Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności Atenativ u pacjentów z wrodzonym niedoborem antytrombiny poddawanych operacji lub porodowi
AustriaW skrócie
Niedobór antytrombiny III to rzadkie zaburzenie krzepnięcia krwi, które znacznie zwiększa ryzyko powstania niebezpiecznych zakrzepów. Osoby z tym niedoborem mają nawet 20-krotnie większe prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy niż populacja ogólna.
Niedobór antytrombiny III (nazywany także niedoborem antytrombiny) to zaburzenie krzepnięcia krwi, które sprawia, że organizm ma skłonność do tworzenia nieprawidłowych zakrzepów. Antytrombina jest białkiem występującym we krwi, które pomaga utrzymać równowagę między krwawieniem a krzepnięciem.
Gdy antytrombina działa prawidłowo, pomaga zatrzymać proces krzepnięcia, zanim zacznie być nadmierny. Można to porównać do napełniania wanny wodą – ktoś musi być obecny, aby w odpowiednim momencie zakręcić wodę i zapobiec przelaniu. Podobnie antytrombina musi zatrzymać krzepnięcie, zanim pójdzie ono zbyt daleko.
Antytrombina odpowiada za nawet 80% mechanizmów hamujących tworzenie się zakrzepów. Działa poprzez wiązanie się z enzymami odpowiedzialnymi za krzepnięcie krwi, w tym z trombiną (czynnikiem II), czynnikiem IXa i czynnikiem Xa, neutralizując ich działanie.
Jest to rzadkie schorzenie. Niedobór antytrombiny III występuje u około jednej osoby na 2000-3000 ludzi, choć niektóre źródła szacują, że dotyczy od 1 na 500 do 1 na 5000 osób.
Objawy niedoboru antytrombiny III mogą się różnić u poszczególnych osób, ale pierwszy zakrzep zwykle pojawia się przed 40. rokiem życia. Najczęstsze objawy związane są z występowaniem zakrzepów żylnych.
Do najbardziej typowych objawów należą:
Chociaż zdarza się to rzadziej, zakrzepy mogą również powstawać w żyłach mózgu i jamy brzusznej.
Około 50% osób z dziedzicznym niedoborem antytrombiny III rozwinie co najmniej jeden zakrzep w ciągu życia, zwykle po okresie dojrzewania. Aż 85% pacjentów z tym schorzeniem doświadczy przynajmniej jednego epizodu zakrzepowego przed ukończeniem 50 lat, a około 70% przed 35. rokiem życia. Około 60% pacjentów ma nawracające zakrzepy krwi.
Niedobór antytrombiny III może być wrodzony lub nabyty.
Osoby, które mają mutację w genie SERPINC1 (nazywanym także AT3), dziedziczą niedobór antytrombiny III. Gen ten znajduje się na chromosomie 1q25.1 i koduje białko antytrombiny III.
Jest to zwykle zaburzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że można odziedziczyć zmutowany gen od jednego z rodziców. Nie wszystkie osoby urodzone z tą mutacją będą miały objawy.
Dziedziczny niedobór antytrombiny III zazwyczaj obniża funkcjonalny poziom antytrombiny do 40-60% normy. Pacjenci z dziedzicznym niedoborem antytrombiny mają około 20 razy większe prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej w porównaniu z populacją ogólną.
Ciężki wrodzony niedobór antytrombiny III, w którym osoba dziedziczy dwie wadliwe kopie genu (forma recesywna), jest bardzo rzadki i wiąże się ze zwiększonym tworzeniem zakrzepów, zwykle w okresie noworodkowym lub wczesnym niemowlęctwie. Ten stan rzadko jest zgodny z życiem.
Przyczyny nabytego niedoboru antytrombiny są łatwiejsze do zidentyfikowania niż niedoboru dziedzicznego. Nabyty niedobór może powstać podczas terapii heparyną lub w stanach hiperkoagulacji.
Podejrzenie niedoboru antytrombiny może powstać u pacjentów z:
Badania krwi mogą potwierdzić niedobór poprzez sprawdzenie aktywności antytrombiny. Niedobór rozpoznaje się, gdy poziomy są niższe niż 70%.
