Niedobór czynnika VIII

Czym jest niedobór czynnika VIII

Niedobór czynnika VIII, najczęściej nazywany hemofilią A lub klasyczną hemofilią, to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane brakiem lub nieprawidłowym działaniem czynnika VIII – białka niezbędnego do prawidłowego krzepnięcia krwi1. Jest to najczęstszy typ hemofilii i najczęstsze ciężkie zaburzenie krwotoczne2.

Gdy większość ludzi doznaje skaleczenia, organizm naturalnie się chroni. W procesie zwanym hemostazą specjalne komórki krwi zwane płytkami krwi przemieszczają się do miejsca uszkodzenia i wraz z innym białkiem tworzą "korek płytkowy", który pomaga zmniejszyć utratę krwi. Następnie aktywowany jest tak zwany "kaskadowy układ krzepnięcia", który tworzy cząsteczkę trombiny. Trombina przekształca się w fibrynę i tworzy "sieć fibrynową" wokół płytek w miejscu urazu, co stabilizuje skrzep i zatrzymuje krwawienie3.

Czynnik VIII jest kluczowym białkiem zaangażowanym w proces hemostazy. Bez wystarczającej ilości czynnika VIII organizm wytwarza mniej trombiny, krew nie może prawidłowo się krzepnąć i może wystąpić nadmierne krwawienie3. U osób z hemofilią A krew nie krzepnie tak, jak powinna, co naraża je na ryzyko niekontrolowanego krwawienia4.

Hemofilia A dotyka około 1 na 5000 urodzeń płci męskiej5. W około 70% przypadków choroba jest dziedziczona. W około 30% przypadków osoby bez rodzinnej historii zaburzeń krzepnięcia mogą mieć spontaniczną mutację genową, która powoduje hemofilię A5.

Klasyczna hemofilia, Wrodzona hemofilia A, Niedobór czynnika 8, Autosomalna hemofilia A

C1845977

Objawy

Głównym objawem niedoboru czynnika VIII jest długotrwałe krwawienie6. Dotkliwość objawów jest różna i zależy od poziomu aktywności czynnika VIII we krwi. Wiek, w którym zostaje postawiona diagnoza, oraz częstotliwość epizodów krwotocznych są związane z poziomem aktywności czynnika VIII w procesie krzepnięcia2.

Ponad połowa osób z hemofilią A ma ciężką postać tej choroby4. Mogą doświadczać następujących objawów:

• Nadmierne krwawienie: Może to być krwawienie z nosa, którego nie można zatrzymać. Można krwawić bardziej niż oczekiwano po operacji, urazie lub zabiegu stomatologicznym. W przypadku umiarkowanej lub ciężkiej postaci choroby krwawienie może wystąpić bez wyraźnej przyczyny4.
• Siniaki: Można rozwijać bolesne siniaki w wyniku codziennych wypadków, takich jak uderzenie w krzesło4.
• Ból stawów: Choroba może powodować przepływ krwi do stawów. Wewnętrzne krwawienie może powodować obrzęk stawów4.

Długotrwałe krwawienie często po raz pierwszy zauważa się, gdy niemowlę jest obrzezywane. Inne problemy z krwawieniem zazwyczaj pojawiają się, gdy niemowlę zaczyna się czołgać i chodzić. Łagodne przypadki mogą pozostać niezauważone aż do późniejszego życia. Objawy mogą po raz pierwszy wystąpić po operacji lub urazie6.

Krwawienie wewnętrzne może wystąpić w dowolnym miejscu. Objawy mogą obejmować krwawienie do stawów ze związanym bólem, krwawe lub czarne i smolisty stolec, krew w moczu, siniaki, krwotoki wewnątrzczaszkowe lub do mózgu, krwawienie z nosa i dziąseł, a u kobiet długotrwałe krwawienie podczas okresu lub nadmierne krwawienie poporodowe6.

