Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad wpływem triheptanoina na dzieci z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD)

Zweryfikowany ośrodekSzybki kontaktZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z rzadkimi zaburzeniami zwanymi długocząsteczkowymi zaburzeniami utleniania kwasów tłuszczowych (LC-FAOD). Te zaburzenia wpływają na zdolność organizmu do przetwarzania tłuszczów w energię, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak niski poziom cukru we krwi, problemy z mięśniami i sercem. Celem badania jest porównanie wpływu leku o nazwie triheptanoin z innym rodzajem tłuszczów, znanym jako średniołańcuchowe trójglicerydy (MCT), na występowanie poważnych zdarzeń klinicznych u dzieci z LC-FAOD.

W badaniu dzieci będą losowo przydzielane do jednej z dwóch grup: jedna grupa będzie otrzymywać triheptanoin, a druga grupa MCT. Oba leki będą podawane w formie płynnej do picia. Badanie jest zaplanowane na okres do 24 miesięcy. W trakcie badania dzieci będą regularnie monitorowane pod kątem zdrowia, a rodzice będą proszeni o zgłaszanie wszelkich zmian w stanie zdrowia dziecka. Badanie ma na celu ocenę, który z tych dwóch sposobów leczenia jest bardziej skuteczny w zmniejszaniu liczby poważnych zdarzeń zdrowotnych u dzieci z LC-FAOD.

W badaniu będą również oceniane inne aspekty zdrowia dzieci, takie jak funkcjonowanie serca i wątroby, a także ogólne samopoczucie. Wyniki badania mogą pomóc w lepszym zrozumieniu, jak najlepiej leczyć dzieci z tymi rzadkimi zaburzeniami i poprawić ich jakość życia.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach. Badanie ma na celu ocenę wpływu triheptanoina w porównaniu z triglicerydami o średniej długości łańcucha (MCT) na częstotliwość występowania głównych zdarzeń klinicznych u pacjentów pediatrycznych z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD).

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Pacjent otrzymuje triheptanoina w formie płynnej do stosowania doustnego. Dawkowanie, częstotliwość i czas trwania podawania leku są dostosowane indywidualnie do potrzeb pacjenta i są monitorowane przez zespół badawczy.

  3. Krok 3

    Okres leczenia podwójnie zaślepionego

    Podczas tego etapu pacjent jest poddawany leczeniu, w którym ani pacjent, ani zespół badawczy nie wiedzą, czy pacjent otrzymuje triheptanoina czy MCT. Celem jest obiektywna ocena skuteczności i bezpieczeństwa leku.

  4. Krok 4

    Monitorowanie i ocena

    Regularne wizyty kontrolne są organizowane w celu monitorowania stanu zdrowia pacjenta oraz oceny skuteczności leczenia. Zespół badawczy zbiera dane dotyczące częstotliwości i czasu trwania głównych zdarzeń klinicznych, takich jak hipoglikemia czy kardiomiopatia.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu okresu leczenia, pacjent przechodzi końcową ocenę, która obejmuje analizę wyników leczenia oraz ewentualne zmiany w stanie zdrowia. Wyniki badania są analizowane w celu oceny skuteczności triheptanoina w porównaniu z MCT.

Kto może wziąć udział w badaniu?

