Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
6 badań klinicznych w tym schorzeniu
Długoterminowe skutki doustnej i przezskórnej terapii estradiolem u kobiet z zespołem Turnera
DaniaBadanie wpływu terapii testosteronem na kobiety z zespołem Turnera
DaniaBadanie porównujące doustne i przezskórne leczenie estradiolem u kobiet z zespołem Turnera
DaniaBadanie wpływu vosoritidu na dzieci z zespołem Turnera, niedoborem genu SHOX i zespołem Noonan, które nie reagują na hormon wzrostu.
FrancjaW skrócie
Zespół Turnera to rzadkie schorzenie genetyczne dotykające wyłącznie kobiety, które powstaje, gdy jeden z chromosomów X jest częściowo lub całkowicie nieobecny. Dziewczynki z tym zespołem są zazwyczaj niższe niż ich rówieśniczki i w większości przypadków borykają się z niepłodnością. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu mogą jednak prowadzić normalne, zdrowe i produktywne życie.
Zespół Turnera jest stosunkowo rzadkim schorzeniem genetycznym, które występuje wyłącznie u osób płci żeńskiej. Według dostępnych danych, może on dotykać od 1 na 2000 do 1 na 2500 żywo urodzonych dziewczynek na całym świecie. Statystyki te jednak nie oddają pełnego obrazu, ponieważ znacznie większa liczba ciąż z zespołem Turnera kończy się poronieniem. Około 99% płodów z brakiem jednego chromosomu X nie przeżywa pierwszego trymestru ciąży, a zespół Turnera jest przyczyną około 10% wszystkich poronień w tym okresie.
Schorzenie to nie jest powiązane z wiekiem rodziców ani żadnymi znanymi czynnikami środowiskowymi. Wiek matki nie wpływa na ryzyko wystąpienia zespołu Turnera, co odróżnia go od innych zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa. Zespół Turnera pojawia się sporadycznie, co oznacza, że występuje przypadkowo, a nawrót w kolejnych ciążach jest niezwykle rzadki.
Schorzenie jest rozpoznawane na całym świecie bez względu na pochodzenie etniczne czy region geograficzny. Może być diagnozowane w różnych okresach życia - niekiedy już podczas ciąży podczas rutynowych badań prenatalnych, czasem zaraz po urodzeniu dziecka, w dzieciństwie, okresie dojrzewania, a nawet w wieku dorosłym, gdy kobieta stara się o dziecko i odkrywa przyczynę niepłodności.
Zespół Turnera jest schorzeniem chromosomowym związanym z chromosomami płciowymi. U większości ludzi w każdej komórce znajduje się 46 chromosomów ułożonych w 23 pary, w tym dwa chromosomy płciowe. Kobiety zazwyczaj mają dwa chromosomy X (układ XX), podczas gdy mężczyźni posiadają chromosom X i chromosom Y (układ XY).
U dziewczynek z zespołem Turnera występuje częściowy lub całkowity brak jednego z chromosomów X. W najbardziej typowej postaci schorzenia komórki zawierają tylko jeden chromosom X zamiast dwóch (określa się to jako kariotyp 45,X, gdzie kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów danej osoby). Czasami nie brakuje całego chromosomu, ale tylko jego fragment, albo chromosom jest zdeformowany strukturalnie.
Brakujące lub nieprawidłowe geny z chromosomu X powodują zaburzenia w prawidłowym rozwoju organizmu, szczególnie w zakresie wzrostu i funkcjonowania jajników. Zespół powstaje w wyniku błędów podczas mejozy - procesu podziału komórek płciowych (komórki jajowej lub plemnika), kiedy chromosomy nie rozdzielają się prawidłowo. Jest to zjawisko całkowicie losowe i nie jest spowodowane żadnymi działaniami rodziców przed ciążą czy w jej trakcie.
W przeciwieństwie do wielu innych schorzeń, zespół Turnera nie ma jasno określonych czynników ryzyka, które zwiększałyby prawdopodobieństwo jego wystąpienia. Nie jest on związany z żadnymi znanymi działaniami lub zachowaniami rodziców, ani z żadnymi czynnikami środowiskowymi. Starszy wiek matki lub ojca nie zwiększa ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Turnera, co odróżnia to schorzenie od innych zaburzeń chromosomowych.
