Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie tolerancji biotyny w leczeniu dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi: metylokrotonyloglicynurią i niedoborem biotynidazy.

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi, takimi jak metylokrotonyloglicynuria i niedobór biotynidazy. W ramach badania stosowane będą różne formy leku biotyna, w tym Medebiotin Fuerte w postaci tabletek i roztworu do wstrzykiwań, a także specjalnie przygotowana formuła do żucia. Celem badania jest porównanie tolerancji tych leków u dzieci, aby poprawić ich leczenie i przestrzeganie zaleceń terapeutycznych.

W trakcie badania dzieci będą przyjmować leki przez okres do ośmiu tygodni. Leki będą podawane doustnie lub w formie zastrzyków, w zależności od potrzeb pacjenta. Badanie ma na celu ocenę, jak dzieci tolerują różne formy biotyny i czy specjalnie przygotowana formuła do żucia może poprawić ich komfort i skuteczność leczenia.

Wyniki badania będą oceniane na podstawie skali wizualnej oraz subiektywnych objawów zgłaszanych przez pacjentów. Dodatkowo, będą mierzone poziomy kwasów organicznych i biotyny w osoczu, aby lepiej zrozumieć, jak organizm dzieci reaguje na różne formy leku. Badanie ma na celu poprawę opieki nad dziećmi z rzadkimi chorobami metabolicznymi i dostosowanie leczenia do ich indywidualnych potrzeb.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent otrzymuje szczegółowe informacje na temat przebiegu badania oraz podpisuje dokument zgody na udział w badaniu.

    Pacjent musi spełniać kryteria włączenia, takie jak wiek od 3 do 18 lat oraz diagnoza jednej z dwóch rzadkich chorób metabolicznych: metylokrotoniloglicynuria lub niedobór biotynidazy.

  2. Krok 2

    Przyjmowanie leku

    Pacjent przyjmuje biotynę w formie tabletek lub roztworu do wstrzykiwań, w zależności od zaleceń lekarza prowadzącego.

    Dawkowanie i częstotliwość przyjmowania leku są ustalane indywidualnie przez lekarza, zgodnie z potrzebami pacjenta.

  3. Krok 3

    Monitorowanie objawów

    Podczas badania pacjent regularnie zgłasza wszelkie objawy i odczucia związane z przyjmowaniem leku.

    Ocena objawów odbywa się za pomocą skali wizualnej oraz poprzez zbieranie subiektywnych odczuć pacjenta.

  4. Krok 4

    Badania kontrolne

    Pacjent przechodzi regularne badania kontrolne, które obejmują m.in. oznaczenie poziomu kwasów organicznych oraz poziomu biotyny we krwi.

    Badania te mają na celu monitorowanie skuteczności i tolerancji leczenia.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest na zakończenie do 31 października 2025 roku.

    Po zakończeniu badania pacjent otrzymuje podsumowanie wyników oraz dalsze zalecenia dotyczące leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjenci ambulatoryjni obu płci.
  • Wiek od 3 do 18 lat (włącznie).
  • Diagnoza jednej z dwóch rzadkich chorób metabolicznych: metylokrotonyloglicynuria lub niedobór biotynidazy.
  • Leczenie tabletkami Medebiotin lub roztworem do wstrzykiwań.
  • Brak problemów z połykaniem w momencie podpisywania dokumentu zgody przez rodzica lub opiekuna.
  • Dobra zgodność z leczeniem przepisanym przez specjalistę w ciągu ostatniego roku, co oznacza brak dekompensacji metabolicznej w tym okresie.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent nie może brać udziału w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej choroby metylokrotoniloglicynurii lub deficytu biotynidazy.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w wieku od 2 do 18 lat.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie jest w stanie przyjmować leku w formie do żucia.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie regularnie przychodzić na wizyty kontrolne.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Biotyna

    to witamina, która jest często stosowana w leczeniu różnych schorzeń, w tym rzadkich chorób metabolicznych. W tym badaniu klinicznym biotyna jest podawana dzieciom w formie, która jest już dostępna na rynku. Celem jest ocena, jak dobrze dzieci tolerują tę formę leku, który jest częścią ich standardowego leczenia.

  • Biotyna w formule recepturowej

    to specjalnie przygotowana wersja biotyny, która jest stworzona w formie tabletek do żucia. Ta wersja leku jest przygotowywana w aptece szpitalnej i ma na celu ułatwienie dzieciom przyjmowania leku. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy ta forma biotyny jest lepiej tolerowana przez dzieci i czy pomaga im lepiej przestrzegać zaleceń dotyczących leczenia.

Co już wiadomo o tej terapii

Biotyna (formuła handlowa) – Biotyna jest podawana doustnie w postaci tabletek do żucia, co ułatwia jej stosowanie u dzieci. Obecnie jest stosowana w leczeniu rzadkich chorób metabolicznych, takich jak metylokrotoniloglicynuria i niedobór biotynidazy, a jej skuteczność i tolerancja są badane w kontekście poprawy przestrzegania zaleceń terapeutycznych u dzieci. Biotyna działa na poziomie molekularnym jako koenzym, wspierając enzymy w procesach metabolicznych, co jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Klasyfikowana jest jako witamina z grupy B, niezbędna do metabolizmu tłuszczów, węglowodanów i białek.

Badane choroby

  • Metylokrotonyloglicynuria

    Jest to rzadka choroba metaboliczna, która wynika z zaburzenia w metabolizmie leucyny, jednego z aminokwasów. W wyniku tego defektu dochodzi do nagromadzenia się toksycznych substancji w organizmie, takich jak metylokrotonyloglicyna. Choroba może prowadzić do problemów z układem nerwowym oraz mięśniowym. Objawy mogą obejmować opóźnienie rozwoju, osłabienie mięśni, a także problemy z oddychaniem. Wczesne wykrycie i odpowiednie postępowanie mogą pomóc w zarządzaniu objawami.

  • Niedobór biotynidazy

    Jest to dziedziczna choroba metaboliczna, która polega na niedoborze enzymu biotynidazy. Enzym ten jest niezbędny do recyklingu biotyny, witaminy B7, która odgrywa kluczową rolę w metabolizmie tłuszczów, węglowodanów i białek. Niedobór biotynidazy prowadzi do objawów takich jak problemy skórne, wypadanie włosów, a także zaburzenia neurologiczne. Choroba może powodować opóźnienia w rozwoju oraz problemy z koordynacją ruchową. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla zarządzania objawami i poprawy jakości życia.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-519378-37-00Kod protokołuIMPRIMIDOPlanowana liczba uczestników14 osóbSponsorFundacion Publica Galega Instituto De Investigacion Sanitaria De Santiago De Compostela

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).