Niedokrwistość hemolityczna typu zimnego to rzadka choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy błędnie atakuje i niszczy czerwone krwinki w odpowiedzi na niskie temperatury, powodując objawy od łagodnych do ciężkich.
Czym jest niedokrwistość hemolityczna typu zimnego?
Niedokrwistość hemolityczna typu zimnego to rzadki stan krwi, który występuje, gdy układ odpornościowy atakuje czerwone krwinki człowieka. Układ odpornościowy normalnie wytwarza białka zwane przeciwciałami, które niszczą szkodliwe zarazki wnikające do organizmu. W przypadku tej choroby układ odpornościowy uwalnia autoprzeciwciało (przeciwciało skierowane przeciwko własnemu organizmowi), zwane „zimnym aglutyniną", które atakuje zdrowe czerwone krwinki.
Choroba powoduje zbyt małą liczbę czerwonych krwinek w organizmie. Posiadanie wystarczającej liczby czerwonych krwinek jest niezbędne, ponieważ komórki te przenoszą tlen w całym ciele. Tlen zasila komórki, aby wytworzyć energię potrzebną organizmowi do funkcjonowania.
Niedokrwistość hemolityczna typu zimnego jest rodzajem niedokrwistości hemolitycznej – stanu, w którym nie ma wystarczającej liczby czerwonych krwinek, ponieważ rozpadają się lub umierają szybciej niż organizm może je zastąpić.
Choroba dzieli się na dwa główne typy. Pierwsza to pierwotna idiopatyczna postać, która występuje bez widocznej przyczyny podstawowej. Druga to wtórna postać, która pojawia się w wyniku innych schorzeń, takich jak inne choroby autoimmunologiczne, infekcje lub nowotwory dotyczące komórek krwi.
Jak często występuje ta choroba?
Niedokrwistość hemolityczna typu zimnego jest bardzo rzadka. Rocznie diagnozuje się ją u około jednej osoby na milion. W Stanach Zjednoczonych liczba osób żyjących z tą chorobą waha się od 300 do 3000.
Choroba najczęściej dotyka kobiety w wieku od 40 do 80 lat. Większość diagnoz stawia się u osób w wieku od połowy do końca szóstej dekady życia.
Objawy choroby
Częstą skargą wśród pacjentów z niedokrwistością hemolityczną typu zimnego jest ból palców u rąk i stóp z fioletowym przebarwieniem związanym z narażeniem na zimno. W przewlekłej postaci choroby pacjent ma więcej objawów w chłodniejszych miesiącach roku.
Akrocyjanoza (sine zabarwienie kończyn) wywołana przez zimne aglutyniny różni się od objawu Raynauda. W objawie Raynauda, spowodowanym skurczem naczyń krwionośnych, występuje trójfazowa zmiana koloru – od białego przez niebieski do czerwonego – w zależności od reakcji naczyń. W niedokrwistości hemolitycznej typu zimnego nie ma dowodów na taką reakcję.
Inne objawy obejmują:
Objawy ze strony układu oddechowego, które mogą występować u pacjentów z infekcją wywołaną przez bakterię Mycoplasma pneumoniae
Hemoglobinuria (wydalanie ciemnego moczu zawierającego hemoglobinę) – rzadki objaw wynikający z rozpadu czerwonych krwinek, który może pojawić się po długotrwałym narażeniu na zimno
Przewlekłe zmęczenie spowodowane niedokrwistością
Nasilenie choroby jest zmienne i silnie zależy od zakresu temperatur, w którym autoprzeciwciało się wiąże z czerwonymi krwinkami. Objawy mogą obejmować następstwa niedokrwistości, zmęczenie i akrocyjanozę.
Przyczyny i mechanizm powstawania
Niedokrwistość hemolityczna typu zimnego pojawia się, gdy jeden z różnych procesów powoduje wytwarzanie przeciwciał immunoglobuliny M (IgM) skierowanych przeciwko własnym czerwonym krwinkom, co prowadzi do aktywacji dopełniacza (systemu białek układu odpornościowego) i głównie do hemolizy wewnątrznaczyniowej (niszczenia czerwonych krwinek wewnątrz naczyń krwionośnych).
W chorobie typu zimnego autoprzeciwciała wiążą się z czerwonymi krwinkami i niszczą je, gdy temperatura spada poniżej 30 stopni Celsjusza.
