Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Długoterminowe monitorowanie pacjentów z chorobą Pompe: ocena efektu alglucosidazy alfa i kombinacji leków.

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Pompe disease jest rzadkim schorzeniem genetycznym, w którym organizm nie jest w stanie rozkładać glikogenu, co prowadzi do osłabienia mięśni i problemów z oddychaniem. Objawy mogą obejmować trudności w poruszaniu się, słabość mięśniową oraz potrzebę wsparcia oddechowego. W badaniu stosowane są różne leki: doustny preparat miglustat oraz trzy leki podawane dożylnie – alglucosidase alfa, cipaglucosidase alfa i avalglucosidase alfa. Leki podawane dożylnie są enzymami, które pomagają organizmowi rozkładać nagromadzony glikogen.

Celem badania jest zbadanie, jak Pompe disease postępuje w czasie w różnych grupach wiekowych i leczniczych, przy użyciu odpowiednich miar funkcji mięśni i płuc. Uczestnicy będą regularnie odwiedzać placówki medyczne, gdzie przeprowadzane będą testy oceniające siłę i sprawność mięśni (np. testy opisane jako AIMS, QMFT i 6MWT), a także pomiary pojemności płuc, w tym FVC. Dodatkowo oceniane będą siła mięśni przy użyciu metod takich jak MMT i HHD, zdolność chodzenia i wstawania przy pomocy testu GSGC, oraz ciśnienie wydechowe i wdechowe (MIP, MEP). Badania obejmują także analizy krwi i moczu oraz badania serca, w tym ECG, aby monitorować ogólny stan zdrowia pacjentów.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Dołączenie do badania

    Po spełnieniu kryteriów pacjent zostaje zapisany do badania i otrzymuje informację o dalszych czynnościach.

    Pacjent wyraża zgodę na udział i zostaje przydzielony do odpowiedniej grupy wiekowej.

  2. Krok 2

    Ocena wstępna

    Przed rozpoczęciem leczenia wykonywane są badania podstawowe, w tym pomiar funkcji mięśni przy użyciu skali alberta infant motor Scale (aims) dla dzieci do 18 miesięcy, quick motor function test (qmft) od 1 roku życia oraz testu sześciominutowego marszu (6MWT) od 5 lat.

    Ocena funkcji płuc obejmuje pomiar pojemności życiowej wymuszonej (FVC) w pozycji stojącej i leżącej oraz rejestrację przeżycia bez wentylatora.

    Pobierane są próbki krwi i moczu w celu oznaczenia biomarkerów takich jak kreatyn kinaza (CK) i moczowy tetraglukozid (u-glc4).

    Dla pacjentów z klasyczną postacią niemowlęcą wykonywane są badania serca – echokardiografia i elektrokardiogram (EKG).

  3. Krok 3

    Rozpoczęcie leczenia enzymatycznego

    Pacjent otrzymuje wybrany lek zgodnie z protokołem badania.

    Doustnie podawany jest opfolda 260 mg w twardych kapsułkach, przyjmowane codziennie.

    Dożylnie podawane są jedne z następujących leków: myozyme w dawce 40 mg/kg, pombiliti w dawce 20 mg/kg lub Nexviadyme w dawce 40 mg/kg; leki te podawane są w postaci roztworu do infuzji.

    Częstotliwość i czas trwania podawania leków są określone w harmonogramie badania i obejmują cały okres obserwacji.

  4. Krok 4

    Regularne wizyty kontrolne

    W określonych odstępach czasu ustalonych w protokole badania pacjent przychodzi na wizyty kontrolne.

    Podczas każdej wizyty ponownie oceniana jest funkcja mięśni przy użyciu odpowiednich testów (aims, qmft, 6MWT) oraz funkcja płuc (FVC, wentylator wolny).

    Pobierane są próbki krwi i moczu w celu monitorowania poziomu biomarkerów (CK, u-glc4).

    Oceniane jest także użycie wózka inwalidzkiego, pomocy chodowych oraz ewentualna konieczność wsparcia mechanicznej wentylacji.

  5. Krok 5

    Długoterminowe monitorowanie

    Badanie trwa do sierpnia 2051 roku, a wszystkie zebrane dane służą do analizy postępu choroby, skuteczności leczenia oraz przeżycia.

    Pacjent kontynuuje przyjmowanie leku i uczestniczy w planowanych ocenach aż do zakończenia badania.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Potwierdzone rozpoznanie choroby Pompe: wykazany niedobór enzymu (białka, które pomaga rozkładać substancje w organizmie) w dowolnej tkance oraz/lub dwie potwierdzone zmiany (mutacje) w genie GAA.
  • Gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania, które są wykonalne i możliwe do wykonania.
  • Podpisanie świadomej zgody – czyli wyrażenie zgody na udział po otrzymaniu pełnych informacji o badaniu.
  • Wcześniej przeprowadzona przynajmniej jedna ocena stopnia nasilenia choroby (np. badanie mięśni lub funkcji płuc).
  • Wiek spełniający kryteria badania (zakres określony kodami 2, 3 i 4, czyli odpowiednie grupy wiekowe ustalone przez badaczy).
  • Uczestnik może być zarówno kobietą, jak i mężczyzną.
  • Osoby uznane za wrażliwe (np. niepełnoletnie) mogą wziąć udział, pod warunkiem uzyskania zgody opiekuna.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Nieprzestrzeganie procedur badania – oznacza, że osoba nie będzie stosować się do wymagań i instrukcji określonych w badaniu, np. nie przyjmować leków, nie przychodzić na wizyty lub nie wykonywać wymaganych testów.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Opfolda

