Zwapnienie wewnątrzczaszkowe to stan, w którym wapń gromadzi się w mózgu, najczęściej w strukturach odpowiedzialnych za kontrolę ruchu. Odkrycie tych złogów często następuje przypadkowo podczas badań obrazowych, a objawy mogą się znacznie różnić – od całkowitego ich braku po poważne problemy ruchowe i psychiatryczne.
Czym jest zwapnienie wewnątrzczaszkowe
Zwapnienie wewnątrzczaszkowe odnosi się do odkładania się wapnia w tkance mózgowej lub naczyniach krwionośnych mózgu. Te złogi wapnia są widoczne tylko podczas badań obrazowych i mogą występować w różnych obszarach mózgu.
Najczęściej zwapnienia występują w zwojach podstawy mózgu – strukturach głęboko w mózgu, które pomagają rozpoczynać i kontrolować ruchy ciała. Jednak mogą być również dotknięte inne obszary mózgu.
Zwapnienia wewnątrzczaszkowe są często spotykane podczas rutynowych badań tomografii komputerowej (CT) mózgu zarówno u dorosłych, jak i dzieci. Mogą mieć charakter fizjologiczny, czyli normalny, albo patologiczny, czyli związany z chorobą.
Duże zwapnienia wewnątrzczaszkowe są czasami określane jako „kamienie mózgowe". Wprowadzenie nowoczesnych metod obrazowania, szczególnie tomografii komputerowej, ułatwiło ich identyfikację.
Objawy i przebieg choroby
W większości przypadków osoby ze zwapnieniami wewnątrzczaszkowymi mogą nie mieć żadnych objawów. Jednak gdy objawy się pojawią, zwykle są one jednego z dwóch typów: związane z ruchem lub psychiatryczne. Dokładne objawy zależą od tego, która część mózgu jest dotknięta.
Objawy ruchowe mogą obejmować niezgrabność, niestabilny chód, wolniejszą mowę lub jej niewyraźność, trudności w połykaniu, mimowolne ruchy rąk lub nóg, skurcze mięśni oraz sztywność ramion i nóg. Niektórzy pacjenci doświadczają parkinsonizmu, który obejmuje niezwykle wolne ruchy, sztywność mięśni i drżenia.
Inne problemy ruchowe mogą obejmować mimowolne napinanie różnych mięśni, niekontrolowane ruchy kończyn oraz niestabilny sposób chodzenia.
Objawy psychiatryczne i behawioralne występują u około 20 do 30 procent osób ze zwapnieniami wewnątrzczaszkowymi. Mogą one obejmować trudności w koncentracji, utratę pamięci, zmiany osobowości, zniekształcony obraz rzeczywistości oraz spadek funkcji intelektualnych.
Inne objawy mogą obejmować zmęczenie, migreny, napady padaczkowe oraz zawroty głowy.
Nasilenie objawów może się znacznie różnić między osobami dotkniętymi chorobą. Niektóre osoby nie mają żadnych objawów związanych ze stanem, podczas gdy inne mają poważne problemy ruchowe i psychiatryczne. Trudności te zwykle rozpoczynają się w wieku średnim i z czasem się pogarszają.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Zwapnienie wewnątrzczaszkowe może być związane z różnymi stanami metabolicznymi, infekcyjnymi lub naczyniowymi. Klinicznie może obejmować objawy takie jak migrena, parkinsonizm, psychoza lub demencja.
Zwapnienie zwojów podstawy mózgu czasami pojawia się wraz z wiekiem. Gromadzenie się wapnia może również występować z powodu infekcji, problemów z przytarczycami (gruczołami regulującymi poziom wapnia w organizmie) oraz z innych przyczyn.
Zwapnienia wewnątrzczaszkowe są często spotykane podczas badań tomografii komputerowej bez kontrastu zarówno u dorosłych, jak i dzieci. Mogą być klasyfikowane jako fizjologiczne lub patologiczne.
Czynniki ryzyka związane ze zwapnieniem tętnic wewnątrzczaszkowych obejmują starzenie się, tradycyjne czynniki ryzyka chorób układu krążenia oraz przewlekłą chorobę nerek.
