Sarkoidoza

Czym jest sarkoidoza?

Sarkoidoza to stan chorobowy, w którym układ odpornościowy reaguje w sposób nadmierny i tworzy grudki lub guzki zwane ziarniniakami. Ziarniaki to obszary zapalenia powstałe w wyniku działania układu odpornościowego. Składają się z skupisk białych krwinek, które zostały "odgrodzone" od reszty organizmu, aby chronić go przed tym, co układ odpornościowy uznał za szkodliwe. Ziarniaki są otoczone tkanką włóknistą (gęstą), co sprawia, że są twarde i guzkowate w dotyku1.

Ziarniaki mogą powstać niemal wszędzie w organizmie, ale najczęściej występują w płucach lub węzłach chłonnych. Mogą również powodować zauważalne objawy, gdy pojawiają się w skórze, oczach lub mięśniach1. W zależności od lokalizacji i wielkości, ziarniaki mogą wywoływać objawy od łagodnych do ciężkich, a w niektórych przypadkach mogą w ogóle nie powodować żadnych dolegliwości. W niektórych sytuacjach mogą przekształcić się w zwłóknienie, powodując trwałe bliznowacenie płuc1.

Choroba ta najczęściej dotyka młodych dorosłych i typowo objawia się zmianami siateczkowatymi w płucach oraz obustronnym powiększeniem węzłów chłonnych wnęk płucnych. Inne zajęte miejsca obejmują oczy, skórę, stawy, a w niektórych przypadkach układ siateczkowo-śródbłonkowy, układ mięśniowo-szkieletowy, gruczoły wydzielania zewnętrznego, serce, nerki i ośrodkowy układ nerwowy2.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładna przyczyna sarkoidozy nie jest znana. Nikt nie wie na pewno, co wywołuje tę chorobę3. Może być ona spowodowana nieprawidłową reakcją układu odpornościowego organizmu. Wyzwalacz tej reakcji nie jest znany. Możliwe czynniki wyzwalające obejmują bakterie, wirusy, substancje chemiczne, toksyny i alergeny, takie jak pleśń lub wilgoć3.

Badania sugerują, że zapalenie to może być wywołane przez infekcje i pewne substancje w środowisku, takie jak insektycydy i pleśń. Geny mogą wpływać na to, jak układ odpornościowy reaguje na wyzwalacz4. Sarkoidoza jest prawdopodobnie chorobą, która rozwija się u osób z określoną predyspozycją genetyczną po narażeniu na czynniki środowiskowe. Jednak zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe są w zasadzie nieznane5.

Sarkoidoza jest związana z niektórymi alelami ludzkiego antygenu zgodności tkankowej (HLA) klasy II, ale nie z konkretnym wariantem genetycznym. W zmianach ziarniniakowych sarkoidozy znaleziono różne bakteryjne DNA, ale nigdy nie zaobserwowano żywych mikroorganizmów. Również narażenie na nieorganiczne pyły i immunoreaktywność przeciwko tym związkom są powiązane z sarkoidozą5.

Choroba nie przenosi się z osoby na osobę3. Chociaż sarkoidozy nie można odziedziczyć, istnieje większe ryzyko jej rozwoju, jeśli ma się krewnego pierwszego stopnia (rodzica, dziecko lub rodzeństwo), który na nią choruje1.

Sarkoidoza może dotknąć każdego, ale jest bardziej powszechna u osób rasy czarnej niż u białych. Występuje również nieco częściej u kobiet niż u mężczyzn. Większość przypadków diagnozuje się między 25. a 40. rokiem życia1. Częstotliwość występowania i ciężkość choroby wydaje się być większa u osób pochodzenia afrykańskiego mieszkających w Stanach Zjednoczonych5.

Osoby, które są narażone na większe ryzyko rozwoju sarkoidozy to te, które:

• są starsze, szczególnie jeśli mają powyżej 55 lat
• żyją lub pracują w pobliżu insektycydów, pleśni lub innych substancji, które mogą powodować zapalenie
• mają bliskiego krewnego, który ma sarkoidozę
• przyjmują pewne leki, takie jak niektóre rodzaje leków przeciw HIV i przeciwciała monoklonalne
• są pochodzenia afrykańskiego lub skandynawskiego
• są płci żeńskiej4

Objawy sarkoidozy

Niemożliwe jest przewidzenie, jak sarkoidoza wpłynie na daną osobę, ponieważ stan ten może dotknąć dowolny narząd, a objawy różnią się znacznie w zależności od tego, które narządy są zajęte6. Objawy sarkoidozy zależą od tego, która część ciała ma ziarniaki1.

