Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie nad wpływem EDG-5506 na pacjentów z dystrofią mięśniową Beckera
BelgiaBadanie wpływu EDG-5506 na biomarkery u dorosłych z dystrofią mięśniową Beckera, chorobą McArdle'a lub dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową
DaniaBadanie fazy 2 nad EDG-5506 u dorosłych i młodzieży z dystrofią mięśniową Beckera
BelgiaW skrócie
Dystrofia mięśniowa Beckera to rzadkie, dziedziczne schorzenie powodujące postępującą słabość mięśni, która z czasem się nasila. Choroba dotyka głównie mężczyzn i choć nie ma na nią lekarstwa, odpowiednie leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia.
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) to rzadkie, dziedziczne schorzenie, które prowadzi do stopniowego uszkodzenia i osłabienia mięśni. Choroba jest przekazywana głównie przez matki, które są nosicielkami zmienionego genu, dlatego prawie wyłącznie dotyka mężczyzn.
Słabość mięśni zazwyczaj zaczyna się w nogach i okolicy miednicy, a z czasem rozprzestrzenia się na górne partie ciała. Po dystrofii miotonicznej i dystrofii obręczowo-kończynowej, dystrofia mięśniowa Beckera jest prawdopodobnie trzecim najczęściej występującym typem dystrofii mięśniowej u dorosłych.
Dystrofia mięśniowa Beckera różni się od dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD), która jest bardziej powszechna i poważniejsza. Obie choroby wynikają ze zmian w tym samym genie, który odpowiada za produkcję białka zwanego dystrofiną – istotnego dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna w tkance mięśniowej, podczas gdy w dystrofii Beckera jest jej trochę, choć za mało. Dzięki temu dystrofia Beckera postępuje znacznie wolniej, a pacjenci mogą zachować zdolność chodzenia nawet do 50-60 roku życia, jeśli choroba zostanie wcześnie wykryta.
Dystrofia mięśniowa Beckera to rzadka choroba. Występuje u około 3 do 6 osób na każde 100 000 urodzeń i dotyka głównie chłopców.
Kobiety, które są nosicielkami zmienionego genu, czasami mogą mieć objawy, choć są one zazwyczaj łagodne.
Dystrofia mięśniowa Beckera jest spowodowana zmianami (mutacjami) w genie dystrofiny, który znajduje się na chromosomie X. Ponieważ choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, głównie dotyka mężczyzn. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc jeśli jeden z nich niesie zmutowany gen, drugi zazwyczaj zapewnia wystarczającą produkcję dystrofiny. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, więc gdy jest on zmutowany, nie mają "zapasowej" kopii genu.
Mutacje w genie dystrofiny prowadzą do produkcji niepełnosprawnej lub niewystarczającej ilości białka dystrofiny. Dystrofina jest niezbędna do utrzymania integralności błony komórkowej włókien mięśniowych. Bez odpowiedniej ilości tego białka, mięśnie stopniowo ulegają uszkodzeniu i osłabieniu.
Posiadanie historii rodzinnej choroby zwiększa ryzyko jej wystąpienia. Schorzenie jest przekazywane przez rodziny.
Objawy dystrofii mięśniowej Beckera najczęściej pojawiają się u chłopców w wieku od 5 do 15 lat, choć mogą rozpocząć się później. Zakres objawów może być różny – od łagodnych do niemal tak poważnych jak w dystrofii Duchenne'a.
Dziecko z dystrofią Beckera może zacząć chodzić później niż większość dzieci, jednak choroba rzadko powoduje problemy zdrowotne, dopóki słabość mięśni nie rozwinie się w biodrach i miednicy w okresie nastoletnim. Problemy z chodzeniem są zazwyczaj zauważane około 15-16 roku życia.
Słabość mięśni dolnej części ciała, w tym nóg i okolicy miednicy, stopniowo się pogarsza, powodując:
Słabość mięśni w ramionach, szyi i innych obszarach nie jest tak poważna jak w dolnej części ciała.
Dziecko z dystrofią Beckera może również mieć:
Inne objawy mogą obejmować:
Dystrofia mięśniowa Beckera to choroba postępująca, co oznacza, że mięśnie w ciele stają się słabsze z czasem. Dotyczy to mięśni umożliwiających ruch (mięśnie szkieletowe), serca oraz mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Choroba jest bardzo zmienna – objawy doświadczane przez osoby, ich nasilenie, wiek wystąpienia objawów i ogólny przebieg choroby mogą się różnić, wpływając na każdą osobę z dystrofią Beckera w odmienny sposób.
