Przewlekła białaczka szpikowa Podstawowe informacje

Czym jest przewlekła białaczka szpikowa?

Przewlekła białaczka szpikowa, w skrócie PBSz, to choroba nowotworowa, która rozpoczyna się w szpiku kostnym – gąbczastej tkance wewnątrz kości, gdzie powstają komórki krwi. W przypadku PBSz szpik kostny produkuje zbyt wiele nieprawidłowych białych krwinek, zwanych granulocytami lub komórkami mieloidalnymi. Te nienormalne komórki gromadzą się we krwi i szpiku kostnym, wypierając zdrowe komórki krwi, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu.1

Choroba nazywana jest „przewlekłą", ponieważ rozwija się bardzo wolno w porównaniu do ostrych białaczek. Wiele osób może mieć PBSz przez lata, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Nierzadko zdarza się, że choroba zostaje wykryta przypadkowo podczas rutynowych badań krwi, które wykazują nieprawidłowe wyniki.1 To właśnie powolny przebieg choroby pozwala na skuteczne leczenie i długoterminową kontrolę stanu pacjenta.

PBSz występuje również pod innymi nazwami, takimi jak przewlekła białaczka mielocytowa czy przewlekła białaczka granulocytowa, ale wszystkie te określenia odnoszą się do tej samej choroby.1 Choroba wpływa zarówno na krew obwodową, jak i szpik kostny, a w zaawansowanych przypadkach nieprawidłowe komórki mogą rozprzestrzeniać się poza krew do innych części ciała.2

Jak często występuje przewlekła białaczka szpikowa?

PBSz jest stosunkowo rzadkim schorzeniem. W Stanach Zjednoczonych ryzyko zachorowania wynosi około 1 na 565 osób w ciągu całego życia.1 Choroba stanowi około 15% wszystkich przypadków białaczek, co oznacza, że jest jedną z mniej powszechnych postaci nowotworów krwi.1

Szacuje się, że w 2025 roku w Stanach Zjednoczonych zostanie zdiagnozowanych około 9 560 nowych przypadków PBSz, a zgony związane z tą chorobą wyniosą około 1 290 osób.3 Te dane pokazują, że chociaż PBSz jest poważną chorobą, nowoczesne leczenie znacząco poprawiło rokowania pacjentów.

Choroba może rozwinąć się w każdym wieku, jednak najczęściej dotyka osoby dorosłe w średnim lub starszym wieku. U dzieci PBSz występuje niezwykle rzadko.4 Nie ma wyraźnej różnicy w zachorowalności między kobietami a mężczyznami – choroba atakuje obie płcie w podobnym stopniu.

Przyczyny przewlekłej białaczki szpikowej

Przyczyny PBSz są w dużej mierze związane z nieprawidłowościami genetycznymi, które zachodzą w komórkach szpiku kostnego. W większości przypadków choroba nie jest dziedziczona od rodziców, ale powstaje w wyniku spontanicznych zmian w DNA komórek krwiotwórczych.2

Kluczową zmianą genetyczną występującą u około 95% pacjentów z PBSz jest tzw. chromosom Filadelfijski (Ph). Nazwa ta pochodzi od miasta Filadelfia, gdzie naukowcy po raz pierwszy odkryli tę nieprawidłowość chromosomalną.4 Chromosom Filadelfijski powstaje, gdy fragmenty dwóch chromosomów – chromosomu 9 i chromosomu 22 – zamieniają się miejscami. Ten proces, zwany translokacją, prowadzi do utworzenia nieprawidłowego genu BCR-ABL1.5

Gen BCR-ABL1 wytwarza białko, które działa jak sygnał dla komórek, by dzieliły się w sposób niekontrolowany. To właśnie to białko powoduje, że szpik kostny produkuje zbyt wiele nieprawidłowych białych krwinek, które gromadzą się we krwi i szpiku, wypierając zdrowe komórki.2 Zrozumienie tej zmiany genetycznej było przełomem w leczeniu PBSz i pozwoliło na opracowanie skutecznych terapii celowanych.

