Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Ewaluacja bezpieczeństwa i skuteczności dimetylo fumaratu u pacjentów z neurodegeneracją z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA), w tym PKAN i MPAN

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby mózgu zwanej Neurodegeneration with brain iron accumulation, w której dochodzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych wskutek gromadzenia żelaza. Do najczęstszych postaci należą pantothenate kinase-associated neurodegeneration oraz mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration. Uczestnicy otrzymują doustnie lek dimethyl fumarate w postaci kapsułek, a celem badania jest ocena, czy lek jest bezpieczny i czy może spowolnić postęp choroby.

W trakcie około 25‑tygodniowego okresu uczestnicy będą przyjmować lek lub nie przyjmować żadnego leku (kontrola), a następnie mogą kontynuować otwartą fazę, w której wszyscy otrzymują lek. Regularnie przeprowadzane będą wizyty kontrolne, podczas których lekarze ocenią zmiany za pomocą specjalnych skal – MPAN Disease Rating Scale i PKAN Disease Rating Scale – które mierzą, jak szybko choroba postępuje. Dodatkowo pobierane będą próbki krwi, aby sprawdzić poziomy substancji wskazujących na uszkodzenie nerwów (Tau, UCH L1, GFAP, NfL), stan zapalny (S100B) oraz stres oksydacyjny i metaboliczny (methylmalonic aldehyde, 4 HNE, GPx, 8 OHdG). Wyniki tych badań pomogą określić, czy lek jest dobrze tolerowany i czy może przynieść korzyść pacjentom.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Podpisanie zgody informowanej

    Po dołączeniu do badania otrzymujesz dokument z informacjami o celu i przebiegu badania oraz o możliwych ryzykach. Po przeczytaniu dokumentu podpisujesz zgodę informowaną, co jest pierwszym formalnym krokiem w badaniu.

  2. Krok 2

    Wykonanie badań wyjściowych

    Przed rozpoczęciem leczenia przeprowadza się ocenę bazową, obejmującą badanie neurologiczne, pomiar poziomu żelaza w mózgu oraz skalę oceny postępu choroby (MPAN‑DRS lub PKAN‑DRS).

    Pobierane są również próbki krwi do analizy biomarkerów (tau, UCH‑L1, GFAP, NfL, S100B oraz wskaźniki stresu oksydacyjnego).

  3. Krok 3

    Losowanie i przydzielenie do grupy

    Po zakończeniu badań wyjściowych następuje losowe przydzielenie do grupy otrzymującej lek lub do grupy kontrolnej bez leczenia. Podział jest podwójnie zaślepiony, co oznacza, że ani pacjent, ani personel nie wiedzą, do której grupy pacjent został przydzielony.

  4. Krok 4

    Rozpoczęcie przyjmowania leku

    Jeśli zostaniesz przydzielony do grupy leczonej, otrzymujesz dimethyl fumarate polpharma, 120 mg, kapsułki dojelitowe, twarde lub dimethyl fumarate polpharma, 240 mg, kapsułki dojelitowe, twarde do przyjmowania doustnie.

    Pierwszy tydzień przyjmujesz jedną kapsułkę zawierającą 240 mg (120 mg × 2) dziennie; po upływie tygodnia dawka może zostać zwiększona do 480 mg (240 mg × 2) dziennie, w zależności od tolerancji.

    Lek przyjmuje się codziennie przez okres 25 tygodni, a następnie, jeśli zdecydujesz się kontynuować, w fazie otwartego przedłużenia.

  5. Krok 5

    Regularne wizyty kontrolne

    Co cztery tygodnie odbywają się wizyty kontrolne w klinice. Podczas każdej wizyty lekarz ocenia pojawienie się działań niepożądanych oraz wykonuje podstawowe badania krwi.

    Co 12 tygodni przeprowadzana jest ponowna ocena skali MPAN‑DRS lub PKAN‑DRS, aby sprawdzić, czy choroba się stabilizuje.

  6. Krok 6

    Ocena końcowa po 25 tygodniach

    Po 25 tygodniach leczenia przeprowadzane są pełne badania końcowe, w tym ponowna ocena skali oceny choroby, pomiar biomarkerów w surowicy oraz zapis wszystkich zdarzeń niepożądanych.

    Wyniki te są wykorzystywane do określenia bezpieczeństwa leku oraz jego wpływu na postęp choroby.

  7. Krok 7

    Faza otwartego przedłużenia (opcjonalna)

    Po zakończeniu fazy 25‑tygodniowej możesz zostać zaproszony do otwartego przedłużenia, w którym wszyscy uczestnicy otrzymują dimethyl fumarate w tej samej dawce, którą przyjmowali w części badawczej.

