Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie NTLA-2001 u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową z polineuropatią (ATTRv-PN)

Zweryfikowany ośrodekSzybki kontaktBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej z polineuropatią (ATTRv-PN) oraz kardiomiopatii związanej z amyloidozą transtyretynową (ATTR-CM). Są to choroby, w których białko zwane transtyretyną odkłada się w organizmie, prowadząc do uszkodzenia nerwów i serca. W badaniu testowany jest nowy lek o nazwie NTLA-2001, który jest formą terapii genowej. Lek ten wykorzystuje technologię CRISPR/Cas9, która pozwala na edytowanie genów w organizmie. NTLA-2001 zawiera mRNA (rodzaj materiału genetycznego) kodujące białko Cas9 oraz jednoniciowy RNA (sgRNA), który kieruje to białko do odpowiedniego miejsca w genie transtyretyny (TTR).

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku NTLA-2001 u pacjentów z ATTRv-PN. Badanie składa się z dwóch części: pierwsza część obejmuje podawanie pojedynczej, stopniowo zwiększanej dawki leku, a druga część to podawanie pojedynczej dawki w rozszerzonej grupie pacjentów. W badaniu oceniane są również, jak lek jest przetwarzany w organizmie (farmakokinetyka) oraz jak wpływa na organizm (farmakodynamika). Dodatkowo, w podbadaniu oceniana jest dawka 55 mg NTLA-2001 u pacjentów, którzy wcześniej otrzymali mniejszą dawkę.

W trakcie badania pacjenci będą poddawani różnym ocenom, w tym ocenom bezpieczeństwa, które obejmują monitorowanie reakcji organizmu na lek, oraz ocenom związanym z polineuropatią. Badanie ma na celu lepsze zrozumienie, jak NTLA-2001 wpływa na pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową i jakie korzyści może przynieść w leczeniu tej choroby.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach. Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji oraz działania leku NTLA-2001 u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową z polineuropatią (ATTRv-PN).

  2. Krok 2

    Część 1: podanie pojedynczej dawki

    Pacjent otrzymuje pojedynczą dawkę leku NTLA-2001 w formie roztworu do infuzji. Dawka jest stopniowo zwiększana w celu oceny jej bezpieczeństwa i tolerancji.

    Podczas tej części badania monitorowane są parametry takie jak farmakokinetyka (jak organizm przetwarza lek) i farmakodynamika (jak lek wpływa na organizm).

  3. Krok 3

    Część 2: rozszerzenie dawki

    Pacjent może otrzymać dodatkową dawkę leku NTLA-2001, jeśli spełnia określone kryteria. Celem jest dalsza ocena bezpieczeństwa i skuteczności leku.

    Podobnie jak w części 1, monitorowane są parametry farmakokinetyczne i farmakodynamiczne.

  4. Krok 4

    Podbadanie: dodatkowe dawkowanie

    Pacjenci, którzy wcześniej otrzymali dawkę 0,1 mg/kg, mogą uczestniczyć w podbadaniu, gdzie otrzymują dawkę 55 mg leku NTLA-2001.

    Celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji tej dawki.

  5. Krok 5

    Ocena bezpieczeństwa i skuteczności

    Podczas całego badania przeprowadzane są oceny bezpieczeństwa, w tym badania immunogenności (jak organizm reaguje na lek), oraz oceny polineuropatii.

    Badanie ma na celu zrozumienie, jak lek wpływa na objawy polineuropatii i ogólny stan zdrowia pacjenta.

Kto może wziąć udział w badaniu?

17 kryteriów

  • Osoby w wieku od 18 do 80 lat mogą wziąć udział w badaniu.
  • Uczestnicy muszą mieć zdiagnozowaną polineuropatię (uszkodzenie nerwów) związaną z amyloidozą transtyretynową (ATTR).
  • Muszą mieć udokumentowaną mutację w genie TTR.
  • Wynik Neuropathy Impairment Score (NIS) powinien wynosić od 5 do 130.
  • Wynik Polyneuropathy Disability (PND) nie może przekraczać 3b.
  • Waga ciała uczestnika musi wynosić co najmniej 45 kg.
  • Wyniki badań laboratoryjnych muszą mieścić się w określonych normach, w tym:
  • Poziomy enzymów wątrobowych (AST, ALT) i bilirubiny muszą być w normie.
  • Osoby z zespołem Gilberta mogą mieć bilirubinę do 2 razy powyżej normy.
  • Wskaźnik filtracji nerkowej (eGFR) musi być większy niż 45 mL/min/1,73m².
  • Liczba płytek krwi musi wynosić co najmniej 100 000 komórek/mm³.
  • Poziomy cholesterolu LDL muszą być poniżej 200 mg/dL.
  • Poziom witaminy A musi być w normie.
  • Poziom hormonu stymulującego tarczycę (TSH) musi być w normie.
  • Uczestnicy muszą ograniczyć spożycie alkoholu do jednego drinka dziennie.
  • Osoby muszą nie mieć dostępu do zatwierdzonych terapii ATTRv-PN lub mieć postępujące objawy mimo leczenia.
  • Kobiety muszą być po menopauzie lub mieć chirurgicznie usunięte narządy rozrodcze.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent nie może brać udziału w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest w ciąży lub planuje zajść w ciążę w trakcie trwania badania.
  • Osoby, które są w trakcie innego badania klinicznego, nie mogą brać udziału w tym badaniu.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli ma alergię na składniki leku używanego w badaniu.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i podpisać świadomej zgody, nie mogą brać udziału w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

NTLA-2001 to lek badany w ramach badania klinicznego, którego celem jest ocena jego bezpieczeństwa, tolerancji, oraz sposobu, w jaki organizm go przetwarza i jak wpływa na organizm. Lek ten jest testowany u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową z polineuropatią (ATTRv-PN) oraz u pacjentów z kardiomiopatią związaną z amyloidozą transtyretynową (ATTR-CM). Badanie ma na celu zrozumienie, jak NTLA-2001 działa w organizmie i czy jest bezpieczny do stosowania u pacjentów z tymi schorzeniami.

Co już wiadomo o tej terapii

NTLA-2001 – Jest to lek podawany dożylnie, który jest obecnie badany w ramach badań klinicznych fazy 1. Jego głównym celem jest leczenie dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej z polineuropatią (ATTRv-PN) oraz kardiomiopatii związanej z amyloidozą transtyretynową (ATTR-CM). Mechanizm działania NTLA-2001 polega na edytowaniu genów, co ma na celu zmniejszenie produkcji nieprawidłowego białka transtyretyny, które jest odpowiedzialne za te schorzenia. Lek ten należy do nowoczesnej klasy terapii genowych, które mają na celu bezpośrednie modyfikowanie materiału genetycznego pacjenta w celu leczenia chorób.

Badane choroby

Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa z polineuropatią (ATTRv-PN) – Jest to rzadka choroba genetyczna, w której nieprawidłowe białko transtyretyna gromadzi się w organizmie, prowadząc do uszkodzenia nerwów. Objawy mogą obejmować mrowienie, drętwienie, ból oraz osłabienie mięśni, które z czasem mogą się nasilać. Choroba często zaczyna się od kończyn dolnych i stopniowo postępuje w kierunku górnych partii ciała. Może również wpływać na inne układy, takie jak serce czy układ pokarmowy, powodując dodatkowe objawy. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać trudności z poruszaniem się oraz utraty czucia. Choroba wymaga specjalistycznej opieki medycznej i regularnego monitorowania.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2024-511170-69-00Kod protokołuITL-2001-CL-001Planowana liczba uczestników72 osobySponsorIntellia Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).