Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością PTC518 u pacjentów z chorobą Huntingtona

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób z chorobą Huntingtona, która jest dziedziczną chorobą wpływającą na mózg, prowadzącą do problemów z ruchem, myśleniem i emocjami. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności leku o nazwie PTC518. Lek ten jest podawany w formie tabletek i ma na celu zmniejszenie poziomu białka zwanego huntingtyną we krwi, które jest związane z chorobą Huntingtona.

W badaniu uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do grupy otrzymującej PTC518 lub placebo, co oznacza, że niektórzy uczestnicy mogą otrzymać tabletki bez aktywnego leku. Badanie będzie trwało do 12 miesięcy, a uczestnicy będą regularnie monitorowani pod kątem bezpieczeństwa i zmian w poziomie białka huntingtyny. Badanie ma na celu zrozumienie, jak PTC518 wpływa na organizm i czy może być skutecznym leczeniem dla osób z chorobą Huntingtona.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje losowo przydzielony do jednej z grup: otrzymującej lek PTC518 lub placebo.

    Lek PTC518 jest podawany w formie tabletek do stosowania doustnego.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Pacjent przyjmuje tabletki PTC518 lub placebo zgodnie z zaleceniami badaczy. Dawkowanie i częstotliwość podawania są określone przez protokół badania.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Podczas badania regularnie monitorowane są wszelkie działania niepożądane oraz wyniki badań laboratoryjnych, w tym elektrokardiogram (EKG) i badania fizykalne.

    Ocena bezpieczeństwa obejmuje także skalę oceny ryzyka samobójczego Columbia (C-SSRS).

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Głównym celem badania jest ocena zmiany poziomu białka tHTT we krwi po 3 miesiącach.

    Dodatkowe oceny obejmują zmiany w objętości jądra ogoniastego oraz wyniki testów funkcjonalnych po 12 miesiącach.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest na zakończenie do 30 czerwca 2025 roku.

    Po zakończeniu badania pacjent może być poproszony o udział w dodatkowych wizytach kontrolnych w celu oceny długoterminowych efektów leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Pacjent musi być mężczyzną lub kobietą, który ma co najmniej 25 lat.
  • Pacjent musi być chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody oraz przestrzegania wszystkich wymagań protokołu badania.
  • Pacjent musi mieć genetycznie potwierdzoną chorobę Huntingtona z długością powtórzeń CAG (cytozyna-adenina-guanina) od 40 do 50. Długość powtórzeń CAG można określić analitycznie poprzez amplifikację.
  • Pacjent musi mieć wynik 100 w skali UHDRS IS. UHDRS to skala oceny choroby Huntingtona.
  • Pacjent musi mieć wynik 13 w skali UHDRS TFC. TFC to skala funkcjonalna w chorobie Huntingtona.
  • Pacjent musi mieć wynik między 0,18 a 4,93 w znormalizowanej wersji indeksu prognostycznego HD (PINHD).
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą zgodzić się na stosowanie wysoce skutecznych metod antykoncepcji podczas przyjmowania leku i przez 6 miesięcy po jego zakończeniu. Kobiety w wieku rozrodczym to kobiety, które są płodne, od momentu pierwszej miesiączki do menopauzy, chyba że są trwale bezpłodne. Trwała bezpłodność obejmuje metody takie jak usunięcie macicy, obustronne usunięcie jajowodów i obustronne usunięcie jajników. Stan po menopauzie definiuje się jako brak miesiączki przez 12 miesięcy bez innej przyczyny medycznej. Wysoki poziom hormonu folikulotropowego (FSH) w zakresie menopauzalnym może potwierdzić stan po menopauzie u kobiet, które nie stosują hormonalnej antykoncepcji lub terapii zastępczej. Jednak w przypadku braku 12 miesięcy braku miesiączki, pojedynczy pomiar FSH nie jest wystarczający. Partnerki kobiet, które są w wieku rozrodczym, powinny rozważyć stosowanie wysoce skutecznych metod antykoncepcji, gdy ich partner przyjmuje lek i przez 6 miesięcy po jego zakończeniu.
  • Seksualnie aktywni i płodni mężczyźni muszą zgodzić się na stosowanie prezerwatywy podczas stosunku płciowego, gdy przyjmują lek i przez 6 miesięcy po jego zakończeniu. Nie powinni również starać się o dziecko ani oddawać nasienia w tym okresie. Prezerwatywa jest wymagana także u mężczyzn po wazektomii, aby zapobiec potencjalnemu przeniesieniu leku przez płyn nasienny.
  • Pacjent musi mieć wynik 11 lub 12 w skali UHDRS TFC, lub wynik 13 w skali UHDRS TFC z wynikiem UHDRS IS poniżej 100, aby kwalifikować się do grupy HD-ISS Mild Stage 3.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Osoby, które nie mają zdiagnozowanej choroby Huntingtona, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które są w wieku poniżej 18 lat lub powyżej 65 lat, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które mają inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpłynąć na wyniki badania, nie mogą brać udziału.
  • Osoby, które biorą udział w innych badaniach klinicznych, nie mogą uczestniczyć w tym badaniu.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i podpisać świadomej zgody, nie mogą brać udziału w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

PTC518 to lek badany w celu oceny jego bezpieczeństwa i skuteczności u pacjentów z chorobą Huntingtona. Jego głównym celem jest zmniejszenie poziomu białka huntingtyny we krwi, co może pomóc w łagodzeniu objawów choroby.

Co już wiadomo o tej terapii

PTC518 – PTC518 jest lekiem podawanym doustnie, który obecnie znajduje się w fazie 2a badań klinicznych. Jego głównym celem jest leczenie choroby Huntingtona. Działa poprzez redukcję poziomu białka huntingtyny we krwi, co ma na celu złagodzenie objawów choroby. PTC518 jest klasyfikowany jako lek eksperymentalny, a jego skuteczność i bezpieczeństwo są nadal oceniane w badaniach klinicznych.

Badane choroby

Choroba Huntingtona – Jest to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do stopniowego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Objawy zazwyczaj pojawiają się w wieku średnim i obejmują niekontrolowane ruchy, problemy z koordynacją, a także zmiany w zachowaniu i funkcjach poznawczych. Choroba postępuje stopniowo, prowadząc do coraz większych trudności w codziennym funkcjonowaniu. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać problemów z mową, połykaniem oraz utratą masy ciała. Zmiany w mózgu związane z chorobą Huntingtona są nieodwracalne, a objawy nasilają się z czasem. Choroba jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko huntingtynę.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2023-509835-26-00Kod protokołuPTC518-CNS-002-HDPlanowana liczba uczestników205 osóbSponsorPTC Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).