Naprzemienna hemiplegia dziecięca

Opis choroby

Naprzemienna hemiplegia dziecięca to poważne zaburzenie neurologiczne (choroba układu nerwowego), które charakteryzuje się nawracającymi epizodami tymczasowego porażenia. Samo określenie "hemiplegia" oznacza porażenie połowy ciała, a "naprzemienna" wskazuje, że choroba może dotykać raz jednej, raz drugiej strony ciała1.

Choroba ta rozpoczyna się bardzo wcześnie – w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, zwykle przed ukończeniem 18. miesiąca życia. Podczas epizodów porażenie może dotykać jednej strony ciała, następnie zmieniać stronę lub wpływać na obie strony jednocześnie. Czas trwania tych epizodów jest bardzo różny – od kilku minut do nawet kilku dni1.

Charakterystyczną cechą naprzemienny hemiplegia dziecięcej jest to, że wszystkie objawy znikają podczas snu, ale mogą pojawić się ponownie krótko po przebudzeniu dziecka1.

Objawy i przebieg choroby

Pacjenci z naprzemienna hemiplegia dziecięca wykazują szeroki zakres objawów poza samymi atakami porażenia. Początkowo choroba może się objawiać epizodami dystonicznymi (bólczym napięciem mięśni), takimi jak skręt głowy lub nadmierne wyprężenie ciała, u niemowlęcia z opóźnionym rozwojem ruchowym2.

Oprócz porażenia osoby dotknięte chorobą mogą mieć nagłe ataki niekontrolowanej aktywności mięśniowej. Mogą one powodować mimowolne ruchy kończyn, napinanie mięśni, nieprawidłowe ruchy oczu lub duszność. Pacjenci mogą również doświadczać nagłego zaczerwienienia i uczucia ciepła skóry lub niezwykłej bladości1.

Epizody porażenia lub niekontrolowanych ruchów mogą być wywoływane przez określone czynniki, takie jak stres, skrajne zmęczenie, niskie temperatury lub kąpiel, chociaż czynnik wywołujący nie zawsze jest znany1.

Liczba i długość epizodów początkowo nasilają się w ciągu dzieciństwa, ale następnie zaczynają się zmniejszać z czasem. Niekontrolowane ruchy mięśni mogą całkowicie zniknąć, ale epizody porażenia występują przez całe życie1.

Oprócz problemów ruchowych, naprzemienna hemiplegia dziecięca powoduje również problemy poznawcze o różnym nasileniu – od łagodnych do ciężkich. Niemal wszystkie dotknięte osoby mają pewien poziom opóźnienia rozwojowego i niepełnosprawności intelektualnej. Ich funkcjonowanie poznawcze zazwyczaj pogarsza się z czasem1.

Do połowy dzieci z naprzemienna hemiplegia dziecięca ostatecznie rozwija również padaczkę (chorobę powodującą napady drgawkowe)3.

Jak często występuje ta choroba

Naprzemienna hemiplegia dziecięca jest bardzo rzadkim schorzeniem, które dotyka około 1 na milion osób1. Niektóre badania sugerują, że może istnieć więcej przypadków – nawet do 28 tysięcy na całym świecie, ale obecnie znanych jest tylko około 1500 przypadków, co oznacza, że prawdopodobnie istnieją tysiące niezdiagnozowanych pacjentów4.

Choroba może przypominać inne schorzenia, na przykład padaczkę. Większość pacjentów jest początkowo błędnie diagnozowana z padaczką. Usztywnienie podczas ataków przypomina napady padaczkowe, a porażenie przypomina osłabienie, które często występuje po napadach drgawkowych5.

Przyczyny choroby

Około 75-80% osób z naprzemienna hemiplegia dziecięca ma mutację (zmianę) w określonym genie o nazwie ATP1A3. Ta mutacja genetyczna jest zwykle spontaniczna, co oznacza, że rzadko jest dziedziczona od rodziców – pojawia się w momencie lub krótko po zapłodnieniu34.

Najczęstsze mutacje w genie ATP1A3 obejmują trzy konkretne zmiany na poziomie białka. Co ciekawe, te mutacje odzwierciedlają stopień nasilenia objawów neurologicznych – jedna z nich powoduje cięższe objawy, inne łagodniejsze6.

Niektóre kanały zaangażowane w tę chorobę to kanały wapniowe sterowane napięciem, kanały potasowe wrażliwe na ATP oraz wymiennik sodowo-wapniowy6.

U części pacjentów z naprzemienna hemiplegia dziecięca lub podobnymi objawami stwierdza się mutacje w innym genie – ATP1A2, ale badacze nie określili jeszcze definitywnie tego genu jako przyczyny choroby. Poszukiwania przyczyny choroby u osób bez zidentyfikowanej mutacji w ATP1A3 trwają nadal4.