Osoby z łagodną postacią tej choroby często nie mają objawów, chyba że przejdą operację lub ulegną poważnemu urazowi4.

Przyczyny i dziedziczenie

Hemofilia A jest spowodowana dziedziczną recesywną cechą sprzężoną z chromosomem X, przy czym zmieniony gen znajduje się na chromosomie X6. Jest to zaburzenie genetyczne wynikające z niskiego poziomu czynnika VIII5.

Kobiety mają dwie kopie chromosomu X. Jeśli gen czynnika VIII na jednym chromosomie nie działa, gen na drugim chromosomie może wykonać zadanie wytworzenia wystarczającej ilości czynnika VIII. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Jeśli gen czynnika VIII brakuje na chromosomie X chłopca, będzie on miał hemofilię A. Z tego powodu większość osób z hemofilią A to mężczyźni6.

Jeśli kobieta ma zmieniony gen czynnika VIII, jest uważana za nosicielkę. Oznacza to, że zmieniony gen może zostać przekazany jej dzieciom. Chłopcy urodzeni przez takie kobiety mają 50% szans na hemofilię A. Ich córki mają 50% szans na bycie nosicielkami. Wszystkie córki mężczyzn z hemofilią niosą zmieniony gen, podczas gdy synowie płci męskiej nie6.

Ponieważ mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, będą mieli hemofilię, jeśli odziedziczą chromosom X niosący gen hemofilii. Mężczyźni dziedziczą swój chromosom X od matki, więc hemofilia jest zawsze przekazywana od matki do syna, chyba że dojdzie do spontanicznej mutacji7.

Kobiety, które są nosicielkami, mogą również mieć hemofilię i wykazywać objawy8.

Poziomy dotkliwości choroby

Ilość czynnika VIII we krwi nazywana jest "poziomem aktywności czynnika". Poziom czynnika u każdego jest inny i może zmieniać się w ciągu życia danej osoby. Jednak osoby z niższymi poziomami czynnika mają większe ryzyko krwawienia, a osoby z wyższymi poziomami czynnika są lepiej chronione przed krwawieniami3.

Ze względu na różne poziomy aktywności czynnika VIII każda osoba z hemofilią ma unikalne cele leczenia, które muszą być dostosowane do jej indywidualnych potrzeb3.

Hemofilia A jest klasyfikowana według dotkliwości:

Ciężka hemofilia A: Osoby są zwykle diagnozowane w ciągu pierwszych dwóch lat życia po krwawieniu z jamy ustnej lub tkanek miękkich, albo w związku z procedurami, albo z powodu znanej rodzinnej historii hemofilii. Bez leczenia profilaktycznego osoby mogą mieć średnio od dwóch do pięciu spontanicznych epizodów krwotocznych miesięcznie, w tym spontaniczne krwawienia do stawów lub głębokie krwiaki mięśniowe, oraz długotrwałe krwawienie lub nadmierny ból i obrzęk po drobnych urazach, operacjach i ekstrakcjach zębów2.

Umiarkowana hemofilia A: Mniej częste spontaniczne krwawienia, chociaż różni się to między osobami. Dotknięte osoby mają długotrwałe lub opóźnione krwawienie po stosunkowo niewielkim urazie i są zwykle diagnozowane przed ukończeniem piątego lub szóstego roku życia. Częstotliwość epizodów krwotocznych jest różna, zwykle od raz w miesiącu do raz w roku2.

Łagodna hemofilia A: Osoby generalnie nie mają spontanicznych epizodów krwotocznych; jednak bez leczenia przed i po operacji, nieprawidłowe krwawienie występuje podczas operacji lub poważnego urazu2.

Diagnostyka

Możesz potrzebować tego badania, jeśli masz rodzinną historię zaburzenia lub jeśli masz jakiekolwiek objawy, takie jak długotrwałe i niewyjaśnione krwawienie po drobnych skaleczeniach, operacjach lub zabiegach stomatologicznych, łatwe powstawanie siniaków, powolne gojenie się ran z powodu powtarzającego się krwawienia lub infekcji, ból i sztywność stawów, obrzęk, gorące stawy lub deformacje, oraz ciężki ból w dolnej części pleców, zwykle po jednej stronie9.

