Pierwotna niewydolność nadnerczy

Czym jest pierwotna niewydolność nadnerczy

Pierwotna niewydolność nadnerczy to zaburzenie, które występuje, gdy gruczoły nadnerczy nie wytwarzają wystarczającej ilości pewnych hormonów1. Jest to przewlekły stan, w którym gruczoły nadnerczy nie produkują wystarczającej ilości hormonów kortyzolu i aldosteronu2.

Pierwotna niewydolność nadnerczy jest również nazywana chorobą Addisona, od nazwiska Thomasa Addisona, który ponad 150 lat temu opisał grupę pacjentów z anemią i zmianami chorobowymi w nadnerczach3. To rzadki, ale poważny stan zdrowia. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych i Europie Zachodniej dotyczy on jednej osoby na 20 0003.

Choroba wiąże się z ciężkim lub całkowitym niedoborem hormonów wytwarzanych w korze nadnerczy (zewnętrznej części gruczołu nadnerczowego), spowodowanym jej zniszczeniem4. Kora nadnerczy jest częścią odpowiedzialną za wytwarzanie glikokortykosteroidów, mineralkortykosteroidów i androgenów5.

Gruczoły nadnerczy i ich funkcje

Gruczoły nadnerczy, zwane także nadnerczami, to małe, trójkątne gruczoły położone na górze każdej z dwóch nerek. Stanowią część układu endokrynnego, czyli systemu gruczołów wydzielających hormony2.

W rzeczywistości każdy nadnercz składa się z dwóch różnych gruczołów endokrynnych w jednym. Wewnętrzna część gruczołu nadnerczowego, nazywana rdzeniem, wytwarza adrenalinę (zwaną również epinefryną), która jest produkowana w sytuacjach stresowych i pomaga organizmowi reagować na sytuacje „walki lub ucieczki", podnosząc tętno, regulując przepływ krwi i podwyższając poziom cukru we krwi4.

Zewnętrzna część nadnercza, zwana korą, wytwarza trzy główne typy hormonów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Brak tych hormonów prowadzi do niewydolności nadnerczy5. Hormony te to:

• Kortyzol - hormon, który pomaga organizmowi reagować na stres, w tym stres związany z chorobą, urazem lub operacją. Pomaga również utrzymać ciśnienie krwi, funkcję serca, układ odpornościowy oraz poziom glukozy (cukru) we krwi. Kortyzol jest niezbędny do życia2.
• Aldosteron - hormon, który wpływa na równowagę sodu (soli) i potasu we krwi. To z kolei kontroluje ilość płynu usuwającego nerki jako mocz, co wpływa na objętość i ciśnienie krwi2.
• Androgeny nadnerczowe - hormony płciowe, które pełnią różne funkcje w organizmie6.

• Nadnercza
• Nerki

Objawy choroby

Wiele objawów pierwotnej niewydolności nadnerczy jest takich samych jak objawy innych schorzeń, co może utrudniać rozpoznanie7. Objawy mogą rozwijać się stopniowo i być niespecyficzne, ale mogą również pojawić się nagle w postaci ostrego kryzysu nadnerczowego8.

Objawy pierwotnej niewydolności nadnerczy obejmują7:

• Skrajne zmęczenie (znużenie)
• Ciemniejsze obszary skóry niż otaczająca skóra - może być trudniej zauważyć na skórze brązowej lub czarnej (hiperpigmentacja)9
• Utrata apetytu, utrata wagi, ból brzucha, nudności lub wymioty oraz pragnienie słonych potraw7
• Zawroty głowy lub uczucie lekkości w głowie podczas wstawania
• Bólestawów, osłabienie mięśni i skurcze mięśni
• Ból głowy
• Niewielkie podwyższenie temperatury ciała
• Uczucie pragnienia i częste oddawanie moczu
• Trudności z koncentracją
• Lęk i depresja7

Objawy kliniczne przed kryzysem nadnerczowym mogą być subtelne i obejmować hiperpigmentację, zmęczenie, anoreksję, niedociśnienie ortostatyczne (przy zmianie pozycji ciała), nudności, ból mięśni istawów oraz pragnienie soli3. Nierozpoznana lub nieleczona niewydolność nadnerczy może prowadzić do zagrażającego życiu kryzysu nadnerczowego, który objawia się wstrząsem, niedociśnieniem i odwodnieniem3.

Choroba Addisona najczęściej dotyka dorosłych w wieku od 30 do 50 lat7, choć może wystąpić w każdym wieku, w tym u dzieci7.

Przyczyny pierwotnej niewydolności nadnerczy

Najczęstszą przyczyną pierwotnej niewydolności nadnerczy lub choroby Addisona jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy3. W Stanach Zjednoczonych i Europie Zachodniej autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy jest najczęstszą przyczyną pierwotnej niewydolności nadnerczy3.

Autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy to zaburzenie, w którym dochodzi do zniszczenia kory nadnerczy, co powoduje utratę zdolności do produkcji mineralkortykosteroidów, glikokortykosteroidów i androgenów nadnerczowych3. W tym procesie układ odpornościowy organizmu błędnie atakuje własne zdrowe tkanki nadnerczy.

Mniej częste przyczyny pierwotnej niewydolności nadnerczy obejmują3:

• Infekcje
• Krwotok do nadnerczy
• Przerzuty nowotworowe
• Stosowanie niektórych leków
• Adrenoleukodystrofia (genetyczne zaburzenie metaboliczne)

Choroba Addisona może występować jako część zespołów wielogruczołowych autoimmunologicznych (typ 1 i 2) lub może występować jako izolowane zaburzenie3.

