Choroba Erdheima-Chestera Badania w chorobie

Badanie dotyczące zastosowania fludeoksyglukozy (18F) w skanach PET/CT u młodych pacjentów z histiocytozą

Badanie prowadzone w: Polska

To badanie kliniczne koncentruje się na wykorzystaniu specjalnej techniki obrazowania zwanej PET/CT w celu lepszego zrozumienia histiocytozy u młodych pacjentów. Proces obrazowania wykorzystuje substancję o nazwie fludeoksyglukoza (18F), która jest rodzajem cukru pomagającym w uwydatnieniu określonych obszarów ciała podczas skanów.

Kryteria włączenia:

• Pacjent musi mieć mniej niż 18 lat w momencie dołączenia do badania
• Pacjent musi mieć potwierdzoną lub podejrzewaną histiocytozę, co oznacza nietypowy wzrost określonych komórek w organizmie, na podstawie wcześniejszych wyników badań
• Pacjent lub jego opiekun musi podpisać dokument świadomej zgody, co oznacza, że zgadza się na uczestnictwo w badaniu i rozumie, co ono obejmuje, zgodnie z obowiązującymi przepisami prawnymi

Kryteria wykluczenia:

Nie określono specyficznych przyczyn, które uniemożliwiałyby pacjentowi uczestnictwo w tym badaniu.

Cel badania:

Badanie ma na celu określenie korzyści i bezpieczeństwa stosowania tej metody obrazowania u dzieci i nastolatków z histiocytozą. Uczestnicy badania przejdą obrazowanie PET/CT w celu oceny profilu molekularnego ich stanu. Jeśli zostanie wykryta specyficzna mutacja, będzie ona monitorowana w czasie. Badanie oceni, jak skutecznie technika obrazowania dostarcza użytecznych informacji o chorobie i jej progresji, a także jak choroba reaguje na leczenie i monitoruje wszelkie działania niepożądane, które mogą wystąpić.

Badany lek:

Fludeoksyglukoza (18F-FDG) to rodzaj radioaktywnego cukru używanego w obrazowaniu PET/CT. W tym badaniu klinicznym pomaga lekarzom zobaczyć, jak organizm funkcjonuje na poziomie molekularnym. Jest szczególnie przydatna do identyfikowania obszarów o wysokiej aktywności metabolicznej, które mogą wskazywać na obecność określonych chorób, takich jak histiocytoza, u młodych pacjentów.

Badanie dotyczące trametinibu dimetylosulfotlenku u dzieci z oporną na leczenie histiocytozą niereagującą na konwencjonalne leczenie

Badanie prowadzone w: Polska

To badanie kliniczne koncentruje się na testowaniu leku o nazwie trametinib dimetylosulfotlenek, który jest przyjmowany w postaci tabletki powlekanej. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa, skuteczności i tolerancji tego leku, a także określenie najlepszego czasu trwania leczenia dla dzieci, których stan nie poprawił się po standardowych terapiach.

Kryteria włączenia:

• Pacjent musi mieć schorzenie zwane proliferacją komórek histiocytarnych
• Pacjent musi być dzieckiem lub nastolatkiem
• Pacjent nie może mieć zmian zwanych mutacjami w określonej części genów znanej jako gen BRAF. Jeśli ma te zmiany, musi był wypróbować leczenie zwane wemurafenibem i ono nie zadziałało
• Pacjent musi był wypróbować inne leczenia i one nie zadziałały, w tym: choroba pogorszyła się podczas pierwszego lub drugiego leczenia, które powinno obejmować lek zwany winblastyną i inny zwany prednizolonem, lub inne leki jak cytarabina lub kladrybina; choroba powróciła po poprawie przy pierwszym leczeniu; choroba pogorszyła się podczas lub po użyciu wemurafenibu; pacjent wykazuje oznaki stanu mózgowego widocznego w badaniu MRI
• Pacjent lub jego opiekun musi zgodzić się na uczestnictwo w badaniu poprzez podpisanie formularza świadomej zgody
• Jeśli pacjent jest w wieku, w którym może mieć dzieci, musi zgodzić się na stosowanie skutecznej antykoncepcji podczas badania i przez co najmniej rok po zaprzestaniu przyjmowania leku badanego
• Pacjent musi być częścią innego badania o nazwie HISTIOGEN
• Badanie jest otwarte zarówno dla pacjentów płci męskiej, jak i żeńskiej

