Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie oceniające wpływ ilofotazy alfa na biomarkery u dorosłych pacjentów z hipofosfatazją

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby zwanej hipofosfatazją, która jest rzadkim schorzeniem wpływającym na kości i inne tkanki organizmu. W tej chorobie występuje niedobór pewnego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się określonych substancji we krwi i problemów z prawidłowym funkcjonowaniem kości. Osoby z hipofosfatazją mogą doświadczać różnych objawów związanych z osłabieniem kości, bólami oraz innymi dolegliwościami. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie ilofotase alfa, który podawany jest w postaci koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji, czyli wlewu dożylnego.

Celem badania jest sprawdzenie, jak lek ilofotase alfa wpływa na poziom określonych substancji we krwi pacjentów dorosłych z hipofosfatazją. Badacze chcą ocenić zmiany w poziomie nieorganicznego pirofosforanu oraz pirydoksalo-5-fosforanu po podaniu leku w niskiej lub wysokiej dawce. Badanie ma charakter pilotażowy, co oznacza, że jest to wstępne badanie przeprowadzane na niewielkiej grupie osób w celu zebrania początkowych informacji o działaniu leku. Wszyscy uczestniczący w badaniu będą wiedzieli, że otrzymują badany lek, ponieważ badanie jest otwarte.

Podczas badania uczestnicy otrzymają pojedynczą dawkę leku ilofotase alfa podawaną dożylnie. Maksymalna dawka leku wynosi 3,2 miligrama na kilogram masy ciała. Badacze będą monitorować zmiany w profilu biochemicznym, czyli w poziomach różnych substancji we krwi pacjentów po podaniu leku. Badanie ma na celu dostarczenie informacji o tym, jak organizm pacjentów z hipofosfatazją reaguje na lek i jak zmienia się poziom określonych biomarkerów, czyli mierzalnych wskaźników biologicznych, po jego zastosowaniu.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania i wstępne badania

    Po spełnieniu kryteriów kwalifikacyjnych zostaniesz przyjęty do badania.

    Badanie obejmuje osoby w wieku od 18 do 85 lat z potwierdzoną genetycznie odmianą w genie ALPL (gen odpowiedzialny za produkcję enzymu fosfatazy alkalicznej w tkankach) oraz z objawami klinicznymi hipofosfatazji (rzadkiej choroby metabolicznej kości).

    Twoja historia medyczna musi zawierać co najmniej dwa niezależne pomiary fosfatazy alkalicznej (enzymu znajdującego się w kościach i wątrobie) poniżej dolnej granicy normy oraz co najmniej jeden pomiar nieorganicznego pirofosforanu lub pirydoksalu 5'-fosforanu (forma witaminy B6) powyżej górnej granicy normy.

  2. Krok 2

    Podanie leku ilofotase alfa

    Otrzymasz pojedynczą dawkę leku ilofotase alfa.

    Lek zostanie podany dożylnie (przez wlew do żyły) w postaci koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji.

    W zależności od przydzielonej grupy otrzymasz niską dawkę lub wysoką dawkę leku.

  3. Krok 3

    Obserwacja i badania kontrolne

    Po podaniu leku będą monitorowane zmiany w poziomach nieorganicznego pirofosforanu oraz pirydoksalu 5'-fosforanu we krwi.

    Zostanie oceniony wpływ podanej dawki leku na profil biochemiczny organizmu.

    Badanie ma charakter otwarty, co oznacza, że zarówno ty, jak i personel medyczny będziecie wiedzieć, jaki lek jest podawany.

  4. Krok 4

    Środki antykoncepcyjne

    Jeśli jesteś aktywny seksualnie, musisz stosować odpowiednią podwójną barierową antykoncepcję od momentu podania leku do 14 dni po jego podaniu.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu okresu obserwacji i zebraniu wszystkich wymaganych danych Twój udział w badaniu zostanie zakończony.

    Wszystkie zebrane informacje zostaną wykorzystane do oceny skuteczności leku w leczeniu hipofosfatazji u dorosłych pacjentów.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent musi mieć od 18 do 85 lat włącznie.
  • Pacjent musi mieć potwierdzoną genetycznie zmianę w genie ALPL, czyli badanie genetyczne musi wykazać nieprawidłowość w genie odpowiedzialnym za produkcję specjalnego enzymu zwanego fosfatazą alkaliczną.
  • Pacjent musi mieć objawy kliniczne hipofosfatazji, czyli zauważalne dolegliwości związane z tą chorobą.
  • W historii medycznej pacjenta muszą znajdować się: po pierwsze - co najmniej dwa niezależne pomiary fosfatazy alkalicznej (ALP) poniżej dolnej granicy normy (jest to enzym mierzony we krwi), oraz po drugie - co najmniej jeden pomiar pirofosforanu nieorganicznego (PPi) lub pirydoksalu 5'-fosforanu (PLP) powyżej górnej granicy normy (są to substancje mierzone we krwi).
  • Pacjent musi podpisać i datować formularz świadomej zgody zgodnie z lokalnymi przepisami podczas wizyty kwalifikacyjnej.
  • Pacjenci muszą zgodzić się na stosowanie odpowiedniej podwójnej metody antykoncepcji podczas aktywności seksualnej, od momentu podania leku badanego do 14 dni po jego podaniu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak szczegółowych kryteriów wykluczenia (czyli powodów, dla których pacjent nie może wziąć udziału w badaniu) w dostępnych informacjach o tym badaniu klinicznym.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Ilofotase alfa to lek stosowany w leczeniu hipofosfatazji, czyli rzadkiej choroby genetycznej wpływającej na kości i metabolizm. W tym badaniu lek jest podawany w celu oceny jego wpływu na określone substancje we krwi u dorosłych pacjentów z tą chorobą. Ilofotase alfa działa jako zamiennik brakującego enzymu, który pomaga w prawidłowym funkcjonowaniu kości i tkanek.

Co już wiadomo o tej terapii

Ilofotase alfa – Lek podawany w formie zastrzyków, który jest obecnie badany w badaniach klinicznych u dorosłych pacjentów z chorobą zwaną hipofosfatazją (rzadką chorobą genetyczną wpływającą na kości i zęby). Substancja ta działa poprzez zastępowanie brakującego enzymu w organizmie, co pomaga przywrócić prawidłowy poziom ważnych związków chemicznych w ciele, takich jak nieorganiczny pirofosforan i pirydoksal 5'-fosforan. Ilofotase alfa należy do grupy leków enzymatycznych, które uzupełniają niedobory naturalnych substancji w organizmie i jest stosowana w leczeniu problemów związanych z nieprawidłową mineralizacją kości.

Badane choroby

Hipofosfatazja – Hypophosphatasia jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na rozwój i mineralizację kości oraz zębów. Schorzenie to powstaje w wyniku mutacji w genie kodującym enzym zwany alkaliczną fosfatazą, który jest niezbędny do prawidłowego budowania tkanki kostnej. U pacjentów dochodzi do gromadzenia się w organizmie substancji, które normalnie powinny być rozkładane przez ten enzym. W zależności od nasilenia choroby, objawy mogą pojawiać się w różnym wieku – od okresu niemowlęcego po wiek dorosły. Choroba prowadzi do osłabienia kości, problemów z zębami, bólów mięśniowo-szkieletowych oraz trudności w poruszaniu się. U dorosłych pacjentów często występują nawracające złamania kości, przedwczesna utrata zębów oraz przewlekły ból.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2023-503186-35-00Kod protokołuAP-recAP-HPP-01-01Planowana liczba uczestników12 osóbSponsorAM-Pharma B.V.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).