Zespół Turnera pojawia się sporadycznie i losowo. Bardzo rzadko może być przekazywany z pokolenia na pokolenie, ale są to wyjątkowe sytuacje. W praktyce niemal wszystkie przypadki są nowymi mutacjami, które pojawiły się podczas tworzenia komórek rozrodczych lub wczesnych etapów rozwoju zarodka.
Ponieważ schorzenie dotyczy wyłącznie osób z żeńskim fenotypem, może być rozpoznane tylko u dziewczynek i kobiet. Nie ma żadnych grup etnicznych ani geograficznych szczególnie narażonych na to schorzenie. Każda ciąża z żeńskim płodem nosi takie samo, bardzo niewielkie ryzyko rozwoju zespołu Turnera, niezależnie od historii rodzinnej czy jakichkolwiek innych okoliczności.
Objawy zespołu Turnera mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Niektóre dziewczynki mają wyraźne cechy już od urodzenia, inne rozwijają objawy stopniowo w dzieciństwie, a jeszcze inne nie otrzymują diagnozy aż do dorosłości. Jednak niemal wszystkie osoby z tym zespołem doświadczają dwóch głównych problemów: niskiego wzrostu i nieprawidłowego funkcjonowania jajników.
Niski wzrost jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Turnera. Dziewczynki z tym schorzeniem rodzą się zazwyczaj mniejsze niż inne noworodki, a następnie rosną wolniej niż rówieśniczki. Różnice we wzroście stają się szczególnie widoczne około piątego roku życia. Bez leczenia hormonem wzrostu dorosłe kobiety z zespołem Turnera są zwykle znacznie niższe od przeciętnej.
Drugie główne zagadnienie dotyczy jajników. U większości dziewczynek z zespołem Turnera jajniki początkowo rozwijają się prawidłowo, ale komórki jajowe umierają przedwcześnie, a tkanka jajników zanika jeszcze przed urodzeniem lub we wczesnym dzieciństwie. W rezultacie większość kobiet z zespołem Turnera nie przechodzi okresu dojrzewania bez terapii hormonalnej i nie może zajść w ciążę naturalnie. Tylko niewielki odsetek zachowuje prawidłowe funkcjonowanie jajników do młodego wieku dorosłego.
Już przed urodzeniem, podczas badań prenatalnych, lekarze mogą podejrzewać zespół Turnera, jeśli u płodu zauważą problemy z sercem, nerkami lub płyn gromadzący się w okolicy karku.
Cechy fizyczne widoczne przy urodzeniu lub w niemowlęctwie mogą obejmować:
Około 30% osób z zespołem Turnera ma dodatkowe fałdy skórne na szyi, obrzęki rąk i stóp (obrzęk limfatyczny), nieprawidłowości szkieletowe lub problemy z nerkami. Od jednej trzeciej do połowy osób z tym schorzeniem rodzi się z wadami serca, takimi jak zwężenie głównej tętnicy odprowadzającej krew z serca (koarktacja aorty) lub nieprawidłowości zastawki łączącej aortę z sercem (zastawka aortalna).
Większość osób z zespołem Turnera ma prawidłową inteligencję. Mogą jednak występować opóźnienia rozwojowe, trudności w uczeniu się w obszarze niewerbalnymi umiejętnościami społecznymi oraz problemami psychomotorycznymi, choć stopień tych trudności różni się u poszczególnych osób. Zespół Turnera zwykle nie wpływa na umiejętności czytania i językowe.
Ponieważ zespół Turnera jest zaburzeniem genetycznym, które powstaje całkowicie losowo podczas tworzenia się komórek rozrodczych lub wczesnego rozwoju zarodka, nie istnieją żadne metody zapobiegania temu schorzeniu. Nie ma działań, które rodzice mogliby podjąć przed lub w trakcie ciąży, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia zespołu Turnera u ich dziecka.
Nie można również zapobiec powikłaniom zespołu Turnera w klasyczny sposób, jak w przypadku chorób związanych ze stylem życia. Jednak wczesne rozpoznanie i odpowiednia opieka medyczna mogą znacząco poprawić jakość życia dziewczynek i kobiet z tym schorzeniem oraz zminimalizować ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych.