Badanie to mierzy aktywność czynnika VIII, białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. Badanie może ustalić, czy masz hemofilię A lub inne zaburzenie krzepnięcia9.

W normalnych warunkach pewne białka, w tym czynnik VIII, łączą się, tworząc skrzepy krwi i szybko zatrzymują krwawienie. Jeśli poziom białka czynnika VIII jest niski, możesz mieć hemofilię A9.

Możesz również wykonać to badanie, jeśli masz nieprawidłowe wyniki innych badań krwi, które mierzą, jak dobrze krzepnie Twoja krew. Badania zwane częściowym czasem tromboplastyny (PTT) i czasem protrombinowym (PT) są zwykle pierwszym krokiem w testowaniu hemofilii. Testy te koncentrują się na szlakach krzepnięcia9.

Hemofilia A charakteryzuje się niedoborem aktywności krzepnięcia czynnika VIII, co skutkuje wydłużonym krwawieniem po urazach, ekstrakcjach zębów lub operacjach oraz opóźnionym lub nawracającym krwawieniem przed całkowitym zagojeniem rany2.

Leczenie

Leczenie hemofilii może obejmować profilaktykę, leczenie epizodów krwotocznych, leczenie inhibitorów czynnika VIII (przeciwciał przeciwko czynnikowi VIII) oraz leczenie i rehabilitację zapalenia błony maziowej związanego z hemofilią. Zazwyczaj wymagane jest stosowanie produktów zastępujących czynnik krzepnięcia i innych leków, w tym leków przeciwbólowych10.

Leczenie pacjentów z hemofilią powinno być idealnie zapewniane przez kompleksowe centrum opieki nad hemofilią. Centra te, które znajdują się w wielu miastach, stosują multidyscyplinarne podejście, ze specjalistami z zakresu hematologii, ortopedii, stomatologii i chirurgii; pielęgniarkami; fizjoterapeutami; pracownikami socjalnymi i pokrewnymi pracownikami służby zdrowia. Wykazano, że pacjenci leczeni w kompleksowych klinikach mają lepszy dostęp do opieki10.

Standardowym sposobem leczenia zarówno hemofilii A, jak i B jest zastąpienie brakującego czynnika krzepnięcia krwi, aby krew mogła prawidłowo krzepnąć. Jednym ze sposobów jest infuzja (wstrzykiwanie do żyły) komercyjnie przygotowanych koncentratów czynnika krzepnięcia. W przypadku hemofilii A inną metodą leczenia jest produkt niebędący czynnikiem, który zastępuje funkcję brakującego czynnika VIII. To leczenie jest podawane przez iniekcję podskórną, którą mogą podawać sami pacjenci z hemofilią11.

Lekarze zazwyczaj przepisują produkty lecznicze do opieki epizodycznej lub opieki profilaktycznej. Opieka epizodyczna jest stosowana w celu zatrzymania epizodów krwotocznych u pacjenta; opieka profilaktyczna jest stosowana w celu zapobiegania wystąpieniu epizodów krwotocznych11.

Osoby z hemofilią mogą nauczyć się samodzielnie wykonywać infuzje, aby móc zatrzymać epizody krwotoczne, a poprzez regularne wykonywanie infuzji mogą nawet zapobiec większości epizodów krwotocznych. Podawanie produktów leczniczych czynnikiem w domu oznacza, że krwawienia można leczyć szybciej, co skutkuje mniej poważnym krwawieniem i mniejszą liczbą skutków ubocznych11.

