Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem eteplirsenu u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a z mutacjami delecyjnymi umożliwiającymi pominięcie eksonu 51

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy Dystrofii mięśniowej Duchenne'a, choroby genetycznej, która powoduje osłabienie i zanik mięśni. W badaniu testowany jest nowy lek o nazwie eteplirsen (AVI-4658), który jest podawany w formie roztworu do infuzji dożylnej. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności różnych dawek eteplirsenu u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a, którzy mają specyficzne mutacje genetyczne umożliwiające tzw. pomijanie eksonu 51.

Badanie składa się z dwóch części. W pierwszej, otwartej części, pacjenci otrzymują różne dawki eteplirsenu, aby ocenić jego bezpieczeństwo i tolerancję. W drugiej części, która jest podwójnie zaślepiona, pacjenci są losowo przydzielani do grup otrzymujących różne dawki leku lub placebo, aby porównać ich wpływ na funkcje motoryczne. Badanie trwa kilka lat, a pacjenci są regularnie monitorowani pod kątem zmian w ich stanie zdrowia oraz ewentualnych działań niepożądanych.

W trakcie badania oceniane są różne aspekty zdrowia pacjentów, takie jak zdolność do chodzenia, czas potrzebny na wstanie z podłogi, oraz funkcje oddechowe. Dodatkowo, badane są zmiany w poziomie dystrofiny, białka, które jest kluczowe dla funkcjonowania mięśni. Wyniki te pomogą określić, czy eteplirsen jest skuteczny i bezpieczny dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przystąpienie do badania

    Po przystąpieniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach. Wymagana jest zgoda na udział w badaniu oraz spełnienie określonych kryteriów włączenia.

  2. Krok 2

    Eskalacja dawki w otwartej próbie

    Pacjent otrzymuje eteplirsen w formie roztworu do infuzji dożylnej. Dawki wynoszą 100 mg/kg lub 200 mg/kg i są podawane co tydzień.

    Celem tej fazy jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji podawanych dawek.

  3. Krok 3

    Część z podwójnie ślepą próbą

    Pacjent zostaje losowo przydzielony do jednej z grup otrzymujących różne dawki eteplirsen: 30 mg/kg, 100 mg/kg lub 200 mg/kg, podawane co tydzień.

    Celem tej części jest porównanie wpływu różnych dawek na funkcje motoryczne pacjentów.

  4. Krok 4

    Ocena bezpieczeństwa i skuteczności

    Podczas badania monitorowane są wszelkie działania niepożądane, zmiany w wynikach badań laboratoryjnych, elektrokardiogramach (EKG) oraz echokardiogramach (ECHO).

    Oceniane są zmiany w wynikach testów funkcji motorycznych, takich jak czas wstawania z podłogi, czas biegu na 10 metrów, test 6-minutowego marszu oraz test wchodzenia po schodach.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie trwa do 2026 roku. Po jego zakończeniu pacjent zostaje poinformowany o wynikach oraz dalszych krokach związanych z jego stanem zdrowia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Musisz być chłopcem z potwierdzoną diagnozą Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), co oznacza, że masz specyficzny rodzaj mutacji genetycznej, która może być leczona przez tzw. "ominięcie eksonu 51".
  • Musisz mieć od 4 do 13 lat.
  • Musisz być w stanie chodzić samodzielnie i wstać z pozycji siedzącej w ciągu 10 sekund lub mniej.
  • Musisz być w stanie chodzić bez pomocy urządzeń wspomagających, takich jak kule czy wózek inwalidzki.
  • Musisz mieć zdrowe mięśnie bicepsów w obu ramionach lub inne mięśnie w górnej części ramienia, które pozwolą na pobranie próbki mięśni przed i w trakcie leczenia.
  • Musisz przyjmować stabilną dawkę doustnych kortykosteroidów (leki przeciwzapalne) przez co najmniej 12 tygodni przed rozpoczęciem badania i planować kontynuację tej samej dawki przez cały czas trwania badania.
  • Jeśli masz 7 lat lub więcej, musisz mieć stabilną funkcję płuc, co oznacza, że twoja pojemność płucna wynosi co najmniej 50% przewidywanej wartości i nie potrzebujesz wentylacji nocnej. Jeśli masz od 4 do 6 lat, nie możesz potrzebować wsparcia wentylacyjnego w momencie badania.
  • Jeśli jesteś aktywny seksualnie, musisz zgodzić się na używanie prezerwatywy podczas aktywności seksualnej przez cały czas trwania badania i przez 90 dni po ostatniej dawce leku. Twoja partnerka również musi stosować akceptowalną metodę antykoncepcji.
  • Musisz mieć rodzica lub opiekuna prawnego, który rozumie i jest w stanie spełnić wszystkie wymagania badania.
  • Musisz wyrazić zgodę na udział w badaniu, jeśli to dotyczy, a twój rodzic lub opiekun prawny musi wyrazić zgodę na twój udział w badaniu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjenci, którzy nie są mężczyznami, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Pacjenci, którzy nie mają potwierdzonej diagnozy Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Pacjenci, którzy nie mają genotypu z delecją, który można leczyć przez pominięcie eksonu 51, nie mogą brać udziału w badaniu. Ekson to część genu, która koduje białko.
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie chodzić, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Pacjenci, którzy nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym, nie mogą brać udziału w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Eteplirsen to lek stosowany w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a, szczególnie u pacjentów z określonymi mutacjami genetycznymi, które można leczyć poprzez pomijanie eksonu 51. W badaniu klinicznym ocenia się bezpieczeństwo i skuteczność wysokich dawek tego leku. Pacjenci otrzymują lek dożylnie, a celem jest poprawa funkcji motorycznych u pacjentów, którzy mogą chodzić.

Co już wiadomo o tej terapii

Eteplirsen – Eteplirsen jest lekiem podawanym dożylnie, który jest badany w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a, szczególnie u pacjentów z mutacjami delecyjnymi, które można leczyć przez pominięcie eksonu 51. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, gdzie oceniana jest jego skuteczność i bezpieczeństwo w wysokich dawkach. Mechanizm działania eteplirsenu polega na modulacji ekspresji genów, co prowadzi do produkcji skróconej, ale funkcjonalnej wersji białka dystrofiny. Klasyfikowany jest jako lek antysensowny, który działa na poziomie molekularnym, wpływając na procesy genetyczne w komórkach mięśniowych.

Badane choroby

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – Jest to genetyczna choroba mięśni, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie dystrofiny, co prowadzi do braku lub niedoboru tego białka w mięśniach. Objawy zazwyczaj pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują trudności z chodzeniem, biegiem oraz wstawaniem z pozycji siedzącej. Z czasem choroba prowadzi do utraty zdolności chodzenia i wymaga użycia wózka inwalidzkiego. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a dotyka głównie chłopców i jest jedną z najczęstszych form dystrofii mięśniowej. Choroba postępuje z wiekiem, wpływając na mięśnie szkieletowe, sercowe i oddechowe.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-511492-15-00Kod protokołu4658-402Planowana liczba uczestników160 osóbSponsorSarepta Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).