Zespół ROHHAD Badania w chorobie

Badanie setmelanotidu w celu poprawy funkcji podwzgórza u pacjentów z zespołem ROHHAD

Badanie prowadzone w: Holandia

To badanie kliniczne koncentruje się na rzadkim schorzeniu znanym jako zespół ROHHAD, które wpływa na zdolność organizmu do regulowania funkcji takich jak oddychanie, kontrola wagi i temperatura ciała. W badaniu stosowany jest lek o nazwie setmelanotyd, podawany w postaci roztworu do wstrzykiwań podskórnych. Celem badania jest ocena, w jaki sposób setmelanotyd może pomóc w poprawie funkcji podwzgórza – części mózgu odgrywającej kluczową rolę w tych procesach regulacyjnych.

Kryteria włączenia do badania:

• Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę zespołu ROHHAD postawioną przez pediatrę endokrynologa
• Pacjent musi mieć co najmniej 4 lata w momencie przystąpienia do badania
• Pacjent musi być w stanie dobrze komunikować się z lekarzem prowadzącym badanie, rozumieć i podpisać świadomą zgodę na udział. W przypadku pacjentów poniżej 18 roku życia zgodę musi podpisać rodzic lub opiekun prawny

Kryteria wykluczenia z badania:

• Pacjenci bez rozpoznanego zespołu ROHHAD
• Pacjenci niechętni lub niezdolni do przestrzegania procedur badania
• Pacjenci z innymi schorzeniami, które mogłyby zakłócić wyniki badania
• Pacjenci przyjmujący leki mogące wpływać na wyniki badania
• Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
• Pacjenci, którzy niedawno uczestniczyli w innym badaniu klinicznym
• Pacjenci z historią nadużywania narkotyków lub alkoholu
• Pacjenci ze znaną alergią na badany lek

Główny cel badania:

Badanie ma na celu sprawdzenie, czy setmelanotyd może pomóc w poprawie objawów związanych z dysfunkcją podwzgórza, takich jak regulacja wagi i temperatury ciała. Badacze będą obserwować zmiany w różnych wskaźnikach zdrowia, w tym wskaźniku masy ciała (BMI), beztłuszczowej masie ciała, obwodzie talii oraz ogólnej jakości życia pacjentów. Oceniane będą również zdrowie wątroby i wzorce snu.

Badany lek:

Setmelanotyd (znany również pod nazwami kodowymi RM-493 i BIM-22493) podawany jest jako iniekcja podskórna. Jest to lek działający poprzez aktywację receptora melanokortyny-4, który odgrywa rolę w regulacji apetytu i bilansu energetycznego. W tym badaniu setmelanotyd jest stosowany w postaci preparatu IMCIVREE 10 mg/ml roztwór do wstrzykiwań.

Czas trwania badania:

Leczenie trwa 52 tygodnie. Oceny stanu pacjentów przeprowadzane są po 16, 32 i 52 tygodniach, aby ocenić wpływ leku na dysfunkcję podwzgórza. Przez cały czas trwania badania monitorowane są wszelkie działania niepożądane, takie jak zmiany skórne lub reakcje w miejscu wstrzyknięcia.

Podsumowanie

Obecnie dla pacjentów z zespołem ROHHAD dostępne jest jedno aktywne badanie kliniczne, prowadzone w Holandii. Badanie to koncentruje się na testowaniu setmelanotidu – leku, który może potencjalnie pomóc w zarządzaniu objawami tej rzadkiej choroby poprzez poprawę funkcji podwzgórza. Zespół ROHHAD jest niezwykle rzadkim schorzeniem, które zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i charakteryzuje się nagłym przyrostem masy ciała, zaburzeniami oddychania oraz problemami z regulacją podstawowych funkcji organizmu.

Badanie jest otwarte dla dzieci w wieku od 4 lat wzwyż i będzie trwało ponad rok, co pozwoli na dokładną ocenę długoterminowych efektów leczenia. Pacjenci zainteresowani udziałem w badaniu powinni skonsultować się ze swoim pediatrą endokrynologiem, aby ustalić, czy spełniają kryteria włączenia.

Ze względu na rzadkość tego zespołu, każde badanie kliniczne stanowi ważny krok w lepszym zrozumieniu choroby i poszukiwaniu skutecznych metod leczenia dla osób dotkniętych tym schorzeniem.