Hemofilia jest złożonym zaburzeniem. Dobra jakość opieki medycznej od pracowników służby zdrowia, którzy dobrze znają to zaburzenie, może pomóc osobom z hemofilią zapobiec niektórym poważnym problemom. Ten rodzaj specjalistycznej opieki znajduje się w kompleksowym centrum leczenia hemofilii (HTC). HTC zapewnia pacjentom opiekę i edukację, aby zająć się wszystkimi problemami związanymi z zaburzeniem11.

Życie z niedoborem czynnika VIII

Życie z hemofilią lub opieka nad dzieckiem z tą chorobą może być wyzwaniem, nawet przy najbardziej pozytywnym nastawieniu. To naturalne, że doświadcza się chwil przytłoczenia, frustracji lub przygnębienia podczas zarządzania przewlekłą chorobą. Pamiętaj, że nie jesteś sam – dostępne są zasoby, społeczności i strategie, które pomogą Ci poruszać się po życiu z hemofilią12.

Niezależnie od tego, czy Ty czy Twoje dziecko macie łagodną, umiarkowaną czy ciężką hemofilię, praktykowanie odpowiedniej samoobsługi może mieć znaczącą różnicę. Utrzymywanie codziennej rutyny ma kluczowe znaczenie dla skutecznego zarządzania zaburzeniami krwotocznymi. Regularne nawyki, takie jak przyjmowanie leków na czas, przestrzeganie zrównoważonej diety i angażowanie się w bezpieczne aktywności fizyczne, mogą pomóc zapobiec powikłaniom i poprawić ogólną jakość życia13.

Połączenie się z centrum leczenia hemofilii (HTC) w Twojej okolicy to jeden z najlepszych sposobów dbania o siebie podczas życia z hemofilią. Centra te są obsadzane przez zespół specjalistów, w tym lekarzy, pielęgniarki, fizjoterapeutów, psychologów i pracowników socjalnych, którzy specjalizują się w opiece medycznej dla osób z hemofilią. Regularne kontrole w HTC zapewniają kompleksowe i aktualne leczenie w przyjaznym środowisku – dodatkowo będziesz mieć szansę nawiązać kontakt z innymi osobami z hemofilią12.

Ponieważ hemofilicy są narażeni na ryzyko zagrażającego życiu krwawienia, często od młodego wieku są odradzani od aktywności na świeżym powietrzu lub sportu. W rezultacie wśród pacjentów z hemofilią istnieje prawdziwy kryzys otyłości. Szacuje się, że dzieci i nastolatki z hemofilią mają prawie dwukrotnie większe prawdopodobieństwo nadwagi. Jednak przybranie na wadze również powoduje dodatkowe obciążenie stawów, co z kolei może prowadzić do krwawień14.

Główne składniki odżywcze zaangażowane w produkcję czerwonych krwinek to żelazo, białko, miedź, witamina C, witamina B12, witamina B6 i kwas foliowy. Ważne wskazówki żywieniowe obejmują spożywanie żywności bogatej w żelazo (wątroba, chude czerwone mięso, drób, zielone warzywa liściaste, takie jak szpinak, brokuły, suszone fasole, zboża i rodzynki), produktów pełnoziarnistych, nabiału niskotłuszczowego lub beztłuszczowego oraz unikanie ukrytych cukrów i tłuszczów14.

Jeśli rozważasz suplementy diety, omów swoje wybory z lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek suplementów, ponieważ niektóre mogą zwiększać tendencję do krwawienia lub czas krzepnięcia w taki sam sposób, jak aspiryna lub niesteroidowe leki przeciwzapalne. Niektórych suplementów – takich jak witamina E, olej rybny, miłorząb, bromelaina, siemię lniane, czosnek lub imbir – może być konieczne unikać całkowicie14.

Konsekwentne zarządzanie zaburzeniami krwotocznymi prowadzi do licznych długoterminowych korzyści. Należą do nich zmniejszone ryzyko epizodów krwotocznych, lepsza sprawność fizyczna, poprawa zdrowia psychicznego oraz zwiększona ogólna jakość życia13.