Wrodzona hipotransferynemia to niezwykle rzadka choroba krwi, która objawia się zarówno niedokrwistością, jak i nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie – dwoma pozornie sprzecznymi problemami występującymi jednocześnie.
Czym jest wrodzona hipotransferynemia
Wrodzona hipotransferynemia jest bardzo rzadką chorobą hematologiczną spowodowaną niedoborem białka zwanego transferyną (białko, które transportuje żelazo we krwi). Choroba charakteryzuje się niedokrwistością mikrocytową hipochromiczną (rodzaj niedokrwistości, w której czerwone krwinki są małe i blade) oraz przeciążeniem żelazem, co może być śmiertelne, jeśli nie zostanie leczone.
Dziedziczna hipotransferynemia jest bardzo rzadką przyczyną niedokrwistości z niedoboru żelaza w dzieciństwie, charakteryzującą się niedokrwistością mikrocytową hipochromiczną oporną na leczenie żelazem oraz jednocześnie występującym przeciążeniem żelazem.
Choroba należy do grupy zaburzeń metabolizmu i transportu żelaza.
Jak często występuje ta choroba
Częstość występowania wrodzonej hipotransferynmii jest nieznana. Do chwili obecnej opisano zaledwie 16 przypadków z 14 rodzin na całym świecie. Oznacza to, że choroba występuje u mniej niż 1 osoby na 1 milion mieszkańców.
Przyczyny i dziedziczenie
Przyczyną atransferynmii są mutacje w genie transferyny (TF). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko otrzymuje wadliwy gen od obojga rodziców, którzy są nosicielami, ale sami nie chorują.
Kiedy dwoje rodziców jest nosicielami wadliwego genu, przy każdej ciąży istnieje 25% szansy na urodzenie chorego dziecka. Choroba występuje z jednakową częstością u chłopców i dziewczynek.
Hipotransferynemia jest łagodniejszą postacią atransferynmii, wywołaną przez mutacje w tym samym genie.
Objawy choroby
Początek choroby zwykle występuje w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Tylko jeden opisany pacjent został zdiagnozowany w wieku 20 lat.
Pierwsze objawy to te związane z niedokrwistością, takie jak zmęczenie, brak apetytu, drażliwość, przyspieszony rytm serca, szmer nad sercem i bladość. Zahamowanie wzrostu, powiększenie wątroby i nawracające infekcje to inne częste objawy choroby.
U osób, u których nie postawiono diagnozy, przeciążenie żelazem może prowadzić do marskości wątroby oraz problemów z sercem.
Nasilenie niedokrwistości, a także ilość gromadzonego żelaza w organizmie i narządy, których to dotyczy, mogą wpływać na różnorodność objawów. Nawracające infekcje i opóźnienia wzrostu są typowymi objawami.
Możliwości leczenia
Regularne przetaczanie osocza w celu uzupełnienia brakującej cząsteczki transferyny stanowi opcję terapeutyczną. W badaniach klinicznych opisano dwoje pacjentów, którzy wymagali transfuzji krwi z powodu opornej niedokrwistości i dobrze zareagowali na comiesięczne uzupełnianie świeżo mrożonego osocza.
W badaniu fazy II/III czworo dzieci (w wieku 0-7 lat) i jedna osoba dorosła (20 lat) z wrodzoną hipotransferynmią byli leczeni oczyszczoną apotransferryną ludzką pozyskiwaną z osocza przez prawie 10 lat. Wszyscy pacjenci otrzymywali początkową dawkę dożylną 75 mg/kg co 8 tygodni przez 6 miesięcy, następnie 75 mg/kg co 4 tygodnie przez kolejne 6 miesięcy, a w późniejszych latach apotransferrynę podawano co 4 tygodnie, ale dawkę dostosowywano do 75-150 mg.
Transfuzje świeżo mrożonego osocza wraz z leczeniem żelazem stanowią dynamiczne podejście do utrzymania stabilności hematologicznej u pacjentów w drugiej dekadzie życia. Wrodzona hipotransferynemia jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się niedoborami transferyny, a w konsekwencji hepcydyny w surowicy. Pierwszy niedobór prowadzi do niedokrwistości z powodu braku dostarczania żelaza do komórek erytroidalnych za pośrednictwem transferyny, podczas gdy drugi skutkuje ciężkim przeciążeniem żelazem we wszystkich tkankach niehematopoetycznych.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Niemcy