Dziedziczone zaburzenia krzepnięcia krwi diagnozuje się za pomocą badania zwanego panelem trombofilii. Test ten może pomóc w zdiagnozowaniu dziedzicznego niedoboru antytrombiny lub innego wrodzonego zaburzenia krzepnięcia krwi, takiego jak mutacja czynnika V Leiden czy niedobór białka C lub białka S.
Badanie fizykalne może wykazać obrzęk nogi lub ramienia, zmniejszone odgłosy oddechowe w płucach lub przyspieszoną czynność serca.
Leczenie pacjentów z niedoborem antytrombiny III zależy od sytuacji klinicznej. Można wyróżnić trzy główne scenariusze wrodzonego niedoboru: homozygotyczny niedobór wykryty u noworodków, heterozygotyczny niedobór u pacjentów z pierwszą zakrzepicą oraz heterozygotyczny niedobór u pacjentów z wcześniejszą zakrzepicą.
Zakrzepy krwi leczy się lekami rozrzedzającymi krew (zwanymi również lekami przeciwzakrzepowymi). Czas przyjmowania tych leków zależy od tego, jak poważny był zakrzep krwi i innych czynników.
Do powszechnie przepisywanych leków przeciwzakrzepowych należą warfaryna i doustne leki przeciwzakrzepowe działające bezpośrednio (DOAC). Leki te działają poprzez ingerencję w różne etapy procesu krzepnięcia krwi, pomagając utrzymać płynne przepływanie krwi.
U noworodków, którzy mają homozygotyczne mutacje genu antytrombiny III, może wystąpić zakrzepica tętnicza i żylna, szczególnie jeśli wykonuje się zabiegi naczyniowe. U tych pacjentów zaleca się zastąpienie antytrombiny III za pomocą koncentratów antytrombiny III lub świeżo mrożonego osocza.
Enoksaparyna (Lovenox), heparyna drobnocząsteczkowa (LMWH), jest często stosowana w leczeniu. U pacjentów z niedoborem antytrombiny może być konieczne dostosowanie dawki.
Niedobór antytrombiny III można szybko skorygować za pomocą infuzji koncentratów antytrombiny III. Długoterminowa terapia wrodzonego niedoboru zazwyczaj nie jest wskazana, ponieważ okres bezobjawowy może trwać dziesięciolecia. Po wystąpieniu zakrzepicy zazwyczaj podejmuje się terapię warfaryną.
Dostępne są dwa rodzaje koncentratów antytrombiny:
Dziedziczny niedobór antytrombiny jest jedną z najpoważniejszych dziedzicznych trombofilii, z nawet 85% ryzykiem wystąpienia zakrzepicy żylnej w ciągu życia.
Niedobór antytrombiny charakteryzuje się najwyższym ryzykiem zakrzepicy spośród wszystkich dziedzicznych trombofilii. Ryzyko zakrzepicy żylnej jest znacznie wyższe u pacjentów z niedoborem antytrombiny niż u pacjentów z innymi trombofiliami, takimi jak mutacja czynnika V Leiden czy mutacja genu protrombiny. Ryzyko wzrasta stopniowo wraz z obniżaniem się poziomu antytrombiny.
Modyfikacje stylu życia odgrywają kluczową rolę w zapobieganiu zakrzepom krwi. Regularne ćwiczenia, utrzymywanie zdrowej wagi i unikanie palenia mogą znacznie zmniejszyć ryzyko. Dodatkowo, utrzymywanie nawodnienia i poruszanie się podczas długich okresów siedzenia, na przykład podczas lotów, może pomóc w utrzymaniu przepływu krwi.
Regularne wizyty kontrolne u lekarzy są niezbędne dla osób z niedoborem antytrombiny. Monitorowanie poziomów antytrombiny i dostosowywanie leków w razie potrzeby może zapobiec powikłaniom. Badania krwi i konsultacje ze specjalistami pomagają zapewnić optymalne zarządzanie stanem.
Kobiety w ciąży z niedoborem antytrombiny wymagają szczególnej uwagi. Do 70% kobiet w ciąży z dziedzicznym niedoborem antytrombiny może doświadczyć powikłań zakrzepowo-zatorowych, dlatego potrzebują ścisłego monitorowania i ewentualnie dostosowanych dawek leków.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
