Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie wpływu vosoritidu na dzieci z zespołem Turnera, niedoborem genu SHOX i zespołem Noonan, które nie reagują na hormon wzrostu.

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy trzech chorób genetycznych, które powodują niski wzrost u dzieci: zespołu Turnera, niedoboru genu SHOX oraz zespołu Noonana. Zespół Turnera występuje u dziewczynek i jest spowodowany brakiem lub nieprawidłową budową chromosomu X. Niedobór genu SHOX to choroba genetyczna wpływająca na wzrost kości, która może występować zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Zespół Noonana to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się między innymi niskim wzrostem i nieprawidłowościami w budowie ciała. Wszystkie te choroby mogą powodować, że dzieci są znacznie niższe od swoich rówieśników.

W badaniu porównuje się działanie leku o nazwie wosorityd z kontynuowaniem obecnego leczenia hormonem wzrostu. Dzieci uczestniczące w badaniu już otrzymują hormon wzrostu od co najmniej roku, ale ich wzrost nadal nie jest zadowalający. Celem badania jest sprawdzenie, czy wosorityd może poprawić tempo wzrostu u dzieci z tymi chorobami, które nie reagują wystarczająco dobrze na standardowe leczenie hormonem wzrostu. Badanie sprawdza trzy różne dawki wosorytydu w porównaniu z dalszym stosowaniem samego hormonu wzrostu.

Dzieci są losowo przydzielane do jednej z czterech grup leczenia - trzy grupy otrzymują różne dawki wosorytydu, a jedna grupa kontynuuje przyjmowanie tylko hormonu wzrostu. Badanie trwa 24 miesiące, podczas których regularnie mierzy się wzrost dzieci i sprawdza się ich stan zdrowia. Głównym celem jest sprawdzenie, jak szybko dzieci rosną w ciągu pierwszych sześciu miesięcy leczenia, co nazywa się roczną prędkością wzrostu. Podczas badania wykonuje się również różne badania laboratoryjne i obrazowe, aby sprawdzić bezpieczeństwo leczenia i jego wpływ na organizm dziecka.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Okres wstępny - kontynuacja obecnego leczenia

    Będziesz kontynuować otrzymywanie hormonu wzrostu (somatropiny), który już przyjmujesz przed dołączeniem do badania.

    Ten okres trwa określony czas, podczas którego badacze będą obserwować twój obecny wzrost i odpowiedź na hormon wzrostu.

    Hormon wzrostu będzie podawany w postaci zastrzyków pod skórę, zgodnie z twoją dotychczasową dawką i częstotliwością.

    Dostępne preparaty hormonu wzrostu to Norditropin FlexPro (w różnych stężeniach: 5 mg, 10 mg lub 15 mg) lub Humatrope (w dawkach 6 mg, 12 mg lub 24 mg).

  2. Krok 2

    Losowe przydzielenie do grupy badawczej

    Po okresie wstępnym zostaniesz losowo przydzielony do jednej z czterech grup badawczych.

    Możesz otrzymać jedną z trzech różnych dawek wozorytydu (nowego leku badanego) lub kontynuować leczenie hormonemi wzrostu.

    Wozorytyd to zmodyfikowana ludzka peptyd natriuretyczny typu C, który może pomóc w zwiększeniu wzrostu.

    Ani ty, ani twoi opiekunowie nie będziecie wiedzieć, do której grupy zostałeś przydzielony.

  3. Krok 3

    Główny okres leczenia - 6 miesięcy

    Jeśli zostaniesz przydzielony do grupy otrzymującej wozorytyd, będziesz otrzymywać zastrzyki tego leku codziennie pod skórę.

    Dostępne są dwie dawki wozorytydu: Voxzogo 0.56 mg lub Voxzogo 1.2 mg, w postaci proszku i rozpuszczalnika do przygotowania roztworu.

    Jeśli zostaniesz przydzielony do grupy kontrolnej, będziesz kontynuować otrzymywanie hormonu wzrostu w dotychczasowej dawce.

    Ten okres trwa 6 miesięcy, podczas których badacze będą regularnie oceniać twój wzrost i rozwój.

  4. Krok 4

    Regularne wizyty i badania kontrolne

    W trakcie całego badania będziesz mieć regularne wizyty w ośrodku badawczym.

    Podczas każdej wizyty będą mierzone twój wzrost i waga.

    Będą pobierane próbki krwi i moczu w celu sprawdzenia poziomu różnych substancji w organizmie.

    Będą wykonywane badania obrazowe w celu oceny gęstości kości i wieku kostnego.

    Wszystkie działania niepożądane i zmiany w twoim stanie zdrowia będą dokładnie monitorowane i zapisywane.

  5. Krok 5

    Ocena głównego celu badania

    Po 6 miesiącach leczenia badacze ocenią główny cel badania.

    Będą mierzyć roczną prędkość wzrostu - czyli ile centymetrów urosłeś w ciągu roku.

    Porównają twój wzrost z początkiem badania, aby zobaczyć, czy nastąpiła poprawa.

