Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa elsunersenu podawanego dokanałowo u dzieci z wczesną encefalopatią padaczkową rozwojową związaną z mutacją genu SCN2A

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby neurologicznej nazywanej encefalopatią rozwojową i padaczkową SCN2A, która występuje u dzieci i charakteryzuje się wczesnymi napadami padaczkowymi rozpoczynającymi się przed 3 miesiącem życia. Choroba ta jest związana ze zmianami w genie odpowiedzialnym za działanie kanałów sodowych w mózgu.

W ramach badania testowany jest lek o nazwie elsunersen (znany również jako PRAX-222), który jest podawany w postaci roztworu do wstrzykiwań bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Celem badania jest sprawdzenie, czy lek ten może zmniejszyć częstość występowania napadów padaczkowych u dzieci z tą chorobą.

Badanie jest prowadzone metodą podwójnie ślepej próby z wykorzystaniem procedury pozorowanej jako kontroli. Uczestnicy będą otrzymywać lek przez okres 24 tygodni, a następnie będą obserwowani pod kątem zmian w częstości występowania napadów padaczkowych. W trakcie badania będzie również oceniana ogólna poprawa stanu zdrowia pacjentów oraz bezpieczeństwo stosowania leku.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Okres wstępnej obserwacji

    Przez 28 dni będzie prowadzony dziennik napadów padaczkowych, który należy wypełniać minimum w 80% dni

    W tym okresie musisz mieć co najmniej 4 napady ruchowe w ciągu 28 dni

    Jeśli przyjmujesz leki przeciwpadaczkowe lub stosujesz inne metody leczenia (np. dietę ketogeniczną), dawki muszą pozostać stabilne

  2. Krok 2

    Ocena kwalifikacyjna

    Zostanie przeprowadzone badanie rezonansu magnetycznego (MRI)

    Wykonane zostaną podstawowe badania laboratoryjne, w tym ocena funkcji wątroby i nerek

    Komisja kwalifikacyjna dokona przeglądu dokumentacji medycznej

  3. Krok 3

    Okres leczenia - pierwsze 24 tygodnie

    Otrzymasz lek Elsunersen lub procedurę pozorowaną poprzez wstrzyknięcie do kanału kręgowego (podanie dooponowe)

    Będzie prowadzona regularna ocena częstości napadów padaczkowych

    Odbędą się badania kontrolne obejmujące badanie fizyczne, neurologiczne, pomiary funkcji życiowych i EKG

    Będą pobierane próbki krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego do badań

  4. Krok 4

    Okres przedłużonego leczenia

    Kontynuacja leczenia i obserwacji po pierwszych 24 tygodniach

    Regularna ocena skuteczności i bezpieczeństwa leczenia

    Możliwa modyfikacja dawek innych przyjmowanych leków przeciwpadaczkowych

    Ocena ogólnego stanu klinicznego przez lekarza i opiekuna

  5. Krok 5

    Ocena końcowa

    Porównanie częstości napadów padaczkowych z okresem początkowym

    Ocena liczby dni bez napadów

    Końcowa ocena bezpieczeństwa i skuteczności leczenia

    Kompleksowa ocena stanu zdrowia

Kto może wziąć udział w badaniu?