Pierwotne rodzinne zwapnienie mózgu to szczególna postać choroby, która jest dziedziczona. Niedawne badania odkryły mutacje w czterech genach (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XPR1). Jednak te geny stanowią tylko około 60 procent wszystkich przypadków rodzinnych, co sugeruje, że pozostałe geny wciąż czekają na odkrycie.
Najczęściej zwapnienie zwojów podstawy mózgu występuje u osób w wieku od 30 do 60 lat, choć może pojawić się w każdym wieku. Większość osób, u których się rozwija, jest w dobrym zdrowiu, zanim dowiedzą się o chorobie.
Rozpoznanie
Główną metodą identyfikacji i charakteryzowania zwapnień wewnątrzczaszkowych jest tomografia komputerowa (CT). Jest to najskuteczniejszy sposób wykrywania złogów wapnia w mózgu.
Zwapnienia wewnątrzczaszkowe są często spotykane podczas rutynowych badań tomografii komputerowej bez kontrastu zarówno u dorosłych, jak i dzieci.
Pewne sekwencje rezonansu magnetycznego (MRI), takie jak obrazowanie gradientowe T2* i obrazowanie z wykorzystaniem podatności, są uważane za pomocnicze w wykrywaniu zwapnień.
Badanie PET/CT z użyciem 18F-NaF może być wykorzystywane do oceny fizjologicznych zwapnień wewnątrzczaszkowych u zdrowych dorosłych.
Połączenie wyników obrazowania z odpowiednią historią kliniczną i badaniem fizykalnym może pomóc w zawężeniu rozpoznania różnicowego i może pozwolić na pewne rozpoznanie w określonych sytuacjach.
Możliwości leczenia
Badania oceniające leczenie zwapnień mózgu są rozproszone i zwykle pojawiają się jako pojedyncze opisy przypadków. W jednym badaniu opisano serię 7 pacjentów leczonych alendronianem, szeroko przepisywanym bisfosfonianem.
Zaobserwowano dobrą tolerancję leku oraz dowody na poprawę i stabilizację u niektórych pacjentów. Nie zgłoszono żadnych działań niepożądanych ani specyficznych objawów związanych z przyjmowaniem leku. Młodsi pacjenci i jedna osoba kontynuująca receptę wydawały się reagować bardziej pozytywnie z pewną zgłaszaną poprawą objawów.
Bisfosfoniany mogą stanowić doskonałą perspektywę leczenia zwapnień mózgu, ponieważ są dobrze tolerowane i łatwo dostępne. Niemniej jednak prospektywne i kontrolowane badania powinny pilnie zająć się słabościami znalezionymi w obecnych analizach.
Pierwotne rodzinne zwapnienie mózgu to choroba postępująca bez znanego leku. Nie należy jej mylić z prostym zwapnieniem zwojów podstawy mózgu, które może być łagodne i bezobjawowe.
Częstość występowania
Pierwotne rodzinne zwapnienie mózgu było uważane za rzadkie zaburzenie. Jednak ponieważ badania obrazowe mózgu są potrzebne do zobaczenia złogów wapnia, uważa się, że ten stan jest niedodiagnozowany. Ostatnie badania wskazują, że pierwotne zwapnienie mózgu może być bardziej powszechne niż wcześniej sądzono.
Zwapnienie może występować w wielu częściach mózgu i jest najczęściej łagodne, bez objawów i niezwiązane z chorobą Fahra.
Duże zwapnienia wewnątrzczaszkowe, zwane również „kamieniami mózgu", były kiedyś uważane za rzadkie i były najczęściej spotykane u pacjentów z napadami padaczkowymi. Wprowadzenie obrazowania przekrojowego, szczególnie tomografii komputerowej, pozwoliło na łatwiejszą identyfikację tych zwapnień.
Badania wykazały wysoką częstość występowania zwapnienia tętnic wewnątrzczaszkowych na całym świecie, co może być związane z udarem niedokrwiennym i pogorszeniem funkcji poznawczych.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Holandia