Hemofilia

Czym jest hemofilia?

Hemofilia to rzadkie zaburzenie krwi, które sprawia, że krew nie krzepnie prawidłowo. Jeśli masz hemofilię, nawet drobny uraz może spowodować długotrwałe krwawienie. Możesz też łatwo dostawać siniaki1.

To schorzenie występuje, gdy w organizmie brakuje wystarczającej ilości białek zwanych czynnikami krzepnięcia – są to białka, które pomagają krwi tworzyć skrzepy i zatrzymywać krwawienie. Bez odpowiedniej ilości tych czynników krew nie może krzepnąć prawidłowo, co prowadzi do dłuższego gojenia się ran1.

Hemofilia może powodować krwawienie wewnętrzne, które może uszkodzić narządy, tkankę mięśniową lub stawy. Czasami krwawienie występuje bez wyraźnej przyczyny. Krwawienie w stawach może prowadzić do przewlekłej choroby stawów i bólu, a krwawienie w głowie, czasami w mózgu, może powodować długotrwałe problemy, takie jak napady padaczkowe i porażenie23.

Rodzaje hemofilii

Istnieją różne typy hemofilii, które różnią się w zależności od tego, którego czynnika krzepnięcia brakuje w organizmie14:

• Hemofilia A (klasyczna hemofilia): To najczęstszy typ hemofilii. Występuje, gdy organizm ma niski poziom czynnika krzepnięcia VIII (ósmego) lub gdy ten czynnik w ogóle nie jest wytwarzany14.
• Hemofilia B (choroba Christmasa): Ten typ rozwija się, gdy nie ma wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia IX (dziewiątego)14.
• Hemofilia C: Jest to najrzadszy typ hemofilii, znany również jako niedobór czynnika XI (jedenastego)1.

Hemofilia A i B mają te same objawy, ale leki stosowane do leczenia każdego typu są różne5.

Objawy hemofilii

Najczęstszym objawem hemofilii jest niezwykłe lub nadmierne krwawienie lub powstawanie siniaków. To, jak dużo siniaków lub krwawienia doświadczasz, zależy od tego, czy masz ciężką, umiarkowaną czy łagodną postać choroby1.

Objawy hemofilii zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, ale czasami mogą zostać zauważone dopiero później5. Do typowych objawów należą5:

• Krwawienie przez długi czas po urazie, operacji lub wyrwaniu zęba
• Łatwe powstawanie siniaków
• Ból stawów, ich sztywność i obrzęk

Hemofilia może również prowadzić do samoistnego krwawienia – czyli krwawienia, które występuje bez znanej przyczyny, oraz krwawienia po urazach lub operacjach2.

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest spowodowana brakiem białka zwanego czynnikiem krzepnięcia, które pomaga krwi krzepnąć. Większość osób z hemofilią rodzi się z tym schorzeniem – jest ono dziedziczone5.

Większość typów hemofilii jest dziedziczonych. Są one spowodowane zmianą w jednym z genów (zwaną również mutacją), który dostarcza instrukcji do wytwarzania białek czynników krzepnięcia. Zmiana może oznaczać, że białka krzepnięcia nie działają prawidłowo lub że w ogóle ich brakuje. Te geny znajdują się na chromosomie X4.

Możesz mieć jeden lub dwa chromosomy X. Osoby urodzone jako mężczyźni mają jeden chromosom X (od matki) i jeden chromosom Y (od ojca). Mogą zachorować na hemofilię, jeśli ich jeden chromosom X ma zmianę w genie. Osoby urodzone jako kobiety mają dwa chromosomy X, jeden od ojca i jeden od matki. Zazwyczaj zachorują na hemofilię tylko wtedy, gdy oba chromosomy X mają zmianę w genie lub gdy jeden chromosom X ma zmianę, a drugi nie działa prawidłowo4.

Mężczyźni ze zmienionym genem będą mieli objawy hemofilii. Kobiety ze zmienionym genem (nosicielki hemofilii) mogą mieć objawy hemofilii, ale jest to mniej powszechne, a objawy są mniej nasilone niż u mężczyzn5.

Możliwe jest również rozwinięcie hemofilii w późniejszym życiu (nabyta hemofilia), ale jest to bardzo rzadkie. Większość przypadków nabytej hemofilii występuje u osób w średnim lub starszym wieku albo u młodych kobiet, które niedawno urodziły dziecko lub znajdują się w późniejszych etapach ciąży. Ten stan często ustępuje przy odpowiednim leczeniu5.

Stopnie ciężkości hemofilii

Lekarze klasyfikują hemofilię jako ciężką, umiarkowaną lub łagodną. Klasyfikacja opiera się na ilości czynników krzepnięcia we krwi. Im niższy poziom czynnika, tym bardziej prawdopodobne jest wystąpienie krwawienia, które może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych12.

