Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
6 badań klinicznych w tym schorzeniu
Długoterminowe skutki doustnej i przezskórnej terapii estradiolem u kobiet z zespołem Turnera
DaniaBadanie wpływu terapii testosteronem na kobiety z zespołem Turnera
DaniaBadanie porównujące doustne i przezskórne leczenie estradiolem u kobiet z zespołem Turnera
DaniaBadanie wpływu vosoritidu na dzieci z zespołem Turnera, niedoborem genu SHOX i zespołem Noonan, które nie reagują na hormon wzrostu.
FrancjaW skrócie
Zespół Turnera to rzadka choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie dziewczynek i kobiet. Dziewczynki z tym schorzeniem rodzą się zwykle z brakującym lub częściowo uszkodzonym chromosomem X, co wpływa na ich wzrost i rozwój. Mimo że nie ma leku na tę chorobę, odpowiednie leczenie i wsparcie medyczne pozwalają na prowadzenie normalnego, zdrowego życia.
Zespół Turnera to choroba chromosomalna, która pojawia się, gdy u dziewczynki jeden z chromosomów X jest częściowo lub całkowicie brakujący. Jest to wada wrodzona, czyli stan, z którym dziecko się rodzi, i dotyczy wyłącznie osób płci żeńskiej.
Normalnie każda osoba ma w swoich komórkach 46 chromosomów ułożonych w 23 pary, w tym dwa chromosomy płci. Dziewczynki zazwyczaj mają dwa chromosomy X (oznaczane jako XX), ale dziewczynki z zespołem Turnera mają tylko jeden kompletny chromosom X lub brakuje im części jednego chromosomu X.
Zespół Turnera wpływa na każdą osobę inaczej. Jednak niski wzrost i słabo funkcjonujące jajniki to dwie najczęstsze cechy tego schorzenia. Choroba może dotykać od 1 na 2000 do 1 na 2500 narodzonych dziewczynek.
monosomia X, 45X, zespół Ullrich-Turnera
Niektóre dziewczynki mają wyraźne objawy zespołu Turnera już wczesnym etapie życia, podczas gdy u innych oznaki mogą pojawić się później. Objawy mogą być łagodne i rozwijać się stopniowo w dzieciństwie lub mogą być znaczące i zauważalne wkrótce po urodzeniu. Jeszcze inne osoby nie otrzymują diagnozy aż do dorosłości.
Zespół Turnera nie wpływa zazwyczaj na inteligencję ani umiejętności czytania i językowe, ale może powodować pewne rodzaje trudności w uczeniu się. Mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe, trudności w uczeniu się niewerbalnym oraz problemy behawioralne, chociaż te cechy różnią się u poszczególnych osób.
Lekarz może podejrzewać zespół Turnera przed narodzinami dziecka na podstawie badań genetycznych prenatalnych lub ultrasonografii ciążowej. Oznaki u płodu obejmują:
Objawy zespołu Turnera, które pojawiają się przy urodzeniu lub wkrótce potem, to:
Prawie wszystkie osoby z zespołem Turnera:
Najczęstszą cechą zespołu Turnera jest niski wzrost, który staje się widoczny około 5 roku życia. Zmniejszone funkcjonowanie jajników, czyli żeńskich narządów rozrodczych, które produkują komórki jajowe i żeńskie hormony płciowe, również jest bardzo częste. Jajniki rozwijają się normalnie na początku, ale komórki jajowe zwykle umierają przedwcześnie, a większość tkanki jajnikowej zanika przed urodzeniem.
Wiele osób z zespołem Turnera nie przechodzi okresu dojrzewania, chyba że otrzymują terapię hormonalną, i większość nie może zajść w ciążę naturalnie. Niewielki odsetek osób z zespołem Turnera zachowuje normalną funkcję jajników do młodej dorosłości.
Około 30 procent osób z zespołem Turnera ma dodatkowe fałdy skóry na szyi, niską linię włosów z tyłu szyi, opuchliznę rąk i stóp, nieprawidłowości układu kostnego lub problemy z nerkami. Od jednej trzeciej do połowy osób z zespołem Turnera rodzi się z wadą serca, taką jak zwężenie dużej tętnicy wyprowadzającej krew z serca (koarktacja aorty) lub nieprawidłowości zastawki łączącej aortę z sercem (zastawka aortalna). Powikłania związane z tymi wadami serca mogą zagrażać życiu.
Zespół Turnera to schorzenie genetyczne spowodowane brakującym lub częściowo brakującym chromosomem płci. Brakujące geny powodują nieprawidłowości i cechy występujące u kobiet z zespołem Turnera.
Niemożliwe jest zapobieganie zespołowi Turnera. Bardzo rzadko może zostać przekazany dziecku przez rodzica, ale w większości przypadków dzieje się to przez przypadek. Choroba powstaje spontanicznie, bez wyraźnie ustalonych czynników ryzyka środowiskowego.
W przeciwieństwie do zespołu Downa, wiek matki nie zwiększa ryzyka zespołu Turnera i nie ma wyraźnie ustalonych czynników ryzyka. Pojawienie się w kolejnych ciążach jest rzadkie. Choroba nie jest związana z wiekiem rodziców ani z niczym, co rodzice robili przed lub podczas ciąży.
Najczęstszą przyczyną są błędy podziału chromosomów (nierozdzielenie) lub nieprawidłowości strukturalne chromosomu X podczas mejozy. Utrata lub zmiana materiału chromosomu X zakłóca normalny rozwój, szczególnie wpływając na wzrost i funkcje gonad.
