Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo alpelisibu u dzieci i dorosłych z zespołem nadmiernego wzrostu związanym z mutacją PIK3CA (PROS)

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby znanej jako zespół przerostu związany z mutacją PIK3CA (PROS), która charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem tkanek w organizmie. W ramach badania testowany jest lek alpelisib (znany również jako BYL719), który jest podawany w formie tabletek powlekanych lub granulek do stosowania doustnego. Część uczestników otrzyma lek, a część placebo.

Celem badania jest sprawdzenie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania alpelisibu u dzieci i dorosłych z zespołem PROS. Podczas badania u pacjentów będą wykonywane badania rezonansu magnetycznego w celu oceny zmian w wielkości nieprawidłowych tkanek. Lek będzie podawany codziennie przez okres do 60 miesięcy.

Skuteczność leczenia będzie oceniana poprzez pomiar zmniejszenia się rozmiaru nieprawidłowych tkanek o co najmniej 20% w porównaniu do stanu początkowego. Badanie jest prowadzone metodą podwójnie ślepej próby, co oznacza, że ani pacjent, ani lekarz prowadzący nie wiedzą, czy podawany jest lek czy placebo. Pierwsza część badania trwa 16 tygodni.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania zostaniesz przydzielony do jednej z dwóch grup wiekowych: grupa 1 (osoby w wieku 18 lat i starsze) lub grupa 2 (osoby w wieku 6-17 lat)

    Przed rozpoczęciem badania zostanie wykonane badanie rezonansu magnetycznego (MRI) w celu określenia wielkości zmian chorobowych

  2. Krok 2

    Losowy przydział do grupy leczenia

    Zostaniesz losowo przydzielony do grupy otrzymującej lek alpelisib (BYL719) lub placebo

    Lek będzie podawany w formie tabletek powlekanych do stosowania doustnego

  3. Krok 3

    Okres leczenia kontrolowanego placebo

    Przez pierwsze 16 tygodni będziesz otrzymywać alpelisib lub placebo

    W tym czasie będą wykonywane regularne badania kontrolne, w tym pomiary stężenia glukozy we krwi na czczo oraz poziomu hemoglobiny glikowanej (HbA1c)

    Po 16 tygodniach zostanie wykonane kontrolne badanie MRI w celu oceny zmian w wielkości zmian chorobowych

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności leczenia

    Skuteczność leczenia będzie oceniana na podstawie zmniejszenia objętości zmian chorobowych o co najmniej 20% w porównaniu do stanu początkowego

    Ocena będzie przeprowadzona przez niezależną komisję na podstawie wyników badań MRI

    Zostanie sprawdzone, czy żadna ze zmian chorobowych nie powiększyła się o 20% lub więcej oraz czy nie pojawiły się nowe zmiany

  5. Krok 5

    Kontynuacja badania

    Badanie będzie kontynuowane do planowanej daty zakończenia w czerwcu 2030 roku

    W trakcie całego badania będzie monitorowany stan zdrowia i bezpieczeństwo uczestników