11 kryteriów

  • Potwierdzona diagnoza zaburzeń utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD), takich jak niedobór transferazy palmitylo-karnitynowej (CPT) I, CPT II, niedobór karnityny/acylokarnityny (CACT), niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu (VLCAD), niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA o długim łańcuchu (LCHAD) oraz niedobór mitochondrialnego białka trifunkcyjnego (TFP). Diagnoza musi być potwierdzona wynikami profili acylokarnitynowych, badań sond utleniania kwasów tłuszczowych w hodowlach fibroblastów lub analizą mutacji uzyskaną z dokumentacji medycznej.
  • Mężczyźni i kobiety w wieku od 0 (w tym noworodki) do poniżej 18 lat.
  • Posiadanie opiekuna, który jest chętny i zdolny do pomocy we wszystkich wymaganiach badania.
  • Posiadanie prawnie upoważnionego przedstawiciela, który jest chętny i zdolny do wyrażenia pisemnej zgody po wyjaśnieniu charakteru badania i przed jakimikolwiek procedurami związanymi z badaniem, a uczestnik badania musi być w stanie wyrazić pisemną zgodę odpowiednią do wieku.
  • Posiadanie JEDNEGO z następujących istotnych objawów klinicznych LC-FAOD:
    • Co najmniej 2 w poprzednim roku lub 3 w ciągu ostatnich 2 lat ciężkich epizodów dekompensacji metabolicznej (np. hipoglikemia, rabdomioliza lub zaostrzenie kardiomiopatii wymagające wizyt na oddziale ratunkowym/pilnej opieki lub hospitalizacji).
    • Nawracająca objawowa hipoglikemia (objawy kliniczne hipoglikemii) wymagająca interwencji.
    • Podatność na hipoglikemię po krótkich okresach postu (mniej niż 4 do 12 godzin, w zależności od wieku).
    • Dowody na funkcjonalną kardiomiopatię wymagającą ciągłego leczenia medycznego lub kliniczne objawy niewydolności serca.
    • Rodzeństwo z tą samą patogenną odmianą, które miało epizody MCE.
    • Uczestnik z patogennymi odmianami, które są znane lub podejrzewane o brak lub znacznie zmniejszoną aktywność enzymatyczną lub ciężkie objawy choroby.
    • Od momentu wyrażenia zgody do 5 dni po ostatniej dawce leku w tym badaniu, kobiety w wieku rozrodczym i płodni mężczyźni muszą wyrazić zgodę na stosowanie wysoce skutecznych metod antykoncepcji. Jeśli kobieta, zgodzić się nie zajść w ciążę. Jeśli mężczyzna, zgodzić się nie zostać ojcem dziecka ani nie oddawać nasienia.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Osoby, które nie mają zdiagnozowanego zaburzenia związanego z utlenianiem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. To są problemy z przetwarzaniem pewnych tłuszczów w organizmie.
  • Osoby, które nie są w przedziale wiekowym od 2 lat wzwyż.
  • Osoby, które nie są w stanie przyjmować leków lub substancji badanych w ramach badania.
  • Osoby, które mają inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Osoby, które są w ciąży lub karmią piersią.
  • Osoby, które nie wyrażają zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Triheptanoin

    to specjalny rodzaj tłuszczu, który jest badany w celu sprawdzenia, czy może pomóc dzieciom z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. W badaniu sprawdza się, czy ten tłuszcz może zmniejszyć liczbę poważnych zdarzeń klinicznych, które mogą wystąpić u pacjentów z tymi zaburzeniami.

  • Triglicerydy o średniej długości łańcucha (MCT)

    to inny rodzaj tłuszczu, który jest porównywany z triheptanoinem w tym badaniu. MCT są często stosowane w diecie osób z problemami z metabolizmem tłuszczów, ponieważ są łatwiejsze do przetworzenia przez organizm. Badanie ma na celu porównanie ich wpływu na zdrowie pacjentów z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych.

Co już wiadomo o tej terapii

Triheptanoin – Triheptanoin jest podawany doustnie w formie oleju i stosowany w leczeniu zaburzeń utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD). Obecnie jest badany w kontekście klinicznym, aby ocenić jego wpływ na częstość występowania głównych zdarzeń klinicznych u dzieci z LC-FAOD. Główne wskazania terapeutyczne obejmują poprawę metabolizmu energetycznego u pacjentów z tymi zaburzeniami. Na poziomie molekularnym triheptanoin działa jako źródło energii, dostarczając ciała ketonowe i propionian, które wspomagają produkcję energii w mitochondriach. Klasyfikowany jest jako środek terapeutyczny w leczeniu zaburzeń metabolicznych.

Badane choroby

Zaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) – To grupa rzadkich chorób metabolicznych, w których organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w energię. W wyniku tego dochodzi do gromadzenia się nieprzetworzonych kwasów tłuszczowych, co może prowadzić do uszkodzenia mięśni, wątroby i serca. Objawy mogą obejmować hipoglikemię, osłabienie mięśni, bóle mięśniowe oraz problemy z sercem. Choroba może się ujawniać w różnym wieku, od niemowlęctwa po dorosłość, a jej przebieg jest zmienny. W niektórych przypadkach może dojść do epizodów rabdomiolizy, czyli rozpadu mięśni, oraz kardiomiopatii, czyli choroby mięśnia sercowego. Regularne monitorowanie i odpowiednia dieta mogą pomóc w zarządzaniu objawami.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2023-509809-76-00Kod protokołuUX007-CL302Planowana liczba uczestników70 osóbSponsorUltragenyx Pharmaceutical Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).