Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V

Czym jest choroba spichrzeniowa glikogenu typu V?

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V, znana również jako choroba McArdle'a, to dziedziczone schorzenie metaboliczne, które wpływa głównie na mięśnie szkieletowe – te same mięśnie, które umożliwiają nam poruszanie się1. Choroba otrzymała swoją nazwę od doktora Briana McArdle'a, który po raz pierwszy ją opisał w 1951 roku2.

Przyczyną choroby jest niedobór lub całkowity brak enzymu o nazwie fosforylaza mięśniowa glikogenu (miofosforylaza). Enzym to białko, które działa jak pomocnik w reakcjach chemicznych zachodzących w organizmie2. W tym przypadku brakujący enzym jest odpowiedzialny za rozkład glikogenu – złożonego cukru, który organizm magazynuje jako źródło energii, głównie w mięśniach i wątrobie3.

Kiedy jemy, układ trawienny przekształca pożywienie w glukozę – prosty cukier, który komórki wykorzystują do produkcji energii. Gdy organizm nie potrzebuje całej glukozy od razu, przekształca jej nadmiar w glikogen i magazynuje go na później4. U osób z chorobą McArdle'a mięśnie gromadzą glikogen normalnie, ale nie mogą go rozkładać, gdy potrzebują energii do pracy1.

Objawy choroby

Objawy choroby spichrzeniowej glikogenu typu V mogą się bardzo różnić między poszczególnymi osobami – od bardzo łagodnych do znacznie bardziej nasilonych2. Najczęstszym objawem jest szybkie męczenie się podczas aktywności fizycznej, określane jako nietolerancja wysiłku1.

Osoby z chorobą McArdle'a zazwyczaj doświadczają zmęczenia, bólu mięśni i skurczów w ciągu pierwszych kilku minut wykonywania ćwiczeń. Wysiłek taki jak podnoszenie ciężarów lub bieganie zwykle wywołuje te objawy u dotkniętych chorobą1. Inne typowe objawy obejmują:

• Skurcze mięśni
• Osłabienie mięśniowe
• Uczucie zmęczenia
• Ból mięśni
• Sztywność mięśni2

Dyskomfort zazwyczaj zmniejsza się po odpoczynku. Co ciekawe, jeśli osoby z chorobą odpoczną po krótkim wysiłku i poczekają, aż ból ustąpi, mogą zazwyczaj wznowić ćwiczenia z niewielkim dyskomfortem lub całkowicie bez niego. To charakterystyczne zjawisko nazywane jest „drugim oddechem"1. Osoby z chorobą McArdle'a zazwyczaj nie mają objawów między epizodami aktywności fizycznej2.

Cechy tej choroby zazwyczaj pojawiają się w okresie nastoletnim lub w wieku dwudziestu lub trzydziestu lat, ale mogą wystąpić w każdym wieku – od niemowlęctwa do dorosłości1. Objawy często zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, ale bywa trudno odróżnić je od normalnych objawów dzieciństwa. Z tego powodu rozpoznanie czasami nie następuje, dopóki osoba nie ukończy 20 lub 30 lat3.

Przyczyny i dziedziczenie

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V jest spowodowana wadą w genie, który produkuje enzym zwany fosforylazą mięśniową glikogenu. W wyniku tej wady organizm nie może rozkładać glikogenu w mięśniach3.

Jest to autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia zaburzenia genetycznego. Oznacza to, że aby rozwinąć chorobę, osoba musi otrzymać kopię wadliwego genu od obu rodziców. Osoba, która otrzyma wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, zazwyczaj nie rozwija tego zespołu3. Taki człowiek jest nosicielem i może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Historia rodzinna choroby spichrzeniowej glikogenu typu V zwiększa ryzyko wystąpienia tego schorzenia3. Wada genetyczna powoduje, że w mięśniach gromadzi się glikogen, ponieważ organizm nie potrafi go prawidłowo wykorzystać jako źródła energii5.

Jak często występuje?

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V jest rzadkim zaburzeniem. Badacze szacują, że dotyka ona od 1 na 50 000 do 1 na 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych2. Choć jest to rzadka choroba, jej rzeczywista częstość występowania pozostaje nieznana1.

Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie choroby McArdle'a może być opóźnione ze względu na różnorodność objawów klinicznych i trudności w rozpoznaniu pewnych charakterystycznych zjawisk diagnostycznych5. Lekarze mogą wykonać kilka różnych badań, aby potwierdzić rozpoznanie:

Badania krwi mogą wykazać podwyższony poziom enzymu zwanego kinazą kreatynową w surowicy, kwasu mlekowego we krwi oraz amoniaku w osoczu3.

Test wysiłkowy przedramienia bez niedokrwienia to badanie, w którym osoba wykonuje ćwiczenia ręką, a następnie sprawdza się reakcję organizmu. To badanie pomocnicze w diagnostyce5.

Badanie genetyczne jest obecnie preferowaną metodą diagnostyczną. Polega na sprawdzeniu, czy w DNA osoby znajduje się wadliwy gen odpowiedzialny za produkcję fosforylazy mięśniowej53.

Biopsja mięśnia to badanie polegające na pobraniu małej próbki tkanki mięśniowej do zbadania pod mikroskopem. Może ono potwierdzić brak lub niedobór enzymu fosforylazy mięśniowej53.

Inne badania mogą obejmować: elektromografię (EMG) – badanie oceniające pracę mięśni i nerwów, rezonans magnetyczny (MRI), badanie mioglobiny w moczu oraz inne testy obrazowe3.

Leczenie i postępowanie

Obecnie nie ma specyficznego leczenia choroby spichrzeniowej glikogenu typu V36. Postępowanie koncentruje się na zarządzaniu objawami i zapobieganiu powikłaniom poprzez modyfikację stylu życia.

Lekarz może zasugerować następujące działania, aby pozostać aktywnym i zdrowym oraz zapobiegać objawom:

• Być świadomym swoich ograniczeń fizycznych
• Przed ćwiczeniami delikatnie się rozgrzać
• Unikać ćwiczeń zbyt intensywnych lub zbyt długich
• Spożywać wystarczającą ilość białka w diecie
• Rozważyć zjedzenie czegoś słodkiego przed wysiłkiem – może to pomóc zapobiec objawom mięśniowym3

Badania nad leczeniem farmakologicznym i żywieniowym choroby McArdle'a są w toku. Interwencje dietetyczne, w tym wysokowęglowodanowa dieta, mogą przynieść korzyści niektórym pacjentom5. Pewne rodzaje aktywności fizycznej i planów żywieniowych mogą pomóc w zarządzaniu objawami2.

Ważne jest również, aby przed operacją zapytać lekarza, czy można bezpiecznie przyjąć znieczulenie ogólne3.

Rokowanie i życie z chorobą

Objawy i symptomy choroby spichrzeniowej glikogenu typu V mogą się znacznie różnić u różnych osób. U większości ludzi z chorobą McArdle'a osłabienie mięśni z czasem się pogarsza. Jednak u około jednej trzeciej dotkniętych osób osłabienie mięśni pozostaje stabilne1.

Niektóre osoby z chorobą doświadczają łagodnych objawów, takich jak słaba wytrzymałość, podczas gdy inne mogą w ogóle nie mieć żadnych objawów1. Osoby z chorobą spichrzeniową glikogenu typu V mogą prowadzić normalne życie, zarządzając swoją dietą i aktywnością fizyczną3.

Możliwe powikłania

Przedłużony lub intensywny wysiłek może spowodować uszkodzenie mięśni u osób z chorobą spichrzeniową glikogenu typu V1. Około połowy osób z tą chorobą doświadcza rabdomiolizy – rozpad tkanki mięśniowej. Wysiłek fizyczny może wywołać ból mięśni, a nawet rozpad mięśni szkieletowych3.

W ciężkich epizodach zniszczenie tkanki mięśniowej uwalnia białko zwane mioglobiną, które jest filtrowane przez nerki i wydalane z moczem. Stan ten nazywa się mioglobinurią1. Mioglobina powoduje, że mocz ma kolor czerwony lub brązowy (czasami określany jako kolor burgundowy)3.

To białko może również uszkodzić nerki. Szacuje się, że połowa tych osób z chorobą McArdle'a, które mają mioglobinurię, może rozwinąć zagrażającą życiu niewydolność nerek13. Jest to ryzyko niewydolności nerek, jeśli dojdzie do intensywnego niszczenia mięśni.

Inne rzadkie powikłania mogą obejmować przejściowy przykurcz mięśni oraz zespół ciasnoty przedziałów powięziowych7.