Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna
Nie rekrutuje

Badanie nad cebsulfazą alfa u dzieci z późną postacią metachromatycznej leukodystrofii

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is a rare genetic disorder that affects the nervous system, leading to a decline in motor skills and other functions. This study focuses on a specific form of MLD known as Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy. The purpose of the study is to evaluate the effects of a treatment called SHP611, which is administered directly into the spinal fluid, a method known as intrathecal use. The active substance in SHP611 is cebsulfase alfa, which is designed to help slow down the progression of the disease.

The study involves a single group of participants who will receive the SHP611 treatment. The main goal is to see how the treatment affects the time it takes for participants to lose their ability to move independently, as measured by a specific scale for motor function. This will be compared to data from a control group that does not receive the treatment. The study will monitor participants over a period of time to assess changes in their motor skills and other health indicators.

Participants in the study will receive regular doses of the SHP611 solution through injections into the spinal fluid. The study aims to gather information on how effective the treatment is in maintaining motor function and slowing the progression of symptoms in children with late infantile MLD. The results will help determine if SHP611 can be a beneficial treatment option for this condition.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poddany wstępnej ocenie, aby potwierdzić diagnozę późnej metachromatycznej leukodystrofii (MLD).

    Ocena obejmuje badania laboratoryjne, takie jak pomiar aktywności ASA w leukocytach oraz poziomu sulfatydów w moczu.

  2. Krok 2

    Rozpoczęcie leczenia

    Pacjent otrzymuje lek rhASA w formie roztworu do wstrzykiwań.

    Lek podawany jest dokanałowo, co oznacza, że jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego.

  3. Krok 3

    Monitorowanie postępów

    Regularne wizyty kontrolne są planowane w celu monitorowania stanu zdrowia pacjenta oraz skuteczności leczenia.

    Podczas wizyt oceniana jest funkcja motoryczna pacjenta za pomocą klasyfikacji GMFC-MLD.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Głównym celem badania jest ocena czasu do utraty zdolności poruszania się, co jest mierzone poprzez progresję do kategorii 5 lub wyższej w klasyfikacji GMFC-MLD.

    Dodatkowe oceny obejmują zmiany w funkcji motorycznej oraz poziomy sulfatydów w płynie mózgowo-rdzeniowym.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie trwa do 106 tygodni, a jego zakończenie planowane jest na marzec 2025 roku.

    Po zakończeniu badania pacjent przechodzi końcową ocenę, aby podsumować wyniki leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę metachromatycznej leukodystrofii (MLD). To oznacza, że w jego leukocytach (białych krwinkach) jest niska aktywność enzymu ASA, a w moczu podwyższony poziom sulfatydów.
  • Pacjent musi mieć problemy z chodzeniem z powodu spastycznej ataksji (trudności z koordynacją ruchów) lub osłabienia związanego z MLD, co musi być udokumentowane przez lekarza.
  • Wiek pacjenta w momencie wyrażenia zgody na udział w badaniu musi mieścić się w określonych przedziałach wiekowych, w zależności od grupy, do której należy.
  • Kategoria GMFC-MLD pacjenta (skala oceniająca funkcje motoryczne) musi odpowiadać określonym wymaganiom dla danej grupy.
  • Pacjent i jego rodzic lub przedstawiciel muszą być w stanie przestrzegać zasad protokołu badania.
  • Rodzic lub prawny opiekun pacjenta musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu przed rozpoczęciem jakichkolwiek działań związanych z badaniem.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej późnej metachromatycznej leukodystrofii (MLD). To jest choroba, która wpływa na układ nerwowy.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w odpowiednim przedziale wiekowym. Badanie dotyczy dzieci w określonym wieku.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie poruszać się zgodnie z określonymi kryteriami ruchowymi. Badanie ocenia zdolność do poruszania się.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie spełnia innych kryteriów zdrowotnych określonych przez badaczy.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

SHP611 to lek podawany dooponowo, co oznacza, że jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Jest badany w kontekście leczenia dzieci z późnoinfantylną metachromatyczną leukodystrofią (MLD). Celem tego leku jest spowolnienie utraty zdolności do poruszania się, co jest oceniane na podstawie klasyfikacji funkcji motorycznych.

Co już wiadomo o tej terapii

SHP611 – SHP611 jest lekiem podawanym dooponowo, co oznacza, że jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, a jego skuteczność i bezpieczeństwo są oceniane w kontekście późnej metachromatycznej leukodystrofii (MLD). Głównym celem terapeutycznym jest opóźnienie utraty zdolności do poruszania się u dzieci z późną postacią MLD. Mechanizm działania SHP611 polega na wpływie na funkcje motoryczne poprzez modyfikację procesów na poziomie molekularnym, co może pomóc w spowolnieniu postępu choroby. Klasyfikacja farmakologiczna leku obejmuje środki stosowane w leczeniu chorób neurologicznych.

Badane choroby

Późna metachromatyczna leukodystrofia (MLD) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy, prowadząc do postępującej utraty funkcji motorycznych i umysłowych. Choroba jest spowodowana niedoborem enzymu arylosulfatazy A, co prowadzi do gromadzenia się substancji tłuszczowych w mózgu i nerwach. Objawy mogą obejmować problemy z chodzeniem, utratę zdolności mówienia, a także trudności z połykaniem. Choroba zazwyczaj zaczyna się w dzieciństwie i postępuje szybko, prowadząc do znacznego pogorszenia funkcji motorycznych. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać utraty zdolności do samodzielnego poruszania się i wykonywania codziennych czynności.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2024-514402-31-00Kod protokołuSHP611-201Planowana liczba uczestników26 osóbSponsorShire Human Genetic Therapies Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).