Kto choruje na pierwotną niewydolność nadnerczy

Pierwotna niewydolność nadnerczy może dotknąć ludzi w każdym wieku, ale najczęściej występuje u osób w wieku od 30 do 50 lat2.

Osoby, które mają choroby autoimmunologiczne, są bardziej narażone na rozwój pierwotnej niewydolności nadnerczy2. Do 50% pacjentów z autoimmunologicznym zapaleniem nadnerczy rozwija inną chorobę autoimmunologiczną w ciągu swojego życia3. Z tego powodu osoby z pierwotną niewydolnością nadnerczy wymagają czujności w wykrywaniu współistniejących chorób autoimmunologicznych.

Rozpoznanie choroby

Jeśli lekarz pierwszego kontaktu podejrzewa, że pacjent może mieć pierwotną niewydolność nadnerczy, kieruje go do specjalisty7. Zwykle jest to endokrynolog (specjalista od hormonów), chociaż dzieci są często kierowane do lekarza specjalizującego się w leczeniu dzieci (pediatry)7.

Specjalista zapyta o objawy i może zlecić następujące badania7:

• Test sprawdzający, jak dobrze działają nadnercza, poprzez badanie próbek krwi przed i po podaniu zastrzyku leku zwanego synaktyną (test stymulacji ACTH)
• Badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów i oceny funkcji tarczycy

Test stymulacji kortykotropiną (synaktyną) jest podstawowym testem potwierdzającym lub wykluczającym rozpoznanie wczesnej pierwotnej niewydolności nadnerczy8. Gdy pierwotna niewydolność nadnerczy jest podejrzewana klinicznie, pacjenci powinni przejść test stymulacji kortykotropiną, aby potwierdzić diagnozę3.

Rozpoznanie choroby Addisona lub pierwotnej niewydolności nadnerczy ustala się po potwierdzeniu podwyższonego poziomu ACTH (hormonu adrenokortykotropowego) i niemożności stymulacji kortyzolu3. Następnie powinny być przeprowadzone odpowiednie badania w celu ustalenia przyczyny choroby.

Leczenie pierwotnej niewydolności nadnerczy

Obecnie nie ma wyleczenia z pierwotnej niewydolności nadnerczy, ale istnieją leki, które pomagają kontrolować stan7. Jeśli pacjent ma chorobę Addisona, jego nadnercza nie produkują wystarczającej ilości hormonów, w tym rodzajów hormonów zwanych steroidami7.

Głównym leczeniem jest terapia zastępcza hormonami steroidowymi, aby uzupełnić brakujące hormony, których potrzebuje organizm7. Wszyscy pacjenci wymagają dożywotniej terapii zastępczej mineralkortykosteroidami i glikokortykosteroidami8.

Leki, które mogą być przepisane, obejmują7:

• Hydrokortyzon
• Prednizon
• Fludrokortyzon

Lekarz przepisze leki hormonalne zastępujące hormony, których nadnercza nie wytwarzają10. Kortyzol jest zastępowany kortykosteroidem, najczęściej hydrokortyzonem, który przyjmuje się dwa lub trzy razy dziennie doustnie. Rzadziej lekarze przepisują prednizon lub deksametazon10.

Zwykle trzeba przyjmować leki codziennie przez resztę życia7. Ważne jest, aby zawsze mieć wystarczającą ilość leku, aby uniknąć braku7.

W pewnych okresach może być konieczne przyjęcie dodatkowych leków, na przykład gdy pacjent jest chory, ma przejść operację lub w okresach dużego stresu, takich jak zdawanie egzaminów7. Podczas stresu fizycznego wymagane są dawki stresowe glikokortykosteroidów8. Specjalista będzie w stanie udzielić w tej sprawie porady7.

Życie z pierwotną niewydolnością nadnerczy

Osoby przyjmujące steroidy powinny zawsze nosić przy sobie kartę alarmową steroidów7. Karta ta informuje pracowników służby zdrowia, że pacjent ma pierwotną niewydolność nadnerczy i przyjmuje leki steroidowe, których nie należy nagle przerywać7.

Stosowanie ostrzeżenia medycznego (bransoletki lub karty) informującego o chorobie oraz edukacja na temat tego, kiedy odpowiednio zwiększyć dawki glikokortykosteroidów podczas operacji i podczas jakichkolwiek stresujących lub zakaźnych stanów, są kluczowe dla zapobiegania potencjalnie zagrażającym życiu kryzysom nadnerczowym8.

Można również zdobyć biżuterię i opaski na rękę z wyrytymi lub wydrukowanymi szczegółami dotyczącymi stanu zdrowia i przyjmowanych leków7.

Powikłania w leczeniu wynikają z nadmiernej suplementacji mineralkortykosteroidów i/lub glikokortykosteroidów8. Z tego powodu ważne jest regularne monitorowanie przez lekarza specjalistę i dostosowywanie dawek leków według potrzeb.

Przy odpowiednim leczeniu i zarządzaniu, osoby z pierwotną niewydolnością nadnerczy mogą prowadzić normalne, aktywne życie. Kluczowe znaczenie ma świadomość objawów niskiego poziomu kortyzolu oraz sytuacji, które mogą wyczerpać poziom kortyzolu, aby móc dostosować rutynę i uniknąć poważnych zagrożeń zdrowotnych11.