Wielu ludzi z sarkoidozą nie ma żadnych objawów lub mogą czuć się źle bez żadnych oczywistych dolegliwości4. Niektóre osoby nie mają w ogóle objawów, a stan diagnozuje się po wykonaniu zdjęcia rentgenowskiego z innego powodu6.

Większość osób z sarkoidozą rozwija objawy nagle, ale zazwyczaj ustępują one w ciągu kilku miesięcy lub lat, a stan nie wraca. Jest to znane jako ostra sarkoidoza. Niektóre osoby odkrywają, że ich objawy rozwijają się stopniowo i pogarszają się z czasem, do punktu, w którym ich zdrowie zostaje poważnie naruszone. Jest to znane jako przewlekła sarkoidoza6.

Jeśli występują objawy, mogą one obejmować pewne objawy ogólne. Do objawów ogólnych należą:

• zmęczenie
• utrata wagi
• obrzęk węzłów chłonnych
• depresja
• gorączka
• poty nocne (obfite pocenie się podczas snu)4
• ogólne złe samopoczucie
• bolesne stawy6

Rozpoznanie choroby

Sarkoidozę często wykrywa się u pacjentów, którzy nie mają żadnych objawów, ale mają nieprawidłowe wyniki zdjęcia rentgenowskiego klatki piersiowej3.

Czasami lekarze mogą zdiagnozować chorobę po badaniu fizykalnym lub okulistycznym albo patrząc na zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej. Różne testy, takie jak badania laboratoryjne i badania płuc, mogą również pomóc lekarzom postawić prawidłową diagnozę3.

Lekarz może poprosić o pobranie próbki komórek (biopsja) z zajętego narządu i zbadanie ich, aby upewnić się, że choroba to rzeczywiście sarkoidoza. Patrząc na biopsję, lekarze mogą wykluczyć inne choroby, które wyglądają jak sarkoidoza3.

Biopsja zajętych miejsc pozostaje podstawą diagnozy, biorąc pod uwagę, że jego główną cechą charakterystyczną jest wzorzec patologiczny oparty na niekaszejących ziarninach5. Termin "niekaszejące" oznacza, że w centrum ziarniaka nie ma martwicy (obumierania tkanek), co odróżnia sarkoidozę od innych chorób ziarniniakowych, takich jak gruźlica.

Leczenie i postępowanie

Nie ma specyficznego lekarstwa na sarkoidozę i u dużej części pacjentów choroba ustępuje (rozwiązuje się) samodzielnie. Jeśli objawy nie są dokuczliwe ani zagrażające życiu, lekarz może zdecydować o monitorowaniu objawów i opóźnieniu leczenia7.

Nie każdy, kto ma sarkoidozę, potrzebuje leczenia. Czasami choroba ustępuje sama. Jeśli choroba dotyczy pewnych narządów – takich jak oczy, serce lub mózg – można wybrać leczenie, nawet jeśli nie ma się żadnych objawów3. Leczenie sarkoidozy jest wskazane w celu radzenia sobie z dokuczliwymi objawami, które zmniejszają jakość życia, oraz w celu zapobiegania uszkodzeniu narządów. Kiedy sarkoidoza dotyka pewnych narządów, takich jak serce lub mózg, leczenie jest zwykle wskazane, aby zapobiec poważnemu uszkodzeniu narządu lub śmierci7.

Sarkoidozę zwykle leczy się lekami, które modyfikują lub tłumią układ odpornościowy. Dzieje się tak, ponieważ sarkoidoza jest spowodowana przez ziarniaki, które są skupiskami komórek odpornościowych lub zapalnych, występujących w wyniku zaburzeń regulacji lub nadmiernej aktywności układu odpornościowego7.

Życie z sarkoidozą

Obecnie nie ma lekarstwa, ale objawy można zwykle opanować za pomocą leków6. Wiele przypadków ustępuje samoistnie lub po leczeniu, ale czasami staje się przewlekłym stanem1.

Dla wielu osób z sarkoidozą objawy często poprawiają się bez leczenia w ciągu kilku miesięcy lub lat. W tych przypadkach objawy zwykle nie są poważne. Jednak niektóre osoby odkrywają, że ich objawy rozwijają się stopniowo i pogarszają z czasem, do punktu, w którym ich zdrowie staje się poważnie naruszone6.

Zaleca się regularne kontrole pacjentów w celu wczesnego rozpoznania aktywnego, trwającego ziarniniakowego zapalenia specyficznego dla narządu, aby uniknąć progresji do nieodwracalnego zwłóknienia8.