Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Monitorowanie ryzyka nowotworów z powodu wstawiennej onkogenezy u pacjentów z wczesną metachromatyczną leukodystrofią leczonych atidarsagene autotemcel

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby genetycznej zwanej Metachromatic leukodystrophy, w której dochodzi do uszkodzenia otoczki mielinowej w mózgu i rdzeniu kręgowym, co prowadzi do postępującego pogorszenia sprawności ruchowej i poznawczej. Pacjenci otrzymują terapię genową pod nazwą handlową Libmeldy, w której do krwi wprowadzane są komórki zawierające zmodyfikowany gen atidarsagene autotemcel, określany także jako OTL-200. Infuzja odbywa się dożylnie, czyli przez żyłę, a podany preparat zawiera określoną liczbę komórek.

Celem badania jest monitorowanie długoterminowego ryzyka wystąpienia nowotworów spowodowanego procesem zwanym wstawianiem genów (insertional oncogenesis), czyli sytuacją, w której wprowadzone fragmenty DNA mogą nieumyślnie aktywować geny prowadzące do raka. Po podaniu terapii uczestnicy będą regularnie oddawać próbki krwi i innych materiałów przez wiele lat, aby lekarze mogli sprawdzić, czy nie pojawiają się oznaki nowotworów lub nieprawidłowego wzrostu jednej grupy komórek (co określa się jako wysoką częstość jednego klonu). Badanie trwa wiele lat, a uczestnicy pozostają pod stałą obserwacją w celu wczesnego wykrycia ewentualnych problemów.

Przebieg badania

To badanie ma 8 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Zapisanie do badania

    Po przyjęciu do badania pacjent podpisuje dokumenty informacyjne i wyraża zgodę na udział.

    Zostają zebrane podstawowe dane demograficzne oraz informacje o stanie zdrowia.

  2. Krok 2

    Badania wstępne

    Przeprowadzany jest wywiad medyczny, badanie fizykalne oraz podstawowe badania laboratoryjne.

    Wykonywane są badania obrazowe i pobierane próbki krwi w celu ustalenia stanu wyjściowego.

    Wyniki służą jako punkt odniesienia do dalszej oceny.

  3. Krok 3

    Przygotowanie leku

    Przygotowywany jest lek Libmeldy zawierający atidarsagene autotemcel, czyli zmodyfikowane komórki macierzyste.

    Lek podawany jest w postaci dyspersji do infuzji dożylnych.

  4. Krok 4

    Podanie leku

    Pacjent otrzymuje jednorazową infuzję dożylną leku Libmeldy.

    Dawka wynosi 30 000 000 komórek na kilogram masy ciała pacjenta.

    Infuzja trwa kilka godzin i jest przeprowadzana pod stałą kontrolą medyczną.

  5. Krok 5

    Bezpośrednie monitorowanie po infuzji

    Po zakończeniu infuzji pacjent pozostaje pod obserwacją przez co najmniej kilka godzin.

    Kontrolowane są parametry życiowe oraz ewentualne reakcje niepożądane.

  6. Krok 6

    Regularne wizyty kontrolne

    Pierwsza wizyta kontrolna odbywa się tydzień po infuzji, kolejna po czterech tygodniach.

    Następnie pacjent jest badany co trzy miesiące przez pierwszy rok, a później co sześć miesięcy aż do końca badania (31 lipca 2035).

    Podczas każdej wizyty pobierane są próbki krwi w celu monitorowania ryzyka nowotworów związanych z insertional oncogenesis (zjawisko, w którym wstawiony materiał genetyczny może wywołać nowotwór).

    Ocenia się także obecność klonalnych komórek o udziałach ≥30 %.

  7. Krok 7

    Długoterminowe monitorowanie

    Co roku przeprowadzane jest szczegółowe badanie, które może obejmować dodatkowe badania obrazowe oraz dalsze analizy laboratoryjne.

    Celem jest wczesne wykrycie ewentualnych zmian nowotworowych oraz ocena trwałości efektu leczenia.

  8. Krok 8

    Zakończenie badania

    Ostatnia wizyta odbywa się w dniu 31 lipca 2035.

    Przeprowadzane jest podsumowanie danych, ocena końcowa oraz sporządzenie raportu końcowego.

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent musi mieć wczesny początek leukodystrofii metachromatycznej (MLD), czyli rzadkiej choroby mózgu, i być już zapisany do badania LongTERM‑MLD OTL‑200‑10 w grupie 1, gdzie otrzymał lek OTL‑200 w ramach CDP (terapii komórkowej).
  • Pacjent lub, jeśli jest niepełnoletni, jego rodzic lub opiekun prawny musi być w stanie i chcieć podpisać pisemną, świadomą zgodę na udział w badaniu.
  • Do badania dopuszczeni są zarówno kobiety, jak i mężczyźni.
  • Badanie może obejmować osoby wrażliwe, czyli np. dzieci i młodzież, które wymagają dodatkowej ochrony.
  • Pacjent musi należeć do jednej z określonych grup wiekowych oznaczonych kodem „2” lub „3”, czyli do wieku określonego przez badanie (zwykle dzieci w określonym przedziale wiekowym).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak kryteriów wykluczających – nie ma żadnych powodów, które uniemożliwiałyby udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Libmeldy – jest to terapia genowa podawana dożylnie w postaci zawiesiny komórek. Zawiera zmodyfikowane genetycznie komórki, które mają za zadanie zastąpić brakujący enzym u pacjentów z wczesnym wystąpieniem metachromatycznej leukodystrofii. W badaniu lek ten jest testowany pod kątem długoterminowego ryzyka wystąpienia nowotworów spowodowanego wstawianiem genów do DNA pacjenta.

Co już wiadomo o tej terapii

Libmeldy - lek podawany dożylnie w postaci zawiesiny do infuzji. Jest to terapia genowa, aktualnie zatwierdzona w kilku krajach i badana w dalszych badaniach klinicznych. Stosuje się go u pacjentów z rzadką chorobą metachromatyczną leukodystrofią, aby zastąpić brakujący enzym. Działa, wprowadzając prawidłowy gen do komórek szpiku, co pozwala produkować potrzebny enzym i spowalnia postęp choroby; lek ten należy do grupy leków genowych i jest lekiem sierocym.

Badane choroby

Leukodystrofia metachromatyczna - Metachromatic leukodystrophy jest wrodzonym zaburzeniem, które wpływa na centralny i obwodowy układ nerwowy. Powoduje stopniową utratę osłonki mielinowej otaczającej włókna nerwowe, co spowalnia przekazywanie sygnałów. Objawy pojawiają się najczęściej w dzieciństwie i obejmują trudności w chodzeniu, problemy z koordynacją oraz chwiejność ruchową. Z czasem mogą wystąpić zaburzenia mowy i spadek zdolności uczenia się. Postęp choroby prowadzi do coraz większej zależności od pomocy w codziennych czynnościach.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2025-522275-28-00Kod protokołuOTL-200-11Planowana liczba uczestników35 osóbSponsorOrchard Therapeutics (Europe) Limited

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).