Warto podkreślić, że chromosom Filadelfijski nie jest przekazywany z pokolenia na pokolenie. Jest to zmiana, która pojawia się w ciągu życia danej osoby w wyniku niewiadomych przyczyn.2 Naukowcy nadal badają, dlaczego niektóre osoby rozwijają tę zmianę genetyczną, ale większość przypadków PBSz występuje bez wyraźnego powodu.

Czynniki ryzyka zachorowania na PBSz

Dla większości osób z przewlekłą białaczką szpikową nie można wskazać konkretnych czynników ryzyka, które doprowadziły do rozwoju choroby. Jednak istnieją pewne okoliczności, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania, choć są one stosunkowo rzadkie.5

Jednym z nielicznych znanych czynników ryzyka jest narażenie na wysokie dawki promieniowania. Obserwacje przeprowadzone wśród osób, które przeżyły eksplozje bomb atomowych w Japonii podczas II wojny światowej, wykazały zwiększoną częstość występowania PBSz w tej grupie.5 To wskazuje na związek między intensywnym promieniowaniem a rozwojem choroby. Jednak w codziennym życiu większość ludzi nie jest narażona na tak wysokie dawki promieniowania, które mogłyby zwiększyć ryzyko.

Wiek jest kolejnym czynnikiem, który może wpływać na ryzyko. PBSz występuje głównie u dorosłych, szczególnie w średnim i starszym wieku, natomiast u dzieci jest niezwykle rzadka.4 Nie oznacza to jednak, że młodsze osoby są całkowicie chronione – choroba może pojawić się w każdym wieku, choć jest to mniej prawdopodobne.

Ważne jest, aby pamiętać, że historia rodzinna nie odgrywa znaczącej roli w rozwoju PBSz. Choroba nie jest dziedziczona, a obecność PBSz u jednego członka rodziny nie zwiększa ryzyka zachorowania u innych krewnych.2 Większość przypadków pojawia się spontanicznie, bez możliwości przewidzenia lub zapobiegania.

Objawy przewlekłej białaczki szpikowej

Jedną z najbardziej charakterystycznych cech PBSz jest to, że w początkowych stadiach choroba często przebiega bez żadnych objawów. Wiele osób dowiaduje się o chorobie przypadkowo, gdy rutynowe badanie krwi wykazuje nieprawidłowe wyniki, takie jak zbyt wysoka liczba białych krwinek.1 Ten brak objawów może utrzymywać się przez wiele lat, ponieważ choroba rozwija się bardzo powoli.

Kiedy objawy w końcu się pojawią, są zazwyczaj łagodne i stopniowo nasilają się z upływem czasu. Do najczęstszych objawów PBSz należy uczucie zmęczenia lub osłabienia, które może wpływać na codzienne funkcjonowanie i sprawność fizyczną.1 Osoby z PBSz często czują się wyczerpane nawet po niewielkim wysiłku.

Innym powszechnym objawem jest duszność, która występuje, gdy organizm nie ma wystarczającej liczby zdrowych czerwonych krwinek do przenoszenia tlenu do tkanek.1 Pacjenci mogą odczuwać trudności w oddychaniu podczas zwykłych czynności, takich jak wchodzenie po schodach czy spacer.

Gorączka i nocne poty są również częste u osób z PBSz. Nocne poty mogą być na tyle intensywne, że wymagają zmiany bielizny lub pościeli w nocy.1 Dodatkowo wiele osób doświadcza niezamierzonej utraty wagi, która może być wynikiem zwiększonego metabolizmu lub zmniejszonego apetytu.

Powiększenie śledziony jest kolejnym objawem, który może powodować dyskomfort lub uczucie pełności w lewej górnej części brzucha. Śledziona może stać się na tyle powiększona, że jest wyczuwalna podczas badania fizykalnego.6 Pacjenci mogą również odczuwać uczucie pełności po zjedzeniu niewielkiej ilości jedzenia, co jest spowodowane naciskiem powiększonej śledziony na żołądek.

Jak zapobiegać przewlekłej białaczce szpikowej?