11 kryteriów

  • Uczestnik lub rodzic/opiekun prawny musi wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu, rozumieć jego cel oraz zobowiązać się do przestrzegania wszystkich wymaganych procedur.
  • Uczestnik musi mieć współczynnik filtracji kłębuszkowej (eGFR) większy lub równy 60 mL/min/1.73 m² (jest to wskaźnik określający sprawność pracy nerek).
  • Musi posiadać potwierdzone badaniem genetycznym zaburzenie genu SCN2A typu "wzmocnienie funkcji".
  • Pierwsze napady padaczkowe musiały wystąpić przed 3 miesiącem życia.
  • Wiek uczestnika: od urodzenia (przy minimum 37 tygodniach i 1 dniu wieku ciążowego) do 18 lat w momencie kwalifikacji.
  • Występowanie co najmniej 4 napadów ruchowych w ciągu 28 dni, które nie odpowiadają na obecne leczenie.
  • Jeśli uczestnik przyjmuje leki przeciwpadaczkowe lub stosuje inne metody leczenia (w tym dietę ketogeniczną lub stymulację nerwu błędnego), dawki i ustawienia muszą być stabilne przez miesiąc przed kwalifikacją.
  • Przypadek musi zostać zatwierdzony przez Komisję Kwalifikacyjną, w tym ocena wariantu genetycznego, przyczyny choroby, wyniki rezonansu magnetycznego i częstość napadów.
  • Dziennik napadów musi być wypełniany przez minimum 80% dni w okresie obserwacji.
  • Wyniki badań krwi muszą spełniać następujące kryteria:
    • bilirubina całkowita poniżej 1,5 razy górnej granicy normy
    • enzymy wątrobowe (ALT lub AST) poniżej 3 razy górnej granicy normy

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjenci, którzy nie mają potwierdzonej genetycznie mutacji genu SCN2A (gen kodujący podjednostkę kanału sodowego)
  • Osoby poniżej 2 roku życia i powyżej 17 roku życia
  • Pacjenci, którzy nie doświadczają napadów padaczkowych w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • Osoby uczestniczące w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjenci z poważnymi chorobami współistniejącymi, które mogą wpływać na bezpieczeństwo uczestnictwa w badaniu
  • Osoby z ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby (gdy wątroba nie pracuje prawidłowo)
  • Pacjenci z ciężkimi zaburzeniami czynności nerek (gdy nerki nie pracują prawidłowo)
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Osoby z nadwrażliwością na składniki badanego leku elsunersen lub podobne substancje
  • Pacjenci niezdolni do przestrzegania protokołu badania lub regularnego uczestnictwa w wizytach kontrolnych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Elsunersen to lek eksperymentalny, który jest badany w leczeniu encefalopatii padaczkowej i rozwojowej związanej z genem SCN2A u dzieci. Lek ten ma na celu zmniejszenie częstotliwości napadów padaczkowych u pacjentów z wczesnym początkiem tej choroby. Jest to nowa terapia, która jest porównywana z procedurą pozorowaną (placebo), aby określić jej skuteczność i bezpieczeństwo w leczeniu tej rzadkiej choroby genetycznej.

Co już wiadomo o tej terapii

Elsunersen - Jest to eksperymentalny lek badany w leczeniu encefalopatii rozwojowej i padaczkowej związanej z mutacją genu SCN2A (SCN2A-DEE), szczególnie u dzieci z wczesnym początkiem choroby. Substancja działa poprzez modulację aktywności kanałów sodowych typu II, które są kodowane przez gen SCN2A, wpływając na przekaźnictwo nerwowe w mózgu. Lek jest obecnie w fazie badań klinicznych, gdzie oceniana jest jego skuteczność w redukcji częstotliwości napadów padaczkowych u pacjentów pediatrycznych. Podawany jest w warunkach klinicznych pod ścisłą kontrolą medyczną, a jego bezpieczeństwo i skuteczność są przedmiotem randomizowanych, wieloośrodkowych badań z podwójnie ślepą próbą i kontrolą procedury pozorowanej.

Badane choroby

Encefalopatia rozwojowo-padaczkowa związana z genem SCN2A – Rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie SCN2A, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie kanałów sodowych w komórkach nerwowych. Charakteryzuje się występowaniem wczesnych napadów padaczkowych, które zazwyczaj pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Choroba wpływa na rozwój układu nerwowego, prowadząc do opóźnienia rozwoju psychoruchowego i problemów neurologicznych. U pacjentów obserwuje się różne typy napadów padaczkowych, które mogą występować z różną częstotliwością. Często towarzyszą temu zaburzenia ruchowe oraz trudności w uczeniu się. Choroba ma charakter postępujący i może przebiegać z różnym nasileniem objawów u poszczególnych pacjentów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-515598-82-00Kod protokołuPRAX-222-311Planowana liczba uczestników40 osóbSponsorPraxis Precision Medicines Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).