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Pacjent musi podpisać świadomą zgodę na udział w badaniu. W przypadku osób niepełnoletnich zgodę muszą wyrazić rodzice lub opiekunowie prawni.
  • U pacjenta musi być zdiagnozowany zespół PROS z objawowym i/lub postępującym przerostem tkanek oraz co najmniej jedną mierzalną zmianą związaną z PROS, potwierdzoną przez niezależną komisję oceniającą.
  • Pacjent musi posiadać udokumentowaną obecność mutacji somatycznej genu PIK3CA potwierdzoną przez lokalne laboratorium.
  • Konieczne jest dostarczenie próbki tkanki (świeżej lub archiwalnej) do wyznaczonego laboratorium.
  • Pacjent musi mieć odpowiedni stan sprawności oceniany w skali Karnofsky'ego (dla osób powyżej 16 lat) lub Lansky'ego (dla osób do 16 lat) - wynik co najmniej 50 punktów.
  • Pacjent musi mieć prawidłową funkcję szpiku kostnego i narządów wewnętrznych, w tym:
    • Poziom glukozy na czczo nie większy niż 140 mg/dl
    • Poziom hemoglobiny glikowanej (HbA1c) nie większy niż 6,5%
    • Pacjent musi mieć co najmniej jedną zmianę związaną z PROS o średnicy minimum 2 cm, którą można dokładnie zmierzyć za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI). Zmiana ta musi powodować dolegliwości, objawy kliniczne lub ograniczenia funkcjonalne wpływające na codzienne życie pacjenta.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjenci z nadwrażliwością (uczuleniem) na lek alpelisib lub którykolwiek z jego składników
  • Osoby poniżej 6 roku życia
  • Pacjenci z ciężką niewydolnością wątroby (poważne zaburzenia funkcjonowania wątroby)
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Pacjenci z niekontrolowaną cukrzycą (wysoki poziom cukru we krwi, który nie reaguje na leczenie)
  • Osoby z poważnymi chorobami serca, w tym niewyrównaną niewydolnością serca (serce nie pompuje krwi wystarczająco efektywnie)
  • Pacjenci przyjmujący leki, które mogą wchodzić w interakcję z alpelisibem
  • Osoby uczestniczące w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjenci z zaburzeniami wchłaniania z przewodu pokarmowego (problemy z przyswajaniem leków przyjmowanych doustnie)
  • Osoby z aktywnym, nieleczonym nowotworem złośliwym innym niż PROS
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Alpelisib (BYL719) to lek stosowany w leczeniu zespołu nadmiernego wzrostu związanego z mutacją PIK3CA (PROS). Jest to doustny lek, który działa poprzez blokowanie określonego szlaku komórkowego odpowiedzialnego za nieprawidłowy wzrost tkanek. Lek ten może pomóc w kontrolowaniu nadmiernego wzrostu tkanek u pacjentów z PROS, zarówno u dorosłych, jak i u dzieci powyżej 6 roku życia. Jest to terapia celowana, która została specjalnie opracowana do leczenia zaburzeń związanych z mutacjami PIK3CA.

Co już wiadomo o tej terapii

Alpelisib (BYL719) - Lek stosowany w leczeniu zespołu nadmiernego wzrostu związanego z mutacją PIK3CA (PROS), podawany w formie doustnej. Jest to inhibitor kinazy PI3K, który działa poprzez blokowanie szlaku sygnałowego PIK3CA, odpowiedzialnego za nieprawidłowy wzrost tkanek w zespole PROS. Lek znajduje się obecnie w fazie badań klinicznych II fazy, gdzie oceniana jest jego skuteczność i bezpieczeństwo zarówno u pacjentów dorosłych, jak i dzieci w wieku od 6 do 17 lat. W medycynie reprezentuje nowe, celowane podejście do leczenia zaburzeń wzrostu związanych z mutacjami genetycznymi, a jego działanie opiera się na precyzyjnym blokowaniu mechanizmów molekularnych odpowiedzialnych za rozwój choroby.

Badane choroby

Zespół nadmiernego wzrostu związany z mutacją PIK3CA (PROS) - Jest to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym rozrostem tkanek w różnych częściach ciała. Zaburzenie to jest spowodowane mutacją w genie PIK3CA, która prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek w określonych obszarach organizmu. PROS może objawiać się różnorodnymi zmianami, takimi jak asymetryczny rozrost kończyn, nieprawidłowości naczyniowe czy przerost tkanek miękkich. Choroba może dotykać wielu układów i narządów jednocześnie, a objawy mogą się różnić u poszczególnych pacjentów. Zmiany związane z PROS są obecne od urodzenia lub pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i mogą postępować z czasem. Stan ten charakteryzuje się mozaikowością, co oznacza, że mutacje występują tylko w niektórych komórkach organizmu.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2023-508530-34-00Kod protokołuCBYL719F12201Planowana liczba uczestników314 osóbSponsorNovartis Pharma AG

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).