Kryteria wykluczenia:

• Pacjenci, którzy mają inny stan niż proliferacja komórek histiocytarnych
• Pacjenci, którzy nie są dziećmi lub młodzieżą
• Pacjenci, którzy nie wypróbowali wcześniej leczenia wemurafenibem
• Pacjenci, którzy nie są BRAF ujemni (co oznacza, że gen nie ma określonej mutacji)
• Pacjenci, którzy nie są oporni na leczenie (oporność oznacza, że choroba nie reaguje na leczenie)
• Pacjenci spoza określonego przedziału wiekowego
• Pacjenci, którzy nie są częścią określonej grupy badania klinicznego

Cel badania:

Uczestnicy badania otrzymają trametinib, aby sprawdzić, czy może on pomóc w opanowaniu ich stanu, szczególnie jeśli nie zareagowali na inne leczenia, takie jak wemurafenib. Badanie będzie również obejmowało porównanie z placebo, aby lepiej zrozumieć efekty leku. Badanie będzie monitorować uczestników przez pewien okres w celu oceny ich reakcji na leczenie i wszelkich działań niepożądanych, których mogą doświadczyć. Badanie ma na celu znalezienie odpowiedniej dawki trametinibu dla dzieci poniżej 18 roku życia, zapewniając, że jest ona podobna do dawki zalecanej dla dorosłych.

Badany lek:

Trametinib to lek stosowany w tym badaniu w celu pomocy w leczeniu młodych pacjentów z oporną na leczenie histiocytozą. Ten stan jest trudny do leczenia, a trametinib jest testowany, aby sprawdzić, czy może pomóc poprawić objawy lub lepiej opanować chorobę. Lek działa poprzez hamowanie określonego białka w szlaku sygnalizacyjnym komórki, co pomaga spowolnić lub zatrzymać wzrost nieprawidłowych komórek. Trametinib jest klasyfikowany jako inhibitor MEK, rodzaj celowanej terapii przeciwnowotworowej.

Badanie dotyczące wemurafenibu u dzieci z oporną na leczenie histiocytozą z mutacją BRAF

Badanie prowadzone w: Polska

To badanie kliniczne koncentruje się na schorzeniu znanym jako proliferacja komórek histiocytarnych, które obejmuje nieprawidłowy wzrost określonych komórek układu odpornościowego. Badanie dotyczy szczególnie przypadków, w których ten stan jest oporny na standardowe leczenie. Badanie wykorzystuje lek o nazwie wemurafenib, który jest przyjmowany w postaci tabletki powlekanej.

Kryteria włączenia:

• Pacjent musi mieć określoną zmianę, zwaną mutacją, w genie BRAF znalezioną w guzie lub we krwi w dowolnym momencie podczas leczenia lub obserwacji
• Pacjent musi doświadczyć niepowodzenia leczenia, co oznacza, że leczenie nie zadziałało. Może to być pokazane przez: pogorszenie się choroby podczas pierwszego lub drugiego leczenia, wpływające na co najmniej jeden ważny narząd (pacjent powinien był otrzymywać co najmniej 6 tygodni winblastyny z co najmniej 28 dniami prednizolonu, lub co najmniej 2 cykle cytarabiny lub kladrybiny jako drugie leczenie); powrót choroby po początkowej poprawie; powrót choroby po raz trzeci lub więcej; powrót choroby po zakończeniu leczenia wemurafenibem; pojawienie się oznak zaburzeń neurodegeneracyjnych w badaniu MRI ośrodkowego układu nerwowego
• Pacjent lub jego opiekun musi podpisać formularz zgody na uczestnictwo w badaniu i otrzymywanie leczenia wemurafenibem, zgodnie z przepisami prawnymi
• Pacjent musi zgodzić się na stosowanie skutecznej antykoncepcji podczas przyjmowania wemurafenibu i przez co najmniej 1 rok po zaprzestaniu leczenia, jeśli jest w wieku, w którym może mieć dzieci
• Pacjent musi być częścią badania HISTIOGEN
• Badanie jest otwarte zarówno dla pacjentów płci męskiej, jak i żeńskiej
• Badanie obejmuje pacjentów, którzy są uważani za populację wrażliwą, co oznacza, że mogą potrzebować dodatkowej ochrony lub opieki