Zapobieganie PBSz jest wyzwaniem, ponieważ większość przypadków pojawia się bez wyraźnej przyczyny i nie można ich przewidzieć. W przeciwieństwie do niektórych innych chorób nowotworowych, nie ma konkretnych czynników stylu życia ani nawyków żywieniowych, które jednoznacznie zwiększałyby lub zmniejszałyby ryzyko zachorowania na PBSz.1

Jedynym znanym czynnikiem środowiskowym związanym z PBSz jest narażenie na wysokie dawki promieniowania jonizującego. Dla osób pracujących w środowiskach, gdzie istnieje ryzyko narażenia na promieniowanie, takich jak laboratoria radiologiczne czy elektrownie jądrowe, istotne jest przestrzeganie zasad bezpieczeństwa i stosowanie środków ochrony osobistej.5 Dla zwykłych obywateli narażenie na tak wysokie dawki promieniowania jest jednak niezwykle rzadkie.

Chociaż nie można zapobiec PBSz, istnieją sposoby na wczesne wykrycie choroby, co może prowadzić do lepszych wyników leczenia. Regularne badania krwi, szczególnie u osób w średnim i starszym wieku, mogą pomóc w wykryciu nieprawidłowości, zanim pojawią się objawy.1 Wczesna diagnoza umożliwia natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, co zwiększa szanse na długoterminową kontrolę choroby.

Warto również pamiętać, że PBSz nie jest chorobą zakaźną – nie można się nią zarazić od innej osoby ani przenieść jej na kogoś innego.1 To choroba, która powstaje w wyniku spontanicznych zmian genetycznych w komórkach danej osoby i nie jest związana z żadnymi patogenami czy wirusami.

Jak przebiega choroba – zmiany w organizmie

Zrozumienie tego, jak PBSz wpływa na organizm, wymaga spojrzenia na to, co dzieje się w szpiku kostnym i we krwi. W normalnych warunkach szpik kostny produkuje komórki macierzyste, które dojrzewają i przekształcają się w trzy główne typy komórek krwi: czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi.4 Każdy z tych typów komórek pełni ważną funkcję – czerwone krwinki przenoszą tlen, białe krwinki zwalczają infekcje, a płytki krwi pomagają w krzepnięciu krwi.

W przypadku PBSz nieprawidłowe działanie genu BCR-ABL1 powoduje, że komórki szpiku kostnego zaczynają się niekontrolowanie dzielić i wytwarzać zbyt wiele niedojrzałych lub nieprawidłowych granulocytów – typu białych krwinek.1 Te komórki, nazywane również komórkami blastycznymi, nie działają prawidłowo i nie są w stanie efektywnie chronić organizmu przed infekcjami.

Ponieważ nieprawidłowe komórki gromadzą się we krwi i szpiku kostnym, wypierają zdrowe komórki krwi. To prowadzi do kilku problemów. Zmniejszona liczba czerwonych krwinek powoduje anemię, co objawia się zmęczeniem, bladością i dusznością.1 Niedobór prawidłowo funkcjonujących białych krwinek osłabia układ odpornościowy, czyniąc osobę bardziej podatną na infekcje. Z kolei zbyt mała liczba płytek krwi prowadzi do problemów z krzepliwością krwi, co może powodować łatwe siniaczenie i krwawienie.

PBSz przebiega w trzech fazach: faza przewlekła, faza akceleracji i faza blastyczna. Większość ludzi jest diagnozowana w fazie przewlekłej, która może trwać wiele lat i jest najłatwiejsza do leczenia.4 Bez leczenia choroba postępuje do fazy akceleracji, a następnie do fazy blastycznej, która przypomina ostrą białaczkę i jest znacznie trudniejsza do opanowania. Jednak dzięki nowoczesnym terapiom większość pacjentów może pozostać w fazie przewlekłej przez długie lata.

Nieprawidłowe komórki mogą również rozprzestrzeniać się poza krew i szpik kostny do innych narządów, takich jak śledziona i wątroba, powodując ich powiększenie.2 To dalej komplikuje stan pacjenta i może prowadzić do dodatkowych objawów, takich jak dyskomfort w brzuchu.