Zespół SAPHO

Czym jest zespół SAPHO?

Zespół SAPHO to rzadkie schorzenie zapalne, które charakteryzuje się połączeniem zmian skórnych i kostno-stawowoych. Nazwa SAPHO to skrót od pięciu głównych objawów, które mogą wystąpić u pacjentów: zapalenie błony maziowej stawów (synovitis), trądzik (acne), krostkowica (pustulosis), nadmierny wzrost tkanki kostnej (hyperostosis) oraz zapalenie kości (osteitis)1.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1972 roku jako przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości. Termin SAPHO został wprowadzony w 1987 roku, aby objąć całe spektrum zapalnych chorób kości, które mogą, ale nie muszą, być związane ze zmianami dermatologicznymi2. Jest to choroba autoimmunologiczna, której przyczyna pozostaje nieznana1.

Chociaż częstość występowania i rozpowszechnienie zespołu SAPHO są prawdopodobnie niedoszacowane, uważa się, że jest to rzadkie schorzenie. Wiek zachorowania waha się od okresu dojrzewania do późnej dorosłości, a mediana wieku zachorowania wynosi od 30 do 40 lat3.

Objawy i przebieg choroby

Zespół SAPHO obejmuje szerokie spektrum nieprawidłości charakteryzujących się różnymi kombinacjami objawów kostno-stawowych i skórnych o różnym stopniu nasilenia. Początek bólu kości i stawów, sztywności i obrzęku jest najczęściej stopniowy3.

U dorosłych zapalenie występuje głównie w przedniej ścianie klatki piersiowej, ale także w kręgosłupie. Najczęściej dotkniętym miejscem jest przednia ściana klatki piersiowej, która występuje u 65-90% pacjentów. Zmiany obejmują nadmierny wzrost kości, stwardnienie i przerost kostny, szczególnie z udziałem stawu mostkowo-obojczykowego, często z obecnością tkanki miękkiej2.

Kręgosłup jest zajęty u około 33% pacjentów. Zmiany są zazwyczaj segmentowe, najczęściej dotyczą odcinka piersiowego kręgosłupa. Istnieją cztery główne postacie: zapalenie kręgosłupa i dysku międzykręgowego, stwardnienie kości, kostnienia przykręgosłupowe oraz zajęcie stawu krzyżowo-biodrowego2.

Zmiany skórne w zespole SAPHO charakteryzują się obecnością skupisk komórek zapalnych, określanych jako ropnie rzekomoropne neutrofilowe. Zapalenie kości w zespole SAPHO dotyka przede wszystkim mostka, powodując ograniczenie ruchomości z powodu bólu, tkliwości i obrzęku. Obojczyki są również często powiększone na zdjęciu rentgenowskim. Biopsja kości również ujawnia ropnie, określane jako jałowe zapalenie kości4.

Inne zmiany skórne obserwowane w zespole SAPHO obejmują trądzik zgorzelinowy, trądzik piorunujący, krostkowicę dłoni i podeszew (podobną do krostkowej łuszczycy dłoni i podeszew), zapalenie potowe ropne oraz zapalenie tkanki łącznej głowy4.

W przypadku kości długich, które są zajęte u około 30% pacjentów, zmiany są zazwyczaj zlokalizowane w okolicy przednasadowej kości udowej dystalnej i kości piszczelowej proksymalnej. Wyglądają jak przewlekłe zapalenie kości szpiku, ale nie będą zawierały martwaka lub ropnia2.

Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie zespołu SAPHO jest podejrzewane, gdy pacjent zgłasza się z krostkową chorobą skóry w połączeniu z bólem reumatycznym. Diagnostyka może być trudna, ale dokładny wywiad kliniczny, duże podejrzenie kliniczne i techniki obrazowania mogą pomóc w postawieniu diagnozy4.

Rezonans magnetyczny (badanie MRI) wykazuje zapalenie szpiku kostnego lub stawów w charakterystycznych miejscach, takich jak obojczyk, mostek, miednica, pięta i żuchwa4. Biopsja skóry ujawnia skupiska komórek zapalnych, a biopsja kości pokazuje ropnie określane jako jałowe zapalenie kości4.

Kryteria diagnostyczne zostały po raz pierwszy zaproponowane około 26 lat temu. Obejmowały one zapalenie stawów lub zapalenie kości związane z trądzikiem, krostkową łuszczycą lub krostkowicą dłoni i podeszew; lub jałowe zapalenie kości osiowe5. Jednak liczne badania wskazują, że kryteria te mogą być przestarzałe i wymagają aktualizacji.

Leczenie

Zespół SAPHO nie ma specyficznego leczenia farmakologicznego. Może to być stan przewlekły, ale ostatecznie choroba może się samoistnie wyleczyć4.

Reumatolog może prowadzić leczenie objawów stawowych, często przepisując niesteroidowe leki przeciwzapalne lub sulfonamidy, takie jak sulfasalazyna. Dermatolog może stosować pochodne witaminy A (doustne retinoidy) w leczeniu trądziku (izotretynoina) i krostkowicy dłoni i podeszew (acytretyna)4.

Inne leki, które mogą być stosowane, obejmują4:

• Kolchicynę
• Kortykosteroidy miejscowe
• Kortykosteroidy ogólnoustrojowe
• Metotreksat
• Kalcytoninę
• Bifosfoniany
• Infliksymab
• Etanercept

Podejście do leczenia koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów. Ze względu na rzadkość choroby i małą liczbę pacjentów, przeprowadzanie badań klinicznych jest trudne, jeśli nie niemożliwe5. Brak jest opartych na dowodach naukowych zaleceń dotyczących leczenia, a główne podejście skupia się na łagodzeniu objawów6.