    Będą również oceniać twój wzrost w porównaniu do innych dzieci w twoim wieku i płci, używając wyniku Z dla wzrostu.

  6. Krok 6

    Przedłużony okres obserwacji

    Badanie może być kontynuowane przez dodatkowe 18 miesięcy (łącznie 24 miesiące).

    Jeśli otrzymywałeś hormon wzrostu w grupie kontrolnej, będziesz kontynuować to leczenie przez kolejne 2 lata.

    Podczas tego okresu będą kontynuowane regularne wizyty i badania kontrolne.

    Badacze będą nadal monitorować twój wzrost, bezpieczeństwo leczenia i wszelkie długoterminowe efekty.

  7. Krok 7

    Dodatkowe badania i pomiary

    W określonych momentach badania będą pobierane dodatkowe próbki krwi w celu sprawdzenia, jak organizm przetwarza lek.

    Będą mierzone poziomy cGMP w moczu - substancji, która pokazuje, jak lek działa w organizmie.

    Będą wykonywane badania densytometryczne (DXA) w celu oceny gęstości i zawartości minerałów w kościach.

    Będą regularnie oceniane zdjęcia rentgenowskie dłoni w celu określenia wieku kostnego w porównaniu do wieku rzeczywistego.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Dziecko musi mieć co najmniej 3 lata, ale mniej niż 10 lat (dziewczynki) lub mniej niż 11 lat (chłopcy) w momencie podpisywania zgody na udział w badaniu
  • Musi mieć potwierdzone genetycznie rozpoznanie zespołu Turnera (zaburzenie chromosomów u dziewczynek), niedoboru genu SHOX (brak ważnego genu odpowiadającego za wzrost) lub zespołu Noonana (genetyczne zaburzenie wpływające na rozwój)
  • Wzrost dziecka musi być znacznie poniżej normy - odpowiadać Z-score (specjalna miara porównująca wzrost do innych dzieci) równemu lub mniejszemu niż -2,00 w porównaniu do innych dzieci tej samej płci i wieku
  • Dziecko musi być w stadium Tannera 1 (najwcześniejszy etap dojrzewania płciowego, przed rozpoczęciem pokwitania) w momencie wyrażenia zgody na badanie
  • Dziecko musi otrzymywać ciągłe leczenie hormonem wzrostu (hGH - lek pomagający dzieciom rosnąć) na niski wzrost związany z ich chorobą przez co najmniej 1 rok bezpośrednio przed włączeniem do badania
  • Rodzice i dziecko muszą być gotowi kontynuować leczenie hormonem wzrostu przez okres początkowy badania oraz przez 2 lata po losowym przydziale do grupy, jeśli dziecko zostanie przydzielone do grupy otrzymującej hormon wzrostu
  • Poprzednie leczenie hormonem wzrostu musi być niewystarczająco skuteczne (dziecko nie rośnie wystarczająco szybko pomimo leczenia)

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

20 kryteriów

  • Pacjent ma mniej niż 5 lat lub więcej niż 17 lat
  • Pacjent nie otrzymywał hormonu wzrostu (leku pomagającego dzieciom rosnąć) przez co najmniej 12 miesięcy przed badaniem
  • Pacjent ma niedoczynność tarczycy (stan, w którym tarczyca nie produkuje wystarczającej ilości hormonów) i nie jest ona odpowiednio leczona
  • Pacjent ma niedobór hormonu wzrostu (stan, w którym organizm nie produkuje wystarczającej ilości hormonu wzrostu)
  • Pacjent ma choroby kości, które mogą wpływać na wzrost
  • Pacjent ma przewlekłą chorobę nerek (długotrwałe problemy z nerkami)
  • Pacjent ma chorobę wątroby lub nieprawidłowe wyniki badań wątroby
  • Pacjent ma cukrzycę (stan, w którym organizm ma problemy z kontrolowaniem poziomu cukru we krwi)
  • Pacjent ma problemy z sercem, które wymagają leczenia
  • Pacjent ma nadciśnienie tętnicze (wysokie ciśnienie krwi), które nie jest kontrolowane lekami
  • Pacjent ma hipotensję (zbyt niskie ciśnienie krwi)
  • Pacjent ma choroby układu oddechowego, które utrudniają oddychanie
  • Pacjent ma epilepsję (choroba powodująca napady) lub inne choroby układu nerwowego
  • Pacjent ma aktywną chorobę nowotworową lub był leczony z powodu nowotworu w ciągu ostatnich 2 lat
  • Pacjent ma choroby autoimmunologiczne (stany, w których układ odpornościowy atakuje własny organizm)
  • Pacjent przyjmuje leki, które mogą wpływać na wzrost lub ciśnienie krwi
  • Pacjent ma uczulenie na składniki badanego leku
  • Pacjent brał udział w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • Pacjentka jest w ciąży lub karmi piersią
  • Pacjent nie może regularnie uczestniczyć w wizytach badawczych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Wosoritid

    to eksperymentalny lek, który jest badany jako możliwe leczenie niskiego wzrostu u dzieci z różnymi schorzeniami genetycznymi. Ten lek działa poprzez aktywację specjalnego szlaku w organizmie, który może pomóc w stymulowaniu wzrostu kości i zwiększeniu tempa wzrastania u dzieci. Wosoritid jest podawany w formie codziennych zastrzyków pod skórę i ma na celu poprawę tempa wzrostu u dzieci, które nie odpowiadają wystarczająco dobrze na standardowe leczenie hormonem wzrostu.

