Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie porównawcze afliberceptu i placebo u pacjentów z teleangiektazją plamkową typu 1
FrancjaW skrócie
Telangiektazja plamki żółtej to rzadka choroba siatkówki, która wpływa na centralną część oka odpowiedzialną za ostre widzenie. Choć nie prowadzi do całkowitej utraty wzroku, może stopniowo utrudniać codzienne czynności, takie jak czytanie czy rozpoznawanie twarzy.
Telangiektazja plamki żółtej, często określana skrótem MacTel, to choroba dotycząca plamki żółtej – centralnej części siatkówki odpowiedzialnej za widzenie centralne i rozpoznawanie kolorów. Plamka żółta umożliwia wykonywanie czynności wymagających ostrego widzenia, takich jak czytanie, pisanie, prowadzenie samochodu czy rozpoznawanie twarzy innych osób.
W tej chorobie drobne naczynia krwionośne wokół centralnej części plamki żółtej, zwanej dołkiem środkowym, stają się poszerzony i napuchnięte. To prowadzi do utraty ostrego widzenia centralnego. Choć początkowo uważano, że jest to choroba naczyniowa siatkówki, najnowsze badania pokazują, że telangiektazja plamki żółtej typu 2 jest w rzeczywistości chorobą neurodegeneracyjną.
Uzyskanie dokładnej diagnozy nie zawsze jest łatwe. Ta rzadka choroba może być mylona z bardziej powszechnymi schorzeniami, takimi jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) czy retinopatia cukrzycowa. Z tego powodu choroba może być częstsza, niż się wydaje.
Istnieją dwa główne typy telangiektazji plamki żółtej, które różnią się przyczynami i przebiegiem.
Telangiektazja plamki żółtej typu 1 jest spowodowana rozszerzaniem się i powiększaniem naczyń krwionośnych. Prowadzi to do powstawania małych tętniaków – wybrzuszeń w ścianach naczyń krwionośnych. Ta forma jest znacznie rzadsza niż typ 2.
Telangiektazja plamki żółtej typu 2 jest najczęstszą postacią tej choroby. Dotyka ona obu oczu i jest chorobą postępującą. W tym typie problemy dotyczą komórek Müllera – specjalnych komórek podtrzymujących, które utrzymują prawidłową strukturę i zdrowie siatkówki. Kiedy komórki Müllera obumierają, fotoreceptory i inne neurony siatkówki również giną. Zmiany w naczyniach krwionośnych siatkówki są wtórnym skutkiem tej choroby.
Choroba postępuje powoli, a utrata widzenia wynosi około jednej litery w tablicy Snellena rocznie. Pacjenci zazwyczaj zaczynają odczuwać pierwsze objawy w wieku 50-60 lat, choć sama choroba prawdopodobnie rozwija się przez wiele lat, a nawet dziesięcioleci.
Telangiektazja plamki żółtej nie powoduje całkowitej utraty wzroku, ale może znacząco wpłynąć na widzenie centralne i wykonywanie codziennych czynności.
We wczesnym stadium choroby pacjenci doświadczają powstawania mroczków przykentralnych – ślepych plam, które są najbardziej zauważalne podczas czynności takich jak czytanie. Szybkość czytania zazwyczaj zwalnia, ponieważ litery i słowa znikają z pola widzenia, wpadając w te ślepe plamy.
Typowe objawy obejmują stopniowe zmiany w widzeniu, które wpływają na codzienne czynności. Pacjenci mogą zauważać trudności w czytaniu i rozpoznawaniu twarzy. Widzenie może stać się rozmyte lub zniekształcone, a małe ślepe plamy mogą z czasem się powiększać.
Prowadzenie samochodu może stać się trudniejsze, szczególnie w nocy. Dlatego jeśli czujesz się niekomfortowo, szczególnie podczas jazdy po zmroku, lepiej unikać prowadzenia.
Telangiektazja plamki żółtej typu 2 to choroba związana z wiekiem, postępująca, która nie ma znanej przyczyny. Nie wykazuje preferencji ze względu na płeć, pochodzenie etniczne, zawód ani żaden inny znany czynnik.
Choroba dotyka około 100 na każde 100 000 osób. Zazwyczaj dotyka ludzi w wieku powyżej 40 lat, choć kobiety chorują nieco częściej.
Badania pokazują, że choroba wiąże się z dysfunkcją komórek Müllera, które są kluczowe dla utrzymania struktury i metabolizmu siatkówki. To prowadzi do stopniowego zwyrodnienia centralnej części siatkówki, często powodując zniekształcenie, niewyraźność obrazu i małe ślepe plamy, które powiększają się z czasem.