Niedokrwistość hemolityczna typu zimnego jest zazwyczaj pierwotnym zaburzeniem limfoproliferacyjnym z klonami komórek B w szpiku kostnym wytwarzającymi chorobotwórcze IgM. Rzadziej wtórna postać choroby może rozwinąć się w wyniku nowotworu złośliwego, infekcji lub innych zaburzeń autoimmunologicznych. Jednak u dzieci choroba typu zimnego jest zazwyczaj poinfekcyjna, łagodna i samoograniczająca się.
Zimne aglutyniny rozwijają się u ponad 60% pacjentów z mononukleozą zakaźną, ale niedokrwistość hemolityczna jest rzadka. Klasyczna przewlekła niedokrwistość hemolityczna typu zimnego jest idiopatyczna, związana z objawami pojawiającymi się w związku z narażeniem na zimno.
Jak rozpoznaje się chorobę?
Rozpoznanie niedokrwistości hemolitycznej typu zimnego opiera się na kilku badaniach. W rozmazie krwi obwodowej można zaobserwować skupiska czerwonych krwinek. Największe z nich są widoczne w centrum obrazu mikroskopowego.
Diagnostyka może obejmować:
Pełną morfologię krwi i rozmaz krwi obwodowej
Badanie retikulocytów (młodych czerwonych krwinek) i sferocytów (komórek o nietypowym kształcie)
Określanie grupy krwi
Elektroforezę i immunoelektroforezę białek
Oznaczanie miana zimnych aglutynin
Badania w kierunku chorób zakaźnych i naczyniowych
W niektórych przypadkach biopsję i badanie histopatologiczne
Metody leczenia
Leczenie niedokrwistości hemolitycznej typu zimnego zależy od nasilenia objawów klinicznych, które są określane przez właściwości przeciwciała i obecność chorób towarzyszących. Większość pacjentów może z powodzeniem radzić sobie z chorobą, po prostu nosząc odpowiednią odzież i unikając narażenia na zimno. Może to obejmować unikanie zimnych pokarmów i napojów oraz noszenie rękawiczek podczas wyjmowania jedzenia z lodówki lub zamrażarki.
W skrajnych przypadkach czasami konieczna jest specjalna odzież ochronna. Leczenie jest skierowane na poważne objawy, a w przypadku wtórnej postaci choroby – na podstawowe schorzenie. Należy pamiętać, że idiopatyczna postać choroby jest generalnie łagodnym zaburzeniem z długim przeżyciem. Można spodziewać się spontanicznych zaostrzeń i remisji w przebiegu choroby.
U dorosłych leczenie najczęściej koncentrowało się na zmniejszeniu produkcji przeciwciał za pomocą różnych terapii. Opcje leczenia farmakologicznego mogą obejmować:
Inhibitory dopełniacza
Leki immunosupresyjne
Kortykosteroidy
Immunomodulatory
W niektórych przypadkach może być konieczne przetoczenie krwi, chociaż wymaga to szczególnej ostrożności ze względu na obecność przeciwciał.
Czas trwania i leczenie różnią się w zależności od tego, czy choroba jest pierwotna czy wtórna. Pierwotna postać i choroba związana z chłoniakiem są zazwyczaj przewlekłymi stanami, podczas gdy choroba spowodowana infekcją jest zwykle ostra.
Życie z niedokrwistością hemolityczną typu zimnego
Utrzymanie ciepła jest bardzo ważne dla osób z niedokrwistością hemolityczną typu zimnego. Przebywanie w cieple i zachowanie bezpieczeństwa zimą może pomóc uniknąć lub złagodzić objawy.
Oto praktyczne wskazówki dotyczące ochrony zdrowia w zimnie:
Staraj się jak najwięcej przebywać w pomieszczeniach, gdzie jest cieplej. Może być konieczne unikanie udziału w zajęciach na świeżym powietrzu, dopóki temperatura nie zacznie rosnąć. Gdy musisz wyjść na zewnątrz, sprawdź temperaturę, w tym współczynnik odczuwalności temperatury z uwzględnieniem wiatru, i spróbuj zaplanować wyjścia na najcieplejsze pory dnia.
Jeśli musisz odśnieżać chodniki lub czyścić podjazd ze śniegu, poproś o pomoc członka rodziny lub przyjaciela albo wynajmij kogoś, jeśli możesz. Jeśli prowadzisz samochód, kup pilot do zdalnego uruchamiania silnika.
Nosząc odpowiednią odzież i unikając narażenia na zimno, większość pacjentów może prowadzić względnie normalne życie. Ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarza i regularne monitorowanie stanu zdrowia.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Dania