Powikłania i długotrwałe problemy

Naprzemienna hemiplegia dziecięca powoduje problemy długoterminowe, które mogą obejmować różne obszary zdrowia i rozwoju5:

• Problemy rozwojowe – choroba może wpływać na uczenie się, ruch i rozwój psychologiczny, często w poważnym stopniu
• Zaburzenia kontroli ruchowej – najczęściej są to epizody porażenia i usztywnienia, które zazwyczaj występują często, choć czasem mogą być przerywane
• Zaburzenia w innych układach organizmu – mogą być dotknięte serce, układ pokarmowy oraz wzorce snu

Powikłania często obejmują opóźnienia rozwojowe, trudności w uczeniu się, problemy z przewodem pokarmowym (w tym zaparcia), problemy behawioralne, padaczkę i zaburzenia snu. Inne problemy to trudności w chodzeniu, zaburzenia połykania i mimowolne ruchy3.

Osoby z naprzemienna hemiplegia dziecięca mają również zwiększone ryzyko rozwoju problemów z sercem3.

Naprzemienna hemiplegia dziecięca nie jest uważana za chorobę postępującą ani skracającą życie jako taką. Jednak jakość życia dla zdecydowanej większości osób cierpiących na tę chorobę generalnie nie jest dobra. Niektórzy pacjenci stracili życie przedwcześnie z powodu powikłań choroby, takich jak utrata zdolności do oddychania, napady padaczkowe, problemy z sercem czy urazy spowodowane utratą kontroli ruchowej4.

Rozpoznanie choroby

Ponieważ naprzemienna hemiplegia dziecięca jest rzadką chorobą o objawach przypominających inne schorzenia, dokładna diagnoza jest niezbędna. Obecnie rośnie świadomość dotycząca tej choroby, co sprawia, że wczesne rozpoznanie staje się bardziej powszechne niż wcześniej5.

Wczesna diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ może zapobiec błędnemu rozpoznaniu i stosowaniu nieprzydatnych leków, które mogą mieć negatywne skutki uboczne, oraz pozwala szybciej zapewnić dzieciom potrzebną pomoc i odpowiednie leki5.

Rozpoznanie opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych oraz badaniach genetycznych, które mogą potwierdzić obecność mutacji w genie ATP1A3 u około 75-80% pacjentów3.

Możliwości leczenia

Obecnie nie ma leku na naprzemienna hemiplegia dziecięca, ale prowadzone są aktywne badania nad nowymi rodzajami terapii, które mogą potencjalnie mieć znaczący wpływ na objawy i jakość życia pacjentów5.

Możliwości leczenia naprzemienna hemiplegia dziecięca miały do tej pory ograniczony sukces. Leczenie można podzielić na kilka strategii6:

Leczenie ostrego ataku obejmuje leki uspokajające z grupy benzodiazepinów, które można podawać doustnie, doodbytniczo lub przez nos. Stosuje się również środki wywołujące sen, takie jak chloralhydrat czy fenobarbital7.

Leczenie zapobiegawcze może być pomocne u niektórych osób. Obejmuje ono unikanie specyficznych czynników stresowych lub wyzwalaczy, stosowanie codziennych leków profilaktycznych, takich jak flunaryzyna lub topiramiat, lub wdrażanie strategii indukowania snu jako taktyki zarządzania7.

Wypróbowano różne leki z różnym stopniem skuteczności, w tym ketogenną dietę (specjalną dietę wysokotłuszczową), triheptanoinę, sterydy, amantadynę, memantynę, arypiprazol, doustne ATP, koenzym Q, acetazolamid i inne7.

Leczenie padaczki – u dzieci z współistniejącą padaczką stosuje się odpowiednie leki przeciwpadaczkowe. Ważne jest jednak, aby odróżnić epizody niepadaczkowe od napadów padaczkowych i leczyć je odpowiednio. Padaczka jest często rozsądnie kontrolowana przy użyciu standardowych leków przeciwpadaczkowych7.

Problemy behawioralne i nastroju stają się coraz bardziej rozpowszechnione w późniejszym dzieciństwie i okresie dojrzewania, a leki przeciwpsychotyczne i stabilizatory nastroju mogą być przydatne7.

Opieka nad pacjentem

Naprzemienna hemiplegia dziecięca wymaga opieki przez całe życie. Problemy mogą narastać z czasem, jednak istnieje wiele metod leczenia, które mogą znacząco poprawić życie pacjentów5.

Podstawą opieki jest zastosowanie podejścia wielodyscyplinarnego, które może sprostać różnorodnym potrzebom pacjentów. Ważna jest zintegrowana współpraca z zespołem multidyscyplinarnym, takim jak neuropsychologowie i dietetycy56.

Zarządzanie naprzemienna hemiplegia dziecięca powinno być podzielone na leczenie ataków, leczenie zapobiegawcze oraz zarządzanie chorobami towarzyszącymi powszechnie występującymi w tej grupie osób, w tym padaczką, zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, agresywnym zachowaniem, upośledzeniem poznawczym, zaburzeniami ruchowymi i migreną6.

Specjaliści tworzą szczegółowe plany, aby zająć się problemami dziecka, zarządzać jego objawami i poprawić jakość życia. Istnieje niewiele szpitali ze specjalistami zajmującymi się leczeniem dzieci z naprzemienna hemiplegia dziecięca3.