Kluczowe znaczenie ma regularna opieka medyczna obejmująca monitorowanie potencjalnych problemów zdrowotnych. Osoby z zespołem Turnera powinny regularnie badać ciśnienie krwi, ponieważ są narażone na nadciśnienie tętnicze. Ważne są również badania gęstości kości, gdyż istnieje zwiększone ryzyko osteoporozy (choroby powodującej osłabienie i łamliwość kości). Regularne badania funkcji tarczycy są niezbędne, ponieważ kobiety z zespołem Turnera mają większe prawdopodobieństwo zaburzeń w tym zakresie.
Suplementacja wapniem i witaminą D, rozpoczęta już około 10 roku życia, może pomóc w utrzymaniu mocnych kości i zapobieganiu osteoporozie w późniejszym życiu. Osoby z zespołem Turnera powinny dbać o zdrową dietę bogatą w produkty mleczne lub inne źródła wapnia.
Badania prenatalowe, takie jak ultrasonografia czy testy genetyczne, mogą wykryć zespół Turnera przed urodzeniem dziecka. Jeśli zespół medyczny podejrzewa to schorzenie u płodu, rodzice mogą zdecydować się na bardziej szczegółowe badania, takie jak biopsja kosmówki (pobieranie małej próbki tkanki łożyska) lub amniopunkcja (pobieranie płynu owodniowego). Wczesna diagnoza pozwala rodzinom przygotować się i zaplanować odpowiednią opiekę po urodzeniu dziecka.
Patofizjologia, czyli zrozumienie zmian zachodzących w organizmie na poziomie biologicznym, jest kluczowa dla zrozumienia, dlaczego zespół Turnera wywołuje określone objawy. Schorzenie to wynika z braku lub nieprawidłowej struktury jednego z chromosomów X. Geny znajdujące się na brakującym lub uszkodzonym chromosomie X są odpowiedzialne za wiele aspektów prawidłowego rozwoju organizmu.
Brak tych genów zakłóca normalny rozwój, szczególnie w obszarze wzrostu i funkcjonowania jajników. Mechanizm prowadzący do niskiego wzrostu nie jest do końca poznany, ale naukowcy sądzą, że kluczową rolę odgrywa brak określonych genów regulujących wzrost. Niedostatek tych genów prowadzi do wolniejszego wzrostu kości długich i w efekcie do niższej końcowej wysokości ciała.
W przypadku jajników, brak genów z chromosomu X prowadzi do przedwczesnej śmierci komórek jajowych. U zdrowych kobiet jajniki zawierają miliony komórek jajowych, które są obecne już przed urodzeniem. U dziewczynek z zespołem Turnera komórki jajowe również początkowo się tworzą, ale następnie szybko umierają. Większość tkanki jajników zanika jeszcze przed narodzinami lub we wczesnym dzieciństwie. W rezultacie jajniki nie produkują wystarczającej ilości hormonów płciowych, takich jak estrogen, co prowadzi do braku dojrzewania płciowego oraz niepłodności.
Wady serca, które występują u znacznej części osób z zespołem Turnera, powstają podczas rozwoju płodowego, gdy struktury serca i głównych naczyń krwionośnych formują się nieprawidłowo. Zwężenie aorty lub wady zastawki aortalnej mogą prowadzić do powikłań zagrażających życiu, dlatego wymagają starannego monitorowania i czasami interwencji chirurgicznej.
Problemy z nerkami również wynikają z zaburzeń rozwojowych. Mogą one przybierać różne formy, od zmian strukturalnych w układzie nerkowym po nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek. Obrzęk limfatyczny, czyli gromadzenie się płynu w tkankach powodujące obrzęki rąk i stóp, jest związany z nieprawidłowym rozwojem układu limfatycznego, który odpowiada za odprowadzanie nadmiaru płynu z tkanek.
Większość kobiet z zespołem Turnera jest narażona na zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych, takich jak niedoczynność tarczycy, cukrzyca czy celiakia. Dzieje się tak prawdopodobnie dlatego, że brak genów z chromosomu X wpływa na funkcjonowanie układu odpornościowego.
Chociaż zespół Turnera nie wpływa znacząco na ogólną inteligencję, może powodować specyficzne trudności poznawcze. Osoby z tym schorzeniem mogą mieć problemy z umiejętnościami wzrokowo-przestrzennymi, rozumieniem sygnałów społecznych oraz koordynacją ruchową. Te trudności prawdopodobnie wynikają z subtelnych różnic w rozwoju i funkcjonowaniu mózgu spowodowanych brakiem genów z chromosomu X.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
