Badanie wektora lentiwirusowego G1XCGD u pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową sprzężoną z chromosomem X
Badanie prowadzone w: Francja
To badanie kliniczne koncentruje się na rzadkim zaburzeniu genetycznym nazywanym przewlekłą chorobą ziarniniakową sprzężoną z chromosomem X (X-CGD). Schorzenie to wpływa na układ odpornościowy, utrudniając organizmowi zwalczanie niektórych infekcji bakteryjnych i grzybiczych. Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie chłopców i mężczyzn.
Kryteria włączenia do badania:
- Pacjenci płci męskiej z potwierdzoną diagnozą X-CGD
- Wiek powyżej 23 miesięcy (młodsze dzieci w wieku od 1 do 23 miesięcy mogą zostać zakwalifikowane po konsultacji z lekarzem)
- Potwierdzenie diagnozy molekularnej przez sekwencjonowanie DNA, wykazujące brak lub ponad 70% zmniejszenie aktywności enzymu NADPH-oksydazy
- Co najmniej jedna ciężka infekcja lub powikłanie zapalne, które jest przewlekłe, oporne na leczenie lub wiąże się z wysokim ryzykiem nawrotu, wymagające hospitalizacji mimo regularnej terapii
- Brak dostępnego zgodnego dawcy HLA po 3-miesięcznych poszukiwaniach (chyba że oczekiwanie lub przeprowadzenie innego rodzaju przeszczepu byłoby zbyt ryzykowne)
- Brak współinfekcji wirusami takimi jak HIV, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C
- Pisemna zgoda pacjenta (w przypadku dorosłych) lub rodzica/opiekuna prawnego (w przypadku dzieci)
Kryteria wykluczenia:
- Osoby płci żeńskiej
- Osoby spoza określonego przedziału wiekowego
- Osoby bez potwierdzonej diagnozy przewlekłej choroby ziarniniakowej sprzężonej z chromosomem X
- Osoby należące do grup szczególnie wrażliwych, które mogą mieć ograniczoną zdolność do wyrażenia świadomej zgody
Cel badania:
Badanie testuje nową metodę leczenia z wykorzystaniem terapii komórkowej. Leczenie polega na pobraniu od pacjenta własnych komórek macierzystych krwi, zwanych komórkami CD34+, które następnie są modyfikowane w laboratorium przy użyciu wektora lentiwirusowego o nazwie G1XCGD. Wektor ten przenosi zdrową wersję ludzkiego genu CYBB, który jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Zmodyfikowane komórki są następnie podawane pacjentowi z powrotem dożylnie, aby pomóc przywrócić funkcjonowanie układu immunologicznego.
Głównym celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności tego leczenia u pacjentów z X-CGD. Badacze będą monitorować pacjentów przez określony czas, aby sprawdzić, jak dobrze działa leczenie i czy występują jakiekolwiek działania niepożądane. Badanie ma na celu określenie, czy terapia może pomóc układowi odpornościowemu lepiej funkcjonować i zachować stabilność w czasie.
Badany lek:
W badaniu wykorzystywane są autologiczne komórki CD34+ przetransponowane wektorem lentiwirusowym G1XCGD. Jest to rodzaj terapii genowej, w której własne komórki macierzyste pacjenta są pobierane, modyfikowane genetycznie w laboratorium, a następnie zwracane do organizmu. Modyfikacja polega na wprowadzeniu do komórek funkcjonalnej kopii genu, co umożliwia im produkcję niezbędnych białek do zwalczania infekcji.
W trakcie badania naukowcy będą również oceniać różne aspekty zdrowia pacjentów, w tym stan odżywienia, wzrost i rozwój. Sprawdzą także, jak dobrze funkcjonuje układ odpornościowy, obserwując poprawę zdolności organizmu do zwalczania infekcji. Ocena bezpieczeństwa i skuteczności będzie prowadzona przez okres 12 miesięcy za pomocą testów biochemicznych i funkcjonalnych.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone jest jedno badanie kliniczne dotyczące przewlekłej choroby ziarniniakowej sprzężonej z chromosomem X. Badanie odbywa się we Francji i koncentruje się na innowacyjnym podejściu terapeutycznym wykorzystującym terapię genową. Zastosowana metoda polega na modyfikacji własnych komórek macierzystych pacjenta przy użyciu wektora lentiwirusowego G1XCGD, który wprowadza funkcjonalną kopię genu CYBB.
Badanie jest skierowane do pacjentów płci męskiej z potwierdzoną diagnozą molekularną, u których występują ciężkie, nawracające infekcje lub powikłania zapalne wymagające hospitalizacji. Terapia ta reprezentuje nowoczesne podejście w leczeniu rzadkich chorób genetycznych układu odpornościowego i może stanowić alternatywę dla pacjentów, dla których nie jest dostępny zgodny dawca do transplantacji szpiku kostnego.
Głównym celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności tej metody leczenia w przywracaniu prawidłowego funkcjonowania układu immunologicznego. Wyniki tego badania mogą dostarczyć cennych informacji na temat możliwości wykorzystania terapii genowej jako bezpiecznej i skutecznej opcji terapeutycznej dla osób cierpiących na tę rzadką chorobę.
Niemcy