Chociaż stan ten występuje u około 1 na 2000 żywych narodzin dziewczynek, jest znacznie częstszy wśród ciąż, które nie przetrwają do końca (poronienia i martwe urodzenia). Dziewięćdziesiąt dziewięć procent zarodków z kariotypem 45,X ulega poronieniu spontanicznemu; zespół Turnera powoduje 10 procent wszystkich poronień w pierwszym trymestrze.
Zespół Turnera może być zdiagnozowany u niemowląt i dzieci:
Jeśli jesteś w ciąży i zespół medyczny podejrzewa, że Twoje dziecko może mieć zespół Turnera, mogą zostać zaproponowane badania w celu sprawdzenia tego stanu. Może to być:
Diagnoza zespołu Turnera powinna być rozważana u dziewczynek z niskim wzrostem lub brakiem miesiączki (pierwotny brak miesiączki).
Diagnozę ustala się poprzez analizę kariotypu (badanie chromosomów), która jest przeprowadzana na podstawie podejrzenia klinicznego, często z powodu opóźnienia wzrostu lub fizycznych cech. Badanie to polega na pobraniu próbki krwi i zbadaniu chromosomów.
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ale dostępne są terapie i wsparcie, które pomagają dzieciom i dorosłym osiągnąć najlepszą możliwą jakość życia. Leczenie polega na kompleksowym podejściu obejmującym różnych specjalistów medycznych.
Zespół Turnera to stan trwający całe życie. Większość osób żyje długo i zdrowo, ale niektóre są podatne na liczne przewlekłe schorzenia. Opieka zdrowotna obejmuje staranne monitorowanie medyczne, w tym badania przesiewowe pod kątem często towarzyszących chorób przewlekłych. Wczesna opieka zapobiegawcza i leczenie są również niezbędne.
W dzieciństwie standardem jest terapia hormonem wzrostu, aby zapobiec niskiemu wzrostowi w wieku dorosłym. Niski wzrost powinien być leczony ludzkim hormonem wzrostu, aż pacjentka osiągnie wiek kostny 14 lat.
Idealny wiek do rozpoczęcia leczenia nie został ustalony. Wyższy wzrost w wieku dorosłym występuje przy najdłuższych okresach leczenia przed rozpoczęciem okresu dojrzewania.
Terapia zastępcza estrogenem jest zwykle wymagana. Ciągła terapia estrogenowa powinna być rozpoczęta w wieku przedpokwitaniowym. Estrogen zwykle zaczyna się podawać w wieku 12-15 lat. Leczenie można rozpocząć od ciągłych małych dawek estrogenów w wieku 12 lat lub nawet w wieku 5 lat.
Rozpoczęcie zbyt wcześnie lub stosowanie zbyt wysokich dawek może zagrozić ostatecznemu wzrostowi. Po 6-18 miesiącach estrogeny można podawać cyklicznie w schemacie 3 tygodnie przyjmowania, 1 tydzień przerwy; można dodać progestagen.
Terapia estrogenowa pomaga dziewczętom rozwinąć piersi i przejść przez okres dojrzewania.
Suplementacja wapnia i witaminy D powinna być rozpoczęta w wieku 10 lat. Jest to ważne, aby utrzymać mocne kości, ponieważ osoby z zespołem Turnera są narażone na ryzyko rozwinięcia osteoporozy (rzednięcia kości).
Ważne jest przeprowadzanie regularnych kontroli stanu zdrowia i wczesne leczenie problemów zdrowotnych. Na przykład regularne badania mogą sprawdzać ciśnienie krwi, gęstość kości i jak dobrze działa tarczyca.
Oceny układu sercowo-naczyniowego należy przeprowadzić w momencie diagnozy, aby wykluczyć wrodzone wady serca. Zarządzanie opiera się na interdyscyplinarnym podejściu obejmującym terapię hormonem wzrostu, suplementację estrogenem i regularne badania przesiewowe pod kątem nieprawidłowości sercowych, nerkowych i endokrynologicznych.
Prawie wszystkie kobiety z zespołem Turnera są niepłodne, chociaż niektóre mogą zajść w ciążę z pomocą technik wspomaganego rozrodu. Mogą mieć dziecko za pomocą komórki jajowej od innej kobiety.
Jeśli jakikolwiek materiał chromosomu Y zostanie wykazany na kariotypie, wymagana jest profilaktyczna laparoskopowa usunięcie gonad.
Zespół Turnera może nieznacznie skrócić oczekiwaną długość życia, ale większość osób powinna być w stanie prowadzić stosunkowo normalne, zdrowe życie.
Niektóre osoby z zespołem Turnera doświadczają problemów w szkole, w domu lub w pracy, jeśli mają trudności w uczeniu się, lub w okresie dojrzewania. Może to prowadzić do niskiej samooceny lub depresji.
Ale ważne jest, aby pamiętać, że zespół Turnera jest inny dla każdej osoby. Wpływ i nasilenie stanu różnią się znacznie w zależności od konkretnych zmian genetycznych.
Częste powikłania obejmują niepłodność, wrodzone choroby serca, nadciśnienie i choroby autoimmunologiczne. Korzystne wyniki mogą być osiągnięte dzięki wczesnej diagnozie i kompleksowej opiece medycznej.
Dzięki odpowiedniej opiece medycznej, wczesnej interwencji i ciągłemu wsparciu, dziewczyna z zespołem Turnera może prowadzić normalne, zdrowe i produktywne życie.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