Diagnoza dystrofii mięśniowej Beckera rozpoczyna się od badania neurologicznego i badania mięśni po pojawieniu się pierwszych objawów. Lekarz przeprowadzi starannie zebraną historię medyczną, ponieważ objawy są podobne do tych w dystrofii Duchenne'a. Jednak dystrofia Beckera pogarsza się znacznie wolniej.
Badanie może ujawnić:
Podwyższony poziom kinazy kreatynowej (CK) w osoczu kieruje w stronę potencjalnej diagnozy dystrofii mięśniowej Beckera. Kinaza kreatynowa to enzym uwalniana przez uszkodzone mięśnie.
Badania diagnostyczne mogą obejmować:
Wczesna diagnoza dystrofii mięśniowej Beckera może pomóc w zachowaniu funkcji mięśni i opanowaniu objawów.
Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową Beckera, więc leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów i optymalizacji jakości życia. Choć nie ma zatwierdzonej terapii dla dystrofii Beckera, lekarze mogą zasugerować szereg metod leczenia, które pomogą w zarządzaniu objawami i utrzymaniu funkcji mięśni.
Fizjoterapia odgrywa kluczową rolę w leczeniu. Rola fizjoterapii polega na zaspokajaniu potrzeb funkcjonalnych pacjenta w miarę postępu choroby. Wczesne interwencje mogą koncentrować się na rozciąganiu napiętych mięśni. W miarę postępu osłabienia pacjenta, wymagany będzie odpowiedni sprzęt i urządzenia pomocnicze, aby umożliwić jednostce utrzymanie mobilności funkcjonalnej i niezależności w codziennych czynnościach.
Osoby z dystrofią Beckera mogą pomóc zachować funkcję mięśni poprzez fizjoterapię. Badania pokazują, że ćwiczenia mogą pomóc w długoterminowym zdrowiu pacjentów z dystrofią Beckera, ponieważ regularna aktywność fizyczna pomaga utrzymać siłę mięśni. Chociaż ćwiczenia nie wyleczą dystrofii Beckera, są kluczowe dla optymalizacji zdrowia. Ruch, gdy jest wykonywany bezpiecznie, może być bardzo korzystny.
Inne metody leczenia mogą obejmować:
Badania wskazują na obiecujące nowe możliwości leczenia. Wamorolon to nowy kortykosteroid, który poprawia objawy dystrofii mięśniowej Beckera z mniejszą liczbą skutków ubocznych niż leki obecnie oferowane pacjentom poza wskazaniami rejestracyjnymi. W przeciwieństwie do prednisolonu, wamorolon nie jest znany z hamowania wzrostu, osłabiania kości i wywoływania negatywnych zachowań.
Trwają również badania kliniczne mające na celu ocenę, czy potencjalne metody leczenia dystrofii mięśniowej mogą być bezpieczne i skuteczne. Dostępnych jest kilka leków zaprojektowanych w celu zajęcia się pierwotną przyczyną, w tym terapia genowa.
Dystrofia mięśniowa Beckera wymaga zespołu specjalistycznej opieki, który rozumie, jak zarządzać chorobą. Zespół opieki może obejmować neurologa, kardiologa, specjalistę chorób płuc, fizjoterapeutę i innych specjalistów. Zespół opieki może odgrywać kluczową rolę w zarządzaniu chorobą i poprawie jakości życia.
Życie z postępującą chorobą nerwowo-mięśniową wiąże się z wyjątkowym zestawem wyzwań i doświadczeń. Jednak możliwe jest prowadzenie satysfakcjonującego życia z dystrofią mięśniową Beckera.
W miarę postępu choroby spadek funkcji mięśni szkieletowych może wystąpić w dowolnym wieku. W miarę gromadzenia się uszkodzeń mięśni, wykonywanie codziennych czynności, takich jak chodzenie czy wchodzenie po schodach, może być trudniejsze. Utrata mięśni jest nieodwracalna, dlatego utrzymanie funkcji mięśni jest ważną częścią zarządzania dystrofią mięśniową Beckera.
Słabość mięśni spowodowana dystrofią Beckera może również wpływać na zdolność oddychania. U niektórych osób może być wymagana wspomagana wentylacja w przypadku osłabienia mięśni oddechowych.
Dystrofia mięśniowa Beckera może powodować osłabienie mięśnia sercowego, co może prowadzić do zaburzeń rytmu serca i gorszego pompowania krwi przez serce. Proaktywna współpraca z kardiologiem może pomóc w monitorowaniu zdrowia serca.
Wsparcie jest dostępne – istnieją zasoby, które pomogą w zarządzaniu chorobą. Ważne jest, aby dzielić się swoją diagnozą z innymi i przyjmować pomoc. Utrzymywanie aktywności, gdy jest to bezpiecznie wykonywane, oraz praca z zespołem opieki specjalistycznej mogą znacząco wpłynąć na jakość życia.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