    W tej fazie kontynuowane są regularne wizyty kontrolne i monitorowanie bezpieczeństwa, zgodnie z harmonogramem ustalonym przez badaczy.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Potwierdzona mutacja w genie C19orf12 lub PANK2 – oznacza, że badanie wykazało zmianę w jednym z tych genów, co jest przyczyną choroby.
  • Zgoda świadoma – pacjent lub jego prawny przedstawiciel musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu, po otrzymaniu pełnych informacji.
  • Osoby płci męskiej i żeńskiej w wieku ≥ 13 lat – uczestnicy muszą mieć co najmniej trzynaście lat.
  • Dla kobiet mogących zajść w ciążę: wymagany jest negatywny test ciążowy podczas wizyty kwalifikacyjnej oraz stosowanie skutecznej metody antykoncepcji przez cały czas trwania badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

9 kryteriów

  • Brak potwierdzenia genetycznego MPAN lub PKAN – czyli nie wykonano testu genetycznego wykazującego te choroby.
  • Przyjmowanie leków immunosupresyjnych lub immunomodulujących w ciągu ostatnich 6 miesięcy – leki, które osłabiają lub zmieniają działanie układu odpornościowego.
  • Niewydolność wątroby lub nerek – poważne problemy z funkcjonowaniem tych organów.
  • Ciąża – kobieta będąca w ciąży.
  • Objawy kliniczne lub laboratoryjne infekcji – oznaki choroby zakaźnej widoczne w badaniu lekarskim lub badaniach krwi.
  • Ciężka choroba sercowo‑oddechowa – poważne problemy z sercem lub płucami.
  • Ciężka limfopenia – bardzo niski poziom limfocytów, czyli komórek układu odpornościowego we krwi.
  • Niemożność komunikacji – pacjent nie jest w stanie porozumiewać się w sposób umożliwiający udział w badaniu.
  • Bardzo ciężki stan neurologiczny, w którym ryzyko przewyższa potencjalne korzyści – poważne uszkodzenie układu nerwowego, które według lekarza czyni udział w badaniu niebezpiecznym.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Dimethyl fumarate – jest to lek podawany doustnie w postaci kapsułek o właściwościach żołądkowo‑odpornych, co oznacza, że rozpuszcza się dopiero w jelicie. W badaniu badano jego wpływ na bezpieczeństwo i skuteczność u osób z neurodegeneracją z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA), w tym u pacjentów z MPAN i PKAN. Pacjenci przyjmowali lek regularnie przez określony czas, a badacze obserwowali, czy lek pomaga spowolnić postęp choroby oraz czy nie powoduje niebezpiecznych działań niepożądanych.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Dimethyl fumarate Polpharma, 120 mg, kapsułki dojelitowe, twarde

    Lek przyjmuje się doustnie w postaci gastro‑rezystentnych twardych kapsułek, które rozpuszczają się w jelicie. Dimetylofumaran jest już zatwierdzony do leczenia stwardnienia rozsianego i szeroko opisany w literaturze medycznej. Działa jako immunomodulator, aktywując szlak Nrf2, co zmniejsza stan zapalny i chroni komórki przed stresem oksydacyjnym. Należy do grupy leków immunomodulujących i przeciwutleniających.

  • Dimethyl fumarate Polpharma, 240 mg, kapsułki dojelitowe, twarde

    Lek przyjmuje się doustnie w postaci gastro‑rezystentnych twardych kapsułek, które rozpuszczają się w jelicie. Dimetylofumaran jest już zatwierdzony do leczenia stwardnienia rozsianego i szeroko opisany w literaturze medycznej. Działa jako immunomodulator, aktywując szlak Nrf2, co zmniejsza stan zapalny i chroni komórki przed stresem oksydacyjnym. Należy do grupy leków immunomodulujących i przeciwutleniających.

Badane choroby

  • Neurodegeneracja z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA)

    Jest to grupa rzadkich chorób genetycznych, w których dochodzi do nagromadzenia żelaza w określonych obszarach mózgu. Gromadzenie żelaza prowadzi do stopniowego uszkodzenia komórek nerwowych i pogarszania się funkcji neurologicznych. Objawy najczęściej pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości i obejmują sztywność, problemy z równowagą oraz trudności w mowie. Z czasem następuje postępujące pogorszenie zdolności ruchowych i poznawczych. Postęp choroby można ocenić przy pomocy specjalnych skal klinicznych.

  • Neurodegeneracja z odkładaniem żelaza w mózgu – zespół pantotenianowej kinazy (PKAN)

    To podtyp NBIA spowodowany mutacją w genie PANK2, prowadzący do nieprawidłowego metabolizmu żelaza. Choroba objawia się charakterystycznym dystonią i sztywnością mięśni już w wieku dziecięcym. Z biegiem lat pojawiają się trudności w chodzeniu, zaburzenia mowy oraz spadek zdolności manualnych. Proces degeneracji postępuje stopniowo, a objawy nasilają się z każdym rokiem. Ocena przebiegu odbywa się za pomocą skali PKAN‑DRS.

  • Neurodegeneracja z odkładaniem żelaza w mózgu – zespół białka mitochondrialnego błony (MPAN)

    Ten podtyp NBIA wynika z mutacji w genie C19orf12, co wpływa na funkcję mitochondriów i prowadzi do odkładania żelaza. Pierwsze symptomy to osłabienie siły mięśniowej i problemy z równowagą, które pojawiają się w wieku dziecięcym lub młodzieńczym. Z czasem rozwija się dystonia, trudności w mowie oraz pogorszenie zdolności poznawczych. Choroba ma charakter postępujący, a objawy nasilają się stopniowo. Do oceny postępu stosuje się skalę MPAN‑DRS.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2026-525990-38-00Kod protokołuIPIN-NBIADMF-01Planowana liczba uczestników40 osóbSponsorInstytut Psychiatrii I Neurologii

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).