Prawidłowa diagnoza jest ważna, aby pacjenci mogli otrzymać odpowiednią opiekę i wsparcie. Rozpoznanie telangiektazji plamki żółtej wymaga specjalistycznego badania okulistycznego.
Podczas badania dna oka lekarz może zauważyć szary wygląd i plamki pigmentowe w skroniowej części plamki żółtej oraz utratę blasku dołka środkowego w obu oczach.
Do potwierdzenia rozpoznania wykorzystuje się zaawansowane techniki obrazowania. Optyczna koherentna tomografia (OCT) to badanie, które pozwala ocenić obszar fotoreceptorów w siatkówce. Inne przydatne badania to autofluorescencja dna oka oraz angiografia fluoresceinowa.
Badania te są nieinwazyjne i pomagają lekarzom ocenić stan siatkówki oraz monitorować postęp choroby.
Przez wiele lat nie istniało zatwierdzone leczenie telangiektazji plamki żółtej typu 2. Jednak w 2025 roku nastąpił przełom – amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszą terapię dla tej choroby.
Nowe leczenie wykorzystuje pionierską technologię terapii komórkami otorbionymi (ECT), która dostarcza stały poziom neuroproteinowego czynnika rzęskowego (CNTF) bezpośrednio do siatkówki. Jest to implant wielkości ziarna ryżu, który zawiera około 300 000 genetycznie zmodyfikowanych komórek nabłonka barwnikowego siatkówki. Komórki te w sposób ciągły wydzielają CNTF przez półprzepuszczalną membranę.
Implant jest wszczepiany chirurgicznie do komory szklistej oka i mocowany do twardówki, gdzie może funkcjonować przez ponad dekadę, a być może bezterminowo.
W dwóch kluczowych badaniach klinicznych fazy 3 leczenie znacząco spowolniło utratę fotoreceptorów plamki żółtej u pacjentów z telangiektazją typu 2 w okresie 24 miesięcy. To pierwszy raz, gdy FDA zatwierdziła leczenie choroby siatkówki na podstawie anatomicznego punktu końcowego mierzonego za pomocą OCT.
Leczenie ma być dostępne w Stanach Zjednoczonych od czerwca 2025 roku. Dla pacjentów z tą nieuleczalną dotąd chorobą jest to ogromny krok naprzód.
Życie z telangiektazją plamki żółtej może być trudne, ale istnieją sposoby, które mogą pomóc zmniejszyć wpływ choroby na codzienne życie.
Kontroluj oświetlenie w swoim otoczeniu – przyciemniaj lub rozjaśniaj światło w zależności od potrzeb. Podczas czytania używaj linijki pod wierszami tekstu, aby utrzymać skupienie. Do oglądania wydarzeń z daleka możesz używać lornetki.
Jeśli czujesz się niekomfortowo, unikaj prowadzenia samochodu, szczególnie w nocy. Bardzo ważne jest utrzymywanie kontaktu z rodziną i przyjaciółmi oraz komunikowanie im, jak się czujesz. Na Facebooku możesz znaleźć społeczności osób z telangiektazją plamki żółtej, które oferują dodatkowe wsparcie.
Rób przerwy od ekranów i odpoczywaj, gdy odczuwasz zmęczenie wzroku. Dostosuj ustawienia światła na swoich urządzeniach, aby znaleźć to, co najlepiej sprawdza się dla twoich oczu. Możesz rozważyć używanie okularów z żółtymi szkłami, które poprawiają kontrast kolorów i blokują niebieskie światło z ekranów.
Dostosuj rozmiar tekstu na swoich urządzeniach, aby czytanie było wygodniejsze i zmniejszało zmęczenie oczu. Dostosuj przeglądarkę za pomocą rozszerzeń, które mają funkcje takie jak tryb ciemny, tryb wysokiego kontrastu i inne. Gdy to możliwe, korzystaj z czytników ekranu i opcji audio.
Pamiętaj, że nie jesteś sam i wsparcie jest dostępne na każdym etapie. Istnieją grupy wsparcia oraz organizacje zajmujące się pomocą osobom z chorobami plamki żółtej, które mogą służyć pomocą i radą.
Stosowanie się do tych wskazówek może pomóc w radzeniu sobie z życiem mimo trudności związanych z telangiektazją plamki żółtej. Ważne jest, aby regularnie kontaktować się ze swoim lekarzem okulistą i monitorować stan wzroku.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
