Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie kliniczne dla niemowląt z chorobą Pompego z użyciem avalglucosidase alfa

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby Pompego, znanej również jako glikogenoza typu II. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania glikogenu, co prowadzi do jego gromadzenia się w komórkach. Może to powodować uszkodzenie mięśni i innych tkanek. Badanie skupia się na dzieciach z wczesnym początkiem tej choroby, które nie były wcześniej leczone.

W badaniu stosowany jest lek o nazwie avalglucosidase alfa, znany również pod nazwą handlową Nexviadyme. Jest to lek podawany dożylnie, co oznacza, że jest wprowadzany bezpośrednio do krwiobiegu. Celem badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa tego leku w poprawie przeżycia i jakości życia dzieci z chorobą Pompego. Badanie ma na celu sprawdzenie, jak lek wpływa na przeżycie bez konieczności stosowania inwazyjnej wentylacji po 52 tygodniach leczenia.

Podczas badania dzieci będą regularnie otrzymywać infuzje leku avalglucosidase alfa i będą monitorowane pod kątem różnych parametrów zdrowotnych. Badanie potrwa do 104 tygodni, a jego wyniki pomogą zrozumieć, jak skuteczny jest ten lek w leczeniu choroby Pompego u najmłodszych pacjentów. W badaniu mogą być również stosowane placebo, aby porównać efekty leczenia.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik otrzymuje szczegółowe informacje na temat przebiegu badania oraz podpisuje formularz świadomej zgody.

    Uczestnik musi mieć potwierdzoną diagnozę choroby Pompego o wczesnym początku, co obejmuje obecność dwóch patogennych wariantów enzymu alfa-glukozydazy (GAA) oraz udokumentowany niedobór GAA.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Lek avalglucosidase alfa jest podawany dożylnie w formie roztworu do infuzji.

    Preparat stosowany w badaniu to Nexviadyme 100 mg w postaci proszku do sporządzania koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji.

  3. Krok 3

    Monitorowanie i ocena

    Celem badania jest ocena wpływu leczenia avalglucosidase alfa na przeżycie oraz przeżycie bez konieczności stosowania inwazyjnej wentylacji u uczestników z chorobą Pompego o wczesnym początku.

    Monitorowanie obejmuje ocenę parametrów życiowych, masy ciała, wzrostu, obwodu głowy oraz wyników badań laboratoryjnych.

  4. Krok 4

    Okres obserwacji

    Badanie trwa 52 tygodnie, podczas których regularnie oceniane są wyniki leczenia.

    Pod koniec badania oceniana jest proporcja uczestników, którzy są żywi i nie wymagają inwazyjnej wentylacji.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu 52-tygodniowego okresu leczenia, uczestnicy przechodzą końcową ocenę wyników.

    Wyniki badania są analizowane w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa stosowania avalglucosidase alfa.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjenci muszą mieć potwierdzoną diagnozę choroby Pompego o wczesnym początku. Oznacza to, że muszą mieć dwa zmienione geny odpowiedzialne za produkcję enzymu o nazwie kwas alfa-glukozydazowy (GAA), co potwierdzono w badaniach krwi, skóry lub mięśni. Alternatywnie, mogą mieć jeden zmieniony gen i potwierdzony niedobór GAA w dwóch różnych próbkach (z różnych tkanek lub z tej samej tkanki, ale pobranych w różnym czasie).
  • Pacjenci muszą mieć ustalony status materiału immunologicznego reagującego krzyżowo (CRIM) przed przystąpieniem do badania. Oznacza to, że muszą być zbadani pod kątem obecności pewnych białek, które mogą wpływać na odpowiedź immunologiczną organizmu.
  • Pacjenci muszą mieć kardiomiopatię w momencie diagnozy. To oznacza, że ich serce jest powiększone lub ma inne nieprawidłowości, które można zmierzyć za pomocą wskaźnika masy lewej komory serca (LVMI). Wartość LVMI musi być wyższa niż średnia dla ich wieku o określoną wartość.
  • Rodzice lub prawni opiekunowie muszą być w stanie podpisać świadomą zgodę na udział dziecka w badaniu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent nie może mieć innej poważnej choroby, która mogłaby wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może być w ciąży ani karmić piersią.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w innym badaniu klinicznym w tym samym czasie.
  • Pacjent nie może mieć alergii na składniki leku używanego w badaniu.
  • Pacjent nie może mieć historii poważnych reakcji alergicznych, które mogłyby zagrażać życiu.
  • Pacjent nie może mieć problemów z sercem, które nie są kontrolowane.
  • Pacjent nie może mieć problemów z wątrobą, które nie są kontrolowane.
  • Pacjent nie może mieć problemów z nerkami, które nie są kontrolowane.
  • Pacjent nie może mieć problemów z układem odpornościowym, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może mieć historii nadużywania substancji, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Avalglucosidase Alfa to lek podawany dożylnie, który jest badany w celu oceny jego skuteczności i bezpieczeństwa u dzieci z wrodzoną postacią choroby Pompego. Celem badania jest sprawdzenie, jak ten lek wpływa na przeżycie i przeżycie bez konieczności stosowania inwazyjnej wentylacji u dzieci poniżej 6 miesiąca życia po 52 tygodniach leczenia.

Co już wiadomo o tej terapii

Avalglucosidase Alfa – Jest to lek podawany dożylnie, stosowany w leczeniu choroby spichrzeniowej glikogenu typu II, znanej również jako choroba Pompego. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, które oceniają jego skuteczność i bezpieczeństwo u dzieci z wczesnym początkiem tej choroby. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest poprawa przeżycia i zmniejszenie potrzeby stosowania inwazyjnej wentylacji u niemowląt. Działa na poziomie molekularnym poprzez zastępowanie brakującego enzymu, co pomaga w rozkładzie glikogenu w komórkach. Klasyfikowany jest jako enzymatyczna terapia zastępcza.

Badane choroby

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II (choroba Pompego) – Jest to rzadka choroba genetyczna, znana również jako choroba Pompego, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania glikogenu, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia się w komórkach. Choroba ta jest spowodowana niedoborem enzymu o nazwie kwaśna alfa-glukozydaza. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem oraz powiększenie serca. Wczesne objawy mogą pojawić się już w niemowlęctwie, prowadząc do poważnych problemów zdrowotnych. Choroba postępuje z czasem, wpływając na funkcjonowanie mięśni i układu oddechowego. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą wymagać wsparcia w oddychaniu i innych form opieki.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-513859-33-00Kod protokołuEFC14462Planowana liczba uczestników21 osóbSponsorSanofi-Aventis Recherche & Developpement

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).