Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej ALXN2350 u dorosłych pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową związaną z mutacją genu BAG3

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy kardiomiopatii rozstrzeniowej związanej z mutacją genu BAG3. Jest to choroba serca, w której dochodzi do powiększenia i osłabienia mięśnia sercowego, co prowadzi do niewydolności serca. W badaniu stosowana będzie terapia genowa o nazwie ALXN2350, podawana jako pojedynczy wlew dożylny. Jest to lek wykorzystujący zmodyfikowany wirus AAV9 jako nośnik prawidłowej wersji genu BAG3.

Celem badania jest sprawdzenie bezpieczeństwa i skuteczności tej nowej terapii u dorosłych pacjentów. Podczas leczenia pacjenci będą również otrzymywać standardowe leki na niewydolność serca, takie jak sirolimus, prednizon oraz kotrimoksazol. Badanie składa się z dwóch części - pierwsza skupia się na ocenie bezpieczeństwa leku, druga na jego skuteczności w porównaniu z grupą kontrolną.

W trakcie badania lekarze będą monitorować stan pacjentów poprzez regularne badania krwi, badania serca oraz obserwację występowania zdarzeń sercowych. Szczególną uwagę zwrócą na poziom markerów sercowych we krwi, takich jak NT-proBNP i troponina T, oraz na występowanie powikłań związanych z niewydolnością serca.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania otrzymasz szczegółowy plan leczenia kardiomiopatii rozstrzeniowej związanej z mutacją BAG3.

    Przed rozpoczęciem terapii lekarz potwierdzi, że przyjmujesz stabilne dawki standardowych leków na niewydolność serca przez co najmniej 12 tygodni.

  2. Krok 2

    Podanie leku badanego

    Otrzymasz pojedynczą dawkę leku ALXN2350 poprzez wlew dożylny.

    Lek zawiera zmodyfikowany genetycznie wirus (AAV9), który ma pomóc w leczeniu choroby serca.

  3. Krok 3

    Leczenie towarzyszące

    Będziesz przyjmować następujące leki doustne:

    - Rapamune (sirolimus) w tabletkach powlekanych

    - Prednison w różnych dawkach (1 mg, 2.5 mg, 5 mg, 10 mg, 20 mg, 50 mg)

    - Co-Trimoxazole Forte (antybiotyk)

  4. Krok 4

    Okres obserwacji

    Przez 52 i 78 tygodni będą wykonywane regularne badania kontrolne:

    - badania krwi sprawdzające markery sercowe

    - badania echokardiograficzne serca

    - pomiary ciśnienia krwi i EKG

    - badania obecności wirusa w krwi, kale, ślinie, moczu

    - kontrola występowania przeciwciał

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Wiek uczestnika musi mieścić się w przedziale od 18 do 70 lat w momencie podpisania świadomej zgody na udział w badaniu
  • Uczestnik musi posiadać udokumentowaną mutację genu BAG3 (heterozygotyczną patogenną lub prawdopodobnie patogenną), potwierdzoną przez laboratorium centralne zgodnie z wytycznymi ACMG
  • Uczestnik musi mieć zdiagnozowaną kardiomiopatię rozstrzeniową potwierdzoną w dokumentacji medycznej
  • Uczestnik musi przyjmować stabilną kombinację standardowych leków na niewydolność serca przez co najmniej 12 tygodni przed wyrażeniem zgody, w tym:
    • inhibitory neprylizyny i receptora angiotensyny
    • inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę
    • beta-blokery
    • antagonisty receptora mineralokortykoidowego
    • inhibitory SGLT2
    • Jeśli uczestnik przyjmuje leki moczopędne, dawka musi być stabilna przez co najmniej 2 tygodnie przed wyrażeniem zgody (dozwolone są niewielkie korekty dawki poniżej 50%)
    • Uczestnik musi mieć odpowiednie warunki akustyczne do przeprowadzenia badania echokardiograficznego

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

12 kryteriów

  • Aktywne zakażenie wirusowe lub bakteryjne wymagające leczenia
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Udział w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Poważne choroby współistniejące, które mogą wpływać na bezpieczeństwo pacjenta lub wyniki badania
  • Niewydolność nerek (zaburzenie pracy nerek) w zaawansowanym stadium
  • Poważne zaburzenia funkcji wątroby
  • Historia reakcji alergicznych na podobne leki lub substancje
  • Aktywna choroba nowotworowa lub historia nowotworu w ciągu ostatnich 5 lat
  • Poważne zaburzenia psychiczne lub neurologiczne
  • Uzależnienie od alkoholu lub narkotyków w ciągu ostatnich 12 miesięcy
  • Niezdolność do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu
  • Brak możliwości stosowania się do procedur badania lub uczestnictwa w wymaganych wizytach kontrolnych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuWkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

ALXN2350 to eksperymentalna terapia genowa podawana dożylnie, która jest badana w leczeniu kardiomiopatii rozstrzeniowej związanej z mutacją genu BAG3. Terapia ta ma na celu skorygowanie genetycznego podłoża choroby poprzez dostarczenie prawidłowej wersji genu do organizmu. Jest to jednorazowy wlew dożylny, który może potencjalnie pomóc w leczeniu objawów tej rzadkiej choroby serca. Ta terapia genowa jest obecnie w fazie badań klinicznych, gdzie oceniana jest jej skuteczność i bezpieczeństwo u dorosłych pacjentów z objawową kardiomiopatią.

Co już wiadomo o tej terapii

ALXN2350 - Jest to eksperymentalna terapia genowa podawana w formie pojedynczego wlewu dożylnego, badana obecnie w leczeniu kardiomiopatii rozstrzeniowej związanej z mutacją genu BAG3. Lek znajduje się w fazie badań klinicznych 1/2, gdzie oceniana jest jego skuteczność i bezpieczeństwo u dorosłych pacjentów z objawową postacią choroby. Mechanizm działania polega na dostarczeniu prawidłowej wersji genu BAG3 do komórek mięśnia sercowego, co ma potencjalnie poprawić funkcjonowanie serca u pacjentów z tą rzadką chorobą genetyczną. Terapia jest obecnie w fazie eksperymentalnej i nie została jeszcze zatwierdzona do powszechnego użytku medycznego.

Badane choroby

Kardiomiopatia rozstrzeniowa związana z mutacją genu BAG3 - Jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana postać kardiomiopatii rozstrzeniowej, spowodowana mutacją w genie BAG3. Choroba charakteryzuje się powiększeniem i osłabieniem mięśnia sercowego, szczególnie lewej komory, co prowadzi do zmniejszenia jego zdolności do pompowania krwi. Stan ten powoduje stopniowe pogorszenie funkcji serca i może prowadzić do niewydolności serca. Choroba może wystąpić w różnym wieku, ale często ujawnia się we wczesnej dorosłości. Pacjenci mogą doświadczać różnego nasilenia objawów, takich jak duszność, zmęczenie i obrzęki. W przeciwieństwie do innych form kardiomiopatii rozstrzeniowej, ta postać jest bezpośrednio związana z mutacją genetyczną w białku BAG3, które odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu komórek mięśnia sercowego.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2024-519674-40-00Kod protokołuALXN2350-DCM-201Planowana liczba uczestników18 osóbSponsorAlexion Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).