Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności sirolimusu u dorosłych pacjentów z sarkoidozą skórną twarzy
FrancjaW skrócie
Sarkoidoza skórna to choroba, która może przybierać wiele różnych form na skórze, przez co bywa nazywana „wielkim naśladowcą" w dermatologii. Zmiany skórne występują u nawet jednej trzeciej osób z sarkoidozą i stanowią ważną wskazówkę do rozpoznania choroby.
Sarkoidoza to choroba, która może dotknąć niemal każdy narząd w organizmie. Jej charakterystyczną cechą jest tworzenie się skupisk zapalnych komórek zwanych ziarniniakami – małych, przypominających ziarnka skupień komórek, które mogą rosnąć i tworzyć większe masy wpływające na funkcję narządów. Te ziarniaki mają szczególny charakter – nie zawierają martwicy serowatej, co odróżnia je od zmian występujących w gruźlicy.
Sarkoidoza może atakować różne narządy, w tym płuca, skórę, oczy, wątrobę, serce, układ nerwowy i układ mięśniowo-szkieletowy. Skóra jest narządem najczęściej dotkniętym przez chorobę zaraz po płucach. Zmiany skórne pojawiają się u 20 do 35 procent osób z ogólnoustrojową sarkoidozą, a czasem mogą wystąpić nawet bez zajęcia innych narządów.
Rozpoznanie sarkoikozy skórnej jest ważne, ponieważ zmiany na skórze są widoczne i łatwo dostępne do badania, co pozwala na pobranie próbki tkanki do badania mikroskopowego. Przebieg choroby jest bardzo zmienny – u wielu pacjentów objawy mogą być łagodne i ustąpić samoistnie w ciągu kilku lat, ale u innych sarkoidoza może powoli się nasilać i prowadzić do trwałego uszkodzenia narządów.
Sarkoidoza występuje na całym świecie i może dotknąć osoby każdej rasy, wieku i płci. Choroba częściej jednak pojawia się u niektórych grup ludzi. Afroamerykanie i osoby pochodzenia skandynawskiego mają wyższą zachorowalność na tę chorobę. Starsze badania sugerują również, że sarkoidoza częściej dotyka osoby pochodzenia irlandzkiego.
Choroba głównie atakuje ludzi w wieku od 30 do 50 lat. Częściej chorują na nią kobiety niż mężczyźni. Sarkoidoza jest też bardziej rozpowszechniona wśród osób niepalących i mieszkańców obszarów wiejskich. Szacuje się, że zachorowalność wynosi od 2,3 do 11 przypadków na 100 000 osób rocznie.
Choć choroba może wystąpić u każdego, jej ciężkość i przebieg mogą się różnić w zależności od rasy i pochodzenia etnicznego. W Stanach Zjednoczonych sarkoidoza dotyka Afroamerykanów częściej i w bardziej poważnej formie niż osoby rasy białej.
Dokładna przyczyna sarkoikozy pozostaje nieznana. Nie zidentyfikowano jednego czynnika wywołującego tę chorobę. Naukowcy podejrzewają, że w rozwoju sarkoikozy mogą odgrywać rolę trzy główne elementy: czynniki genetyczne, środowiskowe oraz procesy autoimmunologiczne.
Badania genetyczne zidentyfikowały jedenaście miejsc w ludzkim genomie związanych z ryzykiem rozwoju sarkoikozy. Kilka konkretnych wariantów genów jest powiązanych z rozwojem tej choroby, w tym geny związane z układem odpornościowym oraz z transformującym czynnikiem wzrostu beta, czynnikiem martwicy nowotworów alfa i receptorem toll-podobnym 4. Te odkrycia sugerują, że niektóre osoby mogą być genetycznie bardziej podatne na rozwój sarkoikozy.
Czynniki środowiskowe również mogą mieć znaczenie, choć ich dokładna rola wymaga dalszych badań. Ponieważ przyczyna choroby nie jest znana, nie ma sposobu na jej zapobieganie.
Zmiany skórne w sarkoikozie mogą przybierać bardzo różne formy, dlatego choroba ta jest nazywana jednym z „wielkich naśladowców" w dermatologii. Zajęcie skóry może być łagodne lub ciężkie, przemijające lub przewlekłe, ograniczone do małego obszaru lub rozległe.
Lekarze dzielą zmiany skórne w sarkoikozie na dwa główne typy. Zmiany niespecyficzne występują razem z sarkoidozą ogólnoustrojową, ale w badaniu mikroskopowym nie stwierdza się w nich ziarniniaków. Zmiany specyficzne natomiast wykazują obecność ziarniniaków niezawierających martwicy serowatej w badaniu biopsyjnym.
Do specyficznych objawów skórnych należą między innymi grudki, blaszki, toczeń oziębieniowy, sarkoidoza blizn oraz rzadsze formy takie jak łysienie, owrzodzenia, plamy o zmniejszonym zabarwieniu i zmiany przypominające rybią łuskę. Każda z tych form może wyglądać inaczej i sprawiać różne problemy pacjentom.
Rozpoznanie zmian skórnych jest ważne nie tylko dla pacjenta, ale też dla lekarza – widoczne zmiany na skórze są wskazówką do rozpoznania choroby i stanowią łatwo dostępne miejsce do pobrania próbki tkanki do badania mikroskopowego.
Prawidłowe rozpoznanie sarkoikozy może być wyzwaniem. Niestety, nie ma jednego badania, które mogłoby definitywnie potwierdzić chorobę. Lekarze stawiają diagnozę sarkoikozy, gdy obecny jest charakterystyczny obraz kliniczny lub radiologiczny, wraz z histologicznym potwierdzeniem obecności ziarniniaków niezawierających martwicy serowatej, a jednocześnie wykluczono inne możliwe przyczyny, takie jak zakażenia.
Do pobrania próbki skóry zazwyczaj używa się biopsji wykrawkowej lub wycinkowej, która pozwala uzyskać fragment skóry zawierający skórę właściwą (warstwę skóry znajdującą się pod naskórkiem). Jeśli w badaniu mikroskopowym stwierdzi się obecność ziarniniaków niezawierających martwicy serowatej, może być konieczne wykonanie hodowli tkanki, aby wykluczyć przyczyny zakaźne zmian.
Proces diagnostyczny jest wieloetapowy i wymaga współpracy różnych specjalistów. Ważne jest, aby rozpoznanie było pewne, ponieważ wpływa to na sposób leczenia i dalsze postępowanie z pacjentem.
Leczenie zmian skórnych w sarkoikozie może być trudne i frustrujące. U pacjentów z ciężkimi zmianami lub szerokim zajęciem skóry najskuteczniejszym leczeniem są ogólnoustrojowe glikokortykosteroidy (leki przeciwzapalne z grupy hormonów steroidowych).
Wybór metody leczenia zależy od wielu czynników, w tym od rozległości zmian, stopnia ich nasilenia oraz tego, czy choroba dotyczy tylko skóry, czy również innych narządów. Nie wszystkie osoby z sarkoidozą skórną wymagają leczenia – u niektórych zmiany mogą ustąpić samoistnie.
Ważne jest, aby pacjenci pozostawali pod stałą opieką lekarską i regularnie zgłaszali się na kontrole. Choć nie ma lekarstwa na sarkoidozę, istnieje wiele sposobów na kontrolowanie objawów choroby. Skuteczność leczenia może być różna u różnych pacjentów, dlatego czasem konieczne jest wypróbowanie kilku metod, zanim znajdzie się najlepsze rozwiązanie.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
