Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie terapii genowej AAVAnc80-hOTOF dla pacjentów z niedosłuchem z powodu mutacji genu otoferliny (OTOF)

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy utrata słuchu spowodowanej mutacjami w genie otoferliny (OTOF). Utrata słuchu tego typu jest wynikiem problemów genetycznych, które wpływają na zdolność do słyszenia. W badaniu testowana jest nowa forma terapii genowej o nazwie AAVAnc80-hOTOF. Jest to specjalny rodzaj leczenia, który wykorzystuje wirusowy wektor do dostarczenia prawidłowego genu otoferliny do komórek ucha wewnętrznego. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa, tolerancji oraz działania tej terapii genowej.

W badaniu stosuje się AAVAnc80-hOTOF w postaci roztworu do wstrzykiwań, który jest podawany bezpośrednio do ucha wewnętrznego za pomocą specjalnego urządzenia. Terapia ta ma na celu poprawę słuchu u osób z mutacjami w genie otoferliny. Badanie obejmuje różne dawki leku, aby sprawdzić, jak organizm reaguje na terapię i jakie są jej efekty. Uczestnicy badania będą monitorowani pod kątem wszelkich działań niepożądanych oraz zmian w zdolności słyszenia.

Badanie ma na celu zrozumienie, jak skuteczna i bezpieczna jest terapia genowa AAVAnc80-hOTOF w leczeniu utraty słuchu związanej z mutacjami w genie otoferliny. Uczestnicy będą poddawani regularnym badaniom słuchu oraz innym testom, aby ocenić wpływ terapii na ich zdolność do słyszenia. Wyniki badania mogą przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia dla osób z tym rodzajem utraty słuchu.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przystąpienie do badania

    Po spełnieniu kryteriów kwalifikacyjnych, uczestnik zostaje włączony do badania klinicznego dotyczącego terapii genowej dla utraty słuchu spowodowanej mutacjami w genie OTOF.

    Uczestnik musi mieć od 2 do 17 lat i potwierdzone mutacje bialleliczne w genie OTOF.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Lek o nazwie AAVAnc80-hOTOF jest podawany w formie roztworu do wstrzykiwań bezpośrednio do ucha wewnętrznego (metoda wewnątrzślimakowa).

    Celem tej części badania jest ocena bezpieczeństwa, tolerancji i działania leku w różnych dawkach.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Po podaniu leku, uczestnik jest monitorowany pod kątem wystąpienia działań niepożądanych związanych z lekiem lub procedurą jego podania.

    Monitorowanie obejmuje ocenę reakcji organizmu na lek oraz ewentualnych skutków ubocznych.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Skuteczność terapii jest oceniana poprzez porównanie wyników testów słuchowych przed i po podaniu leku.

    Testy te obejmują badanie odpowiedzi pnia mózgu na bodźce dźwiękowe (ABR), które mierzy próg słyszenia.

  5. Krok 5

    Długoterminowe monitorowanie

    Po zakończeniu głównej części badania, uczestnik może być objęty długoterminowym monitorowaniem w ramach osobnego protokołu.

