Hipertriglicerydemia rodzinna

Czym jest hipertriglicerydemia rodzinna

Hipertriglicerydemia rodzinna, znana również jako dyslipidemia rodzinna typu IV, to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się podwyższonym poziomem triglicerydów (rodzaju tłuszczu) we krwi1. Triglicerydy to cząsteczki tłuszczu, które dostarczają energii organizmowi. Część triglicerydów pochodzi z pokarmów, które jemy, a nadmiar spożytych kalorii organizm przekształca w triglicerydy i magazynuje je na później2.

To powszechne zaburzenie dziedziczone jest w rodzinach i prowadzi do wyższego niż normalnie poziomu triglicerydów we krwi3. Schorzenie to charakteryzuje się tym, że wątroba nadmiernie produkuje lipoproteiny o bardzo małej gęstości (VLDL), które są głównym nośnikiem triglicerydów w organizmie4.

Normalny poziom triglicerydów u dorosłych wynosi poniżej 150 miligramów na decylitr (mg/dL). Idealny poziom to poniżej 100 mg/dL. Hipertriglicerydemia oznacza, że poziom triglicerydów wynosi 150 mg/dL lub więcej2. U osób z hipertriglicerydemią rodzinną badania krwi najczęściej wykazują łagodny do umiarkowanego wzrost triglicerydów, zwykle w zakresie od 200 do 500 mg/dL3.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Hipertriglicerydemia rodzinna jest najprawdopodobniej spowodowana wariantami genetycznymi w połączeniu z czynnikami środowiskowymi. W rezultacie schorzenie to występuje w rodzinach. Nasilenie zaburzenia może się różnić w zależności od płci, wieku, stosowania hormonów i czynników dietetycznych3.

Osoby z tym schorzeniem mają również wysokie poziomy lipoprotein o bardzo małej gęstości (VLDL). Cholesterol LDL i cholesterol HDL są często niskie3. Większość osób z tym zaburzeniem jest heterozygotyczna pod względem nieaktywującej mutacji genu kodującego lipazę lipoproteinową (LPL). Sama ta mutacja może znacznie podnieść poziom triglicerydów w surowicy4.

Istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia, jeśli w rodzinie występuje historia hipertriglicerydemii lub choroby serca przed 50. rokiem życia3. W większości przypadków hipertriglicerydemia rodzinna nie jest zauważalna aż do okresu dojrzewania lub wczesnej dorosłości3.

Często współwystępują również otyłość, hiperglikemia (wysoki poziom glukozy we krwi) oraz wysokie poziomy insuliny. Te czynniki mogą powodować jeszcze wyższe poziomy triglicerydów3. Schorzenie klinicznie objawia się u pacjentów z łagodnym do umiarkowanego podwyższeniem poziomu triglicerydów i zwykle wiąże się z innymi współistniejącymi schorzeniami, takimi jak nadciśnienie tętnicze, otyłość i hiperglikemia4.

Czynniki, które mogą pogorszyć stan, to alkohol, dieta bogata w węglowodany oraz stosowanie estrogenów3. Te elementy, w połączeniu z innymi lekami lub stanami chorobowymi, mogą jeszcze bardziej podnieść poziom triglicerydów w surowicy do wartości patologicznych4.

Objawy

Wiele osób z hipertriglicerydemią rodzinną może nie zauważać żadnych objawów. Osoby z tym schorzeniem mogą być bezobjawowe aż do wystąpienia poważnych powikłań1. Niektóre osoby z tym schorzeniem mogą mieć chorobę wieńcową w młodym wieku3.

Wczesna identyfikacja i interwencja są kluczowe, ponieważ osoby z hipertriglicerydemią rodzinną mogą być bezobjawowe, aż do wystąpienia poważnych powikłań. Rozpoznawanie objawów klinicznych, takich jak kępki żółte (xanthomas), powiększenie wątroby (hepatomegalia) i lipemia retinalis (wygląd siatkówki związany z bardzo wysokimi triglicerydami), wraz z dokładnym zebraniem wywiadu rodzinnego, pomaga w terminowej diagnozie1.

Znaczne zwiększenie poziomu triglicerydów w surowicy może prowadzić do pewnych objawów klinicznych i rozwoju ostrego zapalenia trzustki4. Podwyższone poziomy triglicerydów (od 150 do 499 mg/dL) wiążą się ze zwiększonym ryzykiem chorób układu sercowo-naczyniowego, a bardzo wysokie poziomy (500 mg/dL lub więcej) wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zapalenia trzustki5.

