy odpowiedzialne za odruch połykania oraz wzmacniających mięśnie używane podczas połykania. Może być również konieczne skierowanie do dietetyka w celu uzyskania porady żywieniowej88.

Terapia zajęciowa – celem terapii zajęciowej jest nauczenie, jak przystosować się do stopniowej utraty mobilności i rozwinąć nowe umiejętności przydatne w wykonywaniu codziennych czynności. Terapeuta może nauczyć korzystania z wózka inwalidzkiego i innych urządzeń ułatwiających poruszanie się, a także doradzić w kwestii modyfikacji domu, takich jak instalacja poręczy lub windy schodowej88.

Fizjoterapia – fizjoterapia może pomóc w problemach z ruchem. Fizjoterapeuta może opracować program ćwiczeń dostosowany do indywidualnych potrzeb88.

Leki – w kontrolowaniu objawów, takich jak problemy z mięśniami, pęcherzem, sercem i oczami, mogą pomóc odpowiednie leki7.

Do tej pory nie ma leków zatwierdzonych przez FDA (amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków) do leczenia ataksji móżdżkowej9.

Rokowanie i życie z chorobą

Rokowanie w ataksji może się znacznie różnić i zależy w dużej mierze od typu ataksji. Niektóre typy mogą pozostać względnie stabilne lub nawet poprawić się z czasem, ale większość będzie stopniowo się pogarszać na przestrzeni wielu lat7.

Oczekiwana długość życia jest generalnie krótsza niż normalnie w przypadku osób z dziedziczną ataksją, chociaż niektóre osoby mogą dożyć 50, 60 lat lub dłużej. W cięższych przypadkach choroba może być śmiertelna w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości7.

W przypadku nabytej ataksji rokowanie zależy od podstawowej przyczyny. Niektóre przypadki mogą się poprawić lub pozostać takie same, podczas gdy inne mogą stopniowo się pogarszać z czasem i skracać oczekiwaną długość życia7.

Prawie jedna trzecia osób z izolowaną, późno występującą ataksją móżdżkową rozwija zanik wieloukładowy5.

Ataksja móżdżkowa to choroba, która może prowadzić do obniżenia jakości życia. Ważne jest, aby odwiedzić lekarza, gdy zauważysz którykolwiek z objawów ataksji móżdżkowej66.