Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie wpływu terapii enzymatycznej alglukozydazą alfa na dzieci i dorosłych z chorobą Pompego

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy choroby znanej jako choroba Pompego, która jest również nazywana glikogenozą typu II lub niedoborem kwaśnej maltazy. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie i układ oddechowy. W badaniu stosowany będzie lek o nazwie Myozyme, który zawiera substancję czynną alglukozydazę alfa. Lek ten jest podawany w formie roztworu do infuzji dożylnej, co oznacza, że jest wprowadzany bezpośrednio do krwiobiegu przez żyłę.

Celem badania jest zwiększenie wiedzy na temat długoterminowych efektów terapii enzymatycznej u dzieci i dorosłych z chorobą Pompego oraz poprawa jakości opieki nad pacjentami. Badanie ma również na celu ocenę kosztów związanych z chorobą i wpływu terapii enzymatycznej na te koszty. Uczestnicy badania będą obserwowani przez dłuższy czas, aby zebrać dane dotyczące ich zdrowia, w tym siły mięśni, funkcji oddechowej, funkcji serca oraz jakości życia.

Podczas badania będą monitorowane różne aspekty zdrowia pacjentów, takie jak przeżywalność, siła i funkcja mięśni, funkcja oddechowa, a także objawy specyficzne dla choroby. Badanie ma również na celu zrozumienie, jak terapia enzymatyczna wpływa na regenerację mięśni oraz jakie są jej efekty ekonomiczne. Dzięki temu możliwe będzie opracowanie wytycznych dotyczących rozpoczęcia i zakończenia terapii enzymatycznej oraz dostosowanie dawkowania leku do masy ciała pacjenta.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przystąpienie do badania

    Po potwierdzeniu diagnozy choroby Pompego i spełnieniu kryteriów włączenia, pacjent przystępuje do badania klinicznego. Wymagana jest pisemna zgoda pacjenta lub opiekuna prawnego, jeśli pacjent ma mniej niż 18 lat.

  2. Krok 2

    Rozpoczęcie terapii enzymatycznej

    Pacjent rozpoczyna terapię enzymatyczną z użyciem leku Myozyme, który zawiera substancję czynną alglukozydazę alfa. Lek podawany jest w formie roztworu do infuzji dożylnej.

  3. Krok 3

    Podawanie leku

    Lek Myozyme podawany jest dożylnie w regularnych odstępach czasu. Dokładna dawka i częstotliwość podawania leku zależy od masy ciała pacjenta i jest ustalana przez lekarza prowadzącego.

  4. Krok 4

    Monitorowanie stanu zdrowia

    Podczas trwania badania regularnie monitorowane są różne aspekty zdrowia pacjenta, takie jak siła mięśni, funkcja płuc, przerost serca oraz jakość życia. Celem jest ocena długoterminowych efektów terapii enzymatycznej.

  5. Krok 5

    Ocena ekonomiczna

    Badanie obejmuje również ocenę ekonomiczną, która ma na celu zrozumienie kosztów związanych z opieką medyczną, opieką nieformalną oraz utratą produktywności związaną z chorobą Pompego.

  6. Krok 6

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest do zakończenia w czerwcu 2025 roku. Po zakończeniu badania pacjent może otrzymać informacje na temat wyników i dalszych kroków dotyczących leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę choroby Pompego. Oznacza to, że diagnoza została potwierdzona przez niedobór aktywności enzymu α-glukozydazy w leukocytach (białych krwinkach), fibroblastach (komórkach tkanki łącznej) lub mięśniach szkieletowych, lub przez udokumentowaną mutację w genie α-glukozydazy. Wymagana jest biopsja skóry, aby ocenić poziom pozostałej aktywności α-glukozydazy.
  • Nie ma ograniczeń wiekowych dla uczestnictwa w badaniu, ale protokół dla dzieci poniżej 12 roku życia różni się ilością pobieranej krwi.
  • Pacjent musi mieć przeprowadzoną co najmniej jedną ocenę, podczas której oceniono ciężkość choroby i można było określić pilność terapii enzymatycznej. Podczas tej oceny sprawdzana jest co najmniej funkcja płuc oraz siła i funkcja mięśni.
  • Kolejność, w jakiej dorośli pacjenci z chorobą Pompego będą rejestrowani, jest określana przez „indicatiecommissie”. W przypadku pacjentów, u których choroba szybko postępuje, lub dzieci, potrzeba terapii enzymatycznej będzie omawiana indywidualnie.
  • Pacjent musi wykazywać objawy choroby Pompego, takie jak:
    • oznaki osłabienia mięśni szkieletowych,
    • zmniejszona funkcja płuc (FVC < 80% w pozycji siedzącej),
    • Przerost serca (powiększenie serca).
    • Rozpoczęcie leczenia musi być zatwierdzone przez „indicatiecommissie”.
    • Muszą zostać uzyskane pisemne świadome zgody od pacjenta i/lub od rodzica/opiekuna pacjenta, jeśli pacjent ma mniej niż 18 lat.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Myozyme to lek stosowany w terapii zastępczej enzymów u pacjentów z chorobą Pompego. Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która powoduje osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem. Myozyme działa poprzez dostarczanie brakującego enzymu, który pomaga rozkładać glikogen w organizmie. Dzięki temu lek ten może pomóc w poprawie siły mięśniowej i funkcji oddechowej u pacjentów z tą chorobą. Terapia ta jest szczególnie ważna, ponieważ może spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjentów.

Co już wiadomo o tej terapii

Myozyme – Myozyme to lek podawany dożylnie, stosowany w terapii zastępczej enzymów u pacjentów z chorobą Pompego, znaną również jako glikogenoza typu II lub niedobór kwaśnej maltazy. Obecnie jest szeroko uznawany w literaturze medycznej jako skuteczna metoda leczenia tej rzadkiej choroby genetycznej. Główne wskazania terapeutyczne obejmują poprawę funkcji mięśni i opóźnienie postępu choroby. Na poziomie molekularnym Myozyme działa poprzez dostarczanie brakującego enzymu, który pomaga rozkładać glikogen w komórkach, co zapobiega jego nadmiernemu gromadzeniu się. Klasyfikowany jest jako lek enzymatyczny, który wspomaga prawidłowe funkcjonowanie organizmu u osób z niedoborem tego enzymu.

Badane choroby

Choroba Pompego – Jest to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do gromadzenia się glikogenu w komórkach organizmu. Wynika z niedoboru enzymu zwanego kwaśną maltazą, co powoduje zaburzenia w rozkładzie glikogenu. Choroba ta może występować w różnych formach, od wczesnodziecięcej do dorosłej, z różnym nasileniem objawów. W miarę postępu choroby dochodzi do osłabienia mięśni szkieletowych, co wpływa na zdolność poruszania się. Może również prowadzić do problemów z oddychaniem i funkcjonowaniem serca. Objawy mogą obejmować także utratę słuchu i zmęczenie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-518269-92-00Kod protokołuPompe phys 02Planowana liczba uczestników156 osóbSponsorErasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).