Zespół Klinefeltera Badania w chorobie

Leczenie testosteronem u chłopców z zespołem Klinefeltera: Badanie nad zmianami składu ciała podczas dojrzewania

Badanie prowadzone w: Dania

To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie wpływu terapii testosteronem podczas okresu dojrzewania u chłopców z zespołem Klinefeltera. W badaniu wykorzystywany jest preparat w postaci żelu o nazwie AndroGel 1%, który aplikuje się na skórę. Niektórzy uczestnnicy otrzymają placebo, czyli żel wyglądający identycznie, ale niezawierający substancji czynnej.

Kryteria włączenia do badania:

• Chłopcy z potwierdzoną diagnozą zespołu Klinefeltera (kariotyp 47,XXY zamiast typowego 46,XY)
• Wiek między 10 a 14 lat
• Podwyższony poziom hormonu LH (hormonu luteinizującego) – powyżej +2 odchyleń standardowych w porównaniu do norm dla wieku
• Obniżony poziom wolnego testosteronu – poniżej +2 odchyleń standardowych w porównaniu do norm dla wieku
• Pisemna zgoda rodziców na udział dziecka w badaniu

Kryteria wykluczenia z badania:

• Osoby bez potwierdzonego zespołu Klinefeltera
• Osoby płci żeńskiej – badanie dotyczy wyłącznie chłopców
• Osoby spoza określonego przedziału wiekowego
• Osoby niespełniające kryteriów populacji wrażliwej uwzględnionych w badaniu

Cel badania:

Głównym celem badania jest ocena wpływu dwuletniej terapii zastępczej testosteronem na skład ciała, w tym zmiany w ilości tkanki tłuszczowej i masy mięśniowej. Badanie obejmuje kompleksowe monitorowanie wielu aspektów zdrowia, w tym:

• Skład ciała: ocena za pomocą skanowania DEXA, które mierzy procent tkanki tłuszczowej, proporcje różnych rodzajów tłuszczu oraz masę mięśniową
• Rozwój okresu dojrzewania: monitorowanie poprzez ocenę według skali Tannera, analizę częstotliwości głosu oraz pomiary poziomów hormonów we krwi
• Parametry fizyczne: wzrost, waga, wysokość w pozycji siedzącej, obwód głowy, rozpiętość ramion oraz ocena wieku kostnego za pomocą zdjęć rentgenowskich
• Zdrowie metaboliczne: badania krwi oceniające poziom cholesterolu, trójglicerydów, glukozy, insuliny i innych wskaźników metabolicznych
• Ocena neuropsychologiczna: przeprowadzana przed rozpoczęciem i po zakończeniu dwuletniego okresu leczenia w celu oceny zmian poznawczych i psychologicznych
• Zdrowie kości: ocena za pomocą skanów DEXA oraz różnych markerów kostnych we krwi
• Siła i zdrowie serca: pomiar siły chwytu oraz elektrokardiogram (EKG) do oceny pracy serca
• Opcjonalna analiza nasienia: jeśli uczestnik jest w stanie i wyraża chęć, może być pobrana próbka nasienia w celu oceny jego jakości

Badany lek:

W badaniu stosowany jest testosteron – hormon płciowy w postaci żelu aplikowanego codziennie na skórę przez okres dwóch lat. Testosteron działa poprzez wiązanie się z receptorami androgenowymi, wpływając na ekspresję genów odpowiedzialnych za cechy męskie i skład ciała. Jest klasyfikowany jako androgen i steryd anaboliczny.

Badanie ma na celu dostarczenie cennych informacji na temat tego, jak leczenie testosteronem może wpływać na chłopców z zespołem Klinefeltera podczas ich kluczowego okresu rozwojowego. Planowane zakończenie badania przewidziane jest na koniec 2029 roku.

Podsumowanie

Obecnie prowadzone jest jedno badanie kliniczne dotyczące zespołu Klinefeltera, realizowane w Danii. Badanie koncentruje się na ocenie wpływu terapii testosteronem na rozwój fizyczny i skład ciała u chłopców w wieku od 10 do 14 lat podczas okresu dojrzewania.

Badanie ma kompleksowy charakter i obejmuje szeroki zakres ocen zdrowotnych – od składu ciała, przez rozwój płciowy, zdrowie metaboliczne i kostne, aż po funkcje poznawcze. Dwuletni okres obserwacji pozwoli na dokładną ocenę długoterminowych efektów terapii hormonalnej w tej grupie pacjentów.

Zastosowanie preparatu w postaci żelu (AndroGel 1%) oraz porównanie z placebo umożliwi obiektywną ocenę skuteczności i bezpieczeństwa terapii testosteronem u młodych pacjentów z zespołem Klinefeltera w krytycznym okresie dojrzewania.