Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie wpływu setmelanotydu na funkcje podwzgórza u pacjentów z zespołem ROHHAD
HolandiaW skrócie
Zespół ROHHAD to niezwykle rzadkie i zagrażające życiu zaburzenie, które dotyka wcześniej zdrowe dzieci, powodując gwałtowny przyrost masy ciała, problemy z oddychaniem oraz zakłócenia w funkcjonowaniu układu nerwowego i hormonalnego.
Zespół ROHHAD to skrót od angielskiej nazwy opisującej główne objawy choroby: gwałtownie rozpoczynającą się otyłość z dysfunkcją podwzgórza, hipowendylacją i zaburzeniami układu autonomicznego. Jest to niezwykle rzadkie, zagrażające życiu zaburzenie, które wpływa na układ hormonalny (nazywany także układem dokrewnym, odpowiedzialny za wydzielanie hormonów), układ autonomiczny (część układu nerwowego kontrolująca mimowolne funkcje organizmu) oraz oddychanie dziecka.
Przed rozpoczęciem objawów dzieci z zespołem ROHHAD zazwyczaj cieszą się dobrym zdrowiem i mają prawidłowy wzrost oraz rozwój. Objawy mogą pojawić się u dziecka w wieku do 9 lat, ale u większości dzieci pierwsze oznaki choroby ujawniają się między 2. a 4. rokiem życia.
Zespół ROHHAD jest stosunkowo nową jednostką chorobową – po raz pierwszy opisano go w 1965 roku. Do chwili obecnej na całym świecie udokumentowano mniej niż 200 przypadków tego zespołu. Ze względu na tak małą liczbę zachorowań ROHHAD jest klasyfikowany jako choroba sierocza, co oznacza, że dotyka mniej niż 1 na 2000 osób.
Ponieważ zespół ROHHAD jest tak rzadki, prawdopodobnie około 95% lekarzy i pracowników służby zdrowia nigdy nie usłyszy o tej chorobie. Jest to szczególnie niepokojące, gdyż każdego dnia życie dziecka toczy się jak walka jego organizmu z objawami choroby.
Skrót ROHHAD opisuje charakterystyczne objawy tego stanu. Głównym i zazwyczaj pierwszym objawem jest znaczny przyrost masy ciała w krótkim czasie – często od 9 do 14 kilogramów w ciągu trzech do dwunastu miesięcy. Gwałtowny przyrost wagi zwykle następuje między 1,5 a 10 rokiem życia.
Po gwałtownym przyroście masy ciała pojawiają się kolejne objawy, które mogą rozwijać się stopniowo przez wiele lat:
Podwzgórze to część mózgu, która kontroluje przysadkę mózgową (gruczoł wydzielający hormony) i reguluje wiele funkcji organizmu, takich jak apetyt, masa ciała, temperatura ciała, wzrost oraz równowaga soli i wody. Objawy dysfunkcji podwzgórza obejmują:
Hipowendylacja to oddychanie, które nie jest wystarczające do zaspokojenia potrzeb organizmu, czyli zmniejszona czynność płuc. Pomimo posiadania zdrowych płuc funkcja oddechowa staje się poważnie upośledzona. Wszystkie dzieci z zespołem ROHHAD tracą normalną automatyczną kontrolę oddychania w odpowiedzi na codzienne czynności, takie jak ćwiczenia, sen czy jedzenie. Objawy obejmują:
Typowo hipowendylacja pojawia się po gwałtownym przyroście masy ciała.
Układ autonomiczny to część układu nerwowego, która kontroluje wiele mimowolnych funkcji organizmu, takich jak tętno, ciśnienie krwi, temperatura ciała, kontrola jelit i pęcherza oraz oddychanie. Objawy zaburzeń autonomicznych obejmują:
Około 40% pacjentów rozwija guzy neuroendokrynne. Są to rzadkie, łagodne guzy pochodzące z grzebienia nerwowego, które można znaleźć w klatce piersiowej lub brzuchu, lub gdziekolwiek wzdłuż łańcucha współczulnego układu nerwowego. Mogą rozwinąć się w każdym wieku.
Istnieje możliwość wystąpienia zaburzeń zachowania, chociaż niektóre dzieci z zespołem ROHHAD mają prawidłowy rozwój poznawczy i inteligencję. Choroba może być również związana ze zmianami w zachowaniu i regulacji emocjonalnej.
Przyczyny zespołu ROHHAD pozostają nieznane. Obecnie nie został określony źródłowy czynnik wywołujący tę chorobę. Naukowcy nadal badają stan w nadziei na odkrycie przyczyny i znalezienie lekarstwa.
