Wrodzona hiperplazja nadnerczy to grupa dziedzicznych zaburzeń, które wpływają na produkcję kluczowych hormonów potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Choć stan ten wymaga dożywotniego leczenia, odpowiednia opieka medyczna pozwala większości osób na prowadzenie normalnego życia.
Czym jest wrodzona hiperplazja nadnerczy
Wrodzona hiperplazja nadnerczy, często określana skrótem CAH (od angielskiej nazwy Congenital Adrenal Hyperplasia), to grupa zaburzeń genetycznych wpływających na nadnercza – małe gruczoły znajdujące się nad każdą nerką. Nadnercza produkują niezbędne hormony, które organizm potrzebuje do prawidłowego funkcjonowania.
Nadnercza
Kora nadnerczy
Przysadka mózgowa
Nazwa tej choroby opisuje jej najważniejsze cechy: „wrodzona" oznacza, że jest obecna od urodzenia, „nadnerczy" odnosi się do gruczołów nadnerczowych, a „hiperplazja" oznacza powiększenie tych gruczołów.
Każdy nadnercz składa się z dwóch części: rdzenia (środkowej części) i kory nadnerczy (zewnętrznej warstwy). W przypadku CAH rdzeń funkcjonuje prawidłowo i produkuje adrenalinę. Problem dotyczy kory nadnerczy, która jest zbudowana z trzech warstw i wytwarza trzy główne hormony z cholesterolu:
Kortyzol – pomaga organizmowi reagować na choroby, urazy i stres. Reguluje ciśnienie krwi, poziom energii i poziom cukru we krwi.
Aldosteron – pomaga utrzymać prawidłowy poziom soli (sodu) i wody w organizmie. Kontroluje również ciśnienie krwi i objętość krwi.
Androgeny – są to męskie hormony płciowe, takie jak testosteron. Odpowiadają za rozpoczęcie dojrzewania i odgrywają ważną rolę w normalnym wzroście i rozwoju.
Wrodzona hiperplazja nadnerczy występuje mniej więcej raz na 15 000 osób na całym świecie. Setki dzieci rodzi się z klasyczną postacią tego schorzenia każdego roku w Stanach Zjednoczonych.
Rodzaje wrodzonej hiperplazji nadnerczy
Istnieją dwa główne typy CAH, które stanowią 95% wszystkich przypadków: klasyczna wrodzona hiperplazja nadnerczy oraz nieklasyczna wrodzona hiperplazja nadnerczy.
Typ CAH zależy od tego, który enzym nie działa prawidłowo. W najczęstszej postaci CAH enzym o nazwie 21-hydroksylaza nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości hormonów zwanych kortyzolem i aldosteronem. Ta wersja nazywana jest CAH z powodu niedoboru 21-hydroksylazy (21-OHD).
Gdy 21-hydroksylaza nie działa prawidłowo, substancje, które powinny zostać przekształcone w kortyzol i aldosteron, zostają zamienione w androgeny. Aby zrekompensować niski poziom tych hormonów, przysadka mózgowa wytwarza ACTH, który pobudza nadnercza do intensywniejszej pracy. Stały, nieskuteczny wzrost produkcji tych hormonów powoduje powiększenie się kory nadnerczy i staje się ona „hiperplastyczna". To z kolei sprawia, że kora nadnerczy produkuje więcej androgenów, podczas gdy poziomy kortykosteroidów i mineralokortykoidów pozostają niskie.
Przyczyny i mechanizm choroby
Jeśli osoba ma CAH, jej nadnercza nie posiadają enzymu potrzebnego do wytwarzania jednego lub więcej z tych hormonów. Bez tego enzymu nadnercza:
Mogą nie produkować wystarczającej ilości kortyzolu
Mogą nie produkować wystarczającej ilości aldosteronu
Mogą produkować zbyt dużo androgenów
CAH jest stanem dziedzicznym spowodowanym delecją lub mutacją genu, która powoduje niedobór enzymu i uniemożliwia nadnerczom prawidłowe wytwarzanie wystarczającej ilości tych hormonów.
Objawy i powikłania
Niedobór enzymów w nadnerczach powoduje, że organizm nie wytwarza odpowiedniej ilości hormonów potrzebnych do prawidłowego wzrostu i rozwoju. Osoby z CAH mogą mieć zaburzenie równowagi jednego lub więcej z następujących hormonów: kortyzolu, który reguluje poziom stresu, cukru we krwi i ciśnienia krwi; aldosteronu, który pomaga kontrolować ilość wody i sodu w organizmie; oraz androgenów, które są ważne dla prawidłowego rozwoju.
Niemowlęta z niejednoznacznymi narządami płciowymi powinny być uważnie obserwowane pod kątem objawów i oznak utraty soli podczas ustalania diagnozy. Kliniczne wskazówki obejmują nieprawidłową utratę wagi lub brak oczekiwanego przyrostu masy ciała. Nieprawidłowości elektrolitowe zazwyczaj pojawiają się od kilku dni do 3 tygodni po urodzeniu, ponieważ łożysko utrzymuje elektrolity płodu w macicy.
Ludzie z CAH są narażeni na zagrażający życiu kryzys nadnerczowy w sytuacji awaryjnej, na przykład gdy są chorzy lub ranni. Oznaki kryzysu nadnerczowego obejmują skrajne osłabienie, znaczny spadek ciśnienia krwi, senność lub zamieszanie psychiczne.
Rozpoznanie choroby
Badania przesiewowe noworodków mogą wykryć podwyższony poziom 17-OHP, co sugeruje wrodzono hiperplazję nadnerczy.