  • Ludzki hormon wzrostu

    to naturalny hormon produkowany przez organizm, który jest kluczowy dla prawidłowego wzrostu i rozwoju dzieci. W tym badaniu służy jako lek porównawczy dla wosorytydu. Dzieci będą kontynuować przyjmowanie tego hormonu, który otrzymują już wcześniej w ramach swojego standardowego leczenia niskiego wzrostu. Hormon wzrostu jest podawany w formie codziennych zastrzyków i pomaga stymulować wzrost kości oraz zwiększać wysokość ciała u dzieci z niedoborem tego hormonu lub innymi schorzeniami wpływającymi na wzrost.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Vosoritide

    Lek podawany w formie codziennych zastrzyków podskórnych, który jest obecnie badany w zaawansowanych próbach klinicznych jako innowacyjne leczenie zaburzeń wzrostu u dzieci. Vosoritide działa jako analog peptydu natriuretycznego typu C, który stymuluje specjalne receptory w płytkach wzrostowych kości, prowadząc do zwiększonej produkcji cGMP - substancji chemicznej odpowiedzialnej za wzrost kości w długość. Farmakologicznie jest klasyfikowany jako modulator wzrostu kostnego i jest szczególnie badany u dzieci z zespołem Turnera, niedoborem genu SHOX oraz zespołem Noonan, które nie reagują wystarczająco na tradycyjne leczenie hormonem wzrostu. Lek ten reprezentuje obiecujące podejście terapeutyczne dla pacjentów z rzadkimi zaburzeniami wzrostu, którzy potrzebują alternatywnych opcji leczenia.

  • Hormon wzrostu człowieka (hGH)

    Syntetyczna forma naturalnego hormonu wzrostu podawana w postaci codziennych zastrzyków podskórnych, która jest standardowym i zatwierdzonym leczeniem zaburzeń wzrostu u dzieci na całym świecie. Hormon ten działa poprzez stymulację wątroby do produkcji insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1), który bezpośrednio wpływa na płytki wzrostowe kości, promując ich wydłużanie i wzrost dziecka. Klasyfikowany jest jako hormon peptydowy i stanowi podstawowe leczenie pierwszego rzutu dla dzieci z niedoborem hormonu wzrostu oraz różnymi syndomami powodującymi niski wzrost, takimi jak zespół Turnera czy zespół Noonan. W tym badaniu klinicznym służy jako lek kontrolny, z którym porównywana jest skuteczność nowego leku vosoritide.

Badane choroby

  • Zespół Turnera

    Genetyczne zaburzenie chromosomalne występujące u dziewczynek, spowodowane częściowym lub całkowitym brakiem jednego chromosomu X. Choroba charakteryzuje się niskim wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem płciowym oraz charakterystycznymi cechami fizycznymi. Dziewczynki z tym zespołem mogą mieć krótką szyję, szeroko rozstawione sutki i niską linię włosów na karku. Wzrost jest zazwyczaj znacznie poniżej normy już od wczesnego dzieciństwa. Zespół może również wpływać na rozwój narządów wewnętrznych, szczególnie serca i nerek.

  • Niedobór genu Short Stature Homeobox

    Rzadkie genetyczne zaburzenie wzrostu spowodowane mutacjami lub delecjami genu SHOX, który jest odpowiedzialny za prawidłowy wzrost kości. Choroba prowadzi do niskiego wzrostu proporcjonalnego lub nieproporcjonalnego, w zależności od stopnia uszkodzenia genu. Osoby z tym niedoborem mogą mieć skrócone przedramiona i podudzia oraz charakterystyczne deformacje kości. Wzrost jest opóźniony już od wczesnego dzieciństwa i postępuje wolniej niż u zdrowych rówieśników. Niektóre osoby mogą również wykazywać łagodne dysmorfie twarzy.

  • Zespół Noonana

    Genetyczne zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się niskim wzrostem, charakterystycznymi cechami twarzy oraz wrodzonymi wadami serca. Osoby z tym zespołem mają często szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy i krótką szyję. Wzrost jest zazwyczaj wolniejszy od normy, a ostateczny wzrost dorosłych osób jest często poniżej średniej. Zespół może również wpływać na rozwój układu kostnego, powodując deformacje klatki piersiowej. Objawy mogą różnić się znacznie między poszczególnymi osobami, od łagodnych do bardziej wyrazhennyh form choroby.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-515861-33-00Kod protokołu111-211Planowana liczba uczestników54 osobySponsorBiomarin Pharmaceutical Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).