Nie jest jasne, czy zespół ma genetyczne podłoże, czy też istnieją inne czynniki. Prawdopodobnie zespół ROHHAD nie jest jednym schorzeniem, ale zbiorem podobnych stanów o różnych przyczynach, co mogłoby wyjaśniać szerokie spektrum objawów obserwowanych u pacjentów.
Nie istnieje specyficzny test diagnostyczny dla zespołu ROHHAD. Ponieważ nie ma jednoznacznego testu, a zespół ROHHAD jest przede wszystkim zespołem objawowym, rozpoznanie jest wyzwaniem i nie zawsze jest brane pod uwagę.
Objawy zespołu ROHHAD różnią się u każdego dziecka pod względem czasu wystąpienia, stopnia nasilenia i zakresu objawów. Ze względu na nieprzewidywalny charakter zespołu ROHHAD i związane z nim ryzyko nieoczekiwanego zgonu, zarówno pracownicy służby zdrowia, jak i rodziny pragną mieć pewność co do rozpoznania.
Diagnoza jest często błędna, ponieważ objawy mogą przypominać inne schorzenia. Rozpoznanie zespołu ROHHAD wymaga obecności charakterystycznych objawów: gwałtownego przyrostu masy ciała, dysfunkcji podwzgórza, hipowendylacji oraz zaburzeń autonomicznych w jakiejś formie.
Obecnie nie istnieje specyficzne leczenie ani lekarstwo na zespół ROHHAD. Zamiast tego lekarze prowadzący leczą stan poprzez zajmowanie się każdym objawem z osobna.
Zespół ROHHAD wpływa na metabolizm dziecka, przez co nie może ono schudnąć i musi uważać na wszystko, co je, oraz ćwiczyć tylko po to, by utrzymać nadwagę.
Leczenie objawów związanych z zaburzeniami hormonalnymi może obejmować podawanie brakujących hormonów lub leków regulujących ich poziom.
Zmniejszona funkcja płuc pozostawia większość pacjentów z zespołem ROHHAD niezdolnych do oddychania bez pomocy wentylatora. Dziecko nie może spać bez monitorowania i wymaga stałego nadzoru w nocy.
Postępowanie obejmuje zarządzanie poszczególnymi objawami, takimi jak zaburzenia temperatury ciała, problemy z sercem czy zaburzenia żołądkowo-jelitowe.
Gdy guzy są obecne, może być konieczne ich chirurgiczne usunięcie. Pacjenci są zazwyczaj badani rocznie pod kątem obecności guzów.
Dzieci z zespołem ROHHAD zawsze muszą mieć w pobliżu rodziców lub pielęgniarkę. Potrzebują kogoś bliskiego na wypadek problemów z rurką tchawiczą, wentylatorem, konieczności odsysania lub podania leków, które zazwyczaj przyjmują trzy razy dziennie. Co najważniejsze, nie mogą spać bez monitorowania. Nie są w stanie chodzić do szkoły ani wykonywać żadnych czynności samodzielnie.
Zespół ROHHAD jest stanem zagrażającym życiu, który wymaga większej świadomości i zrozumienia. Ze względu na nieprzewidywalny charakter zespołu ROHHAD istnieje ryzyko nieoczekiwanego zgonu, w tym zatrzymania krążeniowo-oddechowego.
Choroba lub uraz to coś, czego rodziny bardzo się obawiają. Gdy dziecko z zespołem ROHHAD zachoruje, konieczna jest szczególna czujność. W nocy może wymagać dodatkowego tlenu do wentylatora i znacznie częstszego odsysania. Należy obawiać się zapalenia płuc. Jednym z największych strachu jest wirus żołądkowy z powodu rurki tchawiczej – jeśli dziecko wymiotuje, treść może dostać się bezpośrednio do płuc. Konsekwencje aspiracji płucnej mogą być różne: od braku uszkodzenia, przez chemiczne zapalenie płuc, aż po śmierć w ciągu kilku minut z powodu zadławienia.
Chirurgia jest przerażająca, ponieważ jeśli dawka znieczulenia jest zbyt silna, dziecko może nigdy się nie obudzić. Poziom sodu jest nieprawidłowy u większości dzieci, ale dla pacjentów z zespołem ROHHAD jest normalny, więc jeśli lekarz próbowałby "naprawić" sód za pomocą soli fizjologicznej, mogłoby to spowodować napad drgawkowy.
Wymagane są dalsze badania nad tym stanem nie tylko w celu poprawy diagnostyki, ale także w celu opracowania terapii leczenia i poprawy życia tych dzieci oraz zapobiegania ciężkim powikłaniom związanym z zespołem ROHHAD.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