    jest to lek w formie twardych kapsułek przyjmowany doustnie. Zawiera substancję miglustat, która pomaga zmniejszyć gromadzenie się nieprawidłowych cukrów w komórkach. W badaniu jest stosowany jako eksperymentalna terapia mająca sprawdzić, czy może spowolnić postęp choroby Pompe.

  • Myozyme

    jest to lek podawany dożylnie w postaci roztworu do infuzji. Zawiera enzym alglucosidazę alfa, który zastępuje brakujący enzym w organizmie pacjentów z chorobą Pompe. Dzięki temu pomaga rozkładać zgromadzony glikogen w mięśniach i sercu, co może poprawić ich funkcję.

  • Pombiliti

    również jest podawany dożylnie jako roztwór do infuzji. Zawiera enzym cipaglucozidazę alfa, który działa podobnie jak alglucosidaza alfa, czyli dostarcza brakujący enzym potrzebny do rozkładu glikogenu. W badaniu ocenia się, czy ten enzym może być skuteczny w leczeniu Pompe.

  • Nexviadyme

    to kolejny lek do podania dożylnego w formie roztworu do infuzji. Zawiera enzym avalglucosidazę alfa, który również zastępuje brakujący enzym w organizmie pacjentów z chorobą Pompe. Badanie sprawdza, jak dobrze ten lek poprawia funkcję mięśni i płuc.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Opfolda 65 mg hard capsules

    lek w postaci twardych kapsułek przyjmowany doustnie; jest to miglustat, dostępny w niektórych krajach jako lek zatwierdzony do leczenia rzadkich chorób magazynowania lipidów i badany pod kątem innych wskazań. Działa jako inhibitor syntazy glukozylceramidu, co zmniejsza produkcję substancji gromadzących się w komórkach. Stosowany jest głównie w leczeniu niektórych chorób lizosomalnych, a jego klasyfikacja farmakologiczna to iminosukrozy – terapia redukcji podsubstratu.

  • Myozyme 50 mg powder for concentrate for solution for infusion

    lek w postaci proszku do sporządzania roztworu do infuzji podawanego dożylnie; alglukozydaza alfa jest zatwierdzonym enzymatycznym lekiem zastępczym w chorobie Pompe. Dostarcza brakujący enzym kwaśną alfa‑glukozydazę, który rozkłada nagromadzony w komórkach glikogen. Należy do grupy rekombinowanych enzymów zastępczych i jest szeroko opisany w literaturze medycznej.

  • Pombiliti 105 mg powder for concentrate for solution for infusion

    lek w formie proszku do przygotowania roztworu do infuzji podawanego dożylnie; cipaglucozydaza alfa jest w fazie badań klinicznych jako nowy enzym zastępczy dla pacjentów z chorobą Pompe. Działa podobnie jak inne enzymy, dostarczając funkcjonalny enzym rozkładający glikogen w lizosomach. Jest klasyfikowany jako rekombinowany enzym terapeutyczny i nie jest jeszcze szeroko dostępny w praktyce klinicznej.

  • Nexviadyme 100 mg powder for concentrate for solution for infusion

    lek w postaci proszku do sporządzania roztworu do infuzji podawanego dożylnie; avalglukozydaza alfa jest zatwierdzonym enzymem zastępczym stosowanym w leczeniu choroby Pompe. Dostarcza aktywny enzym, który rozkłada nagromadzony w komórkach glikogen, poprawiając funkcję mięśni i płuc. Należy do klasy rekombinowanych enzymów zastępczych i posiada dobrze udokumentowane wyniki w literaturze medycznej.

Badane choroby

Choroba Pompe - jest to rzadkie zaburzenie metaboliczne spowodowane niedoborem enzymu kwaśnej α‑glukozydazy, które prowadzi do gromadzenia się glikogenu w mięśniach szkieletowych, sercu i tkankach oddechowych. Z czasem pojawia się postępujące osłabienie siły mięśniowej, utrudniające samodzielne poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności. W miarę postępu choroby dochodzi do ograniczenia pojemności płuc oraz trudności w oddychaniu, co może wymagać wsparcia oddechowego. U noworodków i małych dzieci często obserwuje się powiększenie serca i niewydolność sercową. Objawy nasilają się z wiekiem, prowadząc do coraz większych ograniczeń ruchowych i oddechowych.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-520365-31-01Planowana liczba uczestników180 osóbSponsorErasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).