Po uzyskaniu próbek do pomiaru poziomu elektrolitów, poziomu cukru we krwi, kortyzolu, aldosteronu i androgenów, u pacjentów z odwodnieniem, hiponatremią lub hiperkalemią i możliwą postacią CAH z utratą soli należy zastosować dożylny bolus izotonicznego roztworu chlorku sodu w ciągu pierwszej godziny, w razie potrzeby, aby przywrócić objętość wewnątrznaczyniową i ciśnienie krwi.
Leczenie i postępowanie
Chociaż nie ma lekarstwa na CAH, leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i promować zdrowe funkcjonowanie i rozwój. Plan leczenia będzie zależał od typu CAH oraz zaleceń endokrynologa (lekarza, który leczy problemy hormonalne) i innych specjalistów.
Aby zachować zdrowie, osoby z CAH muszą codziennie przyjmować dożywotnie leki zastępujące hormony, których ich nadnercza nie wytwarzają. Leczenie obejmuje różne steroidy w celu zastąpienia hormonów, których organizm nie może wytworzyć.
Pacjenci z klasyczną CAH byli leczeni glikokortykoidami od czasu ich odkrycia w latach 50. XX wieku. Jednak wiadomo, że glikokortykoidy powodują szereg działań niepożądanych. Pod koniec 2024 roku zatwierdzone zostało nowe lekarstwo, stanowiące pierwszą zmianę strategii leczenia CAH od ponad 70 lat.
Osoby z CAH potrzebują dodatkowych sterydów, jeśli są chore. Może to oznaczać albo zwiększenie zwykłej dawki tabletek (w przypadku choroby), albo w niektórych okolicznościach użycie zestawu do zastrzyków awaryjnych (w przypadku urazu, takiego jak złamanie kości, lub cięższej choroby).
Leczenie chirurgiczne
W niektórych przypadkach może być konieczne leczenie chirurgiczne, szczególnie u dzieci urodzonych z niejednoznacznymi narządami płciowymi.
Życie z wrodzono hiperplazją nadnerczy
Przy pierwszej diagnozie wrodzona hiperplazja nadnerczy może brzmieć zniechęcająco. Jednak dla zdecydowanej większości ludzi posiadanie CAH nie jest ograniczające życia.
Zdrowie i sytuacje awaryjne
Każda osoba zależna od sterydów powinna nosić przy sobie „kartę steroidową", aby powiadomić medyków, że leczenia steroidami nie wolno przerywać i że należy je zwiększyć w przypadku choroby lub sytuacji awaryjnej.
Oprócz tego niektóre pomysły od osób z CAH obejmują noszenie biżuterii z identyfikacją medyczną (np. bransoletki lub naszyjnika). Biżuteria z identyfikacją medyczną pomaga prosto i szybko przekazać informacje medyczne w sytuacji awaryjnej ratownikom, paramedykom i lekarzom.
Zestawy do zastrzyków awaryjnych
Zawsze zaleca się, aby osoba z CAH miała dostęp do zestawu do zastrzyków awaryjnych. Minimalnie zestaw do zastrzyków awaryjnych powinien zawierać:
Awaryjne fiolki hydrokortyzonu
Wodę do wstrzykiwań
Strzykawki (2 ml) i igły odpowiednie do wstrzykiwań domięśniowych
Wydrukowane instrukcje, jak podać zastrzyk
Zabezpieczenia do otwierania szklanych fiolek
Zarządzanie wagą
CAH samo w sobie niekoniecznie wpływa na wagę. Jednak leki przyjmowane w celu opanowania stanu mogą powodować przyrost wagi i znacznie utrudniać utratę wagi.
Glikokortykoidy i mineralokortykoid to jedne z najczęstszych leków stosowanych w leczeniu CAH. Wiadomo, że wpływają na wagę, ponieważ mogą zwiększać apetyt. Mogą również powodować zatrzymywanie wody – co oznacza, że mogą zwiększać wagę, powodując, że organizm zatrzymuje więcej wody, niż potrzebuje.
Standardowe porady dotyczące utraty wagi, takie jak jedzenie dobrze zbilansowanej diety i ćwiczenia, nadal mają zastosowanie, gdy żyjesz z CAH. Nawet jeśli waga nie odzwierciedla twoich wysiłków, prowadzenie zdrowego stylu życia może pomóc ci czuć się jak najlepiej. Ćwiczenia pomagają utrzymać serce w zdrowiu i pomagają utrzymać kości mocne, obniżając ryzyko osteoporozy. Staraj się wykonywać 150 minut ćwiczeń cardio o umiarkowanej intensywności tygodniowo i dwa dni treningu siłowego.
Zdrowie psychiczne
Wrodzona hiperplazja nadnerczy to grupa dziedzicznych schorzeń, w których nadnercza nie mogą wytwarzać niektórych hormonów, najczęściej z powodu niedoboru enzymu.
Życie z przewlekłym stanem zdrowia, takim jak CAH, może wpływać na samopoczucie psychiczne. Ważne jest, aby zwracać uwagę na swoje zdrowie psychiczne i szukać pomocy, gdy jest to potrzebne.
Niektóre strategie radzenia sobie obejmują:
Regularne wizyty u lekarza specjalisty
Rozmowy z rodziną i przyjaciółmi o swoich doświadczeniach
Dołączenie do grup wsparcia dla osób z CAH
Stosowanie technik redukcji stresu
Konsultacje z psychologiem lub terapeutą w razie potrzeby
Jeśli występują objawy takie jak skrajne osłabienie, znaczny spadek ciśnienia krwi, senność lub zamieszanie psychiczne, istotne jest, aby działać bez zwłoki, ponieważ mogą to być oznaki kryzysu nadnerczowego.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Hiszpania