Rozpoznanie

Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o historię rodzinną oraz objawy3. Jeśli w rodzinie występuje historia tego schorzenia, należy wykonać badania krwi w celu sprawdzenia poziomu lipoprotein o bardzo małej gęstości (VLDL) i triglicerydów3.

Badania krwi najczęściej wykazują łagodny do umiarkowanego wzrost triglicerydów, zwykle od około 200 do 500 mg/dL3. Może również zostać wykonany profil ryzyka wieńcowego3.

Ważne jest, aby triglicerydy były mierzone na czczo2. Hipertriglicerydemia rodzinna wyróżnia się od innych dyslipidemi znacznie wysokimi triglicerydami i niskimi poziomami HDL. Należy pamiętać, że współistniejące schorzenia, które często występują wraz z tym zaburzeniem, mogą dodatkowo zmienić panel lipidowy4.

Leczenie

Skuteczne leczenie wymaga wieloaspektowego podejścia, łączącego modyfikacje stylu życia i terapie farmakologiczne w celu obniżenia poziomu triglicerydów i zmniejszenia ryzyka ostrego zapalenia trzustki oraz miażdżycy układu sercowo-naczyniowego1.

Celem leczenia jest kontrola schorzeń, które mogą podnieść poziom triglicerydów. Należą do nich otyłość, niedoczynność tarczycy i cukrzyca3. Lekarz może zalecić niepicie alkoholu. Niektóre tabletki antykoncepcyjne mogą podnieść poziom triglicerydów. Należy porozmawiać z lekarzem o ryzyku przy podejmowaniu decyzji o przyjmowaniu tych leków3.

Leczenie obejmuje również unikanie nadmiaru kalorii oraz pokarmów bogatych w tłuszcze nasycone i węglowodany3. Obniżenie spożycia węglowodanów (szczególnie węglowodanów rafinowanych) oraz zwiększenie spożycia tłuszczów (szczególnie kwasów tłuszczowych omega-3) i białka może obniżyć poziom triglicerydów5.

Aktywność fizyczna o umiarkowanej do wysokiej intensywności może obniżyć poziom triglicerydów, a także poprawić skład ciała i wydolność wysiłkową5. Utrata masy ciała i utrzymanie cukrzycy pod kontrolą pomaga poprawić wynik leczenia3.

Może być konieczne przyjmowanie leków, jeśli poziom triglicerydów pozostaje wysoki, nawet po wprowadzeniu zmian w diecie. Kwas nikotynowy, gemfibrozyl i fenofibrat obniżą poziom triglicerydów u osób z tym schorzeniem3.

Obliczenie 10-letniego ryzyka miażdżycy układu sercowo-naczyniowego u pacjenta ma znaczenie dla określenia roli leków. Statyny mogą być rozważane u pacjentów z wysokim poziomem triglicerydów, którzy mają graniczne (5% do 7,4%) lub średnie (7,5% do 19,9%) ryzyko5.

U pacjentów z wysokim ryzykiem, którzy nadal mają wysoki poziom triglicerydów pomimo stosowania statyn, wysokie dawki ikosapentu (oczyszczony kwas eikozapentaenowy) mogą zmniejszyć śmiertelność sercowo-naczyniową5. Fibraty, kwasy tłuszczowe omega-3 lub niacyna powinny być rozważane u pacjentów z bardzo wysokim poziomem triglicerydów w celu zmniejszenia ryzyka zapalenia trzustki5.

Rokowanie i powikłania

Podwyższone poziomy triglicerydów i lipoprotein przenoszących triglicerydy zwiększają ryzyko rozwoju miażdżycy chorób układu sercowo-naczyniowego (np. chorób serca i udaru). Przy bardzo wysokich poziomach podwyższenia triglicerydów (≥500 mg/dL) występuje również zwiększone ryzyko zapalenia trzustki, czyli zapalenia trzustki, które może objawiać się silnym bólem brzucha, nudnościami i wymiotami6.

Te czynniki zwiększają ryzyko miażdżycy chorób układu sercowo-naczyniowego, a w poważnych przypadkach mogą prowadzić do ostrego zapalenia trzustki1. Możliwe powikłania mogą obejmować zapalenie trzustki i chorobę wieńcową3.

Wysoki poziom triglicerydów zwiększa ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego. Dlatego ważne jest, aby dowiedzieć się o hipertriglicerydemii i jak utrzymać niski poziom2. U pacjentów z ostrym zapaleniem trzustki związanym z hipertriglicerydemią należy rozważyć wlew insuliny i plazmaferezę, jeśli poziom triglicerydów pozostaje na poziomie 1000 mg/dL lub wyższym pomimo konserwatywnego leczenia ostrego zapalenia trzustki5.