Nowotwór przyzwojowy

Czym jest nowotwór przyzwojowy?

Nowotwór przyzwojowy, znany również jako pozanadnerczowy guz chromochłonny, to rzadki guz neuroendokrynny (guz pochodzący z komórek wytwarzających hormony)1. Rozwija się w pobliżu tętnicy szyjnej (głównych naczyń krwionośnych w szyi), wzdłuż szlaków nerwowych w głowie i szyi oraz w innych częściach ciała1.

Guz zbudowany jest z określonego rodzaju komórek zwanych komórkami chromochłonnymi, które wytwarzają i uwalniają specjalne hormony nazywane katecholaminami1. Katecholaminy to hormony, które pomagają kontrolować ważne funkcje organizmu, takie jak tętno, ciśnienie krwi, poziom cukru we krwi oraz sposób, w jaki organizm reaguje na stres1. Do głównych katecholamin należą dopamina, epinefryna (adrenalina) i norepinefryna (noradrenalina)1.

Chociaż nowotwory przyzwojowe nie rozwijają się w nadnerczach (gruczołach znajdujących się na szczycie każdej nerki), są zbudowane z tkanki, która znajduje się w nadnerczach1. Nowotwory przyzwojowe mogą uwalniać nadmiar katecholamin do krwi, powodując określone objawy1.

Istnieje różnica między nowotworem przyzwojowym a guzem chromochłonnym nadnerczy. Oba są rzadkimi guzami powstającymi z tego samego typu komórek – komórek chromochłonnych. Różnica polega na miejscu, w którym się rozwijają1. Guzy chromochłonne nadnerczy tworzą się w centrum nadnercza (rdzeniu nadnercza), podczas gdy nowotwory przyzwojowe powstają poza nadnerczem, zazwyczaj wzdłuż tętnic lub nerwów1.

Jak często występuje?

Nowotwór przyzwojowy jest rzadkim schorzeniem. Szacuje się, że występuje tylko u 2 osób na każdy milion ludzi2. Najczęściej jest wykrywany u osób w wieku od 30 do 50 lat2. Choroba występuje równie często u mężczyzn i kobiet oraz dotyka wszystkie rasy3. Może wystąpić w każdym wieku, ale szczyt zachorowań przypada na trzecią do piątej dekadę życia3.

Około 35-50% nowotworów przyzwojowych może się rozprzestrzeniać do innych części ciała2. Nowotwory przyzwojowe w okolicy głowy i szyi rzadziej przerzutują niż guzy w klatce piersiowej, brzuchu i miednicy3.

Objawy i oznaki

Niektóre osoby z nowotworem przyzwojowym mają objawy, ale inne nie odczuwają żadnych dolegliwości2. Większość nowotworów przyzwojowych jest bezobjawowa, objawia się jako bezbolesna masa lub wywołuje objawy takie jak nadciśnienie, przyspieszone bicie serca, ból głowy i kołatanie serca4.

Objawy mogą obejmować:2

• Wysokie ciśnienie krwi
• Szybkie bicie serca
• Pocenie się
• Ból głowy
• Drżenie lub trzęsienie

Podobnie jak guzy chromochłonne nadnerczy, nowotwory przyzwojowe mogą wytwarzać hormony zwane katecholaminami, w tym norepinefrynę (noradrenalinę), epinefrynę (adrenalinę) i dopaminę3. W nadmiarze te hormony mogą powodować uporczywe lub napadowe wysokie ciśnienie krwi i inne objawy3.

Niektóre nowotwory przyzwojowe są określane przez lekarzy jako „biochemicznie ciche", co oznacza, że nie wytwarzają żadnych katecholamin3. Mogą jednak wywoływać inne objawy, takie jak ból głowy, problemy ze wzrokiem, utrata słuchu, zawroty głowy lub słyszenie własnego bicia serca (tak zwany szum pulsujący)3.