    Celem jest dalsza ocena bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Wiek od siedmiu do 17 lat (włącznie) dla grupy #1a; wiek od dwóch do 17 lat (włącznie) w momencie podania AAVAnc80-hOTOF dla grup #1b i #2.
  • Potwierdzone mutacje w obu kopiach genu OTOF za pomocą: 1) testu genetycznego oznaczonego znakiem zgodności europejskiej (CE) dla genu OTOF, w tym jako część panelu klinicznego dla genów związanych z utratą słuchu/głuchotą; lub 2) testu genetycznego laboratorium certyfikowanego zgodnie z poprawkami do ustawy o poprawie laboratoriów klinicznych (CLIA) lub równoważnego, w tym jako część panelu klinicznego dla genów związanych z utratą słuchu/głuchotą.
  • Kliniczne objawy głębokiej obustronnej czuciowo-nerwowej utraty słuchu ocenione za pomocą progu ABR lub nieobecnego lub nieprawidłowego diagnostycznego ABR (czyli brak odpowiedzi ABR na kliknięcia dla poziomów do 90 dB nHL włącznie, co jest zgodne z diagnozą głębokiej obustronnej czuciowo-nerwowej utraty słuchu); gdy nie ma gorączki.
  • Zachowane otoemisje akustyczne (OAEs), zdefiniowane jako więcej niż jedna częstotliwość w normalnych granicach odpowiedzi w zakresie częstotliwości mowy, w uchu badanym.
  • Uczestnicy w wieku rozrodczym (mężczyźni i kobiety) zgadzają się na stosowanie skutecznych metod antykoncepcji przez rok po podaniu AAVAnc80-hOTOF. Stosowanie antykoncepcji powinno być zgodne z lokalnymi przepisami dotyczącymi metod antykoncepcji dla osób uczestniczących w badaniach klinicznych, jak opisano w odpowiednim formularzu świadomej zgody (ICF). Kobiety w wieku rozrodczym to te, które doświadczyły pierwszej miesiączki. Mężczyźni, którzy osiągnęli dojrzałość płciową, są uważani za zdolnych do posiadania dzieci, chyba że przeszli obustronną wazektomię z udokumentowaną aspermią lub obustronną orchiektomię.
  • Prawnie upoważniony przedstawiciel i/lub uczestnik wyraża chęć przestrzegania wszystkich wymagań badania, co potwierdza pomyślne zakończenie procesu świadomej zgody i procesu zgody uczestnika (jeśli to stosowne).
  • Prawnie upoważniony przedstawiciel i/lub uczestnik wyraża chęć uczestnictwa w oddzielnym protokole długoterminowej obserwacji po zakończeniu tego badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent nie może mieć innych poważnych problemów zdrowotnych, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może być w ciąży ani planować ciąży w czasie trwania badania.
  • Pacjent nie może być w trakcie innego badania klinicznego.
  • Pacjent nie może mieć alergii na składniki leku używanego w badaniu.
  • Pacjent nie może mieć historii poważnych reakcji alergicznych, które mogą zagrażać życiu.
  • Pacjent nie może mieć problemów z układem odpornościowym, które mogą wpłynąć na bezpieczeństwo udziału w badaniu.
  • Pacjent nie może mieć chorób zakaźnych, które mogą być przenoszone na inne osoby.
  • Pacjent nie może mieć problemów z wątrobą lub nerkami, które mogą wpłynąć na metabolizm leku.
  • Pacjent nie może mieć historii nadużywania substancji, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może mieć problemów psychicznych, które mogą wpłynąć na zdolność do przestrzegania zaleceń badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

AAVAnc80-hOTOF to terapia genowa, która jest badana w celu leczenia utraty słuchu spowodowanej mutacjami w genie otoferliny (OTOF). Terapia ta polega na wprowadzeniu zdrowej kopii genu OTOF do komórek ucha wewnętrznego za pomocą wektora wirusowego AAVAnc80. Celem jest przywrócenie funkcji słuchu poprzez zastąpienie uszkodzonego genu jego prawidłową wersją. Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji oraz skuteczności tej terapii.

Co już wiadomo o tej terapii

AAVAnc80-hOTOF – Jest to terapia genowa podawana w formie iniekcji, której celem jest leczenie utraty słuchu spowodowanej mutacjami w genie otoferliny. Obecnie znajduje się w fazie 1/2 badań klinicznych, gdzie oceniana jest jej bezpieczeństwo, tolerancja oraz bioaktywność. Główne wskazania terapeutyczne obejmują utratę słuchu typu czuciowo-nerwowego związaną z biallelicznymi mutacjami w genie OTOF. Mechanizm działania polega na dostarczeniu zdrowej kopii genu otoferliny do komórek ucha wewnętrznego, co ma na celu przywrócenie prawidłowej funkcji słuchu. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe.

Badane choroby

Ubytek słuchu związany z genem otoferliny – Jest to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do utraty słuchu. Wynika z mutacji w genie otoferliny, który jest kluczowy dla prawidłowego funkcjonowania komórek słuchowych w uchu wewnętrznym. Osoby dotknięte tą chorobą mogą doświadczać trudności w odbieraniu dźwięków, co wpływa na ich zdolność do komunikacji. Choroba zazwyczaj objawia się od urodzenia lub w bardzo wczesnym dzieciństwie. Postęp choroby może prowadzić do całkowitej głuchoty, jeśli nie zostanie odpowiednio zarządzana. Wpływa na jakość życia, ale nie jest związana z innymi problemami zdrowotnymi.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2023-505128-76-00Kod protokołuAK-OTOF-101Planowana liczba uczestników14 osóbSponsorAkouos Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).