Im mniej czynnika krzepnięcia masz, tym bardziej nasilone będą twoje objawy. Osoby z ciężką hemofilią potrzebują więcej leczenia i są bardziej narażone na zagrażające życiu krwawienia5.

Łagodna hemofilia często prawie nie powoduje żadnych problemów w codziennym życiu. Umiarkowana i ciężka hemofilia mogą prowadzić do częstszego krwawienia3.

Diagnozowanie hemofilii

Jeśli lekarz podejrzewa, że możesz mieć hemofilię, przeprowadzisz badanie krwi, aby sprawdzić ilość czynnika krzepnięcia we krwi5.

Do diagnozowania hemofilii stosuje się testy czynników krzepnięcia2. Jeśli ty lub twoje dziecko zostaniecie zdiagnozowani z hemofilią, zostaniecie skierowani do lokalnego ośrodka leczenia hemofilii w celu dalszej opieki5.

Jeśli jesteś narażona na ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią, lekarz może skierować cię do doradcy genetycznego, aby omówić ryzyko i dostępne opcje. Dostępne są badania przed, w trakcie i po ciąży dla ciebie i twojego dziecka. Mogą one obejmować test genetyczny, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem zmienionego genu, oraz badanie krwi we wczesnej ciąży, aby sprawdzić płeć dziecka – chłopcy urodzeni z tym genem będą mieli hemofilię5.

Leczenie hemofilii

Nie ma leku na hemofilię, ale nowsze metody leczenia zapobiegają lub zmniejszają częstość występowania krwawień, które hemofilia powoduje1.

Standardowym sposobem leczenia zarówno hemofilii A, jak i B jest zastąpienie brakującego czynnika krzepnięcia krwi, aby krew mogła krzepnąć prawidłowo. Jednym ze sposobów jest wstrzykiwanie (podawanie do żyły) komercyjnie przygotowanych koncentratów czynników krzepnięcia6.

W przypadku hemofilii A inną metodą leczenia jest produkt niebędący czynnikiem, który zastępuje funkcję brakującego czynnika VIII. To leczenie jest podawane w postaci zastrzyku pod skórę, który mogą wykonywać same osoby z hemofilią6.

Lekarze zazwyczaj przepisują produkty lecznicze do opieki epizodycznej lub opieki profilaktycznej. Opieka epizodyczna służy do zatrzymywania epizodów krwawienia u pacjenta, a opieka profilaktyczna służy do zapobiegania występowaniu epizodów krwawienia6.

Osoby z hemofilią mogą nauczyć się samodzielnie wykonywać wlewy, dzięki czemu mogą zatrzymać epizody krwawienia, a wykonując wlewy regularnie, mogą nawet zapobiec większości epizodów krwawienia. Podawanie produktów leczniczych czynnikiem w domu oznacza, że krwawienia można leczyć szybciej, co skutkuje mniej poważnym krwawieniem i mniejszą liczbą skutków ubocznych6.

Życie z hemofilią

Bardzo ważne jest, abyś aktywnie uczestniczył w zarządzaniu własną opieką lub opieką nad swoim dzieckiem na co dzień. Aby podejmować ważne decyzje, musisz wiedzieć o hemofilii, rozumieć opcje leczenia, a następnie dokonywać najlepszych wyborów dla swojego zdrowia lub zdrowia swojego dziecka7.

Znalezienie dobrej opieki medycznej może zapobiec problemom zdrowotnym. Hemofilia jest złożonym zaburzeniem. Wysoka jakość opieki medycznej od lekarzy i pielęgniarek, którzy wiedzą dużo o tym zaburzeniu, może pomóc zapobiec niektórym poważnym problemom7.

Często najlepszym wyborem jest kompleksowy ośrodek leczenia hemofilii. Ośrodek leczenia hemofilii zapewnia opiekę w celu rozwiązania wszystkich problemów związanych z zaburzeniem, a także edukację na temat choroby. Opieka ta obejmuje kompleksowe badanie kontrolne raz w roku. Zespół w ośrodku leczenia hemofilii składa się z lekarzy (hematologów lub specjalistów od krwi), pielęgniarek, pracowników socjalnych, fizjoterapeutów i innych pracowników służby zdrowia, z których wszyscy specjalizują się w opiece nad osobami z zaburzeniami krwotoczności67.

Osoby z hemofilią mogą prowadzić długie, pełne i produktywne życie przy odpowiednim leczeniu8. Ważne jest również, aby jeść prawidłowo i ćwiczyć – zobowiązanie się do odżywczej diety i programu sprawności fizycznej utrzyma twoje mięśnie silne, stawy elastyczne, a ciało zdrowe8.