Przyczyny i czynniki genetyczne

Około 75% nowotworów przyzwojowych występuje sporadycznie, natomiast pozostałe 25% jest dziedzicznych i ma zwiększone prawdopodobieństwo występowania w liczbie mnogiej oraz rozwijania się we wcześniejszym wieku4.

Zidentyfikowano mutacje genów kodujących dehydrogenazę bursztynianową – SDHD (wcześniej znany jako PGL1), SDHA, SDHC (wcześniej PGL3) i SDHB – jako przyczynę rodzinnych nowotworów przyzwojowych głowy i szyi4. Mutacje SDHB odgrywają ważną rolę w rodzinnych guzach chromochłonnych nadnerczy i nowotworach przyzwojowych (brzucha i klatki piersiowej)4.

30-40% guzów chromochłonnych nadnerczy i nowotworów przyzwojowych jest dziedzicznych3. Jeśli zostanie u Ciebie zdiagnozowany nowotwór przyzwojowy, porozmawiaj z lekarzem o badaniach genetycznych3.

Gdzie mogą występować nowotwory przyzwojowe?

Nowotwór przyzwojowy to rodzaj guza neuroendokrynnego, który tworzy się w pobliżu określonych naczyń krwionośnych i nerwów poza nadnerczami2. Nadnercza są ważne dla wytwarzania hormonów kontrolujących wiele funkcji w organizmie i znajdują się na szczycie nerek2. Komórki nerwowe zaangażowane w nowotwór przyzwojowy są częścią obwodowego układu nerwowego, czyli części układu nerwowego poza mózgiem i rdzeniem kręgowym2.

Około 85% nowotworów przyzwojowych znajduje się w jamie brzusznej, 12% w klatce piersiowej, a tylko około 3% w okolicy głowy i szyi3. Nowotwory przyzwojowe występujące poza nadnerczami często są wykrywane przypadkowo3.

Diagnostyka

Jeśli masz objawy nowotworu przyzwojowego, lekarz zleci badania laboratoryjne moczu i krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów2.

Lekarz zastosuje badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT) i pozytonowa tomografia emisyjna (PET), aby zobaczyć, gdzie znajduje się guz i jak jest duży2. Sprawdzi również oznaki, że guz rozprzestrzenił się do innych części ciała2.

Poradnictwo genetyczne jest częścią planu leczenia pacjentów z nowotworem przyzwojowym5.

Leczenie

Leczenie nowotworu przyzwojowego może wymagać udziału wielu różnych lekarzy, w tym specjalistów zajmujących się zaburzeniami hormonalnymi oraz lekarzy diagnozujących i leczących guzy neuroendokrynne2.

Opcje leczenia do omówienia z lekarzem obejmują2:

Leki: Lekarz może przepisać leki w celu kontroli objawów2.

Nowotwory przyzwojowe, jeśli zostaną wykryte wcześnie, można z powodzeniem leczyć i kontrolować w zdecydowanej większości przypadków3. Jeśli to możliwe, leczeniem z wyboru jest operacja usunięcia guza (guzów), ale istnieją również inne opcje terapeutyczne3. Leczenie chirurgiczne zwykle łagodzi objawy3. Po postawieniu diagnozy zaleca się wizytę u wielodyscyplinarnego zespołu medycznego z doświadczeniem w leczeniu guzów chromochłonnych i nowotworów przyzwojowych3.

Rokowanie

Nie ma testu, który pozwoliłby określić, czy guz jest łagodny czy złośliwy; dlatego zaleca się długoterminową obserwację wszystkich osób z nowotworem przyzwojowym4. Nawet po usunięciu guza często niemożliwe jest rozróżnienie złośliwego i łagodnego nowotworu przyzwojowego pod mikroskopem6. Jedynym pewnym sposobem stwierdzenia, czy jest to złośliwy nowotwór przyzwojowy, jest obecność naciekania pobliskich narządów (miejscowe naciekanie), rozprzestrzeniania się do odległych miejsc, takich jak płuca i kości (przerzuty) lub powrót nowotworu6.