Kryteria wykluczenia:

• Pacjenci, którzy nie mają schorzenia zwanego proliferacją komórek histiocytarnych
• Pacjenci, którzy nie są BRAF dodatni (co oznacza, że nie mają określonej zmiany genetycznej w swoich komórkach)
• Pacjenci, którzy nie są dziećmi lub młodzieżą
• Pacjenci, którzy nie mają opornej na leczenie histiocytozy (co oznacza, że ich stan nie reaguje na standardowe leczenie)

Cel badania:

Wemurafenib został zaprojektowany w celu celowania w określoną zmianę genetyczną, znaną jako mutacja BRAF, która może występować w tych komórkach. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa, skuteczności i tolerancji wemurafenibu u dzieci, które mają tę mutację BRAF i których stan nie zareagował na inne leczenia. Uczestnicy otrzymają wemurafenib i będą monitorowani w celu określenia najlepszej dawki i czasu trwania leczenia. Badanie oceni również, jak dobrze lek zapobiega pogorszeniu się choroby i jak długo pacjenci mogą żyć bez progresji choroby.

Badany lek:

Wemurafenib to lek używany w tym badaniu klinicznym do leczenia młodych pacjentów, którzy mają określony typ histiocytozy, który jest trudny do opanowania innymi leczeniami. To schorzenie charakteryzuje się obecnością mutacji w genie BRAF. Wemurafenib działa poprzez celowanie i hamowanie aktywności zmutowanego białka BRAF, które jest zaangażowane we wzrost i rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych. Lek jest klasyfikowany jako inhibitor BRAF, rodzaj celowanej terapii przeciwnowotworowej.

Podsumowanie

Wszystkie trzy opisane badania kliniczne dotyczące histiocytozy są prowadzone w Polsce, co wskazuje na zaangażowanie polskich ośrodków medycznych w badania nad rzadkimi schorzeniami histiocytarnymi, w tym chorobą Erdheima-Chestera.

Badania skupiają się na dwóch głównych obszarach: diagnostyce i leczeniu. Pierwsze badanie koncentruje się na udoskonaleniu metod diagnostycznych poprzez wykorzystanie zaawansowanego obrazowania PET/CT z fludeoksyglukozą (18F), co może pomóc w lepszym zrozumieniu i monitorowaniu przebiegu choroby u młodych pacjentów.

Dwa pozostałe badania dotyczą terapii celowanych skierowanych na konkretne mutacje genetyczne. Wemurafenib jest testowany u pacjentów z mutacją BRAF dodatnią, podczas gdy trametinib jest badany u pacjentów BRAF ujemnych lub tych, u których wemurafenib nie przyniósł oczekiwanych rezultatów. Oba leki reprezentują nowoczesne podejście terapeutyczne, które celuje w specyficzne molekularne mechanizmy choroby.

Wszystkie badania koncentrują się na populacji pediatrycznej (dzieci i młodzieży), co jest szczególnie istotne, ponieważ histiocytozy często występują właśnie w tej grupie wiekowej. Badania mają na celu nie tylko ocenę skuteczności i bezpieczeństwa terapii, ale również określenie optymalnych dawek i czasu trwania leczenia dla młodych pacjentów.

Pacjenci zainteresowani uczestnictwem w którejkolwiek z tych prób klinicznych powinni skonsultować się ze swoim lekarzem prowadzącym w celu uzyskania szczegółowych informacji dotyczących kwalifikacji i procesu rekrutacji.