Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności alirokumabu, inklisyranu i rozuwastatyny u dzieci z rodzinną hipercholesterolemią heterozygotyczną

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy heterozygotowej rodzinnej hipercholesterolemii, która jest dziedziczną chorobą powodującą bardzo wysokie poziomy cholesterolu we krwi od urodzenia. U osób z tym schorzeniem organizm nie jest w stanie skutecznie usuwać cholesterolu z krwi, co prowadzi do jego gromadzenia się w naczyniach krwionośnych i może powodować choroby serca w młodym wieku. W badaniu porównywane są różne metody leczenia tej choroby u dzieci i młodzieży.

Celem badania jest sprawdzenie, które z trzech sposobów leczenia jest najskuteczniejsze w obniżaniu poziomu cholesterolu LDL poniżej 100 mg/dl. Pierwsza grupa otrzymuje lek alirokumab podawany w zastrzykach pod skórę wraz z rosuwastatyną w tabletkach. Druga grupa dostaje inklisiran w zastrzykach pod skórę również w połączeniu z rosuwastatyną w tabletkach. Trzecia grupa otrzymuje tylko standardowe leczenie rosuwastatyną w tabletkach. Wszystkie te leki działają na różne sposoby, aby obniżyć poziom złego cholesterolu w organizmie.

Badanie trwa 104 tygodnie, czyli około dwóch lat. W trakcie tego czasu uczestnicy będą regularnie przychodzić na wizyty kontrolne, podczas których pobierane będą próbki krwi do sprawdzenia poziomu cholesterolu i innych związanych z nim substancji. Dodatkowo wykonywane będą badania obrazowe naczyń krwionośnych, aby sprawdzić, czy leczenie wpływa na stan ścian tętnic. Uczestnicy będą również wypełniać kwestionariusze dotyczące jakości życia, aby ocenić, jak leczenie wpływa na ich codzienne funkcjonowanie i samopoczucie.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Dołączenie do badania

    Po podpisaniu zgody pacjent zostaje wpisany do badania i otrzymuje informacje o dalszych krokach.

  2. Krok 2

    Ocena wyjściowa

    Podczas pierwszej wizyty (oznaczonej jako V3) wykonywane są badania krwi, pomiar ciśnienia i, w razie potrzeby, badanie ultrasonograficzne tętnic szyjnych (cimt).

    Wyniki tworzą punkt odniesienia do oceny skuteczności leczenia.

  3. Krok 3

    Przydział do grupy leczniczej

    Po ocenie wyjściowej pacjent jest losowo przydzielany do jednej z trzech grup:

    - inclisiran + rosuvastatin,

    - alirocumab + rosuvastatin,

    - sam rosuvastatin (standardowa terapia).

  4. Krok 4

    Rozpoczęcie leczenia

    We wszystkich grupach przyjmuje się doustnie rosuvastatin 10 mg codziennie przez 104 tygodnie.

    W grupie inclisiran podaje się jednorazowe wstrzyknięcie podskórne 284 mg zgodnie z harmonogramem badania.

    W grupie alirocumab podaje się podskórne wstrzyknięcie 300 mg lub 150 mg zgodnie z harmonogramem badania.

  5. Krok 5

    Wizyta kontrolna po 24 tygodniach

    Podczas wizyty (v6) ponownie pobierane są próbki krwi i ocenia się, czy poziom LDL‑C (tzw. „złego” cholesterolu) spadł poniżej 100 mg/dl.

    Zebrane dane służą ocenie wstępnych efektów leczenia.

  6. Krok 6

    Wizyta kontrolna po 60 tygodniach

    W trakcie wizyty (v9) przeprowadzane są te same badania co w v6, aby sprawdzić dalszy postęp leczenia.

  7. Krok 7

    Ostateczna wizyta po 104 tygodniach

    Ostatnia wizyta (v13) odbywa się po 104 tygodniach leczenia.

    Ocenia się, czy poziom LDL‑C osiągnął cel < 100 mg/dl oraz analizuje się zmiany we wszystkich mierzonych parametrach.

