Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
2 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie wpływu sotaterceptu na funkcję prawej komory serca u pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym
HolandiaBadanie wpływu dapagliflozyny na pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym
DaniaW skrócie
Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne to rzadka, postępująca choroba, w której małe naczynia krwionośne w płucach stają się wąskie, powodując podwyższone ciśnienie krwi w tętnicach płucnych. Schorzenie może występować w rodzinach z powodu mutacji genetycznych i bez leczenia może prowadzić do niewydolności prawej komory serca.
Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH) to forma tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH), która występuje z powodu mutacji w genach predysponujących do PAH lub w kontekście rodzinnym. Choroba charakteryzuje się podwyższonym oporem w tętnicach płucnych, co prowadzi do niewydolności prawej komory serca.
HPAH obejmuje zarówno rodzinne PAH (gdy choroba występuje u co najmniej dwóch członków rodziny), jak i pojedyncze przypadki PAH w rodzinie. Jest to postępująca i potencjalnie śmiertelna choroba.
Tętnicze nadciśnienie płucne to stan, w którym małe naczynia krwionośne w płucach zwężają się. W rezultacie krew nie może przepływać przez płuca tak dobrze, jak powinna. Prowadzi to do wysokiego ciśnienia krwi w tętnicach płucnych – naczyniach, które przenoszą krew ubogą w tlen z serca do płuc.
Mutacje w genie BMPR2 są najczęstszą genetyczną przyczyną tętniczego nadciśnienia płucnego. Gen ten odgrywa rolę w regulowaniu liczby komórek w określonych tkankach. Naukowcy sugerują, że mutacja w tym genie może promować podział komórek lub zapobiegać śmierci komórek, co prowadzi do nadmiernego wzrostu komórek w małych tętnicach w całych płucach.
W rezultacie te tętnice zwężają się, co zwiększa opór przepływu krwi przez płuca. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.
HPAH stanowi mniej niż 4% wszystkich przypadków PAH. Częstość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion ludzi. W Stanach Zjednoczonych rocznie diagnozuje się około 1000 nowych przypadków tętniczego nadciśnienia płucnego. Schorzenie to jest dwa razy częstsze u kobiet niż u mężczyzn.
HPAH rozwija się zwykle u osób dorosłych, rzadko u dzieci. Kobiety są dwa razy częściej dotknięte niż mężczyźni. Typowy wiek w momencie diagnozy to połowa trzeciej dekady życia.
Początkowe objawy obejmują:
Objawy pojawiają się, gdy podwyższone ciśnienie krwi nie może w pełni przezwyciężyć zwiększonego oporu. W rezultacie przepływ natlenionej krwi z płuc do reszty organizmu jest niewystarczający. Duszność podczas wysiłku i omdlenia są najczęstszymi objawami tętniczego nadciśnienia płucnego.
W miarę pogarszania się choroby mogą pojawić się dodatkowe objawy, takie jak zawroty głowy, obrzęk kostek lub nóg, ból w klatce piersiowej i przyspieszone bicie serca.
Tętnicze nadciśnienie płucne obciąża prawą stronę serca, która pompuje krew ubogą w tlen do płuc. To obciążenie może prowadzić do niewydolności prawostronnej serca.
Z czasem serce staje się słabsze, ponieważ musi pracować ciężej, aby pompować krew do płuc. Bez leczenia PAH może wywołać kaskadę problemów w sercu, płucach i reszcie organizmu.
PAH spowalnia przepływ krwi między sercem a płucami. Oznacza to, że mniej krwi może dostać się do płuc, aby otrzymać świeży tlen. W rezultacie przepływ krwi do reszty organizmu również zwalnia, więc narządy i tkanki nie mogą otrzymać wystarczającej ilości tlenu.
Bez leczenia PAH może być śmiertelne. Tętnicze nadciśnienie płucne jest poważnym stanem, który może zagrażać życiu. Wczesna diagnoza i szybkie leczenie mogą pomóc w dłuższym życiu i poprawić jego jakość.
Szczegółowy wywiad medyczny, dokładne badanie fizykalne i, co najważniejsze, wysoki wskaźnik podejrzeń są niezbędne do diagnozy. Ocena obejmuje echokardiografię (badanie serca za pomocą ultrasonografii) i wykluczenie innych przyczyn objawów.
Echokardiografia jest skuteczną techniką oceny PAH, a wyniki pomiarów skurczowego ciśnienia w tętnicy płucnej korelują z cewnikowaniem prawego serca. Cewnikowanie prawego serca jest wymagane do potwierdzenia diagnozy.
Ukierunkowane badania laboratoryjne mogą pomóc zidentyfikować podgrupę tętniczego nadciśnienia płucnego. Badania diagnostyczne mają na celu zidentyfikowanie genetycznej przyczyny HPAH, gdy jest to możliwe.
Standardowe opcje leczenia obejmują:
Nowsze metody leczenia obejmują:
Leczenie Coumadiną (warfaryną) jest korzystne dla pacjentów z PAH. Wykazano, że terapia skojarzona poprawia ciśnienie w tętnicy płucnej, ale potrzebne są dalsze badania.
Procedury interwencyjne dla pacjentów z PAH obejmują balonową septostomię przedsionkową (procedurę polegającą na stworzeniu otworu między przedsionkami serca) i przeszczep płuc.
Leki PAH mogą poprawić jakość życia i pomóc w dłuższym życiu. Celem zarządzania HPAH jest również monitorowanie zagrożonych krewnych w celu wykrycia wczesnych, możliwych do leczenia objawów HPAH.
Życie z tętniczym nadciśnieniem płucnym może sprawić, że codzienne zadania i czynności stają się wyzwaniem. PAH wpływa na wiele aspektów codziennego życia, od podstawowych czynności, takich jak poruszanie się i kąpiel, po bardziej złożone sytuacje, takie jak podróżowanie samolotem.
Zrozumienie strategii samoopieki w nadciśnieniu płucnym jest niezbędne do skutecznego zarządzania chorobą. PAH może mieć znaczący wpływ na mobilność fizyczną. Niektórzy pacjenci stwierdzają, że korzystanie z balkonika ułatwia robienie zakupów i inne codzienne czynności.
Ważne jest, aby pacjenci nauczyli się technik oddychania, takich jak oddychanie przez zaciśnięte usta, które może pomóc w radzeniu sobie z dusznością. Regularne przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami lekarza, monitorowanie objawów i dostosowanie stylu życia są kluczowe dla utrzymania zdrowia i poprawy jakości życia.
Wsparcie emocjonalne jest również istotne. Diagnoza HPAH często zmienia życie, ale istnieją sposoby leczenia i zarządzania chorobą. Pacjenci mogą korzystać z grup wsparcia, gdzie mogą nawiązać kontakt z innymi osobami borykającymi się z podobnymi wyzwaniami.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