    Wyniki tej wizyty stanowią podstawę głównego wyniku badania.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi mieć pisemną zgodę na udział w badaniu, testy genetyczne i przetwarzanie danych osobowych - oznacza to, że rodzice lub opiekunowie muszą podpisać dokumenty zgody
  • Wiek między 10 a 15 lat i 6 miesięcy
  • Poziom cholesterolu LDL (typu "złego" cholesterolu) musi spełniać jeden z następujących warunków:
    • LDL równe lub wyższe niż 190 mg/dl, niezależnie od historii rodzinnej
    • LDL równe lub wyższe niż 160 mg/dl plus pozytywna historia rodzinna - oznacza to, że rodzice rodzeństwo lub dziadkowie mają LDL wyższe niż 190 mg/dl lub choroby serca przed 55. rokiem życia u mężczyzn lub przed 60. rokiem życia u kobiet, lub zmiany w oku zwane łukiem starczym rogówki, lub zapalenie ścięgien
    • LDL równe lub wyższe niż 130 mg/dl plus potwierdzona genetycznie mutacja u co najmniej jednego z rodziców
    • Negatywny test ciążowy u dziewcząt, które już miesiączkują
    • Zgoda na stosowanie metod antykoncepcyjnych zgodnie z protokołem badania

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

14 kryteriów

  • Pacjent ma homozygotyczną rodzinną hipercholesterolemię zamiast heterozygotycznej formy - oznacza to, że ma odziedziczoną po obu rodzicach ciężką postać choroby, a nie łagodniejszą formę po jednym z rodziców
  • Pacjent przyjmuje inne leki obniżające cholesterol (tłuszcz we krwi), które mogą wpłynąć na wyniki badania
  • Pacjent ma niewydolność wątroby - oznacza to, że wątroba nie działa prawidłowo i nie może przetwarzać leków
  • Pacjent ma niewydolność nerek - oznacza to, że nerki nie działają prawidłowo i nie mogą usuwać leków z organizmu
  • Pacjent ma miopatię - choroba mięśni, która może się pogorszyć podczas przyjmowania leków na cholesterol
  • Pacjent ma niekonrolowaną cukrzycę - wysokie poziomy cukru we krwi, które nie są odpowiednio leczone
  • Pacjent ma niekonrolowane niedoczynność tarczycy - tarczyca produkuje za mało hormonów i nie jest to odpowiednio leczone
  • Pacjent jest w ciąży lub karmi piersią
  • Pacjent ma uczulenie na składniki leków badanych w tym badaniu
  • Pacjent brał udział w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjent ma chorobę nowotworową w aktywnej fazie leczenia
  • Pacjent ma poważne choroby serca, które mogą wpłynąć na bezpieczeństwo badania
  • Pacjent nie może regularnie przyjmować leków lub uczestniczyć w wizytach kontrolnych
  • Pacjent ma zaburzenia, które uniemożliwiają zrozumienie i wyrażenie zgody na udział w badaniu
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Inclisiran

    to lek podawany w formie zastrzyku pod skórę, który pomaga obniżyć poziom złego cholesterolu (LDL) we krwi. Działa poprzez blokowanie produkcji białka odpowiedzialnego za wytwarzanie cholesterolu w wątrobie. W tym badaniu będzie sprawdzane, czy inclisiran w połączeniu z rosuwastatyną może skutecznie obniżyć cholesterol u dzieci z rodzinną hipercholesterolemią.

  • Alirocumab

    to również lek podawany w zastrzyku pod skórę, który bardzo skutecznie obniża poziom złego cholesterolu we krwi. Należy do grupy leków zwanych inhibitorami PCSK9, które blokują białko utrudniające usuwanie cholesterolu z organizmu. W badaniu będzie sprawdzane, czy alirocumab w połączeniu z rosuwastatyną pomoże dzieciom osiągnąć bezpieczny poziom cholesterolu.

  • Rosuwastyna

    to lek z grupy statyn przyjmowany doustnie w formie tabletek, który jest standardowym leczeniem wysokiego cholesterolu. Działa poprzez hamowanie produkcji cholesterolu w wątrobie. W tym badaniu rosuwastyna będzie używana sama jako standardowe leczenie lub w połączeniu z jednym z dwóch innych leków, aby sprawdzić, które połączenie najlepiej obniża cholesterol u dzieci z rodzinną hipercholesterolemią.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Alirocumab

    Lek podawany w postaci iniekcji podskórnych, który należy do grupy inhibitorów PCSK9 i jest aktualnie stosowany w leczeniu wysokiego cholesterolu u dorosłych oraz badany w populacji pediatrycznej. Działa poprzez blokowanie białka PCSK9, co prowadzi do zwiększenia liczby receptorów LDL na powierzchni komórek wątrobowych i skuteczniejszego usuwania złego cholesterolu z krwi. Jest wykorzystywany głównie u pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią oraz u osób z wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym, gdy standardowe leczenie statynami nie jest wystarczające. Mechanizm działania polega na wiązaniu się z białkiem PCSK9 i zapobieganiu jego łączeniu z receptorami LDL, dzięki czemu więcej receptorów pozostaje dostępnych do wychwytywania cholesterolu z krwi.

  • Inclisiran

    Nowoczesny lek w postaci iniekcji podskórnych podawanych co sześć miesięcy, który reprezentuje przełomowe podejście w leczeniu wysokiego cholesterolu przy użyciu technologii RNA interferującego. Substancja ta działa poprzez blokowanie produkcji białka PCSK9 w wątrobie na poziomie genetycznym, co prowadzi do trwałego zwiększenia liczby receptorów LDL i skuteczniejszego usuwania złego cholesterolu z organizmu. Jest stosowany u dorosłych pacjentów z hipercholesterolemią jako uzupełnienie diety i leczenia statynami, a obecnie jest badany również w populacji pediatrycznej z rodzinną hipercholesterolemią. Mechanizm działania polega na wykorzystaniu małych cząsteczek RNA, które wyciszają gen odpowiedzialny za produkcję PCSK9, co skutkuje długotrwałym obniżeniem poziomu cholesterolu.

  • Rozuwastatyna

    Lek dostępny w postaci tabletek do przyjmowania doustnego, który należy do grupy statyn i stanowi obecnie standard leczenia wysokiego cholesterolu u dzieci i dorosłych. Działa poprzez blokowanie enzymu HMG-CoA reduktazy w wątrobie, który jest kluczowy w procesie produkcji cholesterolu przez organizm, co prowadzi do znacznego obniżenia poziomu złego cholesterolu we krwi. Jest powszechnie stosowany w leczeniu różnych form hipercholesterolemii, w tym rodzinnej hipercholesterolemii, oraz w profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych u pacjentów z podwyższonym ryzykiem. Mechanizm działania polega na hamowaniu wewnętrznej produkcji cholesterolu w wątrobie, co zmusza komórki do zwiększonego wychwytywania cholesterolu z krwi poprzez receptory LDL.

Badane choroby

Heterozygotna rodzinna hipercholesterolemia – Jest to genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, która wpływa na metabolizm cholesterolu w organizmie. Choroba powstaje w wyniku mutacji w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie receptorów LDL lub innych białek zaangażowanych w metabolizm cholesterolu. U osób z tą chorobą organizm nie jest w stanie skutecznie usuwać cholesterolu LDL z krwi, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia. W rezultacie poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL we krwi jest znacznie podwyższony już od urodzenia. Choroba przebiega przewlekle i postępuje przez całe życie, powodując stopniowe odkładanie się cholesterolu w ścianach tętnic. Może również dochodzić do powstawania charakterystycznych złogów cholesterolu w skórze i ścięgnach.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-514523-42-00Kod protokołu2023-001Planowana liczba uczestników400 osóbSponsorMedical University Of Lodz

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).